Appunti di Patologia - www.marionline.it

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3. VARIANTE DELLA CJD = è una malattia trasmessa all’uomo da animali
d’allevamento affetti da BSE; è caratterizzata da:
➢ comparsa dei disturbi negli stadi precoci della malattia
➢ progressione più lenta dei disturbi neurologici.
FEBBRI PERIODICHE
Sono delle malattie infiammatorie croniche caratterizzate da febbre alternata per 8gg, poi
cala e infine risale.
Possono essere famigliari.
FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE (FMF) = è un’affezione caratterizzata da
accessi febbrili associati a polisierosite e ha una maggiore incidenza nelle popolazioni
di origine mediterranea.
IPERGAMMAGLOBULINEMIA D (HIDS) = è dovuta a un’alterazione dell'enzima
mevalonato chinasi → acido mevalonico nelle urine. È caratterizzata da
linfoadenopatia cervicale, vomito, diarrea. C’è un aumento delle IgD (iperstimolazione
dei linfociti B a seguito della farnesilazione delle proteine G) che però è aspecifico:
esse normalmente aumentano in tutte le infezioni acute e processi neoplastici.
Stress → rialzo termico (IL-1) non regolato dal colesterolo (ciò avviene dopo un paio di
gg).
TNF-R1 ASSOCIATED PERIODIC SYNDROME (TRAPS) = è dovuta a mutazione
del gene che codifica per il recettore del TNF: normalmente la cell per evitare
l’iperstimolazione stacca i suoi R (SHEDDING) in modo che ci sia competizione tra i R
attaccati e quelli solubili per legare la citochina → in questo caso i R non si staccano
e quindi non c’è questa regolazione → numerosi attacchi febbrili senza contatto
batterico (possono essere innescati anche solo da una puntura di zanzara o ape). I
pazienti presentano congiuntivite, edema periorbitario e mialgie; gli attacchi durano
da gg a settimane.
ORTICARIA FAMILIARE A FRIGORE (OFaF) = si caratterizza clinicamente per la
comparsa di accessi febbrili indotti dall’esposizione al freddo.
INVECCHIAMENTO
Progressivo declino della capacità proliferativa e funzionale delle cellule (senescenza postreplicativa)
che porta a una riduzione del numero totale di cellule.
È caratterizzato dalla presenza della LIPOFUSCINA = inclusione citoplasmatica
fluorescente, prodotta dalla perossidazione lipidica delle membrane subcellulari; e
dall’AUTOFAGIA = autodigestione lisosomiale dei componenti della cellula stessa.
PROGERIA = sindromi da invecchiamento precoce:
sindrome di Werner = manca il gene che codifica per una elicasi (proteina coinvolta
nella duplicazione e nella riparazione del DNA) → cellule hanno vita molto ridotta.
atassia teleangectasia (ATM) = mutazione del gene ATM che codifica per la
proteina sensore del danno del DNA (normalmente in seguito a danno, ATM si
attiva, fosforila p53 che arresta ciclo cell in G1 o induce apoptosi; in questo caso
ATM è alterata → cell continua a proliferare) → sindrome neurologica: atassia +
immunodeficienza.
sindrome di Down (trisomia del 21) = anche rappresentata da invecchiamento
precoce.
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