0-TESTO COMPLETO.pdf - Fondazione Santa Lucia

REG.16 – Determinanti genetici e fattori modulatori nelle malattie neurodegenerative…
di esordio, durata di malattia prima dell’inizio del farmaco, genotipo
APOE).
Lo studio statistico in entrambi i progetti si avvarrà della regressione logistica
multivariata per valutare il contributo, indipendente o in associazione
fra loro, dei diversi SNP, e di essi in associazione con i diversi fattori di rischio
biochimici e ambientali (U.O.2).
Come indicatori per la valutazione saranno considerate le presentazioni
dei dati a congressi nazionali e internazionali; e le pubblicazioni su riviste
nazionali e internazionali.
Il disegno di studio del progetto è caso-controllo e saranno studiati circa
500 soggetti affetti da Malattia di Alzheimer (di cui circa 200 familiari) e circa
120 affetti da Demenza Frontotemporale (di cui 40 familiari). Un centinaio
di pazienti sono stati già reclutati grazie a precedenti progetti ministeriali
(U.O.1 e 3).
Il secondo studio (Sottoprogetto farmacogenomica) è uno studio di correlazione
su una coorte, circa 100 pazienti affetti da AD, mutati e non, già in
terapia con inibitori dell’acetilcolinesterasi. La risposta ai farmaci sarà correlata
considerando anche le variabili di cui sopra per identificare i differenti
profili genetici che presentino maggiore efficacia di risposta nell’attuale terapia
con inibitori dell’acetilcolinesterasi (AChE).
TRASFERIBILITÀ DEI RISULTATI E DEI PRODOTTI
Il progetto offre l’opportunità di ampliare le conoscenze scientifiche relative
ai fattori di rischio delle demenze e al ruolo che varianti del Dna possono
giocare sull’efficacia dei farmaci inibitori dell’AChE. Lo studio potrebbe consentire
l’identificazione di differenti profili genetici utili per l’elaborazione di
target farmacologici mirati ad una terapia individuale con conseguente beneficio
non solo per i pazienti ma anche per il sistema erogatore.
L’incremento delle conoscenze, nell’ambito delle demenze, consentirà al
Sistema Sanitario Nazionale di attuare una programmazione sanitaria più
aderente alle necessità del territorio. La trasferibilità dei risultati è da intendersi
per i soggetti affetti e le loro famiglie, il SSN, la comunità scientifica
nazionale e internazionale, le agenzie regolatorie dell’industria farmaceutica e
le aziende farmaceutiche. I dati che comunque scaturiranno potranno essere
inseriti sul sito dell’ISS (www.epicentro.iss.it). I risultati potranno essere trasferiti
ad altri ricercatori o ad operatori del SSN, attraverso monografie e note
tecniche.
I risultati generali che riguardano le patologie, le cause, i meccanismi
coinvolti e le implicazioni cliniche saranno oggetto di pubblicazioni su riviste
nazionali e internazionali o di comunicazione a congressi. Infine, questo progetto
collaborativo, coinvolgendo istituzioni scientifiche di differenti regioni,
ma anche un’Associazione del terzo settore, testimonia il forte carattere di
integrazione della ricerca scientifica e del suo alto valore sociale ed educativo.
In quanto tale, esso potrebbe agire come catalizzatore ed essere d’ispirazione
in futuro per iniziative sanitarie e scientifiche simili.
2009 683