Linea G.pdf - Fondazione Santa Lucia

Sezione III: Linea di ricerca corrente G
fisiologiche prodotte dall’organismo stesso che regolano le risposte immunitarie,
disponibili in tre preparazioni farmacologiche, ed il Copolimero 1 o Glatiramer
acetato, che ha attività simile a quella degli interferoni ed è costituito
da una miscela di aminoacidi che simulano la composizione di una proteina
della mielina, riducendo così la reazione del sistema immunitario contro la
mielina del sistema nervoso.
La situazione attuale dei dati non permette un giudizio di preferenza per
uno degli immuno-modulatori descritti; indicazioni sicure a questo riguardo
deriveranno dagli studi di comparazione diretta in corso, di cui finora sono
stati pubblicati solo dati preliminari.
Obiettivi
Gli scopi del nostro studio saranno quelli di verificare nei pazienti
con SM che afferiscono all’ambulatorio della Fondazione la frequenza del
trattamento farmacologico con immunomodulatori, la sua efficacia in termini
di numero di ricadute cliniche e di disabilità, il numero dei drop-out
e le eventuali modificazioni terapeutiche durante un periodo di follow-up di
3 anni.
Saranno inclusi nello studio pazienti afferenti all’ambulatorio della nostra
struttura, con diagnosi di Sclerosi Multipla, definita secondo i recenti criteri
di Mc Donald (McDonald W.I., Compston A. et al. (2001) Ann Neurol 50:
121-127), con una stabilità clinica di malattia di almeno tre mesi, in terapia
farmacologia con immuno-modulatori. Saranno esclusi i pazienti con un follow-up
inferiore ad un anno e che mostreranno dati insufficienti.
Per valutare lo stato di gravità della malattia, ogni paziente sarà sottoposto
alla somministrazione della Expanded Disability Status Scale di Kurtzke
(EDSS) (Kurtzke J.F. (1983) Neurology 33: 1444-1452) con i sistemi funzionali
alla prima visita ed ogni sei mesi per i tre anni di follow-up.
G.3.1 – Proposta di una nuova batteria neuropsicologica
per la Sindrome di Rett (Maria Rosa Pizzamiglio)
Lo studio, articolato in 24 mesi, si prefigge di contribuire allo studio
delle caratteristiche specifiche del profilo di sviluppo cognitivo della
sindrome di Rett (SR), una malattia genetica rara, che interessa prevalentemente
le persone di sesso femminile, caratterizzata da gravi disturbi
cognitivo-comportamentali, mediante la proposizione di una nuova batteria
neuropsicologica, con caratteristiche potenzialmente di maggiore specificità
e sensibilità rispetto agli strumenti neuropsicologici di uso corrente. La
batteria di test è già stata somministrata a 9 soggetti di età compresa tra
i 3 e gli 11 anni provenienti dalle regioni: Emilia Romagna, Lazio e
Umbria.
I referti genetici forniti dalle famiglie evidenziano come tutti i soggetti
presentino una mutazione de novo. Dalle risonanze magnetiche (RMN) non
emerge alcuna anomalia, mentre i tracciati EEG, nella maggioranza dei casi,
sottolineano la presenza di epilessia. I primi dati evidenziano una maggiore
variabilità nei punteggi ottenuti alla Scala Motoria (Scale Bayley) rispetto a
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