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Sezione III: Attività per progetti
2. Studio clinico diagnostico-sperimentale – Si propone di: (a) Individuare
marcatori genetici di diagnosi precoce per i pazienti MA-DM/DM-MA. A tale
proposito saranno analizzati e messi in correlazione i geni associati al MA e al
DM. (b) Individuare marcatori biochimici di diagnosi precoce per i pazienti
MA-DM/DM-MA. A tale proposito saranno valutate le attività degli enzimi
lisosomiali nel siero dei pazienti suddetti e nei relativi controlli. Dato il
numero elevato di pazienti che verrà coinvolto nello studio, il ritrovamento di
uno o più marcatori biochimici o genetici oltre a consentire la definizione dei
parametri di riferimento clinico per le patologie MA-DM e DM-MA permetterà
anche di avviare degli studi di ricerca di base per indagare le correlazioni
molecolari fra le due malattie.
METODOLOGIA
Popolazione oggetto di studio – Saranno analizzati 4 gruppi di pazienti
selezionati dalla casistica afferente alle varie Unità Operative coinvolte nel
progetto. 1) 300 pazienti con diagnosi di DM (U.O.4). 2) 200 pazienti con
diagnosi di MA (U.O.1, 2, 3, 5). 3) 50 pazienti con diagnosi di MA-DM/ DM-
MA (U.O.1, 2, 3, 4, 5). 4) 50 soggetti non affetti da DM e MA con caratteristiche
socio-anagrafiche paragonabili a quelle dei gruppi precedenti (U.O.1,
2, 3, 4, 5). Ogni paziente dichiarato eleggibile dovrà fornire, dopo opportuna
e dettagliata informazione, la propria adesione mediante Consenso
Informato.
Intervento – Tutti i pazienti arruolati nel progetto saranno sottoposti a valutazione
neurologica (U.O.1, 2, 3), diabetica (U.O.4) e a prelievi di sangue per
le successive analisi di genetica (U.O.2) e di biochimica (U.O.1). In particolare
tutti i pazienti con MA-DM/DM-MA effettueranno un’approfondita valutazione
anamnestica e diagnostica/categoriale. Il paziente sarà sottoposto ai test
MMSE, MDB ADL e IAD, nonché di: Memoria verbale e visiva, linguaggio,
abilità e attenzione vs U.O.-spaziali, aprassia, Esame delle Funzioni Esecutive,
Stroop Test (U.O.3, 5).
Indicatori per la valutazione – Indicatori per la valutazione dei risultati
saranno il numero di pazienti reclutati e la percentuale di esecuzione dei prelievi
e delle valutazioni neuropsicologiche. I dati di linkage genetico saranno
elaborati MLINK e LINKMAP del “ Linkage Package ” o GENEHUNTER
softwares.
I dati biochimici saranno analizzati con il programma di statistica SPSS.
Nell’U.O.1 saranno inoltre determinati i livelli di incidenza del MA-DM/DM-
MA nella popolazione della regione Umbria sulla base di vari fattori di rischio
ambientali con un sistema informativo geografico.
Disegno dello studio – Il piano sperimentale si propone di individuare marcatori
genetici o biochimici per la diagnosi precoce di DM in pazienti con
MA conclamato e di MA in soggetti diabetici. Lo studio è di tipo longitudinale
e si configura come studio clinico controllato e studio clinico diagnosticosperimentale.
690 2009