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Sezione III: Linea di ricerca corrente G fisiologiche prodotte dall’organismo stesso che regolano le risposte immunitarie, disponibili in tre preparazioni farmacologiche, ed il Copolimero 1 o Glatiramer acetato, che ha attività simile a quella degli interferoni ed è costituito da una miscela di aminoacidi che simulano la composizione di una proteina della mielina, riducendo così la reazione del sistema immunitario contro la mielina del sistema nervoso. La situazione attuale dei dati non permette un giudizio di preferenza per uno degli immuno-modulatori descritti; indicazioni sicure a questo riguardo deriveranno dagli studi di comparazione diretta in corso, di cui finora sono stati pubblicati solo dati preliminari. Obiettivi Gli scopi del nostro studio saranno quelli di verificare nei pazienti con SM che afferiscono all’ambulatorio della Fondazione la frequenza del trattamento farmacologico con immunomodulatori, la sua efficacia in termini di numero di ricadute cliniche e di disabilità, il numero dei drop-out e le eventuali modificazioni terapeutiche durante un periodo di follow-up di 3 anni. Saranno inclusi nello studio pazienti afferenti all’ambulatorio della nostra struttura, con diagnosi di Sclerosi Multipla, definita secondo i recenti criteri di Mc Donald (McDonald W.I., Compston A. et al. (2001) Ann Neurol 50: 121-127), con una stabilità clinica di malattia di almeno tre mesi, in terapia farmacologia con immuno-modulatori. Saranno esclusi i pazienti con un follow-up inferiore ad un anno e che mostreranno dati insufficienti. Per valutare lo stato di gravità della malattia, ogni paziente sarà sottoposto alla somministrazione della Expanded Disability Status Scale di Kurtzke (EDSS) (Kurtzke J.F. (1983) Neurology 33: 1444-1452) con i sistemi funzionali alla prima visita ed ogni sei mesi per i tre anni di follow-up. G.3.1 – Proposta di una nuova batteria neuropsicologica per la Sindrome di Rett (Maria Rosa Pizzamiglio) Lo studio, articolato in 24 mesi, si prefigge di contribuire allo studio delle caratteristiche specifiche del profilo di sviluppo cognitivo della sindrome di Rett (SR), una malattia genetica rara, che interessa prevalentemente le persone di sesso femminile, caratterizzata da gravi disturbi cognitivo-comportamentali, mediante la proposizione di una nuova batteria neuropsicologica, con caratteristiche potenzialmente di maggiore specificità e sensibilità rispetto agli strumenti neuropsicologici di uso corrente. La batteria di test è già stata somministrata a 9 soggetti di età compresa tra i 3 e gli 11 anni provenienti dalle regioni: Emilia Romagna, Lazio e Umbria. I referti genetici forniti dalle famiglie evidenziano come tutti i soggetti presentino una mutazione de novo. Dalle risonanze magnetiche (RMN) non emerge alcuna anomalia, mentre i tracciati EEG, nella maggioranza dei casi, sottolineano la presenza di epilessia. I primi dati evidenziano una maggiore variabilità nei punteggi ottenuti alla Scala Motoria (Scale Bayley) rispetto a 586 2006
Ricerca clinica traslazionale quelli ottenuti nella Scala Mentale (Scale Bayley e Scale Ordinali dello Sviluppo Psicologico di Ugiris-Hunt), confermando così il gravissimo ritardo cognitivo caratteristico di questa patologia. I dati ottenuti saranno successivamente sottoposti ad analisi statistica per individuare l’esistenza di una migliore efficacia valutativa di alcuni strumenti rispetto agli altri. G.3.2 – Studio longitudinale in bambini con rilevante disabilità neurologica afferenti ad un ospedale di neuroriabilitazione (Daniela Morelli) Lo studio si propone di studiare in maniera particolareggiata una popolazione di bambini con rilevante disabilità neurologica afferenti ad un ospedale di neuroriabilitazione. Tale popolazione è normalmente molto eterogenea, e comprende bambini con cerebropatie sia non evolutive (essenzialmente postumi di paralisi cerebrali infantili) che evolutive (sindromi genetiche). In particolare, ci si propone, attraverso la creazione di un “ database ” elettronico, di evidenziare in maniera esaustiva le diverse caratteristiche della disabilità, individuando per ciascuna patologia i punti di debolezza e di forza, e di valutare in maniera seriale le variazioni delle prestazioni cognitive e motorie, partendo dall’inizio dei trattamenti abilitativi e seguendo tale popolazione durante tutto il suo percorso riabilitativo. In tale modo sarà possibile preparare attendibili studi di prognosi per cercare di ottimizzare le risorse disponibili. G.3.3 – Il profilo neuropsicologico nella sindrome di Wolf-Hirschhorn (Maria Cristina Cossu) Attualmente inserito nella Ricerca Corrente della nostra Fondazione Santa Lucia IRCCS è in corso di svolgimento uno studio sulla sindrome di Wolf-Hirschhorn, che ha lo scopo di delineare il profilo neuropsicologico degli individui affetti, al fine di poter formulare protocolli abilitativi/riabilitativi specifici, finalizzati a massimizzare il loro potenziale di sviluppo. Al momento, come previsto nello scorso rendiconto, rispetto ai 59 casi conosciuti, sono stati valutati 55 soggetti; dei restanti quattro, 3 hanno rifiutato e 1 ancora, a causa delle gravi complicazioni mediche, non ha potuto sostenere il protocollo di screening previsto. Gli studi preliminari condotti sembrano confermare l’ipotesi del progetto, ovvero la presenza di un fenotipo neuropsicologico specifico della sindrome di Wolf-Hirschhorn. Durante la raccolta dati, siamo venuti a conoscenza della presenza di altri 32 casi presenti sul territorio nazionale; il campione italiano sembrerebbe essere costituito nella sua totalità da 91 individui. Sarebbe importante poter proseguire la raccolta dati allo scopo di conoscere l’intero campione italiano, ed effettuare tutte le elaborazioni previste sull’intera popolazione. Tale studio sarebbe il primo in relazione a una malattia genetica rara. 2006 587
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