Appunti di Patologia - www.marionline.it
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Malattia autosomica recessiva (1:60000 neonati) dovuta a defic<strong>it</strong> <strong>di</strong> GALT (Gal-1-P-uri<strong>di</strong>ltransferasi)<br />
che catalizza:<br />
Gal-1-P + UDP-glucosio →→→→ UDP-Gal + glucosio-1P<br />
Le conseguenze sono:<br />
GALT<br />
• Accumulo <strong>di</strong> Gal-1-P nei tessuti (fegato, milza, reni, cuore, GR) → azione tossica a<br />
livello gastrointestinale (vom<strong>it</strong>o, inappetenza, <strong>di</strong>arrea)<br />
• Galattosemia dopo ingestione <strong>di</strong> lattosio (glucosio+galattosio) → ↓ liberazione <strong>di</strong><br />
glucosio dal fegato perché c’è già tanto galattosio in circolo che non viene utilizzato →<br />
ipoglicemia → convulsioni<br />
• ↑ attiv<strong>it</strong>à dell’aldoso-reduttasi nel cristallino → cataratta (opacizzazione del<br />
cristallino) Galattosio →→→→→→→→→→→→→→→ galatt<strong>it</strong>olo →→→ precip<strong>it</strong>azione aldosoreduttasi<br />
(NADH <strong>di</strong>p.)<br />
INTOLLERANZA AL LATTOSIO NELL’ADULTO<br />
Colpisce il 10% degli adulti ed è caratterizzata da defic<strong>it</strong> <strong>di</strong> lattasi (<strong>di</strong>saccaridasi) a livello<br />
dell’orletto a spazzola dell’ep<strong>it</strong>elio intestinale → malassorbimento → ↑ PO nel lume<br />
intestinale perché il lattosio resta nel lume → fermentazione <strong>di</strong> lattosio per azione della<br />
flora batterica → ↓ pH intestinale → azione irr<strong>it</strong>ativa con ↑ della motil<strong>it</strong>à intestinale →<br />
<strong>di</strong>arrea.<br />
ALTERAZIONI DEL METABOLISMO DEGLI AA<br />
Frequenza 1:1000 nati.<br />
FENILCHETONURIA<br />
Malattia autosomica recessiva dovuta a defic<strong>it</strong> dell’enzima epatico L-fenilalanina-4idrossilasi,<br />
che normalmente converte:<br />
fenilalanina + O2 →→ TIROSINA + H2O<br />
Conseguenze:<br />
• ↑ fenilalaninemia<br />
• ↑ fenilalanina intracellulare:<br />
o interferenza con assunzione <strong>di</strong> altri aa a livello intestinale e renale<br />
o alterazioni neurologiche, crisi epilettiche, r<strong>it</strong>ardo mentale<br />
o ridotto assorbimento <strong>di</strong> triptofano nelle cellule del SNC<br />
o ipopigmentazione cutanea, dei peli ed eczema<br />
• Attivazione <strong>di</strong> vie metaboliche <strong>di</strong>verse: formazione <strong>di</strong> acido fenilacetico che viene<br />
escreto con le urine → “urine <strong>di</strong> topo” (odore caratteristico <strong>di</strong> topo)<br />
• No produzione <strong>di</strong> tiroxina, adrenalina, melanina, DOPA<br />
ALCAPTONURIA<br />
Malattia autosomica recessiva dovuta a defic<strong>it</strong> dell’omogentisico ossidasi che converte:<br />
acido omogentisico (derivante dalla tirosina) →→ acido maleilacetacetico<br />
Licenza Creative Commons<br />
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