Appunti di Patologia - www.marionline.it

- nocività ambienti lavorativi
- fumo
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- tossici → ↑ malattie neoplastiche
- mutageni
- cancerogeni
2.b Genetica
- accidenti traumatici → ↑ patologia traumatica
- incidenti sul lavoro
Genotipo + ambiente → FENOTIPO: interagisce con l’agente patogeno e influenza la
trascrizione del DNA e degli enzimi allosterici ( = regolatori; la loro velocità cambia a
seconda delle variazioni della cell).
IPERGLOBULIA DA IPOSSIA = ↑ GR ad alte quote grazie all’EPO (eritropoietina).
2.b.I BASI GENETICHE DELLA VARIABILITA’ INDIVIDUALE
1. LOCUS POLIMORFICO = varietà di alleli (indipendentemente da mutazioni) per uno
stesso carattere; il 16% degli alleli sono eterozigoti e si comportano come codominanti
(funziona sia l’allele di derivazione materna che quello di derivazione paterna).
Es. 100 varianti alleliche di G6PD (primo componente dello shunt degli esosi)
2. EREDITA’ POLIGENICA = carattere determinato da prodotti di vari loci.
Es. caratteristiche somatiche:
- altezza (determinata dall’ormone della crescita che ha bisogno di recettori sulla
cell bersaglio)
- aspetto
- colore
- intelligenza
- peso
Caratteristiche biochimiche:
• Composizione proteica enzimatica dei fluidi organici
• Specifiche necessità intolleranza risposta a stimoli e farmaci
• Predisposizione a malattie
3. PENETRANZA di un gene per un determinato carattere = è la frequenza di
manifestazione di un carattere tra gli individui con determinato genotipo; dipende
dalla possibilità di compensazione degli effetti di quel gene da parte di processi
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