Il ruolo dell'ecografia nella gestione delle uropatie malformative - Fimp

L’ECOGRAFIA L ECOGRAFIA (E L’ECOGRAFO) L ECOGRAFO) PER
L’AMBULATORIO DEL PEDIATRA.
UN NUOVO STRUMENTO PER IL SELF-HELP
DIAGNOSTICO?
Presidente: Antonio Gurnari
Moderatori: Valdo Flori, Rino Agostiniani
Il ruolo dell dell’ecografia ecografia nella gestione delle
uropatie malformative nel neonato e nel bambino
Giorgio Piaggio
IRCCS GG. Gaslini G li i - GGenova

Colleghi che hanno risposto al questionario sull’indicazione all’esame
ecografico dell dell’apparato apparato urinario in età pediatrica (n. 70)
3
PO
4 1
LP PC
PDF
62
www.apel-pediatri.org

Anni di attività dei Colleghi
20>
5<
10 < 5>
15 < 10>
20 < 15>

Pazienti pediatrici in carico ai pediatri di famiglia (n. (n 62)
< 400 (2)
400 - 800 (13)
> 800 (47)

Numero ecografie richieste/anno
45
40
35
30
25
20
15
10
5
0
< 3
> 3 < 6
> 6 < 9
> 9
> 6 aa
< 6 aa
< 6 aa
> 6 aa

Motivazioni richieste ecografie per pazienti Ia e IIa g p p
infanzia
70
60
50
40
30
20
10
0
PRF IVU FAR AAM Altro

Evidenze Evidenze del del questionario
questionario
Pediatri esperti e con molti pazienti in carico
Ridotta richiesta di esami ecografici dell’apparato urinario
Frequente richiesta di visita specialistica “pre “pre-ecografia” ecografia”
Motivazioni di richiesta dell’esame ecografico dell’apparato
urinario più ùf frequenti sino ai 6 anni di vita: controllo controllo per per
anomalie anomalie a a riscontro riscontro prenatale, prenatale, famigliarità famigliarità per per nefro-- nefro
uropatie, uropatie uropatie uropatie, infezioni infezioni infezioni infezioni delle delle delle delle vie vie vie vie urinarie urinarie urinarie urinarie
Motivazioni di richiesta dell’esame ecografico dell’apparato
urinario più più frequenti frequenti nei nei bambini più più grandi: grandi: disturbi disturbi disturbi disturbi
continenza continenza / / minzione, minzione, follow follow--up up di di pregresse pregresse anomalie, anomalie,
infezioni infezioni delle delle vie vie urinarie, urinarie, ematuria ematuria

Mild renal pelvis dilatation
antero antero-posterior posterior p renal p pelvis diameter ( (APRPD) )
in the range >= 4 mm and

Antenatally diagnosed mild isolated renal pelvis
dilatation dilatation (RPD) (RPD) is is a a quite quite common common prenatal prenatal finding
finding
Hydronephrosis is the most common congenital
condition detected by prenatal ultrasound, accounting
for approximately 50% of all abnormalities
In unselected pregnant women, the estimated
prevalence l of f foetal f t l isolated i l t d RPD i is reported t d i in th the
range 0.5 to 5.5 %. This percentage is destined to
decrease in in the postnatal postnatal period period for the spontaneous
tendency to resolution in many cases

The clinical relevance of RPD is still debated and the
association of prenatal/postnatal RPD cut cut-off off levels
with the the probability probability of of development development of of urinary urinary tract
tract
alterations has not been clearly defined.
Aim of the study
1) to verify the association of mild RPD with the
presence of nephro nephro-uropathies; uropathies;
2) to evaluate the predictivity for uropathies of different
APRPD ranges a ges ( (4 (4-5 5 mm, , 66-7
6 7 mm, ,8 88-10
10 0 mm) ) in d different e e t
periods (second/third pregnancy trimester, neonatal
period, one month of age).

