Appunti di Patologia - www.marionline.it
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controllati da altri geni.<br />
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FIBROSI CISTICA = malattia <strong>di</strong>ffusa dell’ep<strong>it</strong>elio <strong>di</strong> trasporto che colpisce la<br />
secrezione <strong>di</strong> liqui<strong>di</strong> delle gh. esocrine e l’ep<strong>it</strong>elio <strong>di</strong> rivestimento del tratto<br />
respiratorio, gastrointestinale e riproduttivo; causa un’abnorme viscos<strong>it</strong>à delle<br />
secrezioni mucose che ostruiscono gli organi cavi, causando:<br />
ث <strong>Patologia</strong> respiratoria cronica<br />
ث Insufficienza pancreatica (secreto troppo denso → vescicole ingrossano il pancreas)<br />
ث Steatorrea<br />
ث Malnutrizione<br />
ث Cirrosi epatica (alterazione dei secreti epato – biliari)<br />
ث Ostruzione intestinale<br />
ث Steril<strong>it</strong>à maschile<br />
Questa malattia (autosomica recessiva) è dovuta a un <strong>di</strong>fetto del canale del cloro<br />
(regolato dal CFTR = regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica,<br />
il cui gene si trova sul cr. 7) che:<br />
Nel dotto sudoriparo causa un ↑ della concentrazione del Cl - e del Na + nel sudore<br />
A livello delle vie aeree c’è ridotta escrezione <strong>di</strong> cloruro, aumentata secrezione <strong>di</strong><br />
Na + e H2O → muco deidratato e viscoso.<br />
Ere<strong>di</strong>tà poligenica = a seconda del gene interessato, ↑ o ↓ l’attiv<strong>it</strong>à del canale <strong>di</strong><br />
membrana.<br />
4. ESPRESSIVITA’ = grav<strong>it</strong>à della malattia determinata da quella mutazione o<br />
polimorfismo.<br />
5. PATOGENESI MULTIFATTORIALE = il carattere <strong>di</strong>pende dall’interazione <strong>di</strong> fattori ad<br />
ere<strong>di</strong>tà poligenica con l’ambiente (la patogenesi multifattoriale sfuma la responsabil<strong>it</strong>à<br />
dei fattori estrinseci ed intrinseci <strong>di</strong> malattia).<br />
Es. pressione arteriosa, aterosclerosi, <strong>di</strong>abete, tumori.<br />
6. EREDITABILITA’ <strong>di</strong> un carattere = rischio <strong>di</strong> ricorrenza <strong>di</strong> un dato carattere nei<br />
consanguinei; confronta l’incidenza tra fratelli con quella nella popolazione generale<br />
(%).<br />
• Epilessia = ere<strong>di</strong>tabil<strong>it</strong>à del 50% (<strong>di</strong>pende dall’ere<strong>di</strong>tabil<strong>it</strong>à o da traumi al<br />
capo: formazione <strong>di</strong> una cicatrice → alterazione corteccia cerebrale →<br />
stimolo (luce interm<strong>it</strong>tente) → per<strong>di</strong>ta <strong>di</strong> coscienza con contrazioni toniche).<br />
• Labbro leporino = ere<strong>di</strong>tabil<strong>it</strong>à del 70%<br />
• Schizofrenia e sclerosi multipla = ere<strong>di</strong>tabil<strong>it</strong>à del 100% (con frequenza <strong>di</strong><br />
1:20 nella famiglia e 1:2000 nella popolazione)<br />
7. PREDISPOSIZIONE ALLA MALATTIA = rischio generale <strong>di</strong> prendere la malattia (fa<br />
riferimento a malattie specifiche); tiene conto <strong>di</strong> due componenti:<br />
ث Componente genetica = sesso F → cancro alla mammella, aγglobulinemia →<br />
infezioni<br />
ث Componente ambientale = malnutrizione → infezioni, ambienti chiusi → infezioni<br />
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