Appunti di Patologia - www.marionline.it

3. interferenza nei processi cellulari
FENOTIPI DIVERSI DIPENDONO DA:
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il luogo di produzione del materiale indigeribile (es. gangliosidi nel SNC)
l’ubicazione delle cellule deputate allo smaltimento del materiale (es. ipertrofia RER di
fegato e milza → epatosplenomegalia)
dove c’è molto glicogeno → cuore
PRINCIPALI TESAURISMOSI
CFR:
1) GLICOGENOSI = accumulo di glicogeno
Malattia di Pompe → deficit di α 1-4 glucosidasi (maltasi acida lisosomiale) →
accumuli in cuore, muscolo, fegato
2) SFINGOLIPIDOSI = accumulo di glicolipidi o fosfolipidi
M. di TAY-SACKS = deficit di gangliosidasi che determina l’accumulo di
gangliosidi nel SNC e nel rene
M. di GAUCHER = deficit di glucocerebrosidasi che determina un accumulo
di glucocerebrosidi nei fagociti dell’organismo (macrofagi “gualciti”)
M. di NIEMANN-PICK = deficit di sfingomielinasi che causa un accumulo di
sfingomieline nei lisosomi (macrofagi “schiumosi”) → tipo A: infantile,
mortale; tipo B: sopravvivenza fino all’età adulta
3) TESAURISMOSI DI TRIGLICERIDI = è una forma ereditaria di “steatosi epatica
primitiva”
Malattia di Wolman → deficit di lipasi acida → accumulo di colesterolo e
trigliceridi
4) MUCOLIPIDOSI = deficit enzimatici che causano una mancata coniugazione con
mannosio-6P → accumulo di composti formati da lipidi e proteine nel SNC e scheletro
5) MUCOPOLISACCARIDOSI = accumulo di glucosaminoglicani (GAG): eparansolfato,
dermatansolfato, cheratansolfato:
Malattia di Hurler
→ accumulo nella matrice extracellulare
Malattia di Sanfilippo → accumulo nel SNC
Malattia di Hunter (carattere recessivo legato all’X)
* Tesaurismosi lipidiche
* Steatosi secondarie
* Iperlipidemie familiari (xantomi = accumulo di macrofagi che hanno fagocitato
colesterolo, specie nel connettivo subepidermico → cell schiumose)
2.L.II.2 ALTERAZIONE DEL METABOLISMO DEI CARBOIDRATI
GALATTOSEMIA CONGENITA
Lattosio →→→ glucosio+galattosio → GALT → Glucosio
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