Appunti di Patologia - www.marionline.it
Appunti di Patologia - www.marionline.it
Appunti di Patologia - www.marionline.it
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
▪ orecchie a sventola<br />
▪ macroorchi<strong>di</strong>smo<br />
<strong>www</strong>.<strong>marionline</strong>.<strong>it</strong><br />
▪ anticipazione della comparsa della malattia nelle successive generazioni<br />
(caratteristiche cliniche peggiorano ad ogni generazione successiva,<br />
perché vengono colp<strong>it</strong>e le gona<strong>di</strong> → durante il processo <strong>di</strong> oogenesi le<br />
premutazioni del padre possono essere trasformate in mutazioni me<strong>di</strong>ante<br />
amplificazione della sequenza <strong>di</strong> 3 basi ripetute)<br />
3) Di cromosomi (sessuali e autosomi)<br />
• Alterazioni <strong>di</strong> struttura = prevedono la rottura <strong>di</strong> un cromosoma con possibile<br />
per<strong>di</strong>ta <strong>di</strong> materiale genico.<br />
a. Delezioni (per<strong>di</strong>ta)<br />
interstiziali = lungo il braccio del cromosoma → 2 rotture<br />
all’interno del braccio<br />
terminali = per<strong>di</strong>ta del frammento terminale → 1 rottura<br />
all’interno del braccio<br />
Es. sindrome <strong>di</strong> DiGeorge = delezione del cr. 22 sul braccio lungo<br />
(q11. 2)<br />
facies<br />
palatoschisi<br />
car<strong>di</strong>opatie<br />
ipocalcemia (→ tetania)<br />
<strong>di</strong>sturbi immun<strong>it</strong>ari<br />
psicosi<br />
b. Traslocazioni (frammento genico si sposta da un cr. ad un altro)<br />
bilanciate reciproche = i 2 frammenti si interscambiano<br />
robertsoniana – fusione centrica = le rotture avvengono vicino al<br />
centromero <strong>di</strong> ciascuno dei 2 cr. acrocentrici → il trasferimento<br />
dei segmenti porta alla formazione <strong>di</strong> un cr. molto grande e uno<br />
molto piccolo che sol<strong>it</strong>amente viene perso (e poiché contiene geni<br />
altamente ripetuti, non altera il fenotipo)<br />
Es. sindrome <strong>di</strong> Down = trisomia per traslocazione robertsoniana del<br />
braccio lungo del cr. 21 su un altro cr. acrocentrico.<br />
c. Inversioni = un frammento si stacca e si riattacca all’incontrario<br />
(rotazione <strong>di</strong> 180°)<br />
paracentrica = all’interno <strong>di</strong> uno stesso braccio<br />
pericentrica = rotture sui lati opposte del centromero<br />
d. Formazione <strong>di</strong> isocromosomi = per<strong>di</strong>ta <strong>di</strong> un braccio intero <strong>di</strong> un cr. e<br />
duplicazione del braccio rimanente (2q un<strong>it</strong>i e 2p un<strong>it</strong>i).<br />
Es. Xq = per<strong>di</strong>ta del braccio q del cr. X<br />
e. Formazione <strong>di</strong> cromosomi ad anello = rottura <strong>di</strong> tutte e due le estrem<strong>it</strong>à<br />
<strong>di</strong> un cromosoma, con fusione delle estrem<strong>it</strong>à danneggiate.<br />
Esistono anche sindromi in cui questi cromosomi alterati sono particolarmente<br />
fragili:<br />
a. sindrome <strong>di</strong> Fanconi = anemia ere<strong>di</strong>taria dovuta a un <strong>di</strong>fetto <strong>di</strong> una<br />
componente del complesso per la riparazione del DNA<br />
Licenza Creative Commons<br />
103
Change language