Mild, isolated, renal pelvis dilatations
• 194 194 newborns (M/F 145/49 = 74.7/25.3%)
• 278 dilated renal pelvis (right/left 46/54%)
• Prenatal diagnosis: APRPD in II nd and III rd g
trimester
of pregnancy (or in one of the two!)
• Postnatal checks: US at birth (delivery from Neonatal
Unit) and at first, third, sixth month of age + monthly
urocolture

Mild renal l pelvis l i dilatations: dil t ti RESULTS
RESULTS
• In 85 (30.5%) cases neither US worsening (regression: 39,
stability: 46), nor clinical problems were demonstrated:
no further examinations
• 193 (69.5%) cases showed:
1) renal pielectasis increase (30),
2) calyceal and/or ureteral dilatation (102),
3) clinical signs (UTI, acute pielonephritis; 61):
RPD: 1.4 cm
further examinations
examinations*
* Radiological or sonographic cystography, and/or renal DTPA isotopic scan

Mild renal pelvis dilatation: urinary tracy study (N=193)
Postnatal diagnosis
Pelvi-ureteric junction
stenosis
Primary vesico-ureteric
reflux
Vesico-ureteric junction
stenosis
Renal units
N (%)
Renal units requiring
surgical management
N (%)
62 (32.1) 24 (38.7)
40 (20.7) 21 (52.5)*
25 (12.9) 11 (44)
Urethral obstruction 20 (10.4) 20 (100)
No alterations 46 (23.8)
Total 193(100) 76 (39.4)
* 18:vesico 18:vesico-ureteric ureteric reimplantations, 3:endoscopical procedures
__

Mild renal pelvis dilatation
The h association bbetween riskk off positive ddiagnosis andd mild ld renall pelvis l dl dilatation in the h neonatall
period and at one month of age has been evaluated by mean of a logistic regression model (Ors
and 95% CI), taking as a reference the value: < 4 mm.
Cases Odds ratio (95% CI) P_value
NNeonatal lperiod i d
< 4 mm
4-5 mm
6-7 mm
8-10 mm
One month of age g
< 4 mm
4-5 mm
6-7 mm
8 10
Ref
2,54 ( 0,70 – 9,21 )
2,04 ( 0,59 – 7,08 )
8,67 ( 2,56 – 29,37)
Ref
0,71 ( 0,14 – 3,61 )
1,17 ( 0,26 – 5,19 )
456 (113 18 45
0,15
026 0,26
0,001
0,68
0,84
003
8-10 mm 4,56 ( 1,13 – 18,45 ) 0,03
Comment CCComment tt
: : a a statistically statistically tt ti ti ti ti ll ll significant significant ii ifi ifi tt risk risk ii kk for for ff renal renal ll pathology pathology th th ll was was found found ff dd for for ff 88--
88
10 10 mm mm renal renal pelvis pelvis dilatation dilatation at at birth birth (OR=8.67 (OR=8.67 CI:2.56 CI:2.56--29.37; 29.37; p=0.001) p=0.001) and and
at at first first month month of of life life (OR=4.56 (OR=4.56 95% 95% CI:1.13 CI:1.13--18.45; 18.45; p=0.03)
p=0.03)

Mild renal pelvis dilatation:
vesico vesico-ureteric ureteric reflux reflux (n=40)
(n=40)
Low Low degree degree VUR (I (I-II): (I II): II): 8/40
8/40
Moderate degree VUR (III): 11/40
Severe degree VUR (IV-V): (IV V): 21/40

Primary VUR
US worsening 51.3% (81%: (81%: severe) severe)
UTI / APN 48.7% (87.5%: (87.5%: mild/ mild/
80.0: 80.0: moderate)
moderate)

Primary VUR / obstructive forms
APRPD < 8 mm: no difference
APRPD 8 – 10 mm: 34.6 /
65.4%

RPD (mm) in PUJS according to surgical need
(DTPA dynamic scan with radiotracer washout halftime after i.v. furosemide over 20’)
Neonatal Neonatal control control
MRPD RPD range
SPUJS 12.6 4-23
NSPUJS 9 44-17 17
MRPD: renal pelvis dilatation mean value, S/NSPUJS: surgical/not surgical pelvic pelvic-ureteric ureteric junction stenosis

