Solo testo.pdf - Fondazione Santa Lucia

Ricerca clinica traslazionale
quelli ottenuti nella Scala Mentale (Scale Bayley e Scale Ordinali dello Sviluppo
Psicologico di Ugiris-Hunt), confermando così il gravissimo ritardo
cognitivo caratteristico di questa patologia.
I dati ottenuti saranno successivamente sottoposti ad analisi statistica per
individuare l’esistenza di una migliore efficacia valutativa di alcuni strumenti
rispetto agli altri.
G.3.2 – Studio longitudinale in bambini con rilevante disabilità
neurologica afferenti ad un ospedale di neuroriabilitazione
(Daniela Morelli)
Lo studio si propone di studiare in maniera particolareggiata una popolazione
di bambini con rilevante disabilità neurologica afferenti ad un
ospedale di neuroriabilitazione. Tale popolazione è normalmente molto
eterogenea, e comprende bambini con cerebropatie sia non evolutive (essenzialmente
postumi di paralisi cerebrali infantili) che evolutive (sindromi
genetiche).
In particolare, ci si propone, attraverso la creazione di un “ database ”
elettronico, di evidenziare in maniera esaustiva le diverse caratteristiche
della disabilità, individuando per ciascuna patologia i punti di debolezza e di
forza, e di valutare in maniera seriale le variazioni delle prestazioni cognitive
e motorie, partendo dall’inizio dei trattamenti abilitativi e seguendo tale
popolazione durante tutto il suo percorso riabilitativo. In tale modo sarà possibile
preparare attendibili studi di prognosi per cercare di ottimizzare le
risorse disponibili.
G.3.3 – Il profilo neuropsicologico nella sindrome di Wolf-Hirschhorn
(Maria Cristina Cossu)
Attualmente inserito nella Ricerca Corrente della nostra Fondazione
Santa Lucia IRCCS è in corso di svolgimento uno studio sulla sindrome di
Wolf-Hirschhorn, che ha lo scopo di delineare il profilo neuropsicologico
degli individui affetti, al fine di poter formulare protocolli abilitativi/riabilitativi
specifici, finalizzati a massimizzare il loro potenziale di sviluppo. Al
momento, come previsto nello scorso rendiconto, rispetto ai 59 casi conosciuti,
sono stati valutati 55 soggetti; dei restanti quattro, 3 hanno rifiutato e 1
ancora, a causa delle gravi complicazioni mediche, non ha potuto sostenere il
protocollo di screening previsto.
Gli studi preliminari condotti sembrano confermare l’ipotesi del progetto,
ovvero la presenza di un fenotipo neuropsicologico specifico della sindrome
di Wolf-Hirschhorn. Durante la raccolta dati, siamo venuti a conoscenza della
presenza di altri 32 casi presenti sul territorio nazionale; il campione italiano
sembrerebbe essere costituito nella sua totalità da 91 individui.
Sarebbe importante poter proseguire la raccolta dati allo scopo di conoscere
l’intero campione italiano, ed effettuare tutte le elaborazioni previste
sull’intera popolazione. Tale studio sarebbe il primo in relazione a una malattia
genetica rara.
2006 587