Impegno per una vita migliore - Federazione Nazionale Sindrome di ...

IMPEGNO PER UNA VITA MIGLIORE
Periodico d’informazione della
Federazione Malattie Rare Infantili
Anno X - n. 2 -
Anno 2007
Registrato presso il Tribunale di Torino,
n. 5167 del 12 giugno 1998
Direzione e Redazione:
Via Susa 37 - 10138 Torino
malattie-rare@cartaepenna.it
Direttore Responsabile:
Maria Antonietta Ricci
Redazione: Lucia e Danilo De Bandi,
Donatella Garitta, Vincenzo Vitagliano
Impaginazione:
Associazione Culturale Carta e Penna
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Tel.: 011.434.68.13
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cartaepenna@cartaepenna.it
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Via C.L.N. 42/a - 10095 Grugliasco (TO)
Tel. fax: 011 4152920
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gliamici@atav.191.it
ANIPI - Portatori Patologia Ipofisarie
Dott. Walter Zaccagnini
C.so Matteotti 23 - Torino
Cell.: 335 330 087
ArfSAG - Famiglie Adrenogenitale Piemonte
Sig.ra Domenica Palermo
presso Ospedale Regina Margherita
Tel. 011 313 53 45
arfsagp@libero.it
EAMAS European Association Fiends of McCune-
Albright Syndrome
Via Borgovecchio 25 - 10041 Carignano (TO)
Tel.-fax: 011 969 72 58
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1
Anno X - N. 2 aprile, maggio, giugno 2007
Sommar Sommario Sommar io
Un caro saluto e auguri
alla nuova redazione del giornale pag. 2
Cosa è e perché è nata la
Federazione Malattie Rare Infantili pag. 3
Il progetto MY-Ki pag. 4
Notizie da EURORDIS pag. 5
La voce delle associazioni pag. 8
Amici della sindrome di Turner - APADEST pag. 10
Associazione Prader Willi pag. 11
Scartabellando pag. 16
XX Fiera Internazionale del Libro di Torino pag. 18
Le Ricette di Elena pag. 19
Giochi pag. 20
L’isola dei desideri pag. 23
a
ANF Associazione nazionale NeuroFibromatosi
Sede del Piemonte: Sig. Mostacci
Tel - fax: 011 411 36 43
www.neurofibromatosi.org
APADEST - Sindrome di Turner
Sig.ra Marta Giunti - C.so Vercelli 86 - 10155 Torino
Tel. 011 24 80 677
martagiunti@tin.it
ASPW - Associazione Soggetti Prader-Willi
Sig.ra Maria Antonietta Ricci
Via Garibaldi 18/7 - 10040 Druento (TO)
Tel.: 338 68 90 187
www.praderwilli.it - praderwilli@praderwilli.it
META - Associazione Malattie Metaboliche
Ereditarie
OIRM Clinica Pediatrica
Tel.: 011 313 53 63
marco.spada@unito.it

Impegno per una vita migliore
UN CARO SALUTO E AUGURI ALLA NUOVA
REDAZIONE DEL GIORNALE
Diamo il via, con questa pubblicazione, alla collaborazione
con la Federazione Malattie Rare di Torino.
Il Presidente, prof. Alberto Musso, in questo progetto
di informazione avrà il compito di coordinare gli argomenti
attraverso un programma convenuto con le dodici
associazioni di malattie rare che compongono la Federazione.
Il giornale si arricchirà di informazioni anche se le rubriche
non verranno modificate di molto. Si aggiungerà
una sezione dedicata alle associazioni intitolata “La voce
delle associazioni” , resterà “Il contributo della scienza”
con le ultime novità scientifiche, “Scartabellando” con i
suoi approfondimenti normativi e poi ancora i “I Giochi”,
“L’isola dei desideri” e “Le ricette di Elena” con le sue
profonde e sincere riflessioni.
Elena ha 35 anni ed è affetta dalla sindrome di Prader
Willi. Malattia genetica rara che provoca in chi ne è affetto:
insufficienza mentale associata da un disturbo del
comportamento e soprattutto un fame genetica
ossessiva compulsava. In pratica i soggetti Prader Willi
non smetterebbero mai di mangiare ma sono costretti
ad una rigida dieta. Ecco perché una pagina di ricette
curata da chi è colpito da questa rara malattia lascia un
po’ perplessi.
È con vero piacere, non disgiunto però da preoccupazione
per l’impegno che mi assumo, che ho accolto
l’invito di Maria Antonietta Ricci di allargare alla Federazione
Malattie Rare Infantili la rivista “Impegno per una
Vita Migliore”. La rivista ha un taglio pratico che ho sempre
apprezzato, è utile e piacevole da leggere. Poter
estendere alle associazioni che compongono la Federazione
Malattie Rare Infantili un veicolo di informazione
di così buona qualità è una occasione che non deve
essere trascurata.
Chi già conosce la rivista apprezzerà il fatto che
l’impostazione generale rimane la stessa. Alcune piccole
modifiche sono legate all’estensione a tutte le associazioni
che compongono la Federazione Malattie
Rare Infantili. In tutti i numeri troverete in prima pagina
le associazioni aderenti con indirizzi, numeri di telefono,
e-mail etc. In terza pagina i centri di riferimento per
la diagnosi e cura delle malattie correlate alle associazioni.
Maria Antonietta resta il direttore responsabile della
rivista, e continuerà a collaborare alla stessa con il medesimo
impegno, anzi ancora di più in quanto dovrà
controllare anche quello che farò io… (almeno lo spero):
grazie, signora Ricci.
Anche quest’anno la Federazione Malattie Rare In-
2
Elena è molto contenta di creare e di vedere realizzata
la sua pagina. Si occupa infatti di scegliere delle ricette
che individua nelle varie riviste dedicate all’argomento
e poi, uno volta selezionate, le scrive con grande gusto
e soddisfazione perché sostiene che “le sembra un
po’ di mangiare tutta quella buona roba”, ma è anche
molto felice di poter guadagnare qualche cosina.
Ritornando al giornale, che avrò il piacere di continuare
a seguire come direttore responsabile, aggiungo
che sono previste quattro pubblicazioni all’anno e che
sarà inviato a tutte le famiglie che seguono le dodici
associazioni, agli operatori sociali, sanitari e ai medici
interessati all’argomento.
L’obiettivo della pubblicazione è sempre quello di informare
i lettori sulle caratteristiche delle malattie rare,
sulle ultime novità in campo sanitario, sociale e legislativo
e infine sulle iniziative previste dalle associazioni.
Ed ora sono lieta, ma anche un po’ emozionata, di introdurre
il nuovo editoriale curato da un grande professionista
quale è Alberto Musso, che ci terrà compagnia in
futuro con i suoi interessanti argomenti.
Maria Antonietta Ricci
Associazione Prader Willi
fantili ha avuto uno stand alla Fiera del Libro che si è
svolta al Lingotto dal 10 al 14 maggio. Lo stand è stato
curato in associazione e collaborazione con “Carta e
Penna” e con i poeti e autori legati alla stessa associazione.
L’avventura della Fiera del Libro e di tutte le persone
interessanti che ci hanno visitato è raccontata a
pag. 18, ed è anche la protagonista della copertina di
questo numero di “Impegno per una Vita Migliore”.
In quella occasione abbiamo presentato il progetto my-
Ki, di cui potete leggere nella pagina successiva
Chiudo questa già troppo lunga introduzione con un
invito a tutte le associazioni e a tutti gli associati a collaborare
alla rivista. Ci interessano le esperienze di tutti,
specie se utili in senso generale. Ci interessa che parliate
dei vostri problemi ed ancor più se dopo il problema
ci proponete una soluzione, o ci raccontate come lo
avete affrontato. La rivista è un mezzo per scambiarsi
informazioni in modo che ciascuno possa mettere la
propria esperienza e le proprie conoscenze a disposizione
di tutti: facciamola funzionare!
Cordiali saluti a tutti.
Prof. Alberto Musso
Presidente della Federazione
Malattie Rare Infantili di Torino

Il lettore della rivista “Impegno per una Vita Migliore”
che è anche membro della associazione
Prader-Willi può giustamente domandarsi cosa è
la Federazione Malattie Rare Infantili.
Cercherò di rispondere a questa domanda.
Le malattie rare sono circa 6000, delle quali
5000 di origine genetica; le persone colpite sono
poco numerose per ogni singola malattia ma nel
complesso costituiscono il 3-5% della popolazione
generale ed il 20% della popolazione malata.
La malattia rara è vista in genere come malattia
dell’altro che non interessa me o la mia famiglia,
ed inoltre è considerata in genere dai medici come
condizioni estranee alla pratica quotidiana, da riservare
al superspecialista.
La persona affetta da malattia rara ha quindi la
doppia sfortuna di essere malato e di avere una
malattia sconosciuta, misteriosa e per queste ragioni
ancora più inquietante ed emarginante.
Le malattie rare sono croniche, invalidanti in circa
2/3 dei casi ed a volte letali.
Colpiscono tutti gli organi e gli apparati, sono
presenti spesso alla nascita, ma in una percentuale
di casi possono comparire in seguito, in ogni
periodo della vita. Possono determinare ogni tipo
di disabilità: fisica , psichica, intellettiva,
sensoriale, sociale.
I pazienti e le loro famiglie sono totalizzati dalla
presenza di queste malattie: i bambini affetti richiedono
di solito un enorme dispendio di energie
emotive, economiche e di tempo.
In Piemonte ci sono almeno 10.000 malati, dei
quali metà in età pediatrica e metà in età adulta.
Da anni le istanze dei pazienti sono raccolte e
3
Anno X - N. 2 aprile, maggio, giugno 2007
COSA È E PERCHÉ È NATA LA
FEDERAZIONE MALATTIE RARE INFANTILI
PROF. ALBERTO MUSSO
fatte conoscere da Associazioni di Volontariato,
costituite da pazienti e loro familiari. Si tratta spesso
di piccole associazioni, con scarse risorse
umane e finanziarie che operano fra mille difficoltà
per far conoscere e riconoscere la propria patologia.
Ci si scontra troppo spesso con una dura
realtà che fa comprendere che con piccoli numeri
non si riesce a farsi ascoltare da nessuno o
quasi, non si hanno finanziamenti, non si può proporre
con speranza di successo alle pubbliche
amministrazioni alcuna modifica legislativa o normativa,
sei messo sempre “dietro” progetti ritenuti
più importanti.
Si è sentita quindi la necessità di radunare queste
istanze in un contesto più vasto e generale,
perché le necessità dei malati e delle Associazioni,
differenziate nello specifico, trovino comunanza
di intenti ed aspirazioni. Nasce così nel 2001
la Federazione Malattie Rare Infantili, che raggruppa
12 Associazioni dedicate a patologie o
gruppi di patologie. Opera attraverso il sito web:
www.malattie-rare.org, mediante un’attività di informazione
sulle novità organizzative, legislative
ed assistenziali in tema di patologie rare, promuove
Congressi e pubblicazioni, fornisce un servizio
di consulenza on-line e gestisce il punto di
incontro “IncontRare” dove Medici volontari, psicologi
ed assistenti sociali, nella sede di Torino in
corso Galileo Galilei 38 forniscono consulenze sui
percorsi assistenziali già intrapresi o da intraprendere
nell’ambito delle malattie rare. Propone, attua
e finanzia progetti di ricerca clinica. Forte dei
suoi oltre 1000 associati riesce finalmente a farsi
ascoltare.
Sito internet: www.malattie-rare.org
E-mail: info@malattie-rare.org

