Appunti di Patologia - www.marionline.it
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• atrofia pallido striata (atrofina)<br />
2.R.I.5 MOSAICISMO GONADICO<br />
La mutazione avviene nell’embrione, a carico delle sue gona<strong>di</strong>: l’embrione sarà normale<br />
mentre i suoi figli saranno affetti → il numero dei figli affetti <strong>di</strong>penderà da quando avviene<br />
la mutazione (più è precoce, più la % <strong>di</strong> figli malati aumenta perché quasi tutte le cell<br />
saranno mutate).<br />
2.R.I.6 MALATTIE DA “GENOMIC IMPRINTING” O DISOMIE PARENTALI<br />
Non hanno corrispettivo con le leggi mendeliane; provengono dai gen<strong>it</strong>ori, non dalla<br />
famiglia.<br />
Riguarda gli autosomi ed è dovuta ad una metilazione (inattivazione genica) nella<br />
gametogenesi (fase gen<strong>it</strong>oriale, prima della fecondazione).<br />
Si ere<strong>di</strong>ta il gene “imprinted” = metilato = inattivato.<br />
– imprinting paterno = inattivazione allele paterno<br />
– imprinting materno = inattivazione allele materno<br />
Es. sindrome <strong>di</strong> Prater-Willi: geni sul cr. 15 materno sono inattivati, quin<strong>di</strong> rimangono<br />
solo quelli sul cr. 15 paterno → però per<strong>di</strong>ta <strong>di</strong> questi geni (per delezione) causa la malattia:<br />
• r<strong>it</strong>ardo mentale<br />
• obes<strong>it</strong>à<br />
• bassa statura<br />
• ipogona<strong>di</strong>smo<br />
Es. sindrome <strong>di</strong> Angelman: un gene (per l’ubiqu<strong>it</strong>ina) sul cr. 15 paterno è inattivato,<br />
quin<strong>di</strong> rimane solo quello sul cr. 15 materno → però per<strong>di</strong>ta <strong>di</strong> questo gene (per delezione)<br />
causa la malattia:<br />
• r<strong>it</strong>ardo mentale<br />
• epilessia<br />
• atassia<br />
• riso parassistico (“burattini felici”).<br />
2.r.II MALATTIE DA RADIAZIONI<br />
RADIAZIONI (modo <strong>di</strong> propagarsi dell’energia nello spazio)<br />
a. ELETTROMAGNETICHE = alta lunghezza d’onda e bassa frequenza<br />
b. CORPUSCOLATE (ionizzanti) = bassa lunghezza d’onda e alta frequenza<br />
particelle α, β+ (pos<strong>it</strong>roni), β- (elettroni), protoni, neutroni<br />
Gli effetti delle ra<strong>di</strong>azioni sulla materia <strong>di</strong>pendono dall’energia della ra<strong>di</strong>azione:<br />
E = h (cost. <strong>di</strong> Planche) * f (frequenza)<br />
2.R.II.1 RADIAZIONI ELETTROMAGNETICHE<br />
Sono ra<strong>di</strong>azioni ionizzanti che riescono a rimuovere gli e- da una struttura atomica o<br />
molecolare.<br />
1) Onde elettriche (energia bassa)<br />
2) Frequenze au<strong>di</strong>o<br />
3) Onde ra<strong>di</strong>o → effetti sul cervello se onda e molecola hanno stesso spettro <strong>di</strong><br />
assorbimento<br />
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