Appunti di Patologia - www.marionline.it
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3. interferenza nei processi cellulari<br />
FENOTIPI DIVERSI DIPENDONO DA:<br />
<strong>www</strong>.<strong>marionline</strong>.<strong>it</strong><br />
il luogo <strong>di</strong> produzione del materiale in<strong>di</strong>geribile (es. gangliosi<strong>di</strong> nel SNC)<br />
l’ubicazione delle cellule deputate allo smaltimento del materiale (es. ipertrofia RER <strong>di</strong><br />
fegato e milza → epatosplenomegalia)<br />
dove c’è molto glicogeno → cuore<br />
PRINCIPALI TESAURISMOSI<br />
CFR:<br />
1) GLICOGENOSI = accumulo <strong>di</strong> glicogeno<br />
Malattia <strong>di</strong> Pompe → defic<strong>it</strong> <strong>di</strong> α 1-4 glucosidasi (maltasi acida lisosomiale) →<br />
accumuli in cuore, muscolo, fegato<br />
2) SFINGOLIPIDOSI = accumulo <strong>di</strong> glicolipi<strong>di</strong> o fosfolipi<strong>di</strong><br />
M. <strong>di</strong> TAY-SACKS = defic<strong>it</strong> <strong>di</strong> gangliosidasi che determina l’accumulo <strong>di</strong><br />
gangliosi<strong>di</strong> nel SNC e nel rene<br />
M. <strong>di</strong> GAUCHER = defic<strong>it</strong> <strong>di</strong> glucocerebrosidasi che determina un accumulo<br />
<strong>di</strong> glucocerebrosi<strong>di</strong> nei fagoc<strong>it</strong>i dell’organismo (macrofagi “gualc<strong>it</strong>i”)<br />
M. <strong>di</strong> NIEMANN-PICK = defic<strong>it</strong> <strong>di</strong> sfingomielinasi che causa un accumulo <strong>di</strong><br />
sfingomieline nei lisosomi (macrofagi “schiumosi”) → tipo A: infantile,<br />
mortale; tipo B: sopravvivenza fino all’età adulta<br />
3) TESAURISMOSI DI TRIGLICERIDI = è una forma ere<strong>di</strong>taria <strong>di</strong> “steatosi epatica<br />
prim<strong>it</strong>iva”<br />
Malattia <strong>di</strong> Wolman → defic<strong>it</strong> <strong>di</strong> lipasi acida → accumulo <strong>di</strong> colesterolo e<br />
trigliceri<strong>di</strong><br />
4) MUCOLIPIDOSI = defic<strong>it</strong> enzimatici che causano una mancata coniugazione con<br />
mannosio-6P → accumulo <strong>di</strong> composti formati da lipi<strong>di</strong> e proteine nel SNC e scheletro<br />
5) MUCOPOLISACCARIDOSI = accumulo <strong>di</strong> glucosaminoglicani (GAG): eparansolfato,<br />
dermatansolfato, cheratansolfato:<br />
Malattia <strong>di</strong> Hurler<br />
→ accumulo nella matrice extracellulare<br />
Malattia <strong>di</strong> Sanfilippo → accumulo nel SNC<br />
Malattia <strong>di</strong> Hunter (carattere recessivo legato all’X)<br />
* Tesaurismosi lipi<strong>di</strong>che<br />
* Steatosi secondarie<br />
* Iperlipidemie familiari (xantomi = accumulo <strong>di</strong> macrofagi che hanno fagoc<strong>it</strong>ato<br />
colesterolo, specie nel connettivo subepidermico → cell schiumose)<br />
2.L.II.2 ALTERAZIONE DEL METABOLISMO DEI CARBOIDRATI<br />
GALATTOSEMIA CONGENITA<br />
Lattosio →→→ glucosio+galattosio → GALT → Glucosio<br />
Licenza Creative Commons<br />
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