Il paziente affetto da una malattia rara convive con il
problema cha la sua malattia è… rara, il che vuol dire
semplicemente che la grande maggioranza della popolazione,
e purtroppo la grande maggioranza dei medici,
nulla o pochissimo sa di detta malattia.
Ma spesso il paziente affetto da malattia rara come
tutti si muove, viaggia, va in vacanza, ed è proprio quando
è fuori dalla sua zona, lontano dai medici di riferimento
che gli insorge una preoccupazione: nel posto
dove andrò, se mi capita qualche cosa, troverò qualcuno
in grado di capire le particolarità
della mia malattia? Corro
dei rischi ad allontanarmi da
quei medici ed infermieri che mi
conoscono e capiscono?
Non è raro che queste preoccupazioni
del paziente, e nel
caso di bambini dei genitori, fac-
ciano rinunciare o condizionino
la scelta del viaggio, della vacanza.
Un danno in più per chi
è affetto da malattia rara!
Nel 2005 una delle associazioni
aderenti alla Federazione
Malattie Rare Infantili ha ricevuto
dalla Provincia di Torino un
finanziamento per costruire alcuni
cosiddetti “Patient Files”.
Sono state scelte 10 malattie
rare e per ognuna di esse si è
stabilita una descrizione il più
possibile aggiornata, le lineeguida
per la diagnosi e la tera-
pia, i centri di riferimento ed i care-givers (quei medici
che prendono in carico il paziente affetto da malattia
rara nella sua totalità).
La realizzazione di questi 10 “patient files” ci è ben
presto apparsa non come un lavoro finito, a se stante,
ma come l’occasione per provare ad ovviare almeno in
parte al problema del malato raro lontano dal suo ambiente.
Lavorandoci sopra ci siamo accorti che in realtà
si poteva realizzare anche qualcosa di più: avevamo in
mano la possibilità di creare una cartella clinica interattiva
che sarebbe stata utile anche al care-giver per avere
traccia degli eventi rilevanti dal punto di vista sanitario
cui andava incontro ogni singolo malato.
È nato così il progetto my-Ki.
My-Ki è un patient file personale. Una chiavetta USB
da portare sempre con sé, su cui archiviare e consultare
il proprio percorso clinico dovunque ci si trovi, qualunque
cosa accada, chiunque sia il medico curante.
Si tratta di un gadget che verrà offerto a tutti i pazienti
affetti da sindrome rara e consiste in un braccialetto di
gomma con incorporata, appunto, una chiavetta USB.
Impegno per una vita migliore
IL PROGETTO MY-KI
Federazione Malattie Rare Infantili
presenta
Un supporto
personale, per custodire la mia storia
informatico, per comunicare con il mio medico
portatile, da portare sempre con me.
Conferenza di presentazione
Fiera Internazionale del Libro di Torino
Lunedì 14 Maggio 2007, ore 15:00
Spazio autori A
4
All’interno della chiavetta sono archiviati:
1) i file relativi alla malattia di cui è affetto il paziente,
con riferimenti bibliografici, link internet, elenco degli
specialisti e centri di riferimento. La descrizione della
malattia non è generica ma è la descrizione della malattia
di quel singolo paziente, con le sue peculiarità, non
tutti i sintomi della malattia ma solo dei sintomi che lui
presenta. È la SUA malattia. Questo spazio è blindato.
2) La cartella clinica ed i dati del paziente, da aggiornare
ad ogni visita da chiunque sia fatta: care-giver,
medico di base, pronto soccorso.
Questo spazio è protetto (file
di sola lettura, password).
3) Uno spazio libero gestito
direttamente dall’utente.
è un Patient File personale.
Una chiavetta USB
da portare sempre con sé,
su cui archiviare e consultare
il proprio percorso clinico
dovunque ci si trovi
qualunque cosa accada
chiunque sia il medico curante.
I contenuti,
compilati dal proprio specialista e
aggiornati in sede di visite successive,
sono organizzati automaticamente
per semplificare il più possibile la consultazione
anche in caso di malattie rare
o di ricovero d'urgenza.
Impostazioni Aiuto
Numeri telefonici Sanitario +39 011 123456789 Terapia d’urgenza
d'emergenza Genitori +39 011 123456789 In terapia sostitutiva con cortisone
Chi sono
In caso di insufficienza surrenalica
acuta: Idrocortisone im o ev ogni 6-
Chiamate i miei genitori
8 ore
prima di tutti!
meno di 4 anni 25 -50 mg
4-10 anni 50-100mg
oltre 10 anni 100-250 mg
Il mio nome è: Maria Luisa Rossi
Sintesi clinica & Terapia attuale
Città: Torino
Prov.: TO Paese: ITA
Lorem ipsum duo an albucius
Sesso: F
Età: 7 anni
honestatis interesset, putent consulatu
La mia malattia è: sindrome di Turner
ad mei. Vix dicat oratio instructior et,
ea mel fugit reprehendunt. Quo et
Note importanti: allergia alla penicillina
enim hendrerit mediocritatem. No
feugiat convenire facilisis mel, dolor
Il mio Care Giver si chiama: Roberto Lala
dolorem gloriatur ut vim. Suas laudem
Città: Torino
omittantur nec te, illud deserunt
Struttura: Ospedale Infantile Regina Margherita
scribentur vis at. Mollis vidisse fierent
no vel, dolore euismod an vix, nam
visualizza dati estesi latine vivendum id. Vero appareat
dissentiunt ne eos, cu vim wisi
vivendum intellegat.
No sed eleifend expetenda evertitur,
duo laudem putant dolorum et. Usu
ne error splendide expetendis, ex
brute labore nec. Utroque vivendo
Cartelle cliniche
recenti
Federazione Malattie Rare Infantili
Progetto a cura di associazioni di volontariato del Piemonte
Ospedale Infantile Regina Margherita
piazza Polonia 94, Torino
Tel.: 011 3135854, Fax: 011 3135394
www.malattie-rare.org
email: info@malattie-rare.com
FMRI
Federazione Malattie
Rare Infantili
Archivio
cartelle cliniche
Fondazione
Mario Magnetto
La mia
malattia
Schermata principale del software della chiavetta USB
SMR
Società per lo Studio
delle Malattie Rare
my•Ki - Credits
I contenuti sono quindi suddivisi
in file non modificabili contenenti
le informazioni sulla malattia
e caricati al momento della
consegna del gadget, in file contenenti
la cartella clinica,
incrementabili ma non
modificabili, e in uno spazio libero
all’interno del quale il paziente
può inserire file e documenti
personali di ogni tipo,
agenda personale, filmati, musica,
etc.
I contenuti archiviati all’interno
della chiavetta USB sono accessibili
attraverso una interfaccia di
navigazione semplice ed
intuitiva, sviluppata tenendo pre-
sente livelli di compatibilità molto alti e basati sugli
standard più bassi, cioè vanno bene su tutti i computer,
mentre i livelli di sicurezza, attualmente sì alti ma non
ancora sufficienti, dovranno essere i più alti possibili nell’ambito
di un progetto che prevede l’utilizzo di chiavi
USB con criptaggio evoluto. I contenuti, compilati all’inizio
dal care-giver ed aggiornati in sede di visite successive
dai vari medici che si sono occupati del paziente,
sono organizzati automaticamente per semplificare
quanto possibile la consultazione in caso di urgenza.
Oltre a ciò, si è previsto che ogni qual volta la chiavetta
viene inserita in un computer collegato ad internet essa
invii in modo automatico al server centrale in cui sono
custoditi i dati dei pazienti gli aggiornamenti della cartella
clinica, in modo che il care-giver abbia traccia degli
eventi importanti dal punto di vista sanitario di quel paziente.
Questo anche per ricostruire la storia clinica in
caso di perdita della chiavetta personale.
Si prevede fra settembre ed ottobre di avviare una
prima sperimentazione estesa su 50 pazienti, e di poter
offrire my-Ki a partire dal febbraio 2008.

Nonostante l’adozione del Regolamento Europeo
sui Prodotti Medicinali Orfani nel 1999, molte organizzazioni
di pazienti in Europa devono ancora lottare
per salvaguardare le cure per le persone affette da
malattie rare. La situazione varia ampiamente da uno
Stato all’altro Stato. A dicembre 2004 Eurordis ha svolto
un sondaggio sulla disponibilità dei primi 12 farmaci
orfani in 25 Stati membri dell’Unione Europea. I risultati
hanno mostrato che 9 farmaci orfani erano disponibili
in Olanda, ponendo questo Paese tra i primi cinque
della lista, dietro la Danimarca (12 farmaci orfani),
l’Austria e la Francia (11) e la Svezia (10), e allo
stesso livello della Germania e della Finlandia. Questo
è sicuramente un ottimo traguardo se lo si paragona
alla situazione dei restanti 18 Paesi europei, ma
non è detto che sia sufficiente per le persone affette
da malattie rare, che necessitano di tante cure.
L’impegno nel settore dei farmaci orfani in Olanda è
cominciato molto presto nel 1998 quando il Ministero
della Salute, dei Servizi e dello Sport ha chiesto al
Consiglio olandese sulla ricerca sanitaria di formulare
un parere sulla ricerca sui farmaci orfani. Sulla base
di questo parere, è stato istituito uno Steering
Committee olandese sui farmaci orfani a cui partecipano
rappresentanti di pazienti, rappresentanti di
aziende farmaceutiche, medici, scienziati ed esponenti
del Comitato di valutazione dei medicinali, del
Comitato olandese di assicurazione sanitaria e delle
compagnie assicurative. La sua missione si focalizza
su quattro obiettivi: offrire informazioni sulle malattie
rare e i farmaci orfani, promuovere la ricerca sulle
malattie rare, facilitare e stimolare le attività delle associazioni
dei malati, stimolare il dibattito su queste
malattie.
“Lo Steering Committee sta concentrando i suoi sforzi
in tre direzioni” afferma Jolanda Huizer, Responsabile
scientifico presso la segreteria del comitato. “Informare
i medici e i farmacisti dei farmaci orfani; sviluppare
un sistema di controllo sostenibile per i registri
e una chiara programmazione per le malattie rare,
perché abbiamo bisogno di conoscere il numero di
malati e il corso naturale delle malattie, gli effetti delle
cure, i costi e i benefici e registrare le esperienze cliniche
e le attività di ricerca su 400 malattie rare nel
Paese, da condividere con i malati. In Olanda è stato
introdotto di recente un sistema di assicurazione sanitaria
impostato sul mercato” continua Jolanda.
“Questo sistema non è sempre positivo per i malati.
Nel 2005, abbiamo condotto un’indagine che ha mostrato
che il 70% dei farmaci è disponibile ai malati.
NOTIZIE DA EURORDIS
(ASSOCIAZIONE DI MALATTIE RARE EUROPEA)
LA SITUAZIONE DELLE MALATTIE RARE E DEI FARMACI ORFANI IN OLANDA
AUTORE: JEROME PARISSE-BRASSENS
TRADUTTRICE: ROBERTA RUOTOLO
5
Anno X - N. 2 aprile, maggio, giugno 2007
Nel 2007, ripeteremo l’esperienza negli ospedali universitari
per vedere se qualcosa è cambiato. Il rimborso
varia a seconda del luogo in cui i farmaci sono
distribuiti: negli ospedali, i farmaci orfani designati dalla
UE sono rimborsati al 100%; altri farmaci più costosi
che compaiono comunque nella lista di quelli ammessi
sono rimborsati all’80%. Se i farmaci non compaiono
nella lista, gli ospedali devono pagare per averli. Fuori
dagli ospedali i farmaci non orfani e i farmaci orfani,
per i quali è stato valutato un valore terapeutico aggiunto
da parte del Comitato olandese di assicurazione
sanitaria, sono a carico delle compagnie di assicurazione
sanitaria. Resta comunque il problema per
i farmaci costosi fuori indicazione.”
Un altro soggetto interessato nella comunità olandese
delle malattie rare è la VSOP, la Federazione
nazionale olandese per le malattie genetiche e rare.
La VSOP, che è membro del Consiglio delle Federazioni
Nazionali di Eurordis, si pone l’obiettivo di promuovere
la ricerca, garantire l’integrazione delle persone
affette da malattie rare nella società e aumentare
la conoscenza delle malattie rare e genetiche tra il
pubblico. “VSOP sta avviando tre progetti molto importanti”
afferma Cor Oosterwijk, Direttore di VSOP.
“Il primo è incentrato sugli standards e sulla qualità
delle cure tramite un sondaggio tra le organizzazioni
dei pazienti. L’organizzazione ombrello olandese per
gli adulti e i bambini con malattie metaboliche (VKS)
utilizzerà i risultati del sondaggio per sviluppare
standards di trattamento per le malattie metaboliche
nei centri accademici olandesi. Il secondo progetto
intende creare un manuale sui centri di riferimento
per le malattie rare in Olanda per le associazioni dei
malati e, allo stesso tempo, cambiare il sistema sanitario
per garantire il sostegno ai centri di riferimento.
Questo progetto sarà un input per il progetto di
Eurordis Solidarietà con le persone affette da una malattia
rara (RAPSODY). Il terzo progetto ha come obiettivo
la diffusione di opuscoli dedicati alle malattie rare
da distribuire ai medici generici. Il progetto si basa sul
ruolo dei pazienti come esperti della propria malattia
e dispensatori di informazioni. Il progetto ha attirato
l’interesse del Fondo di assicurazione medica olandese,
che ha deciso di offrire un cospicuo finanziamento.”
L’esperienza olandese sarà molto preziosa per i progetti
di Eurordis, come RAPSODY, e per le iniziative
del Consiglio delle Federazioni nazionali di Eurordis,
come la campagna di sensibilizzazione sulle malattie
rare.