RPD (mm) in PUJS according to surgical need
(DTPA dynamic d i scan with ith radiotracer di t washout h t halftime h lfti after ft i.v. i furosemide f id over 20’)
20’)
One month control
MRPD RPD range
SPUJS 18.6 7-31
NSPUJS 12 77-22 22
MRPD: renal pelvis dilatation mean value, S/NSPUJS: surgical/not surgical pelvic pelvic-ureteric ureteric junction stenosis

Our data on PUJS are in agreement with the literature
reports, t in i which hi h 15 mm seems t to represent representt th the b best t
RPD cut cut-off off above which to evaluate evaluate patients with a
DTPA scan in order to check for the surgical indication
•Coelho GM, Bouzada MC, Pereira AK, Figueiredo BF, Leite MR, Oliveira DS, Oliveira EA.
OOutcome t of f iisolated l t d antenatal t t l hydronephrosis: h d h i a prospective ti cohort h t study. t d PPediatr di t Nephrol. N h l
2007 Oct;22(10):1727-34.
•Al-shibli Al shibli AI, AI, Chedid Chedid F, F, Mirghani Mirghani H, H, Al Al Safi Safi W, W, Al Al-Bassam Bassam MK. MK. The The significance significance of of fetal fetal renal renal
pelvic dilatation as a predictor of postnatal otucome. J Matern Fetal Neonatal Med. 2009 sep;
22(9): 797-800.
Pi A A t t l d t ti f l i t i j ti t i i t i S i
•Piepsz A. Antenatal detection of pelviureteric junction stenosis: main controversies. Semin
Nucl Med. 2011 Jan;41(1):11-9.

ANTERO-POSTERIOR RENAL PELVIS DIAMETER (RPD) ≥ 4 and ≤ 10 mm
US at birth
RPD RPD RPD RPD increase: increase: increase: increase: the the the the follow follow follow follow--up up up up program program program program UR changes changes changes changes
according according to to the the new new data data
US I st month
UTI/APN: UTI/APN: VCUG/CSG VCUG/CSG for for every every degree degree of of renal renal pelvis pelvis
dilatation dilatation and and even even in in case case of of its its regression regression
RPD < 7 mm RPD ≥ 7 / ≤ 10 mm RPD > 10 / < 15 mm RPD ≥ 15 mm
US IIIrd US III month
rd / VIth Ureter Ureter dilatation dilatation >= >= 0.5 0.5 cm cm and/or and/or renal renal pelvis, pelvis, ureter ureter
month
or or or or bladder bladder bladder bladder wall wall wall wall thickening thickening thickening thickening (> (> (> (> 00 0.08 0.08 08 08 cm): cm): cm): cm): VCU/CSG VCU/CSG VCU/CSG VCU/CSG and and and and
+ UR/month
+ UR/month
passage passage to to upper upper score score
US VI th month
+ UR/month
unchanged unchanged unchanged
Calyceal Calyceal dilatation: dilatation: passage passage to to upper upper score score
STOP US FU
UR/month for
six months
US I st and II nd year
+ UR every two
months
US every six months
for two years +
UR every two months
RPD ≥ 15 mm
DTPA scan

Follow Follow-up up dilatazioni lievi pelvi renale
La diagnostica cistografica risulta indicata da:
• IVU/PNA (anche ( h un solo l episodio i di di di IVU
IVU
“bassa” e anche in caso di regressione della
dilatazione pielica p renale) )
• Associazione di pielectasia ed ureterectasia
N.B: la pielectasia “isolata”, anche severa,
non è una indicazione alla cistografia

CAKUT
((CCongenital ongenital AAnomalies nomalies of of the the KKidney idney and and UUrinary rinary TTract) ract)
Aplastic - hypoplastic kidney
Multicystic y kidney y
Ureteropelvic junction obstruction
Ureterovesical junction obstruction
V Vesicoureteric i i reflux fl
Duplex collecting system
Ectopic ureteral orifice
orifice
Bladder and urethra anomalies
Horse Horse-shoe shoe kidney
P.S.: P.S.: these these abnormalities abnormalities are are often often concurrently concurrently present present in in the the same same patient, patient, in in
the the same same urinary urinary tract tract or or in in both, both, or or in in different different members members of of the the same same
pedigree pedigree pedigree pedigree

