Appunti di Patologia - www.marionline.it
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- nociv<strong>it</strong>à ambienti lavorativi<br />
- fumo<br />
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- tossici → ↑ malattie neoplastiche<br />
- mutageni<br />
- cancerogeni<br />
2.b Genetica<br />
- accidenti traumatici → ↑ patologia traumatica<br />
- incidenti sul lavoro<br />
Genotipo + ambiente → FENOTIPO: interagisce con l’agente patogeno e influenza la<br />
trascrizione del DNA e degli enzimi allosterici ( = regolatori; la loro veloc<strong>it</strong>à cambia a<br />
seconda delle variazioni della cell).<br />
IPERGLOBULIA DA IPOSSIA = ↑ GR ad alte quote grazie all’EPO (er<strong>it</strong>ropoietina).<br />
2.b.I BASI GENETICHE DELLA VARIABILITA’ INDIVIDUALE<br />
1. LOCUS POLIMORFICO = varietà <strong>di</strong> alleli (in<strong>di</strong>pendentemente da mutazioni) per uno<br />
stesso carattere; il 16% degli alleli sono eterozigoti e si comportano come codominanti<br />
(funziona sia l’allele <strong>di</strong> derivazione materna che quello <strong>di</strong> derivazione paterna).<br />
Es. 100 varianti alleliche <strong>di</strong> G6PD (primo componente dello shunt degli esosi)<br />
2. EREDITA’ POLIGENICA = carattere determinato da prodotti <strong>di</strong> vari loci.<br />
Es. caratteristiche somatiche:<br />
- altezza (determinata dall’ormone della cresc<strong>it</strong>a che ha bisogno <strong>di</strong> recettori sulla<br />
cell bersaglio)<br />
- aspetto<br />
- colore<br />
- intelligenza<br />
- peso<br />
Caratteristiche biochimiche:<br />
• Composizione proteica enzimatica dei flui<strong>di</strong> organici<br />
• Specifiche necess<strong>it</strong>à intolleranza risposta a stimoli e farmaci<br />
• Pre<strong>di</strong>sposizione a malattie<br />
3. PENETRANZA <strong>di</strong> un gene per un determinato carattere = è la frequenza <strong>di</strong><br />
manifestazione <strong>di</strong> un carattere tra gli in<strong>di</strong>vidui con determinato genotipo; <strong>di</strong>pende<br />
dalla possibil<strong>it</strong>à <strong>di</strong> compensazione degli effetti <strong>di</strong> quel gene da parte <strong>di</strong> processi<br />
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