Impegno per una vita migliore
Pubblichiamo il programma di un Convegno che si svolgerà a Torino il 19 ottobre e che tratterà argomenti molto
interessanti per le famiglie che riguardano il presente ed il futuro dei ragazzi con handicap intellettivo.
Convegno nazionale “Durante e dopo di noi”
Come garantire diritti esigibili e tutele effettive alle persone
con handicap intellettivo e limitata o nulla autonomia
VENERDI’ 19 OTTOBRE 2007 - Ore 9,30 - 13,30
GALLERIA D’ARTE MODERNA - Corso Galileo Ferraris, 30 - TORINO
Le iscrizioni si ricevono nei limiti della capienza della
sala. E’ indispensabile telefonare o scrivere o inviare un
fax o una e-mail alla Segreteria del Convegno per la
prenotazione (obbligatoria). Verrà rilasciato il codice di
iscrizione, indispensabile per l’accesso alla sala del
Convegno. La partecipazione è gratuita.
La Segreteria del Convegno è assicurata dalla Fondazione
Promozione Sociale, Via Artisti 36, 10124 Torino,
tel 011.812.44.69, fax 011 812.25.95, e-mail:
info©fondazionepromozionesociale.it
Qualora insorgessero impedimenti alla partecipazione
al Convegno, gli iscritti sono pregati di informare al
più presto la Segreteria. Ai partecipanti verrà rilasciato
un attestato.
Presentazione degli obiettivi
Il convegno nasce dall’esigenza di promuovere la concreta
esigibilità del diritto agli interventi socio-assistenziali
in particolare a favore delle persone ultradiciottenni
con handicap intellettivo e limitata o nulla autonomia:
sostegni domiciliari alle famiglie, accessi garantiti nei
centri diurni, ricoveri tempestivi in caso di necessità in
piccole comunità di tipo familiare.
I soggetti con handicap intellettiva, che non hanno
prevalenti disturbi psichiatrici e che sono stati valutati
dai servizi competenti (Centri provinciali per l’impiego)
non avviabili al lavoro, al termine del percorso scolastico
e formativo dovrebbero avere accesso ad attività diurne
del settore socio-assistenziale. Il condizionale è d’obbligo
perché il diritto - come vedremo - non è affatto
esigibile.
La situazione
La ragione della scelta di limitare questo momento di
riflessione alle persone con handicap intellettivo in situazione
di gravità nasce dalla constatazione che, una
volta terminato il percorso scolastico-formativo, in assenza
di interventi socio-assistenziali garantiti (esigibili),
queste persone sono ad alto rischio di esclusione sociale:
o finiscono per restare a totale carico della famiglia
oppure sono ricoverati anzitempo, perché diventa
insostenibile per la famiglia provvedervi a lungo senza
aiuti esterni. Al contrario, è ormai dimostrato che, laddove
è stata assicurata la frequenza di un centro diurno assistenziale,
aperto cinque giorni alla settimana e per otto
ore al giorno, il mantenimento a domicilio del figlio con
handicap, benché grave, quasi sempre si protrae a lungo
nel tempo. Abbiamo ormai genitori
ultrasettantacinquenni con figli di 45, 50 anni e oltre ancora
in casa.
6
Garantire il “durante noi” come è garantita l’integrazione
scolastica
È indubbio che l’integrazione scolastica in ogni ordine
e grado della scuola, ivi compreso l’obbligo formativo,
ha favorito l’accoglienza in famiglia di questi soggetti,
un tempo sovente rifiutati e ricoverati in istituto.
Importanti sono anche i servizi attivati per la prima
accoglienza del neonato con handicap come, ad esempio,
quello di consulenza educativa dell’Assessorato
all’istruzione del Comune di Torino, attivo da oltre quindici
anni, che aiuta i genitori a muovere i primi passi con
un bambino “diverso” da quello atteso.
Tuttavia, mentre è assicurata la frequenza scolastica
e la famiglia può quindi contare su aiuti concreti per continuare
ad accogliere e mantenere a domicilio un figlio
con handicap intellettiva in situazione di gravità, non
sempre è garantito l’intervento assistenziale dopo i 18
anni.
Riconoscere il volontariato intra-familiare
Desideriamo anche porre l’accento sulla necessità di
riconoscere l’apporto fondamentale della famiglia che,
volontariamente, decide di continuare ad occuparsi in
prima persona del figlio ultra-diciottenne e che, pertanto,
a maggior ragione deve essere sostenuta dalla comunità,
anche mediante il riconoscimento di un contributo
forfetario per le maggiori spese a cui deve far fronte
per garantire il mantenimento del figlio a domicilio.
Un rilevante sostegno alla permanenza a domicilio
delle persone con limitata o nulla autonomia potrebbe
essere il riconoscimento da parte delle istituzioni (Regioni,
Comuni singoli e associati) del volontariato
intrafamiliare prestato dai genitori e/o da altri congiunti
e/o da terze persone. Citiamo a titolo di esempio le positive
delibere sul volontariato intrafamiliare approvate
dal Consorzio dei Comuni di Collegno e Grugliasco (16
gennaio 2001) e, per quanto riguarda gli anziani cronici
non autosufficienti, dal Comune di Torino (26 settembre
2005).
Il “dopo di noi”
La preoccupazione delle famiglie delle persone con
handicap intellettivo con limitata o nulla autonomia è rivolto
anche al futuro e, soprattutto, al momento in cui
non saranno più in grado di fare fronte ai bisogni dei
loro figli ormai adulti per esigenze di varia natura (decesso,
malattie invalidanti, gravi difficoltà di natura
psi-cologica, ecc.).
Certamente il problema del “dopo di noi” preoccupa,

perché ancora troppi sono i ricoveri in istituti di dimensioni
notevoli e che prevedono sovente la comunanza
tra persone con problematiche diverse: anziani malati
cronici non autosufficienti e persone con problemi psichiatrici
sovente vivono a fianco di persone con handicap
intellettivo. Anche se in nuclei separati, restano comunque
convivenze forzate, sottoposte peraltro a regole
e comportamenti tipici delle istituzioni totali che, sin
dal 1970, stiamo cercando di eliminare dalle risposte
assistenziali, perché veri luoghi di emarginazione sociale.
Le famiglie chiedono agli Amministratori che non sia
vanificato l’enorme sacrificio fatto per permettere ai loro
figli di condurre un’esistenza all’interno di un contesto di
normalità. Ritengono per questo che, nel momento in
cui viene meno il loro impegno, ai loro figli debba essere
assicurato, nel caso non sia praticabile l’affido a un
congiunto o a una terza persona, il ricovero in una comunità
alloggio o in una casa famiglia, affinché possano
ritrovare il più possibile quel clima familiare indispensabile
per condurre una vita dignitosa. E noto, infatti,
che solo in un piccolo ambiente, con al massimo 8/10
persone che vivono insieme in un appartamento o in
una piccola costruzione situata in un normale contesto
sociale, si possono stabilire relazioni personali e affettive
che ripropongono un clima familiare.
Le numerose iniziative finora intraprese dal privato
sociale (fondazioni, banche, associazioni di persone in
situazione di handicap) si sono mosse sul fronte della
ricerca di fondi per finanziare la realizzazione di piccole
comunità alloggio, in alcuni casi coinvolgendo anche
grandi enti pubblici, come è stato il caso del Comune di
Roma che è promotore di una fondazione per il “dopo di
noi”, ma prevalentemente cercando finanziamenti da
parte di privati o attraverso altre iniziative benefiche.
Tutto questo è senz’altro positivo perché ha richiamato
l’interesse generale sul problema e, soprattutto, ha
sottolineato che la risposta non può essere l’istituto, ma
deve essere una piccola comunità alloggio o una casafamiglia.
Inoltre, è senz’altro utile e opportuno incoraggiare,
anche attraverso le fondazioni, le donazioni di privati
finalizzate a questi scopi. piuttosto che consolidare i
patrimoni di vecchie istituzioni private che perseverano
nell’emarginazione di queste persone.
Tuttavia, queste iniziative possono al massimo contribuire
a incrementare la diffusione e realizzazione di
qualche comunità alloggio, ma non assicurano di per
sé il diritto al ricovero per tutte le persone in situazione
di handicap che ne hanno la necessità; anche perchè vi
è il rischio oggettivo della deresponsabilizzazione delle
istituzioni (Parlamento, Governo, Regioni, Comuni).
Inoltre, come è stato rilevato da alcuni osservatori attenti,
il problema principale consiste nel trovare i fondi
necessari al funzionamento delle comunità alloggio e
delle case-famiglia.
Il costo annuale della gestione di una comunità alloggio
per 8-10 persone in situazione di handicap è di circa
400-500 mila euro. Un importo insostenibile per una famiglia
e che nessuna polizza assicurativa intenderà mai
7
Anno X - N. 2 aprile, maggio, giugno 2007
coprire se non a fronte del pagamento di premi esorbitanti
inavvicinabili ai più.
I Comuni hanno precisi obblighi di legge
Ferme restando quindi le valide iniziative di promozione
per ottenere finanziamenti per realizzare comunità
alloggio, è altrettanto indispensabile coinvolgere con
maggior fervore i Comuni e gli Enti gestori dei servizi
socio-assistenziali.
Vi sono obblighi di legge ben precisi, mai abrogati, e
quindi ancora oggi esigibili in caso di necessità, che
impongono proprio ai Comuni il dovere di assistere
mediante il ricovero i minori, i soggetti con handicap e
gli anziani che non sono in grado di provvedere alle loro
esigenze
Ci riferiamo agli ancora vigenti articoli 154 e 155 del
regio decreto 773/1931, che le Regioni, nel dare attuazione
alla legge 328/2000 dovrebbero riprendere per
confermare il diritto esigibile al ricovero per i soggetti
incapaci di provvedere alle loro esigenze fondamentali
di vita, così come è stato fatto dalla Regione Piemonte
con la legge 1/2004.
Sono i Comuni che devono garantire il diritto al ricovero
e sono gli stessi Comuni i soli in grado di sostenere
i costi di gestione delle comunità alloggio.
Come garantire il diritto a vivere in piccole comunità
alloggio
Le sopra citate disposizioni del regio decreto 773/1931
prevedono solamente il ricovero come diritto esigibile,
ricovero che potrebbe però essere effettuato anche in
un istituto.
Le iniziative di promozione sociale fin qui intraprese
dovrebbero quindi procedere nella direzione di ottenere
da parte dei Comuni e degli Enti gestori dei servizi
socio-assistenziali l’approvazione di delibere che sanciscano
il diritto all’accoglienza in comunità alloggio alle
persone in situazione di difficoltà e il dovere per l’Ente
locale di provvedervi nel rispetto delle norme vigenti.
È attraverso l’assunzione o impegni precisi e cioè leggi
nazionali o regionali o delibere o comunali che si possono
garantire le risorse necessarie per assicurare non
solo la realizzazione, ma soprattutto la gestione delle
comunità alloggio e delle case-famiglia necessarie.
Questo anche al fine di tutelare tutti gli aventi diritto e
non solo chi ha la possibilità di effettuar donazioni.
A partire dall’esempio positivo della citata legge 1/2004
della Regione Piemonte, obiettivo del convegno è
l’individuazione dei percorsi da attivare per ottenere l’approvazione
di leggi nazionali o regionali o delibere comunali
che riconoscano il diritto esigibile ai servizi socio-assistenziali
(domiciliari, diurni, residenziali) per i
soggetti con handicap intellettivo in situazione di gravità.
A tal fine è previsto il coinvolgimento degli enti gestori
dei servizi socio-assistenziali della Provincia di Torino
per una prima elaborazione della traccia di lavoro, allo
scopo di redigere un documento da sottoporre non solo
alle Province nell’ambito dell’iniziativa di gemellaggio
sociale, ma anche alle altre istituzioni e alle forze socia-

li, affinché siano assunti i provvedimenti di cui sopra.
Contestualmente si prevede di coinvolgere gli Assessorati
regionali e i Ministeri per la solidarietà sociale e
per le politiche per la famiglia.
PROGRAMMA PRELIMINARE
Argomenti da sviluppare nel convegno:
• I diritti attualmente esigibili e i diritti ancora da conquistare
in relazione alle persone con handicap intellettivo
con limitata o nulla autonomia
La relazione, affidata ad un giurista o magistrato, dovrebbe
aiutarci a comprendere quando un diritto è
esigibile e, quindi, efficace nella tutela di soggetti non in
grado di difendersi, con esempi ricavati dalla legislazione
vigente, in particolare quella che interessa le persone
in situazione di handicap.
• Dalla legge regionale sull’assistenza del Piemonte
alle delibere comunali: le richieste delle famiglie e delle
associazioni di tutela e i piani di zona
A partire dall’analisi degli articoli della legge regionale
che introducono il diritto esigibile ad alcune prestazioni
socio-assistenziali, si propone un confronto tra le aspettative/richieste
dei familiari e delle associazioni di tutela
e gli esiti dei tavoli dei piani di zona, per superarne le
criticità e individuare i punti inderogabili delle deliberazioni
da proporre agli Enti locali a difesa della qualità dei servizi
e della loro effettiva esigibilità (intervento a cura della
Fondazione promozione sociale in collaborazione con
il Coordinamento provinciale degli enti gestori socio-assistenziali).
• La concessione: uno strumento per la creazione di
comunità alloggio e altre strutture socio-assistenziali, con
garanzie maggiori per gli utenti
Impegno per una vita migliore
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Non basta ottenere il diritto alla comunità alloggio o al
centro diurno. E anche indispensabile che venga confermata
la responsabilità dell’ente pubblico nei confronti
di cittadini totalmente incapaci di difendersi e che siano
rispettati i livelli di qualità delle prestazioni assicurate.
Sussidiarietà non significa delega e deresponsabilizzazione
dei Comuni e degli Enti gestori delle attività socioassistenziali.
L’intervento si propone di rilanciare la concessione
nel panorama delle modalità che l’ente pubblico
può assumere, assicurandosi i vantaggi che derivano
dalla gestione affidata a terzi, ma salvaguardando le
tutele indispensabili per i cittadini che usufruiranno del
servizio nel rispetto dei loro diritti (intervento del direttore
di un Consorzio socio-assistenziale che ha praticato
la concessione).
Inoltre utilizzando lo strumento della concessione,
nessun onere è a carico dei Comuni per quanto riguarda
le spese di investimento, in quanto dette spese sono
inserite in quelle pluriennali della gestione.
• Amministrazione di sostegno, interdizione,
inabilitazione, tutela e curatela e il ruolo dell’ufficio di
pubblica tutela
Oltre alla breve presentazione degli strumenti di cui
sopra, indispensabili per la tutela della persona incapace,
verrà illustrato il ruolo dell’Ufficio provinciale di pubblica
tutela a sostegno delle famiglie e/o dei tutori e le
proposte di collaborazione dell’Associazione tutori volontari
al fine di superare i conflitti di interesse che spesso
si verificano nel caso in cui le tutele e le amministrazioni
di sostegno siano assunte dall’ente o da operatori
che erogano direttamente le prestazioni di cui necessitano
i tutelati (intervento di un Giudice tutelare, di un
responsabile dello sportello provinciale in collaborazione
con l’Associazione tutori volontari).
Questo colibrì ha bisogno di un po’ di colore...

