Appunti di Patologia - www.marionline.it
Appunti di Patologia - www.marionline.it
Appunti di Patologia - www.marionline.it
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
<strong>www</strong>.<strong>marionline</strong>.<strong>it</strong><br />
3. VARIANTE DELLA CJD = è una malattia trasmessa all’uomo da animali<br />
d’allevamento affetti da BSE; è caratterizzata da:<br />
➢ comparsa dei <strong>di</strong>sturbi negli sta<strong>di</strong> precoci della malattia<br />
➢ progressione più lenta dei <strong>di</strong>sturbi neurologici.<br />
FEBBRI PERIODICHE<br />
Sono delle malattie infiammatorie croniche caratterizzate da febbre alternata per 8gg, poi<br />
cala e infine risale.<br />
Possono essere famigliari.<br />
FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE (FMF) = è un’affezione caratterizzata da<br />
accessi febbrili associati a polisieros<strong>it</strong>e e ha una maggiore incidenza nelle popolazioni<br />
<strong>di</strong> origine me<strong>di</strong>terranea.<br />
IPERGAMMAGLOBULINEMIA D (HIDS) = è dovuta a un’alterazione dell'enzima<br />
mevalonato chinasi → acido mevalonico nelle urine. È caratterizzata da<br />
linfoadenopatia cervicale, vom<strong>it</strong>o, <strong>di</strong>arrea. C’è un aumento delle IgD (iperstimolazione<br />
dei linfoc<strong>it</strong>i B a segu<strong>it</strong>o della farnesilazione delle proteine G) che però è aspecifico:<br />
esse normalmente aumentano in tutte le infezioni acute e processi neoplastici.<br />
Stress → rialzo termico (IL-1) non regolato dal colesterolo (ciò avviene dopo un paio <strong>di</strong><br />
gg).<br />
TNF-R1 ASSOCIATED PERIODIC SYNDROME (TRAPS) = è dovuta a mutazione<br />
del gene che co<strong>di</strong>fica per il recettore del TNF: normalmente la cell per ev<strong>it</strong>are<br />
l’iperstimolazione stacca i suoi R (SHEDDING) in modo che ci sia competizione tra i R<br />
attaccati e quelli solubili per legare la c<strong>it</strong>ochina → in questo caso i R non si staccano<br />
e quin<strong>di</strong> non c’è questa regolazione → numerosi attacchi febbrili senza contatto<br />
batterico (possono essere innescati anche solo da una puntura <strong>di</strong> zanzara o ape). I<br />
pazienti presentano congiuntiv<strong>it</strong>e, edema periorb<strong>it</strong>ario e mialgie; gli attacchi durano<br />
da gg a settimane.<br />
ORTICARIA FAMILIARE A FRIGORE (OFaF) = si caratterizza clinicamente per la<br />
comparsa <strong>di</strong> accessi febbrili indotti dall’esposizione al freddo.<br />
INVECCHIAMENTO<br />
Progressivo declino della capac<strong>it</strong>à proliferativa e funzionale delle cellule (senescenza postreplicativa)<br />
che porta a una riduzione del numero totale <strong>di</strong> cellule.<br />
È caratterizzato dalla presenza della LIPOFUSCINA = inclusione c<strong>it</strong>oplasmatica<br />
fluorescente, prodotta dalla perossidazione lipi<strong>di</strong>ca delle membrane subcellulari; e<br />
dall’AUTOFAGIA = auto<strong>di</strong>gestione lisosomiale dei componenti della cellula stessa.<br />
PROGERIA = sindromi da invecchiamento precoce:<br />
sindrome <strong>di</strong> Werner = manca il gene che co<strong>di</strong>fica per una elicasi (proteina coinvolta<br />
nella duplicazione e nella riparazione del DNA) → cellule hanno v<strong>it</strong>a molto ridotta.<br />
atassia teleangectasia (ATM) = mutazione del gene ATM che co<strong>di</strong>fica per la<br />
proteina sensore del danno del DNA (normalmente in segu<strong>it</strong>o a danno, ATM si<br />
attiva, fosforila p53 che arresta ciclo cell in G1 o induce apoptosi; in questo caso<br />
ATM è alterata → cell continua a proliferare) → sindrome neurologica: atassia +<br />
immunodeficienza.<br />
sindrome <strong>di</strong> Down (trisomia del 21) = anche rappresentata da invecchiamento<br />
precoce.<br />
Licenza Creative Commons<br />
53