Queste patologie, identificate in 1/500 circa
ecografie fetali, presentano spesso “patterns”
famigliari famigliari, con tratti mendeliani dominanti a
penetranza incompleta (60 % circa) e variabile

Nakanishi Nakanishi and and Yoshikawa, Yoshikawa, Ped Ped Int Int 2003; 2003; 45:610 45:610--616 616
Si tratta di geni che codificano per fattori trascrizionali che
giocano ruoli critici nello sviluppo dell’apparato dell apparato urinario urinario e di
altri apparati, giustificando il loro possibile ruolo nel
determinismo di sindromi polimalformative

Malformazioni Malformazioni renali
renali
AGENESIA RENALE RENALE: : assenza completa del rene.
APLASIA APLASIA RENALE RENALE: RENALE RENALE: : rene presente t ma con aspetto tt anomalo l
(“masserella masserella parenchimatosa
parenchimatosa”), ), privo di sistema escretore.
Rene controlaterale ipertrofico ipertrofico, morfo morfo-strutturalmente
morfo strutturalmente
regolare.
IPOPLASIA IPOPLASIA RENALE RENALE: RENALE RENALE: : rene rene di dimensioni ridotte, a profili
regolari e struttura parechimale normale ( (“armonico armonico”). ).
IPODISPLASIA RENALE RENALE: RENALE RENALE: : rene rene pi più pi più piccolo del del controlaterale,
controlaterale,
dismorfico, destrutturato. Rene controlaterale ipertrofico,
morfo morfo-strutturalmente strutturalmente regolare.

Anomalie A AAnomalie li di di sede d (ectopia) ( t i ) (1)
(1)
Si realizzano per difetto di migrazione e rotazione
dell’abbozzo renale:
ectopia p pelvica pelvica: p : totale mancanza di
risalita del rene che rimane in sede pelvica
ectopia crociata crociata: crociata crociata: : deviazione deviazione di di rene rene ed
ed
uretere verso il lato opposto durante la
risalita dallo scavo pelvico alla loggia renale

Anomalie di sede (ectopia) (2)
ectopia crociata con fusione fusione: : deviazione di rene
ed uretere verso il lato opposto con fusione del
polo superiore del rene ectopico con il polo
inferiore del rene ortotopico

Anomalie di sede (3)
Ptosi renale renale: : discesa del rene dalla loggia renale
a li livello ll lombare, l b iliaco ili o pelvico, l i in i clinostasi li t i od d
ortostasi, pi più frequente nel sesso femminile e
soprattutto a carico del rene destro (si (si considera considera
patologica patologica una una distanza distanza tra tra pilastro pilastro postero posteroinferiore
inferiore del del diaframma diaframma e e polo polo superiore superiore del del rene rene
>= >= 3 3 cm) cm)
cm 1.6

Unilateralit Unilateralità
Displasia renale renale multicistica
multicistica
Dimensioni renali renali variabili variabili (spesso (spesso aumento aumento di di volume)
volume)
Parenchima renale sostituito da cisti plurime,
di dimensionalmente i l t eterogenee t e casualmente l t disposte di t
Tessuto intercistico limitato a sottili setti iperecogeni
Variante pseudo pseudo-idronefrotica idronefrotica (comunicazione tra le cisti
periferiche periferiche e una cisti cisti centrale che simula una pelvi dilatata)
dilatata)
Frequente la progressiva involuzione

US FETALE

Rene multicistico variante pseudoidronefrotica: p
d.d. con idronefrosi

Stenosi Stenosi giunto giunto pielo pielo-ureterale ureterale
Dilatazione di pelvi e/o calici renali da ostacolo congenito
anatomico della giunzione pielo-ureterale
pielo ureterale
Altre cause: compressione estrinseca (briglie aderenziali,
vaso anomalo), funzionale (es: kinking ureterale in
ptosi/ectopia renale o rene a ferro di cavallo)
R M/F 5:1
Sino al 30 % dei casi bilateralità, , con usuale prevalenza p di
lato (+: sn)
Aspetto ecografico ecografico: : dilatazione pelvi renale di grado diverso,
con aspetto tt a “ “coda d di t topo” ” d del l t tratto tt giunzionale i i l pielo- i l
ureterale (non evidenza dell’uretere sottogiuntale)