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Anno X - N. 2 aprile, maggio, giugno 2007
LA VOCE DELLE ASSOCIAZIONI
Ciao! Sono Guiduberto, ho dodici anni, faccio la seconda
media. Lo so, ho un nome un po’ strano... ma in
realtà è un nome finto. Preferisco non dirvi il mio nome
vero, non perchè non mi fidi di voi! ma perchè voglio
raccontarvi una storia che è molto, molto simile a quella
di tante altre famiglie (beh, forse mica poi tantissime,
per la verità), e allora più che il mio nome conta quello
che voglio dirvi...
Ho una sorellina. Si chiama Caspiterina, e ha otto anni.
I nostri genitori sono molto buoni, e ci vogliono tanto
tanto bene. Spesso ci dicono che da quando siamo nati
ci hanno voluto sempre più e più bene, e giorno dopo
giorno sono stati sempre più felici che noi ci fossimo:
anche adesso che andiamo a scuola e... sì, insomma, a
volte siamo un po’ monelli.
C’è stato un periodo in cui i miei genitori sembravano
sempre molto preoccupati. Un po’ me lo ricordo io, anche
se ero piccolo; un po’ ce lo raccontano loro. Quando
Caspiterina aveva più o meno due anni, un bel giorno
mentre giocavamo insieme è caduta dal divano. Secondo
voi quanto può essere alto un divano da terra?
Può una bambina di due anni farsi tanto male cadendo
da un divano? e sotto c’era anche il tappeto! Quante
volte ci eravamo buttati per terra da quel divano. Beh:
Caspiterina, quella volta lì, si è rotta un braccio. Sopra il
gomito. Ha pianto un bel po’: poverina, chissà che male.
Io ho cercato subito di calmarla, ma quando è arrivata la
mamma che dalla cucina l’ha sentita urlare ha detto che
era meglio portarla al pronto soccorso. Allora è tornato a
casa il papà dall’ufficio e siamo andati tutti là, perchè io
non potevo stare da solo. Ecco, le tre ore che abbiamo
dovuto aspettare all’ospedale per fare la radiografia,
quelle sì me le ricordo! Intanto per fortuna Caspiterina si
era calmata un po’, in braccio alla mamma: anche perchè
io la facevo ridere facendo il pagliaccio.
Quando poi il dottore è uscito con in mano la radiografia,
ha detto che c’era proprio una frattura, ma non sembrava
convinto. Allora ha telefonato a un altro dottore
suo amico, sono stati lì un po’ a parlare e poi ci ha detto
che sarebbe stato meglio se Caspiterina fosse rimasta
lì, in ospedale, solo per qualche giorno, per fare altri
esami e alcune visite. Mamma e papà si sono ovviamente
preoccupati, ma tutti sono stati molto gentili con
noi; allora io e papà siamo tornati a casa, e la mamma è
rimasta in ospedale con lei. (Poi ci ha raccontato che ha
dovuto dormire tre notti su una poltroncina mezza rotta.)
Qualche giorno dopo i dottori hanno detto che forse
Caspiterina aveva la “sindrome di McCune-Albright”
(non ho ancora capito bene come si pronuncia: e per
scriverlo ho dovuto copiarlo), una malattia rara che causa
la fragilità delle ossa e diversi problemi a tutto il sistema
delle ghiandole del corpo. Dopo di che è tornata a
casa con il braccio ingessato, e mamma e papà sono
entrati in quel periodo che dicevo di grande preoccupazione.
Figuratevi quando Caspiterina, qualche mese
dopo (il braccio era ormai guarito), ha iniziato ad avere
qualche problemino, ehh... non so come dire... da ragazza
più grande (mamma e papà mi hanno spiegato
qualcosa, hanno detto che era giusto che sapessi anche
io cosa aveva la mia sorellina). Anche lì, i dottori
hanno detto che bisognava aspettare un po’ e vedere
come andava: e mamma e papà sempre preoccupati, e
si vedeva che non sapevano come fare per far guarire
Caspiterina. O meglio: i dottori non sapevano come farla
guarire, e i genitori, e anche io, non sapevamo come
farla stare meglio, intendo dire sempre e non solo quando
si calmava la malattia, e come farla contenta.
Poi è successa una cosa (per fortuna). Un nostro amico
che abita in una certa città ci ha detto che un altro suo
amico, lì vicino, aveva un bambino con una malattia che
assomigliava proprio alla “nostra” (dico così perchè quando
stava male Caspiterina stavamo male un po’ tutti).
Allora papà si è fatto dare l’indirizzo e il numero, e gli ha
telefonato. E’ stato come quando uno, che pensava di
essere da solo in un deserto buio, un bel momento si
trova su una strada con la luce: anche se la malattia era
rara, c’erano delle altre famiglie con cui si poteva parlarne
e darsi una mano, anche solo per farsi coraggio. Così
papà e mamma hanno conosciuto altri genitori, noi abbiamo
conosciuto altri bambini e ragazzi, chi con la malattia
e chi no; siamo andati da nuovi dottori che capivano
un po’ meglio la malattia (anche in altre città: pensate,
addirittura fino a Roma) e, anche senza poterla guarire,
hanno migliorato la situazione; e poi abbiamo imparato
un sacco di cose su questa malattia, che, è vero, è
seria ed è rara, ma visto che Caspiterina ce l’ha bisogna
pur tenerla d’occhio.
E’ passato qualche anno da allora. Caspiterina è cresciuta:
un po’ sta bene, un po’ meno bene perchè ha
qualche problemino dei suoi; ossa non se n’è rotta più,
anche se le ha sempre un po’ fragili; ogni tanto deve
andare in qualche ospedale, e io cerco di accompagnarla
quando si può (anche se poi certe volte mamma e papà
stanno un po’ troppo attenti solo a lei... vero, mamma e
papà? ma fa niente). Sappiamo che da questa malattia
non si guarisce, ma non per questo ci disperiamo; insieme
fra noi, e insieme ai nostri amici, andiamo avanti e
diventiamo grandi. E mamma e papà mi hanno spiegato
che, per aiutarsi, si sono messi insieme alla associazione
EAMAS, quella fondata da quei primi amici là di
“questa malattia”, che conosce e fa parlare insieme (anche
nei congressi) tante famiglie e tanti dottori esperti.
Papà e mamma sono sempre un po’ preoccupati per
Caspiterina, è vero, ma possiamo vivere contenti lo stesso.
Questo testo, immaginario - ma non troppo - e ovviamente
scherzoso, è stato scritto cercando di “vedere” la
sindrome di McCune-Albright (e più in generale la “malattia
rara”) con gli occhi di un bambino, perchè un bam-

ino coglie le cose con più semplicità di noi adulti. Non
sappiamo se siamo riusciti a rendere l’idea: comunque
l’idea era di iniziare a presentare la malattia (e possibilmente
anche gli strumenti, fra cui la nostra associazione
EAMAS, tesi allo sforzo di migliorare la vita di chi ne
Cari amici, mi chiamo Marta Giunti, sono la presidente
dell’Associazione Piemontese amici della sindrome
di Turner, APADEST. La nostra Associazione nasce dalla
volontà di alcune famiglie di continuare a trovarsi a
livello regionale quando anni fa il GAST nazionale si è
sciolto. I suoi obiettivi sono la divulgazione delle conoscenze
mediche sulla sindrome stessa, il coordinamento
e lo scambio di esperienze tra le diverse pazienti e le
loro famiglie, l’aggiornamento ed il miglioramento della
legislazione e degli aspetti inerenti terapie ed assistenza
alle pazienti affette da sindrome di Turner, nell’osservanza
della privacy dei singoli membri costituenti.
A gennaio di quest’anno la nostra associazione ha stipulato
una convenzione con AFADOC ed ha ufficialmente
iniziato una collaborazione che di fatto esisteva già da
qualche anno, in modo di dare un riferimento unico e
sempre più visibile a livello nazionale alle famiglie che
entrano per la prima volta in contatto con questa malattia
per sostenerle e non lasciarle sole, soprattutto senza
le informazioni necessarie ad affrontarla. Riteniamo anche
che unirci nella realizzazione del giornalino e nella
partecipazione alle iniziative di AFADOC, soprattutto le
vacanze e gli stage estivi, sia un’ulteriore opportunità di
aggregazione e condivisione per le ragazze e loro famiglie.
La Sindrome di Turner è una condizione, descritta per
la prima volta da Henry Turner nel 1938, caratterizzata
da più segni clinici presenti contemporaneamente in
misura maggiore o minore nelle singole pazienti.
È propria solo del sesso femminile, il cui cariotipo normale
è 46XX, ed è dovuta a diverse anomalie di un cromosoma
X: assenza (monosomia XO, cosiddette forme
classiche) aberrazioni strutturali (cromosoma X ad anello),
isocromosoma X (Xi,Xq), delezione parziale.
Queste anomalie dell’X sono presenti in percentuale
diversa nelle cellule di vari organi ed apparati,
configurando quadri clinici lievi o ad espressività completa.
I segni clinici principali sono:
bassa statura (90%)
insufficienza ovarica con amenorrea primaria o menopausa
precoce e/o infertilità (80%)
cardiopatia, specie aorta bicuspide e/o ipertensione
arteriosa
malformazioni renali che si accompagnano in genere
a normale funzionalità renale, obesità, alterata tolleranza
glicidica, patologie autoimmunitarie, quali tiroidite,
celiachia, epatopatia.
Impegno per una vita migliore
a
10
è colpito o coinvolto) non attraverso un’asettica descrizione
tecnica, pur magari utile, ma attraverso l’esperienza
di una famiglia, certamente comprensibile con più immediatezza
e, forse, più aperta a una speranza. Grazie.
Alla prossima, se vorremo approfondire.
AMICI DELLA SINDROME DI TURNER - APADEST
La sindrome NON comporta ritardo mentale, ma
vengono segnalate difficoltà scolastiche nel campo della
matematica e dell’orientamento spazio-temporale,
nonché problemi psicologici minori e, raramente, maggiori
(psicosi) legati alle difficoltà nell’inserimento del
mondo lavorativo e delle relazioni interpersonali. Dal
punto di vista terapeutico la sindrome di Turner può avvalersi
del trattamento con ormone della crescita per la
bassa statura, con estroprogestinici per l’insufficienza
ovarica, di eventuali supporti ortopedici, oculistici o
audiologici in regime di esenzione totale dalla spesa
sanitaria (Decreto Ministeriale n.279 del 18 maggio 2001
sulle Malattie Rare).
Se a vostra figlia hanno diagnosticato questa sindrome,
aiutatela facendole sapere che cos’è e che conseguenze
ha, in base alla sua età e al suo sviluppo.
Dovrà imparare a convivere con la malattia: se vostra
figlia ha delle domande, ascoltatela con attenzione e
rispondetele con sincerità, senza spazientirvi se vi
farà le stesse domande più volte! Anzi, incoraggiatela
a parlare con voi dei suoi dubbi, senza diventare
iperprotettivi.
Sappiate anche che in quasi tutti i centri specialistici
dove vostra figlia sarà seguita, è possibile avere un supporto
neuropsichiatrico e/o psicologico per il vostro sostegno
e quello di vostra figlia: non esitate a richiederlo!
La nostra intenzione è quella di utilizzare questo spazio
che ci viene concesso per aggiornarvi sulle novità
scientifiche, sui congressi dedicati alla sindrome e sulle
iniziative di AFADOC e anche per pubblicare articoli di
familiari e di ragazze che vogliono condividere i loro vissuti.
Consultate anche il nostro sito e quello di AFADOC:
www.afadoc.it per avere informazioni dettagliate sulla
patologia, sul centro per la diagnosi più vicino a casa
vostra e su tante altre notizie.
Non mi resta che salutarvi e lasciare la parola a una
mamma che ha voluto raccontare la sua esperienza.
A presto.
Marta Giunti
Presidente APADEST
Ciao amici,
io mi chiamo Lina e sono la mamma di Maria, una
ragazza con la sindrome di Turner.
Penso che condividere la mia storia sia utile per altre
mamme che stanno vivendo la stessa esperienza.
Maria è stata concepita prima del matrimonio nel 1980.
Dal primo momento ho deciso che avrei dedicato la vita

