Anomalie di sviluppo dell'apparato faringeo

Anomalie di sviluppo dell’apparato faringeo
• le schisi del labbro superiore e del palato sono frequenti
• La schisi del labbro e del palato sono particolarmente importanti perché
provocano un aspetto anormale del viso e difetti di linguaggio.
• I difetti di solito sono classificati secondo criteri che tengono conto del
forame incisivo come confine di riferimento.
• Esistono due gruppi principali di schisi del labbro e del palato:
1. schisi che interessano il labbro superiore e la parte anteriore della
mascella, con o senza interessamento di parti delle restanti regioni del
palato duro e molle
2. schisi che interessano regioni del palato duro e molle
1) Anomalie da schisi anteriore del palato:
• schisi della parte alveolare della mascella in genere associata con la schisi
labiale
• una anomalia da schisi anteriore completa è quella in cui la schisi si estende
attraverso il labbro e la parte alveolare della mascella fino al forame incisivo
che separa la parte anteriore e posteriore del palato
• Le anomalie da schisi anteriore sono dovute ad una deficienza del
mesenchima dei processi mascellari e del segmento intermascellare

2) Anomalie da schisi posteriore del palato:
• comprendono la schisi del palato secondario o posteriore che si estendono
attraverso le regioni del palato duro e molle fino al forame incisivo che separa le
parti anteriore e posteriore del palato (*)
• Le anomalie da schisi posteriore sono causate da uno sviluppo alterato del palato
secondario e sono dovute ad una crescita distorta dei processi palatini che
impedisce la loro migrazione mediale e la fusione.
Forme di labio-schisi
• Schisi del labbro superiore
• Si può associare o meno a schisi del palato, presente in circa 1 su 1000 nascite
• la loro frequenza varia grandemente tra i sessi: il 60- 80% dei bambini colpiti sono
maschi
• La schisi varia da piccole fessure del bordo del labbro a forme più grandi ed estese
nel pavimento della narice ed attraverso la parte alveolare della mascella
• La schisi labiale può essere unilaterale o bilaterale
• Schisi labiale unilaterale è dovuta all’incapacità del processo mascellare del lato
affetto di unirsi con i processi nasali mediali fusi.
• Questo deriva dall’incapacità delle masse mesenchimali a fondersi e del
mesenchima a proliferare e spianare l’epitelio sovrastante.
• Ciò provoca un solco labiale persistente. Inoltre, l’epitelio nel solco labiale diventa
stirato ed i tessuti nel pavimento del solco persistente si rompono
• Come risultato il labbro si divide in una parte mediale ed una laterale
• Talora un ponte di tessuto, banda di Simonart unisce le parti della schisi labiale
incompleta

Schisi labiale bilaterale
• deriva dall’incapacità delle masse mesenchimali nei processi mascellari ad incontrarsi ed
unirsi con i processi nasali mediali fusi.
• L’epitelio in entrambi i solchi labiali diviene stirato e si rompe.
• Nei casi bilaterali i difetti possono essere dissimili, con difetti di vario grado su ciascun lato.
• Quando c’è una schisi completa bilaterale del labbro e della parte alveolare della mascella, il
segmento intermascellare pende liberamente e si proietta anteriormente.
• Questi difetti sono particolarmente deformanti per la perdita di continuità del muscolo
orbicolare della bocca che chiude la bocca e restringe le labbra come avviene quando si
fischia (Moore, 1992).
Schisi mediana del labbro superiore
• è un difetto estremamente raro
• Deriva da una deficienza mesenchimale che causa incapacità completa o parziale dei processi
nasali mediali a fondersi ed a formare il segmento intermascellare.
• Una schisi mediana del labbro è una caratteristica tipica della sindrome di Mohr che è
trasmessa come carattere autosomico recessivo (Gorlin et al., 1990).
Schisi mediana del labbro inferiore è anch’essa molto rara ed è causata dall’incapacità delle
masse mesenchimali nel processo mandibolare a fondersi completamente ed a distendere la
fessura embrionale tra loro