DAP pelvi: 11.4 4 cm

Stenosi Ste Stenosi os giunzione g u o e u uuretero uretero-vescicale ete o vescicale esc ca e (1) ( )
Dilatazione ureterale distale secondaria ad ostruzione
funzionale causata da aperistalsi p dell’uretere terminale
(megauretere megauretere ostruttivo primitivo).
Dilatazione ureterale distale secondaria ad anomalìe
vescicali od ostruzioni ostruzioni uretrali uretrali (vescica (vescica neurologica,
neurologica
vescica a bassa compliance, ureterocele, impianto
anomalo dell’uretere, , valvole dell’uretra posteriore p –
megauretere ostruttivo secondario secondario). ).

Stenosi Ste Stenosi os giunzione g u o e u uuretero uretero-vescicale ete o vescicale esc ca e (2) ( )
ASPETTI ECOGRAFICI
- dilatazione dell’uretere in tutta la sua estensione,
talvolta anche della pelvi e dei calici, con
d degravescenza caudo caudo-craniale d craniale i l della d ll dilatazione dil t i
- l’uretere l uretere lombare lombare, quando marcatamente marcatamente dilatato dilatato,
presenta caratteristiche genicolature, mentre l’uretere
pelvico p si studia agevolmente g sfruttando la finestra
vescicale sia in scansioni trasversali che longitudinali
oblique

Reflusso vescico vescico-ureterale ureterale primario
Conseguenza di una anomalia congenita della
giunzione uretero uretero-vescicale vescicale determinata da un
alterato rapporto tra la lunghezza dell’uretere
intramurale ed il suo diametro
A seconda del grado del reflusso e della presenza o
meno di “scars” parenchimali p il quadro q ecografico g
varia da reni completamente normali a reni con vari
gradi di dilatazione della trafila urinaria e con
dismorfismi parenchimali parenchimali se se è è presente presente “nefropatia nefropatia
da reflusso” (poli assottigliati, calici stirati e
superficializzati, riduzione delle dimensioni renali)

Doppio distretto pielo pielo-ureterale ureterale
Dif Difetto tt a li livello ll della d ll gemma ureterale t l primitiva i iti
Evidenza di doppia pelvi e/o doppio uretere per unità
renale (bifidità pelvi, pelvi duplicità duplicità ureterale ureterale incompleta incompleta –
confluenza ureterale prevescicale, duplicità ureterale
completa – sbocco sbocco separato dei due ureteri in vescica)
Può essere mono o bilaterale
Frequente sbocco ectopico (collo vescicale o uretra)
dell’uretere tributario del distretto superiore
Usuale sede ortotopica p dell’uretere tributario del distretto
inferiore, spesso refluente

setto mesorenale incompleto
setto tt mesorenale l completo l t (duplicità (d li ità non
complicata del sistema escretore)
dilatazione lieve dei due distretti
due sbocchi ureterali monolaterali

Sbocco Sbocco ectopico uretere/ureterocele (1)
(1)
Dilatazione cistica dell’estremità intravescicale
sottomucosa dell’uretere dell uretere che nella nella massima
massima
parte dei casi presenta un meato stenotico
e/o ectopico
Su unico distretto (poco frequente, circa
10%) 10%), di di solito solito intravescicale stenotico
stenotico
Su doppio doppio distretto distretto (90% (90% dei dei casi), casi) 6/10 6/10 a
a
sbocco ectopico, vescicale “basso” o uretrale

Sbocco ectopico uretere/ureterocele (2)
Aspetti ecografici
Alterazione parietale tipica a doppio contorno
con area anecogena interposta
(ureterocele intravescicale)
L’ureterocele ectopico provoca dilatazione
ureterale ureterale ed idronefrosi

ureterocele e pomfo da trattamento endoscopico del
RVU su uretere inferiore in DDPU