a questa bambina. Mio marito era militare, mia suocera
e mia madre avrebbero risolto la cosa diversamente dal
mio pensiero, ma la mia determinazione ha vinto.
Ho subito capito che non sarebbe stato facile.
A 2 anni Maria ha subito una brutta operazione e a 4
anni la nefrite. Mi ricordo tanti ospedali, ma la voglia di
tornare alla normalità e vincere le malattie era così grande
che ce la siamo cavata bene.
A 5 anni, dopo alcuni incontri presso il reparto di
auxologia dell’Ospedale Regina Margherita di Torino,
sono stata convocata per un “punto situazione”.
Avevo 24 anni e mi chiedevo cosa fosse sto punto
situazione. Non era una di quelle malattie contro cui
avevo imparato a lottare come ad esempio la nefrite. La
nefrite la curi con la penicillina.
Con una dolcezza infinita la dottoressa mi dice che la
mia bambina è affetta da Sindrome di Turner. Chissà
perché questo nome mi fa venire in mente la matematica,
per esempio Euclide. Chi è sto Turner, cos’è la sindrome
di Turner ? Dal Regina Margherita mi ritrovo in
macchina con la mia bambina a Moncalieri, dalla parte
opposta a dove abito e senza saper come ci sono arrivata.
A casa l’enciclopedia medica dice che mia figlia
non ha il cromosoma femminile ed è un uomo.
Impanicata come pochi vado da una psicologa che mi
ascolta in silenzio per due ore senza proferire parola e
mi dice ci vediamo tra un mese per un’altra seduta.
Quel giorno ho dovuto salire sulla Mole Antonelliana
per distrarmi e ritrovare un po’ di serenità. In quel periodo
cercavo aiuto in tutti, ma nessuno conosceva questo
problema e se accennavo a qualcosa si mettevano tutti
a piangere.
Abbiamo pensato di far conoscere la sindrome ai lettori
che si sono aggiunti in questa nuova pubblicazione
e quindi la relazione che segue tratta l’argomento in termini
descrittivi sanitari. Il dott. Andrea Corrias, referente
presso il Dipartimento di endocrinologia pediatrica dell’Ospedale
Infantile Regina Margherita di Torino, è autore
della relazione che segue effettuata per il progetto
“My-Ki” della Federazione delle Malattie rare di Torino.
Il progetto riguarda l’applicazione di un file, con le informazioni
sulla malattia rara, da apporre al paziente
che ne è affetto.
PATIENT FILE: SINDROME DI PRADER WILLI
COS’E’ LA SINDROME DI PRADER WILLI
DEFINIZIONE ED INCIDENZA
La Sindrome di Prader Willi ( PWs), descritta nel 1956
da due medici A. Prader e H. Willi , rappresenta la
forma più comune di obesità genetica ed è causata da
una alterazione del cromosoma 15 di origine paterna. Si
a
ASSOCIAZIONE PRADER WILLI
11
Anno X - N. 2 aprile, maggio, giugno 2007
Maria disegnò un Babbo Natale grosso e uno piccolo
e quello grosso diceva a quello piccolo: «Tu non sarai
mai un vero Babbo Natale.»
Da quel disegno ho capito che la mia bambina viveva
tutte le mie ansie anche se io non me ne ero accorta.
Decisi di calmarmi anche se non avevo trovato aiuto in
nessuno.
Poi un giorno il reparto di auxologia mi chiamò per
dirmi che altri genitori con bambini come Maria volevano
fare un’associazione. Subito vidi un pezzo di cielo
sereno tra tante nuvole. Alla prima riunione eravamo tantissimi.
Che bello parlare con persone che vivono ciò
che vivi tu, condividere le ansie e le preoccupazioni,
sapere che c’è sempre un medico a cui chiedere consiglio.
Mi sentivo dieci anni di meno.
Poi siamo partiti e le feste e le gite … e noi mamme
sempre in un angolo a confabulare: «Ma tu... e tu…»
Quando la prima associazione è caduta, perché è
mancato l’appoggio politico non è stato un problema, ci
siamo subito ricostituiti e abbiamo speso i soldi rimasti
in cassa in una bella pizza.
Adesso sono tranquilla.
Mia figlia ha 26 anni.
Ha i problemi di una ragazza della sua età. Direi che il
primo problema è un lavoro stabile , ma mi sembra che
sia un problema comune a tutti.
Il fidanzato non c’è, ma perché non ne va mai bene
uno. Ce ne sono sempre che ronzano attorno, comunque.
Posso tranquillizzare chiunque adesso. Solo continuo
a pensare che è lo stare insieme che mi ha salvata.
LINA
caratterizza per un complesso ed eterogeneo quadro
clinico., interessa i sessi in eguale misura con una prevalenza
di circa 1:13000 – 1/ 30000 . La prevalenza reale
è comunque sottostimata a causa della scarsa conoscenza
della sindrome .
QUADRO CLINICO
La storia naturale di un paziente affetto da sindrome
di Prader Willi una evoluzione abbastanza tipica. Ciascuna
delle caratteristiche che di seguito verranno descritte
non costituisce un dato specifico per una diagnosi
di sindrome di Prader Willi. Ciò che è significativo è
solo la successione e l’insieme di questi eventi.
durante la gestazione vengono segnalati scarsi movimenti
fetali;
la gravidanza è solitamente normale, a termine;
alla nascita è caratteristica l’ipotonia più o meno
rilevante con conseguente torpore ed ridotta capacità di
suzione che frequentemente richiede particolari tecniche
di alimentazione. L’ipotonia di solito migliora con il

tempo. Si rilevano segni dismorfici quali fronte prominente,
strabismo, labbro superiore sottile, mani e piedi
tozzi, testicoli piccoli e ritenuti e pene piccolo nel maschio,
ipoplasia clitoridea e delle piccole labbra nella femmina.
Sin dai primi mesi di vita possono essere segnalati
disturbi della respirazione che nel tempo possono peggiorare
e che sono legati sia alla patologia delle alte vie
che delle basse vie respiratorie quali frequenti infezioni
del tratto respiratorio, astenia, irritabilità, frequente o continua
apertura della bocca, respiro russante, apnea, posizioni
particolari nel sonno, enuresi, cianosi, risvegli
notturni, eccessiva sudorazione. Questi disturbi solitamente
si aggravano in caso di aumento ponderale rilevante.
Già dai primi mesi è evidente un ritardo psicomotorio
e, dopo i 18- 24 mesi di età, il bambino diventa iperfagico
e, di conseguenza, obeso con accumulo di adipe soprattutto
al tronco ed al volto. L’impulso ad introdurre
cibo è travolgente e porta le persone affette a mangiare
qualunque cosa disponibile, compresi alimenti liquidi e
solidi scaduti o avariati, con gravi pericoli per la salute.
L’alimentazione richiede perciò costante attenzione da
parte dei genitori o di chi si prende cura del bambino
con sindrome di Prader-Willi. Per meglio gestire i problemi
di comportamento di questi pazienti è consigliabile
seguire regole di vita molto precise e routinarie, con rigidi
limiti e gratificanti concessioni, sia per quanto riguarda
la vita di tutti i giorni che il tempo libero. Sono stati
proposti alcuni farmaci per ridurre il sintomo dell’iperfagia,
ma allo stato attuale non vi sono ancora risultati concreti.
negli anni della II e III infanzia si segnala un peggioramento
del ritardo intellettivo e dell’apprendimento.
Vengono segnalate difficoltà nell’articolare la parola, nello
scrivere , nel ricordare e negli studi di aritmetica. Il bambino
diventa insaziabile e la fame e’ irrefrenabile. In questi
anni possono già manifestarsi la scoliosi e la cifosi
che sono riportate molto frequentemente nei soggetti
con PWs e che possono talora assumere negli anni successivi
tal rilievo da dover ricorrere ad interventi chirurgici
impegantivi.
negli anni della prepubertà e della pubertà si riduce
la velocità di crescita e si evidenzia un rallentato sviluppo
puberale e sessuale.
nell’adolescenza i maschi raggiungono una altezza
definitiva intorno ai 155 cm, le femmine intorno ai 145
cm, si accentua l’obesità e diventano rilevanti i disturbi
comportamentali che impediscono loro, più delle carenze
intellettive, la conquista di impegni competitivi. I ragazzi
sono di solito aggressivi, irritabili, testardi e irosi.
Hanno scarsi rapporti con i coetanei e disturbi della
personalità. Più facilmente vanno incontro a malattie
metaboliche, soprattutto diabete mellito di tipo II, ed a
compromissioni cardiopolmonari ed ortopediche…
Nei soggetti con PWs vengono riportati anche altri
sintomi quali:
a) alterazione della temperatura corporea verso l’alto
(ipertermia idiopatica) o, molto più frequentemente,
verso il basso (ipotermia idiopatica). L’ipertermia può
verificarsi durante banali malattie e durante anestesia.
Impegno per una vita migliore
12
Viceversa, la febbre può essere assente (ipotermia),
nonostante la presenza di una grave infezione.
b) Lesioni cutanee e scottature autoprovocate: lo
skin-picking (escoriazioni cutanee autoprovocate) è un
comportamento tipico delle persone affette dalla sindrome
consiste nel “torturare” e aggravare piccole lesioni
già esistenti (come graffi o escoriazioni) sul viso, braccia
gambe o regione anale. Ad esempio i sanguinamenti
della regione anale possono essere erroneamente interpretati
dal medico come lesione del tratto terminale
dell’intestino o del retto, oppure come lesioni emorroidali
o ragadi, mentre più frequentemente sono dovute ad
ostinato skin-picking. Il consiglio in caso di ossessivo
skin-picking è di tentare di ignorare tale comportamento,
medicare e bendare le ferite e distrarre continuamente
il malato con attività che impongano l’uso costante delle
mani. Inoltre, i soggetti con PWS possono provocarsi
facilmente ustioni. L’aspetto di queste ferite o bruciature
può erroneamente portare al sospetto di violenza o abuso
fisico.
c) Reazioni allergiche ad alcuni farmaci. Le persone
affette da Prader-Willi possono manifestare insolite reazioni
a normali dosaggi farmacologici. Viene consigliata
quindi estrema attenzione nel somministrare soprattutto
i sedativi, poiché sono state descritte risposte prolungate
ed esagerate rispetto alla media.
d) Problemi dentari. Possono includere alterazioni
dello smalto dentario, di ridotta consistenza, saliva densa
e vischiosa, scarsa igiene del cavo orale,
digrignamento dei denti e frequente ruminazione. Spazzolini
da denti speciali possono migliorare l’igiene. Sono
utili anche prodotti per aumentare la fluidità della saliva.
e) elevata soglia del dolore e diminuito senso del
vomito
Molte delle caratteristiche sindromiche descritte sono
dovute a una disfunzione della regione ipotalamoipofisaria
pur in assenza di lesioni organiche dimostrabili
alla RMN cerebrale. L’unico dato che si evince da questo
esame è il rilievo di una ipofisi frequentemente più
piccola del normale.
COME VIENE POSTA LA DIAGNOSI?
Quando vengono segnalati segni/sintomi indicativi
della sindrome, è necessaria una indagine genetica.
Le cause: Per comprendere le cause genetiche della
sindrome di Prader-Willi bisogna ricordare che ognuno
di noi possiede 46 coppie di cromosomi; di ogni coppia
di cromosomi, uno proviene dalla madre e uno dal padre.
La sindrome di Prader-Willi è causata dall’assenza
di una porzione del cromosoma 15 paterno (porzione
contrassegnata come 15q11-q13). A causa di un complesso
meccanismo biologico chiamato “imprinting”, i
geni contenuti in questa porzione del cromosoma 15
sono funzionanti solo nel cromosoma paterno e sono
“spenti” in quello materno. Possiamo riconoscere i seguenti
tipi di alterazione genetica:
1) Delezione (mancanza) della regione 15q11-q13. E’
la causa più frequente della malattia (70% dei casi). Il
cromosoma che presenta la delezione è sempre quello
di origine paterna, per cui, di fatto, verranno a mancare

i geni normalmente funzionanti sulla regione 15q11-q13
(quelli materni, infatti sono spenti).
2) Disomia uniparentale (circa 30% dei casi). Per dei
complessi motivi biologici è possibile che entrambi i cromosomi
15 siano di origine materna. Questo fenomeno
si chiama disomia uniparentale. Disomia indica che il
numero di cromosomi 15 è normale (=2) ma che entrambe
le copie provengono da un solo genitore. In questo
caso i pazienti hanno un numero normale di cromosomi
e una quantità normale di geni, ma è come se
mancassero dei geni presenti nella regione 15q11-q13,
in quanto sono attivi solo sul cromosoma 15 di origine
paterna.
3) Mutazioni del centro di imprinting. Questo terzo gruppo
di pazienti sono molto rari (1-2%). In questi casi l’alterazione
è localizzata nella stessa regione del cromosoma
15 ma è più sottile, e coinvolge esclusivamente
un piccolo frammento, chiamato “centro dell’imprinting”,
che regola l’espressione dei geni circostanti. Il funzionamento
corretto di questa regione permette l’espressione
dei geni della regione 15q11-q13 di origine paterna.
Quando il centro dell’imprinting è mutato, i geni che dovrebbero
essere espressi dal cromosoma paterno non
lo saranno più, con un effetto finale analogo a quello
della delezione o della disomia uniparentale.
4) Anomalie genetiche caratterizzate da
riarrangiamenti cromosomici.
Per evidenziare l’alterazione genica, la maggior parte
degli Autori preferiscono impiegare innanzitutto la tecnica
FISH , che permette l’evidenza della mancanza della
regione in questione (delezione) come precedentemente
riportato e che costituisce la maggior parte delle alterazioni
geniche responsabili della sindrome di Prader
Willi (70% dei casi). Altri Autori preferiscono subito l’impiego
del test di metilazione che riconosce la quasi totalità
dei soggetti con PWs: a tal proposito è utile ricordare
che il test di metilazione non precisa il tipo di anomalia
SOSPETTA PWS
TEST DI METILAZIONE
(punteggio secondo Holm)
Cariotipo
(riarrangiamenti citogenetici, traslocazioni…)
NORMALE PATOLOGICO
Esclude PWS
Tabella 1
negativa
PCR FISH
Microsatelliti
DISOMIA UNIPARENTALE MUTAZIONE DEL DELEZIONE
CENTRO DI IMPRINTING
13
Anno X - N. 2 aprile, maggio, giugno 2007
genetica (delezione del cromosoma paterno, o presenza
di 2 cromosomi 15 , entrambi di derivazione materna
- disomia uniparentale) e pertanto è utile eseguire anche
la FISH che permette la diagnosi differenziale tra le
due forme patologiche.
Nei casi con sintomatologia riferibile a PWs , ma in
assenza di anomalie genetiche rilevabili con il test
sovrariportato, necessario eseguire cariotipo costituzionale
per evidenziare la presenza di riarrangiamenti
cromosomici. Nella tabella 1 riportiamo un iter diagnostico
per evidenziare la patologia cromosomica.
COME SI TRASMETTE L’ANOMALIA CROMOSO-
MICA: se il primo figlio ha la delezione classica o la
disomia uniparentale, il rischio di avere un secondo figlio
malato è molto basso (inferiore a 1 su 100).
Se il padre è portatore di traslocazione (15q11-13/ altro
cromosoma) o con un difetto dell’imprinting, il rischio
di ricorrenza può arrivare fino al 35% e 50% rispettivamente.
Per questo è importante che i genitori con un figlio
PWs si rivolgano ad un centro specializzato per avere
una consulenza appropriata. Nella tabella che segue
viene riportata la percentuale delle possibili alterazioni
genetiche della PWS ed il rischio per i neonati basato
sul meccanismo genetico
% di pazienti Meccanismo
Genetico
Positiva
Rischio
Circa 70% Delezione meno dell’1%
Circa 30% Disomia
uniparentale
(UPD)
Meno dell’1%
Circa 2% Difetto
imprinting
di Fino al 50%*

