Appunti di Patologia - www.marionline.it
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IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE<br />
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È una malattia dovuta a una mutazione del gene che co<strong>di</strong>fica per il recettore per le LDL,<br />
coinvolte nel trasporto e nel metabolismo del colesterolo.<br />
Il fegato secerne VLDL (ricche in trigliceri<strong>di</strong>) nel torrente circolatorio; quando queste<br />
raggiungono il capillare del tessuto a<strong>di</strong>poso/muscolare vengono trasformate dalla lipasi<br />
lipoproteica in IDL (elimina parte dei TAG). Le IDL, o vengono captate dal fegato dove<br />
vengono r<strong>it</strong>rasformate in VLDL, o si trasformano in LDL, che vengono eliminate dal plasma<br />
con 2 meccanismi:<br />
1) LDL si legano ai recettori sulle cell epatiche e vengono internalizzate in vescicole che<br />
successivamente si fondono con i lisosomi. I recettori vengono riciclati, mentre le<br />
LDL vengono degradate enzimaticamente:<br />
• Porzione apoproteica viene idrolizzata in aa<br />
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