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0-TESTO COMPLETO.pdf - Fondazione Santa Lucia

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libera. Per l’inserimento, è stato fondamentale creare dei filtri che permettessero<br />

di descrivere una relazione coerente fra i dati, con confronti che validino<br />

le relazioni stesse.<br />

Terminata la Banca Dati ProFunDistance è stata sviluppata un’interfaccia<br />

web facilmente accessibile e navigabile dove l’utente può compilare dei campi<br />

chiave, lanciando query ed avendo come risposta tutta l’informazione possibile,<br />

chiara e scaricabile in locale. L’interfaccia è stata sviluppata con JAVA<br />

per la parte server, HTML e javascript per la visualizzazione lato client ed<br />

oltre una home page, ad una pagina per effettuare le query di ricerca con le<br />

relative pagine di visualizzazione dei dati risultanti, anche una pagina che<br />

mostra delle statistiche operate sulla Banca Dati.<br />

Conclusioni – Una volta terminata la fase di test del sistema informatico, sarà<br />

fondamentale valutare l’applicazione che gruppi sperimentali ne faranno ed<br />

eventualmente avere una rete di feedback per una ulteriore validazione delle<br />

interazioni a seguito degli esperimenti.<br />

A questo scopo diverrà molto utile avere una misura di tipo probabilistico<br />

della precisione dell’informazione per ogni singola interazione, quindi generare<br />

una punteggio vero e proprio per dare all’utente la possibilità di capire<br />

quanto affidarsi a quel dato e quanto invece prenderlo con cautela. Questo<br />

tipo di score verrà costruito proprio sulla base di tutti i dati raccolti.<br />

Potrebbe essere interessante sviluppare un predittore che dia una stima<br />

della probabilità per cui una determinata proteina possa interagire con altre<br />

proteine sulla base delle sue interazioni, della sua localizzazione e delle patologie<br />

ad essa associate. Per questo diviene fondamentale aggiungere ulteriori<br />

annotazioni alle proteine implicate nelle interazioni, come per esempio dei<br />

dati riguardanti la coespressione, aumentando la precisione predittiva del<br />

sistema.<br />

RUOLO DELLA CHINASI ATM (ATAXIA TELANGIECTASIA MUTATED)<br />

NEL CONTROLLO DELL’UBIQUITINAZIONE<br />

PROTEASOMA-UBIQUITINA DIPENDENTE (Simonetta Santini)<br />

Borse di studio<br />

Introduzione – L’Atassia-Telangiectasia è una malattia genetica autosomica<br />

recessiva caratterizzata da neurodegenerazione cerebellare progressiva che<br />

determina atassia, telangiectasia, sensibilità alle radiazioni ionizzanti, ed alta<br />

incidenza nello sviluppo di tumori soprattutto a carico dell’apparato immunitario.<br />

A livello molecolare tale patologia è caratterizzata dall’assenza funzionale<br />

di una proteina chiamata ATM (Ataxia Telangiectasia Mutated). ATM è<br />

una serina/treonina chinasi ed è il principale trasduttore cellulare del danno<br />

al DNA a doppia elica (DSB). In risposta al danno al DNA, ATM fosforila in<br />

serina e treonina diversi substrati attivando quindi una cascata di trasduzione<br />

del segnale che indirizza la cellula verso l’arresto del ciclo o la morte programmata<br />

(apoptosi). È stato recentemente identificato nel nostro laboratorio un<br />

nuovo ruolo di ATM come modulatore dell’apoptosi indotta dal recettore Fas.<br />

Si è riscontrato che cellule linfoblastoidi prive di una proteina ATM funzionale<br />

sono sensibilmente resistenti alla morte indotta dal recettore Fas; tale<br />

2009 157

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