QUALI SPECIALISTI DOVREBBERO SEGUIRE IL
SOGGETTO PWS NEL CORSO DELLA ETA’
EVOLUTIVA?
Gli specialisti coinvolti nella cura della sindrome sono
molteplici e differiscono sovente in relazione alla età del
soggetto PWs :
il neonatologo che ha la funzione di sospettare la
malattia e di iniziare frequentemente una terapia dietetica
per la frequente difficoltà / impossibilità di nutrirsi da parte
del soggetto PWs in conseguenza alla ipotonia che
ne limita la capacità di suzione
il genetista che ha il compito di confermare il sospetto
ponendo diagnosi con esami di genetica molecolare
o con cariotipo costituzionale e stimare il rischio di ricorrenza
il neurologo che, unita-mente ad altre figure (fisiatra,
logopedista, psicologo) deve provvedere ad uno sviluppo
neuropsichiatrico migliore possibile
l’endocrinologo che deve valutare l’evoluzione
staturale e puberale provvedendo ad una corretta terapia
specifica.
Lo pneumologo e l’otorinolaringoiatra per il frequente
riscontro di patologia respiratoria legata o a cause
compressive da ipertrofia adenotonsillare o a patologia
Impegno per una vita migliore
Follow-up Primi 2 anni II e III infanzia Pre- e
adolescenza
Inquadramento psicologico e neuropsichiatrico Ogni 3-6 mesi Ogni 6-12 mesi Variabile*
Valutazione clinico-auxologica e dietologica Ogni 2-3 mesi Ogni 6 mesi Ogni 12 mesi
Funzionalità renale Almeno 1 volta Annuale Annuale
Assetto lipidico ed epatico 1 sola volta Annuale * Annuale *
Età ossea (RX mano sinistra) 1 sola volta Ogni 1-2 anni 1 anno fino a
saldatura
Ecografia epatica 1 sola volta Annuale * Annuale *
Polisonnografia + valutazione pneumologica Si, soprattutto
se inizia GH
Annuale * Annuale *
RMN encefalo 1 sola volta 1 sola volta ** No
Funzionalità tiroidea Almeno 1 volta Variabile Variabile
OGTT (glicemia e insulinemia) No (si se in
terapia con GH)
1-2 volte * Ogni 1-2 anni
Funzionalità gonadica No No Variabile
Secrezione dell’ormone della crescita e
somatomedine
Se possibile
(sempre
somatomedine)
14
primitiva polmonare in cui particolare importanza hanno
l’ipotonia ed eventuali complicazioni quali l’obesità e la
scoliosi.
l’oculista per il frequente riscontro di strabismo
il chirurgo generale per il criptorchidismo
il dietologo per il frequentissimo rilievo di obesità,
spesso di grado elevato, che peggiora la patologia
polmonare e può condizionare l’insorgenza di un diabete
mellito di tipo II
il diabetologo
l’ortopedico per il rilievo di scoliosi , presente in alta
percentuale nei soggetti con soggetti PWs
l’odontostomatologo
Tutti questi specialisti intervengono durante i vari periodi
della vita pediatrica con tempistiche differenti: per
alcuni specialisti i controlli devono interessare tutta l’età
evolutiva, altri intervengono solo in alcuni periodi.
Nella tabella 2 viene riportato un programma di followup
pubblicato recentemente su una rivista di
endocrinologia pediatrica dal gruppo di studio sull’Obesità
Genetica della Società Italiana di Endocrinologia e
Diabetologia (SIEDP).
Sempre
somatomedine
1 sola volta ,
sempre IGF-1
Valutazione cardiovascolare Almeno 1 volta Variabile Annuale *
Valutazione oculistica Ogni 6-8 mesi Annuale * Annuale *
Valutazione ortopedica 1 sola volta Annuale * Variabile
RX colonna vertebrale In base al Ogni 2-3 anni se Ogni 2-3 anni se
quadro clinico in terapia con GH in terapia con GH
Valutazione logopedistica Ogni 3-6 mesi Ogni 6-12 mesi Annuale *
Valutazione odontoniatrica Dopo 1 anno Ogni 6-12 mesi Ogni 6-12 mesi
*variabile sulla base dell’andamento clinico e ai risultati delle indagini già eseguite
** da ripetere nei casi con anomalie che necessita di controlli longitudinali
Tabella 2

TERAPIA
Terapia ormonale: si basa sulla somministrazione di
ormone della crescita e di ormoni sessuali
Ormone della crescita: da alcuni anni, in relazione allo
scarso accrescimento, viene proposta terapia con ormone
della crescita. Nei soggetti PWs prepuberi attualmente
non viene richiesta documentazione della ridotta
secrezione di questo ormone, a differenza di quanto
succede per la prescrizione nella quasi totalità di soggetti
con altre patologie. Il trattamento con ormone della
crescita interviene favorevolmente non solo sulla statura,
ma migliora anche la flaccidità, l’ipotonia, la forza
muscolare e la consistenza ossea e modifica la distribuzione
del tessuto adiposo.
Rimane ancora da precisare quando intraprendere
questa terapia: infatti, la maggior parte degli Autori ne
ritengono utile un precoce inizio (intorno al secondo anno
di vita), altri preferiscono attendere una deflessione della
normale velocità di crescita. In ogni caso è utile impiegare
questo farmaco con cautela in soggetti con patologia
respiratoria, scoliosi di grado elevato o in presenza
di alterazioni di ricambio glicidico.
Ormoni sessuali: da somministrare in caso di
ipogonadismo in entrambi i sessi. Nella femmine, inol-
15
Anno X - N. 2 aprile, maggio, giugno 2007
tre, può essere necessaria una terapia con
estroprogestinici nei soggetti che , pur presentando normale
evoluzione dei caratteri puberali, lamentano un
quadro di alterata ciclicità mestruale, rappresentata soprattutto
da amenorrea ( assenza di mestruazioni ).
Trattamento per le apnee: può essere indicata la ventilazione
notturna a pressione positiva con maschera nasale
o oronasale (ad es. CPAP)
Nei casi con sindrome ostruttiva legata a patologia
Otorinolaringoiatrica, è mandatorio un intervento chirurgico
di adenotonsillectomia.
Terapia chirurgica : nei casi di testicolo ritenuto, di strabismo
o di grave scoliosi
Terapia dietetica: si ribadisce la notevole importanza
di una corretta alimentazione, unitamente ad una costante
attività motoria
Logopedia, fisiatria, fisioterapia, terapia psicologica ed
eccezionalmente terapia psichiatrica molto più comune
nell’età adolescenziale e soprattutto nell’età adulta per i
vari quadri clinici neurologici e psicologici dell’età
evolutiva.
Infine, si segnala che dal 1991 è stata costituita in Italia l’Associazione per l’aiuto ai soggetti con Sindrome di
Prader-Willi e alle loro Famiglie; è disponibile il sito web www.praderwilli.it - email info@praderwilli.it
Conferenza del 14 maggio, alla Fiera Internazionale del Libro di Torino, con presentazione di Mi-Ky e dello spot
realizzato a favore della Federazione Prader Willi dall’attrice Elena Santarelli.
Hanno partecipato: (da destra) dr. Roberto Lala, prof. Alberto Musso, prof. Piero Abruzzese, senatore Gianetto, e
la vecchia gloria del Torino Calcio Renato Zaccarelli.

Impegno per una vita migliore
SCARTABELLANDO
PROVVIDENZE ECONOMICHE PER INVALIDI
CIVILI, CIECHI CIVILI E SORDOMUTI:
IMPORTI PER IL 2007
Ogni anno vengono ridefiniti, collegandoli agli indicatori
dell’inflazione e del costo della vita, gli importi delle
pensioni, assegni e indennità che vengono erogati agli
16
invalidi civili, ai ciechi civili e sordomuti e i relativi limiti
reddituali previsti per alcune provvidenze economiche.
Per il 2007 importo delle provvidenze e limiti reddituali
sono stati fissati dalla Direzione Centrale delle Prestazioni
dell’Inps con Circolare del 4 gennaio 2007, n. 3.
Nella tabella che segue riportiamo gli importi in euro,
comparati con quelli del 2006.
Tipo di provvidenza Importo Limite di reddito
2007 2006 2007 2006
Pensione ciechi civili assoluti 262,62 257,47 14.256,92 13.973,26
Pensione ciechi civili assoluti (se ricoverati) 242,84 238,07 14.256,92 13.973,26
Pensione ciechi civili parziali 242,84 238,07 14.256,92 13.973,26
Pensione invalidi civili totali 242,84* 238,07 14.256,92 13.973,26
Pensione sordomuti 242,84 238,07 14.256,92 13.973,26
Assegno mensile invalidi civili parziali 242,84 238,07 4.171,44 4.089,54
Indennità mensile frequenza minori 242,84 238,07 4.171,44 4.089.54
Indennità accompagnamento ciechi civili assoluti 710,32 689,56 Nessuno Nessuno
Indennità accompagnamento invalidi civili totali 457,66 450,78 Nessuno Nessuno
Indennità comunicazione sordomuti 229,64 226,53 Nessuno Nessuno
Indennità speciale ciechi ventesimisti 168,70 164,96 Nessuno Nessuno
Lavoratori con drepanocitosi o talassemia major 436,14 427,58 Nessuno Nessuno
* Se spettanti, si aggiungono euro 10,33 relativi alla maggiorazione introdotta dalla legge
388/2000
Anche per l’anno 2007 viene inviato daIl’Inps un plico
nel quale sono inseriti: il Mod. ObisM, il Mod. CUD 2007
e la modulistica per le prestazioni INVCIV.
Modello ObisM
Questo modello contiene le informazioni relative a tutte
le pensioni erogate dall’Inps al pensionato e riporta le
informazioni a lui relative (indirizzo, detrazioni d’impo-
PRESTAZIONI INVALIDI CIVILI
DICHIARAZIONI DI RESPONSABILITÀ
PREVISTE DALLA LEGGE N. 662 DEL 1996
Agli invalidi civili titolari di indennità di accompagnamento
(fascia 33, 38, 41, 42, 44, 45), che sono tenuti, ai
sensi dell’articolo 1, comma 248, della legge 23 dicembre
1996, n. 662, a presentare entro il 31 marzo di ogni
anno la dichiarazione di responsabilità relativa alla sussistenza
o meno di uno stato di ricovero a titolo gratuito
in istituto viene inviato, unitamente al Mod. ObisM, il Mod.
ICRICOI.
Agli invalidi civili titolari di assegno mensile (fascia 34
35 36 40 48) che sono tenuti ai sensi dell articolo I comma
249, della legge 23 dicembre 1996, n. 662, a presentare
entro il 31 marzo di ogni anno, la dichiarazione di
responsabilità relativa alla permanenza dell’iscrizione
nelle liste di collocamento, viene inviato, unitamente al
Mod. ObisM, il Mod. ICINCOI.
sta, quote incumulabili con il lavoro, ecc.) e un riquadro
con l’indicazione degli importi mensili spettanti per ogni
pensione.
Modello CUD
Il CUD è il modello attraverso il quale l’lnps certifica i
redditi erogati al pensionato compilato secondo lo schema
approvato dall’Agenzia delle entrate.
Gli interessati restituiranno le dichiarazioni alle Sedi
INPS, ai Comuni o alle ASL.
Le dichiarazioni non vengono richieste ai titolari di prestazioni
INVClV disabili intellettivi e minorati psichici che
hanno presentato il certificato medico ai sensi dell’articolo
1, comma 254, della citata legge n. 662 del 1996.
LEGGE FINANZIARIA 2007:
PROVVEDIMENTI CHE INTERESSANO
LE PERSONE CON HANDICAP
Riportiamo le disposizioni contenute nella legge 296
del 27/12/2006, meglio conosciuta come Legge Finanziaria
2007, che interessano le persone con handicap,
con un breve commento per ogni provvedimento.
DETRAZIONI FAMILIARI
La legge ha rimodellato l’Irpef e le relative detrazioni o
deduzioni. Una delle nuove disposizioni riguarda le per-