Anomalie A AAnomalie li vescicali/uretrali i li/ t li (1)
Valvole Valvole uretrali
uretrali
Stenosi
Siringoceli
Turbe del calibro uretrale

vescica

Anomalie A AAnomalie li vescicali/uretrali i li/ t li (2)
Aspetti ecografici
Segni secondari secondari all all’ostruzione ostruzione sottovescicale
sottovescicale:
sottovescicale
sottovescicale:
I Ispessimento i t d delle ll pareti ti vescicali i li
Irregolarità Spessore parete dei vescicale contorni contorninormale:
Pseudodiverticoli

Rene Rene a a ferro ferro di di cavallo
cavallo
Anomalia morfologica che consiste in un difetto di
risalita degli g abbozzi renali, , associato a fusione tra gli g
stessi
Reni solitamente ptosici, malruotati e con poli inferiori
uniti da un istmo fibroso o, più spesso,
parenchimatoso, posto davanti ad aorta, vena cava
inferiore e rachide
Abbastanza frequentemente associato a reflusso
vescico vescico-ureterale ureterale ureterale o stenosi del giunto pielo pielo-ureterale ureterale

Renal outcome in patients with congenital
anomalies anomalies of of the the kidney kidney and and urinary urinary tract tract
S Ch hi S R i P C b i V P di S H t R Pi i G
Sanna-Cherchi S, Ravani P, Corbani V, Parodi S, Haupt R, Piaggio G,
Degl’Innocenti ML, Somenzi D, Trivelli A, Caridi G, Izzi C, Scolari F,
Mattioli G. Allegri L, Ghiggeri GM. Kidney Int. 2009 Sep;76(5):475-7

Dilatazione delle vie urinarie:
elementi l ti semeiologici i l i i ecografici fi i essenziali i li (1)
(1)
Dilatazione calico-pielica con predominante dilatazione caliceale
MEGAPOLICALICOSI
ESITI DI PLASTICA DEL GIUNTO PIELO-URETERALE
SSe ffocale: l STENOSI/COMPRESSIONE COLLETTO CALICEALE – IDROCALICE DA
DEPOSITI MINERALI (es: ipercalciuria idiopatica o sindromica)
Dilatazione calico-pielica con predominante pielica
GIUNTOPATIA PIELO-URETERALE (stenosi intrinseca/compressione estrinseca)
REFLUSSO VESCICO-URETERALE

Dilatazione delle vie urinarie:
elementi l ti semeiologici i l i i ecografici fi i essenziali i li (2)
(2)
Dilatazione pielo-ureterale p con predominante p dilatazione pielica p
REFLUSSO VESCICO-URETERALE
ASSOCIAZIONE DI GIUNTOPATIA SUPERIORE ED INFERIORE (pielo-ureterale e
uretero-vescicale)
LITIASI CON BLOCCO A LIVELLO GPU
Dil Dilatazione t i pielo-ureterale i l t l con predominante d i t dilatazione dil t i ureterale t l (ingravescenza
(i
cranio-caudale)
REFLUSSO VESCICO-URETERALE
STENOSI GIUNTO URETERO-VESCICALE (megauretere stenotico)
LITIASI URETERALE DISTALE

Dilatazione delle vie urinarie:
elementi l ti semeiologici i l i i ecografici fi i essenziali i li (3)
(3)
Dilatazione consensuale di pelvi p e uretere
REFLUSSO VESCICO-URETERALE
ASSOCIAZIONE DI GIUNTOPATIA SUPERIORE ED INFERIORE (pielo-ureterale e
uretero-vescicale)
à
AUMENTI PRESSORI VESCICALI (iperattività detrusoriale primitiva, vescica
neurogena variante ipertonica, uropatie ostruttive sottovescicali – soprattutto
valvole e stenosi uretrali)

PL, maschio, nato il 15/6/2011.
Riscontro prenatale di dilatazione di grado lieve della pelvi renale sinistra
(diametro antero-posteriore – DAP - in scansione trasversa ilare con
paziente in decubito prono

2.1 cm

RM: non dimostrabile lo sbocco ureterale!

22cm 2.2 cm

Non inferiorità assoluta dell’ecografia nei confronti delle
“metodiche pesanti” in merito al dettaglio anatomico fornito!

Grazie dell’attenzione!