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Sezione III: Attività per linea di ricerca corrente A
A.3.1 – Studio sulla tipizzazione diagnostica della schizofrenia
(Gianfranco Spalletta)
Introduzione
Nonostante sul piano più propriamente statistico la validità e l’affidabilità
diagnostica della schizofrenia siano al momento attuale considerate buone in
tutto il mondo, non sono mancate delle critiche sulla capacità predittiva che
tale diagnosi, così come è attualmente formulata, ha nel prevedere il decorso
clinico del disturbo. Infatti, numerosi studi hanno dimostrato che l’esordio
della sintomatologia e il decorso clinico della schizofrenia sono molto variabili
da soggetto a soggetto. Inoltre, la schizofrenia è un disturbo mentale con
etiopatogenesi complessa e numerosi fattori, sia genetici che ambientali, sono
stati ipotizzati come elementi causali del disturbo.
Riguardo l’aspetto genetico, studi di linkage e di associazione sono stati
considerati utili per migliorare la comprensione della suscettibilità
dei pazienti a sviluppare la schizofrenia. Comunque, si è avuto un minore
successo nel tentativo di identificare i geni o le regioni geniche che sono
diret-tamente in causa nello sviluppo della schizofrenia. È possibile che
queste difficoltà siano dovute, almeno in parte, al sistema di classificazione
della schizofrenia attualmente utilizzato che, in realtà, descrive disturbi eterogenei.
Esiste un approccio sperimentale diverso da quello più strettamente
genetico che riguarda lo studio degli endofenotipi. Considerato che gli endofenotipi
sono modelli specializzati e rappresentano fenomeni più elementari
rispetto a quelli del comportamento, sul quale si basa l’approccio diagnostico,
l’identificazione degli endofenotipi potrebbe aiutare a risolvere la
questione dei modelli etiologici della schizofrenia. Infatti, il numero di
geni richiesti per produrre una modificazione di questi tratti potrebbe
essere inferiore rispetto a quello necessario per produrre un’entità diagnostica
psichiatrica. Lo studio degli endofenotipi potrebbe così aiutare a sottotipizzare
la schizofrenia sul piano diagnostico per aumentare il potere predittivo
della risposta al trattamento farmacologico e riabilitativo nei
pazienti. Questo a dimostrazione che lo studio dei sottotipi diagnostici della
schizofrenia non è una questione meramente teorica ma ha un’importante
ricaduta clinico-terapeutica.
Obiettivi
• Messa a punto di parametri di neuroimmagini strutturali, neuropsicologici,
diagnostico-psicopatologici e genetici che possano permettere
l’individuazione di endofenotipi specifici di soggetti con diagnosi di schizofrenia.
• Valutazione dei pazienti con diagnosi di schizofrenia che saranno consecutivamente
inclusi nell’analisi degli endofenotipi e nella sottoclassificazione
diagnostica.
406 2006