sone disabili che sono fiscalmente a carico di un contribuente.
Per il 2007 sono considerate fiscalmente a carico
le persone che percepiscono un reddito annuo non
superiore a 2840,5 euro al lordo degli oneri deducibili.
La Finanziaria 2007 reintroduce il sistema precedente
a quello attualmente in vigore e dunque ripristina in
questo caso il sistema delle detrazioni. In altre parole a
partire dal 2007 (dichiarazione lrpef 2008) si ritorna a
detrarre dall’imposta lorda che il contribuente deve pagare
la cifra indicata dalla legge. Riportiamo di seguito
le detrazioni previste dall’articolo 1, comma 6 della legge
386/2006 nel caso che ci interessa: «800 euro per
ciascun figlio, compresi i figli naturali riconosciuti, i
figli adottivi e gli affidati. La detrazione è aumentata
a 900 euro per ciascun figlio di età inferiore a tre
anni. Le predette detrazioni sono aumentate di un
importo pari a 220 euro per ogni figlio portatore di
handicap ai sensi dell’articolo 3 della legge 5 febbraio
1992, n. 104».
La detrazione è ripartita nella misura del 50 per cento
tra i genitori non legalmente ed effettivamente separati
ovvero, previo accordo tra gli stessi, spetta al genitore
che possiede un reddito complessivo più elevato. In caso
di separazione legale ed effettiva o di annullamento,
scioglimento o cessazione degli effetti civili del matrimonio,
la detrazione spetta, in mancanza di accordo, al
genitore affidatario. Nel caso di affidamento congiunto
o condiviso la detrazione è ripartita, in mancanza di accordo,
nella misura del 50 per cento tra i genitori.
AGEVOLAZIONI SUGLI AUTOVEICOLI
Il comma 36 della legge riporta le seguenti parole: «Le
agevolazioni tributarie e di altra natura relative agli autoveicoli
utilizzati per la locomozione dei soggetti di cui
al ‘articolo 3 della legge 5 febbraio 1992, n. 104, con
ridotte o impedite capacità motorie, sono riconosciute a
condizione che gli autoveicoli siano utilizzati in via esclusiva
o prevalente a beneficio dei predetti soggetti».
Questo comma ci pare un’inutile enunciazione in quanto
non è specificato in alcun modo come si dovrebbe
accertare l’uso esclusivo o prevalente del veicolo.
Il comma 37 recita: «In caso di trasferimento a titolo
oneroso o gratuito delle autovetture per le quali l’acquirente
ha usufruito dei benefici fiscali prima del decorso
termine di due anni dall‘acquisto, è dovuta la differenza
fra l’imposta dovuta in assenza di agevolazioni e quella
risultante dall‘applicazione delle agevolazioni stesse. La
disposizione non si applica per i disabili che, in seguito
a mutate necessità dovute al proprio handicap, cedano
il proprio veicolo per acquistarne un altro su cui realizzare
nuovi e diversi adattamenti».
A questo proposito bisogna ricordare che una norma
già vigente prevede che le agevolazioni fiscali previste
per l’acquisto di una autovettura al servizio di una persona
handicappata non possono essere fruite che a distanza
di quattro anni dall’ultimo acquisto effettuato.
Questa nuova norma introduce il principio secondo cui
l’autovettura acquistata con le agevolazioni se viene
venduta o anche ceduta gratuitamente, si deve versare
al fisco l’agevolazione di cui si è goduto. Si fa eccezione
17
Anno X - N. 2 aprile, maggio, giugno 2007
solo per le autovetture che avessero bisogno di nuovi e
diversi adattamenti da apportare necessariamente per
le mutate esigenze della persona handicappata.
LIVEAS (LIVELLI ESSENZIALI DELLE PRESTAZIO-
NI ASSISTENZIALI)
11 comma 1264 dispone che: «Alfine di garantire l’attuazione
dei livelli essenziali delle prestazioni assistenziali
da garantire su tutto il territorio nazionale con riguardo
alle persone non autosufficienti, è istituito presso
il Ministero della solidarietà sociale un fondo denominato
“Fondo per le non autosufficienze”, al quale è
assegnata la somma di 100 milioni di euro per l’anno
2007 e di 200 milioni di euro per ciascuno degli anni
2008 e 2009».
La somma stanziata da questo comma della Finanziaria
non è, con tutta evidenza, proporzionata ai bisogni
delle persone non autosufficienti, tuttavia ci auguriamo
che il governo, come previsto dal successivo comma
1265, si attivi in fretta per adottare gli atti ed i provvedimenti
necessari all’utilizzazione del fondo.
AGEVOLAZIONI LAVORATIVE
Il comma 1266 riporta: «All’ ‘articolo 42, comma 5, del
testo unico delle disposizioni legislative in materia di tutela
e sostegno della maternità e della paternità, di cui
al decreto legislativo 26 marzo 2001, n. 151, e successive
modificazioni è aggiunto, infine, il seguente periodo:
“I soggetti che usufruiscono dei permessi di cui a/
presente comma per un periodo continuativo non superiore
a sei mesi hanno diritto ad usufruire di permessi
non retribuiti in misura pari al numero dei giorni di congedo
ordinario che avrebbero maturato nello stesso arco
di tempo lavorativo, senza riconoscimento del diritto a
contribuzione figurativa”».
Per maggiore chiarezza facciamo un esempio: un ipotetico
signor A fruisce di un congedo parentale di quattro
mesi. In questo periodo, se avesse lavorato, avrebbe
maturato un certo numero di giorni di ferie (il numero
differisce a seconda del contratto di lavoro) che, per pura
ipotesi, rendiamo pari a 7. Ebbene, con questa nuova
disposizione, il signor A, se vuole, può chiedere i suddetti
7 giorni, o parte di questi, come permesso non retribuito.
In precedenza questa possibilità non esisteva.
NELLA DICHIARAZIONE DEI REDDITI 2007 CON-
FERMATA LA POSSIBILITÀ DI DEVOLVERE IL 5 PER
MILLE DELL’IMPOSTA A FAVORE DI ASSOCIAZIONI
DI VOLONTARTATO
Riportiamo il comma 1234: «Per I anno finanziario
2007, fermo quanto già dovuto dai contribuenti a titolo
di imposta sul reddito delle persone fisiche, una quota
pari al 5 per mille dell’imposta stessa è destinata in base
alla scelta del contribuente alle seguenti finalità:
a) sostegno delle organizzazioni non lucrative di utilità
sociale di cui all’articolo 10 del decreto legislativo 4
dicembre 1997, n. 460, e successive modificazioni, nonché
delle associazioni di promozione sociale iscritte nei
registri nazionale, regionali e provinciali, previsti dall ‘articolo
7, commi 1, 2, 3 e 4, della legge 7 dicembre 2000,

n. 383, e delle associazioni riconosciute che operano
nei settori di cui all’articolo 10, comma 1, lettera a), del
decreto legislativo dicembre 1997, n. 460».
È dunque confermato anche per il prossimo anno la
Impegno per una vita migliore
Alcuni autori di Carta e Penna col giornalista Oliviero Bea
18
possibilità di devolvere una parte dell’imposta dovuta
(non è dunque una somma aggiuntiva) alla organizzazione
scelta dal contribuente.
XX FIERA INTERNAZIONALE DEL LIBRO DI TORINO
Al Lingotto Fiere di Torino si è tenuta, dal 10 al
14 maggio, la Fiera Internazionale del Libro e la
Federazione Malattie Rare Infantili ha partecipato
con Carta e Penna, l’associazione culturale che
supporta da tempo la Federazione SPW.
I cinque giorni trascorsi in fiera sono stati l’occasione
per parlare di Malattie Rare ai visitatori e
la conferenza conclusiva tenutasi lunedì 14 maggio
ha avuto un ottimo riscontro di pubblico e l’attenzione
della Rai che ha predisposto un servizio
andato in onda sulla rete regionale.
Particolare interesse ha suscitato il progetto Mi-
Ky e la presentazione dello spot realizzato dalla
Federazione Associazioni Prader Willi ed avente,
quale testimonial l’attrice Elena Santarelli che
ha prestato la sua immagine per divulgare la conoscenza
della sindrome affiancata dalla bravissima
Federica.
Si sono poi susseguiti, nei cinque giorni, personaggi
noti che hanno posato volentieri per le
foto ricordo e mostrato interesse nei confronti
delle problematiche delle malattie rare.
Albertina e Barbara “conquistate” da Pikaciù

19
Anno X - N. 2 aprile, maggio, giugno 2007
LE RICETTE DI ELENA
Al mare in estate faccio i bagni e sto tutto il giorno in spiaggia. Mangio in spiaggia, quasi sempre i panini. Se piove
passeggio e mangio a casa. In inverno non faccio i bagni passeggio e mangio a casa sia se piove e sia quando non
piove. Quando siamo soli, senza le zie, faccio tanti bagni invece quando ci sono loro non faccio tanti bagni perché
devo vedere se le zie hanno portato qualcosa da mangiare. Certe volte l’acqua è calda, alle volte è fredda. Noi
facciamo la doccia in spiaggia. In acqua nuoto lontano perché so nuotare e non ho paura dell’acqua alta e mi piace
anche nuotare sotto acqua. Io starei sempre in acqua e non prendo mai il sole perché mi fa male cerco sempre
l’ombra.
PRUGNE AL PROSCIUTTO
80g di prosciutto cotto 60g di burro 8 prugne secche
ammorbidite.
Tagliate le fette di prosciutto a striscioline avvolgete le
prugne nelle striscioline di prosciutto infilzatele negli stecchini
di legno e fatele rosolare in una padella con il burro
Quando gli involtini saranno dorati scolateli aiutandovi
con un cucchiaio forato disponeteli su un piatto di
portata caldo e serviteli subito.
CONCHIGLIONI CON CREMA E PROSCIUTTO
350g di pasta conchiglioni 50g di burro 100g di ricotta
100g di mascarpone 50g di prosciutto cotto sale.
In una terrina sbattete bene il burro poi amalgamatevi
la ricotta il mascarpone e il sale Tagliate il prosciutto a
fiammifero e unitelo alla spuma In acqua bollente salata
fate lessare i conchiglioni poi scolateli conditeli con la
crema preparata e serviteli ben caldi.
FRITTELLE DI FILETTI DI MERLUZZO
400g di filetti di merluzzo olio di semi 2 uova 100g di
farina 2 cucchiaini di lievito 4 cucchiai di latte sale pepe
Preparate la pastella in una terrina sbattere le uova
poi uniteli la farina setacciata con il lievito il sale il pepe
e il latte Mescolatevi il merluzzo sbriciolato e fate friggere
il composto a cucchiaiate nell’olio bollente Sgocciolate
le frittelle su una carta assorbente e servitele ben
calde.
FRITTATINE RIPIENE IN SALSA
4 uova 4 fette di prosciutto cotto 4 cucchiaiate di piselli
pomodoro burro sale
Preparate con le uova e un pizzico di sale 4 frittatine e
friggetele nel burro su ognuna disponete una fetta di
prosciutto e una cucchiaiata di piselli Arrotolate le frittatine
fissatele con stuzzicadenti e disponetele in un tegame
dove avrete messo il pomodoro lasciate scaldare il tutto
e servite.
POLPETTE CON PROSCIUTTO
65g di patate 2l di latte 150g di prosciutto cotto 1 uovo
parmigiano prezzemolo farina noce burro sale pepe
Scaldate senza farli bollire il latte e un equivalente
quantitativo di acqua poi versateli le patate messi in una
terrina Mescolate poi unitevi il prosciutto l’uovo il prezzemolo
il parmigiano il sale il pepe e la noce Formate
un impasto ben amalgamato dal quale ricaverete tante
polpette rotonde e appiattite Passatele in farina e fatele
dorate e cuocere nel burro imbiondito.
FRITTELLINE DI MELE
500g di mele 2 uova 100g di farina 3 cucchiai di latte
2 cucchiai di zucchero 1 cucchiaio di liquore limone olio
Sbucciate le mele e tagliatele a pezzettini oppure grattugiatele
grossolanamente a bastoncini In una terrina
preparate la pastella sbattendo le uova con la farina il
latte lo zucchero il liquore limone mescolatevi le mele e
fate friggere il composto a cucchiaiate nell’olio Sgocciolare
man mano le frittelline sulla carta assorbente e servitele
in tavola calde spolverizzandole con lo zucchero.
BISCOTTINI RAPIDI
250g di zucchero 30g di burro 2 uova sale 250g di
avena 1 bustina di zucchero 2 cucchiaini di lievito
In una terrina mescolate lo zucchero con il burro unitevi
l’uovo il sale avena il lievito lo zucchero Amalgamate
bene l’impasto e unite il burro Fate cuocere i biscotti
quindi toglieteli con una paletta poneteli su una gratella
e aspettate che si raffreddino.

