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0-TESTO COMPLETO.pdf - Fondazione Santa Lucia

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Obiettivo principale delle Unità Operative coinvolte in questo progetto è<br />

quello di identificare marcatori biochimici e genetici in grado di predire precocemente<br />

nello stesso paziente l’evolversi del MA e del DM.<br />

– Farris W, Mansourian S, Chang Y, Lindsley L, Eckman EA, Frosch MP, Eckman<br />

CB, Tanzi RE, Selkoe DJ, Guenette S (2003) Proc Natl Acad Sci USA 100(7):4162-<br />

4167.<br />

– Janson J, Laedtke T, Parisi JE, O’Brien P, Petersen RC, Butler PC (2004) Diabetes<br />

53(2): 474-481.<br />

– Biessels GJ, Staekenborg S, Brunner E, Brayne C, Scheltens P (2006) Lancet Neurol<br />

5:64-74.<br />

Tutte le fasi del progetto saranno svolte in stretta cooperazione fra le varie<br />

Unità Operative. e secondo le competenze specifiche di ciascuna. Dato l’obiettivo<br />

primario del progetto, ovvero l’individuazione di marcatori genetici e/o biochimici<br />

per la diagnosi precoce di DM in pazienti con MA conclamato e di MA<br />

in soggetti diabetici, ci si prefigge di aggiungere alle conoscenze già disponibili:<br />

1. Un elevato numero di pazienti che manifestano MA-DM/ DM-MA.<br />

2. Individuazione di enzimi lisosomiali come nuovi marcatori di diagnosi<br />

precoce in pazienti con MA-DM/ DM-MA.<br />

3. Definizione di fattori di predisposizione genetica al fine di individuare<br />

un’associazione tra la presenza di polimorfismi e mutazioni in specifici geni e<br />

MA-DM/ DM-MA, cui poter attribuire un ruolo predittivo precoce.<br />

4. Individuazione di fattori ambientali che determinano incremento di<br />

incidenza di MA-DM/ DM-MA nell’Italia Centrale.<br />

5. Comparazione dei dati ottenuti per MA-DM/ DM-MA con altre<br />

demenze.<br />

OBIETTIVI<br />

REG.17 – Identificazione di markers precoci biochimici e genetici per la prevenzione…<br />

Obiettivo principale del progetto è quello di fornire nuovi strumenti per la<br />

diagnosi precoce di morbo di Alzheimer (MA) in pazienti con Diabete Mellito<br />

(DM) nonché di DM in pazienti con MA. A tale proposito saranno reclutati 4<br />

gruppi di pazienti così suddivisi: 1) 300 pazienti con diagnosi di DM; 2) 200<br />

pazienti con diagnosi di MA; 3) 50 pazienti con diagnosi di MA-DM/ DM-MA;<br />

4) 50 soggetti non affetti da DM e MA con caratteristiche socio-anagrafiche<br />

paragonabili a quelle dei gruppi precedenti. Il lavoro, svolto dalle 5 Unità Operative<br />

in stretta collaborazione, sarà articolato in due tipologie di studio interdipendenti:<br />

1. Studio clinico controllato – Si propone un duplice obiettivo: (a) Valutare<br />

l’insorgenza e seguire il follow-up di DM in pazienti con MA conclamato<br />

(MA-DM). (b) Valutare l’insorgenza e seguire il follow-up di MA in pazienti<br />

con DM conclamato (DM-MA). In particolare la finalità di questo obiettivo è<br />

quella di individuare l’esistenza di fattori di rischio che sebbene apparentemente<br />

propri di una delle due patologie (MA e/o DM) di fatto possono determinare<br />

o favorire l’insorgenza dell’altra.<br />

2009 689

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