Appunti di Patologia - www.marionline.it
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2.B.III.1 ATTIVAZIONE FUNZIONALE DELLA CELLULA CAUSA:<br />
ث Variazioni fenotipiche<br />
ث Rilascio prodotti cellulari<br />
ث Movimento – contrazione (chemochine)<br />
2.B.III.2 TRASMISSIONE DEL SEGNALE ALL’INTERNO DEL NUCLEO CAUSA:<br />
ث Trascrizione del DNA → variazioni fenotipiche, moltiplicazione cell, rilascio prodotti<br />
cell<br />
ث Replicazione del DNA<br />
2.b.IV MOLTIPLICAZIONE CELLULARE<br />
Nei tumori, la proliferazione neoplastica incontrollata è causata da:<br />
ث Troppi fattori <strong>di</strong> cresc<strong>it</strong>a<br />
ث Mal funzionamento dei recettori (mandano continuamente impulsi anche se non si<br />
legano agli ormoni)<br />
ث Alterazioni dei meccanismi <strong>di</strong> traduzione: es. alterazione dei geni<br />
a. ONCOGENE = attiva la moltiplicazione cellulare (è dominante: basta 1 dei 2<br />
alleli mutato)<br />
b. PROTONCOGENE = è un gene normale che può <strong>di</strong>ventare oncogene<br />
c. ANTIONCOGENE o ONCOSOPPRESSORE = inattiva la moltiplicazione cellulare<br />
(è recessivo: occorrono tutti e 2 gli alleli mutati)<br />
2.B.IV.1 TUMORE DEL COLON<br />
A) Se cellula non è stimolata dal fattore <strong>di</strong> cresc<strong>it</strong>a WNT, la CATENINA si stacca dalla<br />
CADERINA e nel c<strong>it</strong>oplasma viene <strong>di</strong>strutta dal COMPLESSO DI DISTRUZIONE <strong>di</strong> cui<br />
fa parte il gene APC (adenomatous polyposis coli) → catenina non entra nel nucleo →<br />
assenza <strong>di</strong> proliferazione.<br />
B) Se il fattore <strong>di</strong> cresc<strong>it</strong>a WNT si lega al suo recettore, questo legame induce la<br />
<strong>di</strong>sgregazione del COMPLESSO DI DISTRUZIONE → CATENINA, non <strong>di</strong>strutta, entra<br />
nel nucleo e induce trascrizione → proliferazione cellulare.<br />
C) Se APC è mutato, le CATENINE possono stimolare continuamente il nucleo e quin<strong>di</strong> la<br />
proliferazione cellulare:<br />
• Entrambi gli alleli mutati → manca completamente l’APC → tumore al colon<br />
• Un solo allele mutato → <strong>di</strong>sfunzione del complesso <strong>di</strong> <strong>di</strong>struzione → poliposi<br />
adenomatosa del colon (polipi = escrescenze in corrispondenza della<br />
mucosa del colon, dovute a iperproliferazione della mucosa stessa; entro<br />
certi lim<strong>it</strong>i sono benigni).<br />
* 80% dei tumori al colon sono dovuti a mutazioni <strong>di</strong> entrambi gli alleli dell’APC (recessivo).<br />
* 20% dei tumori al colon sono dovuti a mutazioni della catenina → manca gancio per<br />
legare il complesso <strong>di</strong> <strong>di</strong>struzione → catenina entra sempre nel nucleo (dominante).<br />
N.B. tutte le patologie causate da <strong>di</strong>fetti enzimatici sono <strong>di</strong> carattere recessivo.<br />
2.B.IV.2 RECETTORI E FATT.DI CRESCITA<br />
1. canale ionico per il Ca++.<br />
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