Appunti di Patologia - www.marionline.it

controllati da altri geni.
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FIBROSI CISTICA = malattia diffusa dell’epitelio di trasporto che colpisce la
secrezione di liquidi delle gh. esocrine e l’epitelio di rivestimento del tratto
respiratorio, gastrointestinale e riproduttivo; causa un’abnorme viscosità delle
secrezioni mucose che ostruiscono gli organi cavi, causando:
ث Patologia respiratoria cronica
ث Insufficienza pancreatica (secreto troppo denso → vescicole ingrossano il pancreas)
ث Steatorrea
ث Malnutrizione
ث Cirrosi epatica (alterazione dei secreti epato – biliari)
ث Ostruzione intestinale
ث Sterilità maschile
Questa malattia (autosomica recessiva) è dovuta a un difetto del canale del cloro
(regolato dal CFTR = regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica,
il cui gene si trova sul cr. 7) che:
Nel dotto sudoriparo causa un ↑ della concentrazione del Cl - e del Na + nel sudore
A livello delle vie aeree c’è ridotta escrezione di cloruro, aumentata secrezione di
Na + e H2O → muco deidratato e viscoso.
Eredità poligenica = a seconda del gene interessato, ↑ o ↓ l’attività del canale di
membrana.
4. ESPRESSIVITA’ = gravità della malattia determinata da quella mutazione o
polimorfismo.
5. PATOGENESI MULTIFATTORIALE = il carattere dipende dall’interazione di fattori ad
eredità poligenica con l’ambiente (la patogenesi multifattoriale sfuma la responsabilità
dei fattori estrinseci ed intrinseci di malattia).
Es. pressione arteriosa, aterosclerosi, diabete, tumori.
6. EREDITABILITA’ di un carattere = rischio di ricorrenza di un dato carattere nei
consanguinei; confronta l’incidenza tra fratelli con quella nella popolazione generale
(%).
• Epilessia = ereditabilità del 50% (dipende dall’ereditabilità o da traumi al
capo: formazione di una cicatrice → alterazione corteccia cerebrale →
stimolo (luce intermittente) → perdita di coscienza con contrazioni toniche).
• Labbro leporino = ereditabilità del 70%
• Schizofrenia e sclerosi multipla = ereditabilità del 100% (con frequenza di
1:20 nella famiglia e 1:2000 nella popolazione)
7. PREDISPOSIZIONE ALLA MALATTIA = rischio generale di prendere la malattia (fa
riferimento a malattie specifiche); tiene conto di due componenti:
ث Componente genetica = sesso F → cancro alla mammella, aγglobulinemia →
infezioni
ث Componente ambientale = malnutrizione → infezioni, ambienti chiusi → infezioni
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