GIOCHI
Impegno per una vita migliore
a cura di Vincenzo Vitagliano
Ciao a tutti, come avete certamente notato ci sono importanti novità in questa edizione del giornale. Novità che
ci dovrebbero portare altri lettori che, tra l’altro, potranno dilettarsi con i nostri giochi. Grande assente, questa volta,
è l’agente Cifroni, lo sconquassato agente segreto che sta preparando altre improbabili indagini. Con lui ci vedremo
la prossima volta.
GIOCO 1 – ASSOCIAZIONE DI IDEE
Le vignette illustrate e le eventuali didascalie richiamano il titolo di un libro o di un film che dovrete indovinare. Se
non riuscite al primo colpo non vi preoccupate, riprovate in seguito e vedrete che la soluzione salterà fuori.
Prima o poi arriverà
anche Venerdì
SOLUZIONE: _________________________________________
Jim, Silver e gli altri.
SOLUZIONE _________________________________________________________________
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GIOCO 2 – REBUS
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Anno X - N. 2 aprile, maggio, giugno 2007
Riprendiamo il nostro discorso sui rebus. Sapete che i rebus sono frasi costruite attraverso “le cose”. Il primo
rebus contiene solo 2 “cose” e 5 lettere di aiuto; il secondo è sempliCE ma contiene solo una lettera di aiuto, il terzo
è semplicissimo, ma attenti al nome degli animali da cortile in esso illustrati.
1) REBUS - FRASE (7, 7)
VA d 8 ri
SOLUZIONE: ____________________________________________________________________
2) REBUS – FRASE: 4, 9, 3, 7.
P x
SOLUZIONE: ___________________________________________________________________
3) REBUS – FRASE: 7, 5, 3, 7
X IN C
SOLUZIONE: __________________________________________________________________
Ed ora passiamo al gioco più importante. Basterà ricostruire la frase che lo strillone pronuncia in
modo sconnesso; tale frase non è altro che una domanda alla quale dovrete rispondere. Scrivete la
risposta e inviatela in redazione.
NEL DECIMALE SISTEMA METRICO IL SI PESO MISURA IN GRAMMI DEI QUALI
MULTIPLI ESISTONO E SOTTOMULTIPLI. TROVARE QUANTI DOVETE
ETTOGRAMMI IN UN VI SONO QUINTALE E FORMANO DECAGRAMMI QUANTI
MEZZA TONNELLATA. FORZA RAGAZZI, NON E’ DIFFICILE!!!!!!!!!
SOLUZIONE __________________________________________________________________

Impegno per una vita migliore
GIOCO 3 – ENIGMISTICA CLASSICA
FALSI ACCRESCITIVI:
(Spiritello nordico)
In una radura della foresta incantata, per conoscere l’ora , il piccolo XXXXX barbuto, della meridiana dovè
sistemare lo XXXXXXX
Soluzione: ______________ ____________________
(Giocando a scacchi con un divo)
La partita finì in XXXXXX tra me e Sylvester XXXXXXXX.
Soluzione _________________ __________________
FALSI DIMINUTIVI
(Weekend in montagna)
Grazie alla settimana XXXXX passò due giorni a XXXXXXX.
(Automobilista distratto)
Provocò un grosso XXXXXXX mentre cercava uno XXXXXXXXX
APPUNTAMENTO CON LA NATURA.
Purtroppo anche per questo numero siamo arrivati alla fine.
Donatella certamente mi sgriderà perché le rubo troppo spazio, ma non possiamo certo chiudere senza il nostro
consueto appuntamento con la natura. Nelle ultime settimane avrete certamente sentito i continui richiami di
televisione e radio sul problema della siccità. In Italia ormai piove poco. Colpa del riscaldamento della terra dovuto
anche alle attività dell’uomo. I gas di scarico delle auto, dei riscaldamenti domestici, delle fabbriche, immettono
nell’atmosfera i gas serra che impediscono alla terra di raffreddarsi.
Stiamo passando da una fase nella quale consumavamo l’acqua senza pensarci troppo e, soprattutto, pagandola
poco ad una nella quale dobbiamo stare attenti ai consumi anche per risparmiare sui costi.
Non per questo dobbiamo sentirci colpevoli quando facciamo la doccia né dobbiamo dipendere troppo dalle
previsioni del tempo perché rischiamo di vivere in modo inutilmente angosciato: può essere più bello affrontare le
incertezze meteorologiche.
Però possiamo assumere dei comportamenti più consapevoli e
più corretti che evitino gli sprechi e diminuiscano i consumi.
Abbiamo ripetuto più volte che preferire la doccia al
bagno, chiudere il rubinetto mentre ci laviamo i
denti, far funzionare lavatrice e lavastoviglie
a pieno carico, non bagnare troppo il prato
è sicuramente un vantaggio ma funziona
solo se ci impegniamo tutti in
questa direzione.
Ognuno di noi può fare molto
perché i comportamenti dei nostri
amici e parenti ci aiutino a raggiungere
lo scopo.
Cari saluti a tutti.
SULUZIONI DI QUESTO NUMERO: 1) Robinson Crusoe – L’isola del tesoro. 2) Gnomo – Gnomone / Stallo –
Stallone; Corta – Cortina / Scontro – Scontrino. Rebus: Valenti dottori – Moto preparata per correre – Pollice rotto
per incidente.
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Anno X - N. 2 aprile, maggio, giugno 2007
L’isoLa dei desideri
L’isola dei desideri accoglie le opere classificate al primo posto della sezione Narrativa a tema e al secondo
posto della sezione Poesia a tema del Concorso Letterario Internazionale Prader Willi, indetto dall’Associazione
Carta e Penna di Torino. Gli autori dovevano trattare i problemi relativi all’handicap, nell’accezione più ampia del
termine.
L’attesa L’attesa - - Racconto Racconto Racconto di di Maria Maria Teresa Teresa Fiore Fiore (Torino)
(Torino)
Nella sala d’attesa, ormai svuotata dal quotidiano
brulicare delle persone, hanno spento le luci. Solo
una piccola e fioca luce di servizio è rimasta accesa
e illumina uno spicchio di spazio. Oltre quel breve
intaglio regnano le ombre degli oggetti, quasi in
dialogo con l’oscurità del lume acceso.
Conosco bene questa stanza. Ogni oggetto, ogni
macchia della tinteggiatura, ormai stinta, sono conficcati
nella mia memoria come quadri affissi ad un
muro, eretto strato dopo strato, dalla sofferenza.
“Ci prenderemo cura noi del suo bambino, lei resti
qui ad aspettare”.
Aspettare per me, è diventata una dolorosa consuetudine.
Prima della tua nascita, Francesco, l’attesa
aveva un sapore magico. Era trama di speranze
ed aspettative per il futuro. Doveva accadermi
qualcosa di profondamente bello. Lo volevo
fortemente. Sentivo di meritarlo. Una sorta di ricompensa
ad una vita fatta di solitudini ed abbandoni.
Come comprendo adesso che la vita non è
fatta di colpe e meriti. Di premi e castighi. Ma di
eventi affidati, forse alla casualità, ma capaci, se lo
vogliamo di cambiarci, modificarci profondamente.
Allora aspettavo, fiduciosa che qualcosa sarebbe
accaduto.
I giorni si susseguirono però sempre uguali, ritmati
solo dalle abitudini. E fu prima la solitudine a vincermi.
Un lungo abisso di silenzio frantumato da
una fugace presenza: l’incontro con l’uomo che non
fu mai tuo padre perché abitò solo il tempo della
speranza. Quindi di nuovo un’attesa. Ma così speciale
come mai prima era accaduto. I primi mesi di
gravidanza trascorsero tranquilli. Tu crescevi nel mio
ventre ed io mi cullavo all’idea di diventare madre.
“Tutto regolare”, aveva affermato la ginecologa.
Così le mie giornate scorrevano tranquille, immaginandoti,
disegnando nella mia mente il tuo volto,
cercando di indovinare il colore dei tuoi occhi, dei
capelli, il suono dei tuoi primi vagiti.
Attenderti aveva scosso la mia vitalità. Tutto era
apparso più luminoso. Ogni cosa aveva ripreso contorni
precisi, netti, e la vita correva di nuovo verso
un futuro.
Ora vivo un eterno presente, dominato dalla paura
di perderti.
A volte, sai, ho un dubbio. Forse la curiosità di conoscerti
ha impresso una brusca accelerata al tuo
momento di venire al mondo e mi sento in colpa per
questo.
Era appena iniziato il sesto mese di gravidanza.
Un dolore improvviso. Una pausa. Poi ancora dolore,
violento e un dilagare del liquido che avrebbe
dovuto proteggerti. Successe tutto per strada ed io
mi accovacciai quasi a volermi inutilmente nascondere.
Intanto tu premevi, premevi, cercando un
varco alla luce. Qualcuno accorse in mio aiuto. Un
suono lacerante s’impose al frastuono del traffico:
l’ambulanza si sforzò di correre e zigzagare tra le
automobili che a loro volta cercavano di scansarsi.
Intuii il tragitto dagli scossoni assestati al mio corpo.
Il dolore era forte. No! Non il dolore fisico. Era
lancinante la sofferenza di sentire che stavo per perderti.
Tentarono tutto sai, proprio tutto. Io volevo trattenerti.
“È presto”, urlavo. Fu tutto inutile. Nascesti
ma non sentii il tuo primo
vagito accarezzarmi il cuore. Vidi solo un affannarsi
di corpi bianchi intorno a te. E mani che volteggiavano,
si abbassavano, si alzavano. Sai, pensai
a mani di direttore d’orchestra che dirigono un
muto concerto di dolore. Poi svenni. O mi addormentai.
Troppo stanca o forse, una parte di me si
rifiutò di guardare. Mi spiace ancora per quella perdita
di coscienza, quel sonno improvviso che mi
allontanò da te. Al risveglio chiesi subito tue notizie.
Mi dissero che eri
un batuffolo, tanto, troppo piccolo. Che eri nato
praticamente morto. Cosa voleva dire? Trovai assurdi
quei due termini così contraddittori messi vicini.
Ti avevano rianimato. Ora eri chiuso in una scatola
di vetro. La pelle trasparente e tesa. Il corpo
fragile e scosso da tremiti. Quando ti vidi per la prima
volta pensai a Biancaneve chiusa nella sua teca
di cristallo perché avvelenata dalla strega cattiva.
Mi avvicinai alla tua culla e ti osservai: piccolo, quasi
immobile. Ogni tanto un sussulto. Avrei voluto

prepararti una nicchia in fondo al mio cuore e lì
tenerti, cacciando la tua strega avvelenatrice.
Si succedettero i giorni, scanditi dalla mie visite
in ospedale dove tu rimanesti a lungo. Mi dissero,
finalmente che potevo portarti a casa, con
me. Eri cresciuto ma una breve mancanza d’ossigeno
(i tuoi polmoni erano così minuti), ti avrebbe
segnato per sempre. Non me ne importò
molto. Certo avevo notato i tuoi movimenti, a volte
scatti improvvisi, quasi il tuo corpo fosse percosso
da brividi. Ma io ce l’avrei fatta a risvegliare
lo spirito nel tuo corpo, richiamando l’anima
dall’antro oscuro nel quale era precipitata.
Dapprima non mi accorsi che tu non riuscivi
ad imparare. La tua voce si modulava in piccole
grida e gorgheggi che impreziosivano il mio silenzio.
Qualche balbettio … poi più nulla. Non
imparasti a gattonare, a camminare, ad afferrare
gli oggetti. Eri condannato a restare un eterno
neonato. Ora hai quasi otto anni. A scuola
che frequenti senza un quaderno, in modo grigio
come tante tue giornate, ti sopportano.
Tanto sei un “handicap che non disturba” come
sentii dire di te da due insegnanti, nei corridoi
della scuola dove spesso transitavo rapida e
furtiva per non cogliere gli sguardi di pietà a me
rivolti.
Sorridi spesso. Il più bel sorriso mai visto sul
volto di un bambino. E gli altri bambini hanno
imparato a comunicare con te attraverso quel
sorriso.
Quando hai compiuto sei anni ho guardato le
vetrine colme di zaini colorati, di quaderni, di
astucci che tu non avresti mai aperto.
Ah come avrei voluto gettare fango su quei
colori per spegnerli come le mie notti quando
immobile nel buio cerco di sentire se respiri. A
volte, durante le lunghe attese come questa, in
questa sala in penombra, quando una febbre
banale rischia di trascinarti definitivamente tra
le ombre, ho pregato l’angelo dei bambini perché
ti portasse via leggero, sulle sue ali. Così
volando, senza il peso del tuo corpo contratto
potresti vedere i colori dell’universo; danzare al
suono della musica e cantare con la tua voce
una delle canzoni che ti ripeto spesso per farti
sorridere.
Anche ora mi ha raggiunto questo pensiero.
Ma, immediatamente mi pento.
Si! Mi pento perché ti amo. Amo le tue piccole
grida di sorpresa quando riesco a scordare la
tristezza e ti canto una canzone; oppure quando
mangiamo il gelato e tu, riconoscendolo spalanchi
la bocca per farti imboccare. E allora con
fatica apri le mani serrate dalla malattia e afferri
Impegno per una vita migliore
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TU CHE SORRIDI
A OGNI MIO SORRISO
(dedicata a chi - seppur menomato -
ci insegna ad amare la vita)
di Fabiano Braccini (Milano)
Ti lasci quietamente condurre ovunque
-senza alcun timoretanto
devotamente confidi in me :
posso così guidarti verso un ristoro d’ombra
oppure
incontro alla luce smagliante del sole.
Sovente
sorridi divertito a un gioco, a una burla,
ma diventi triste se immalinconisco un poco.
Corri con la fantasia quando io corro,
o ti fai pensoso e assorto
per un breve sconforto che mi leggi in viso.
Ascolti attento un racconto, una storia,
le rime di una poesia,
incantato da ogni accento, da ogni mia parola.
E vicino a me, osservi per ore un prato,
il cielo, le onde calme del lago,
col volto che pare illuminarsi di stupore.
Talvolta mi guardi in silenzio
aspettando un semplice gesto, un invito,
un complice cenno d’intesa
o l’annuncio di qualche sorpresa gradita :
sempre stretto fidente alla mia mano
fragile amico infermo, “maestro mio” di vita.
un lembo del mio vestito. O mi sfiori. E il tuo gesto è
una carezza, un tocco leggero ma capace di stendere
le pieghe di dolore
del mio viso. E allora prego. Prego quel Dio che ti ha
donato a me, forse per farmi comprendere che la vita
non è fatta di premi ma neanche di punizioni.
È una lunga e faticosa scalata per il cielo. E tutte le
montagne hanno sassi e sentieri impervi. Ma anche
boschi e sorgenti e forse la mia sorgente è il tuo sorriso.
E prego ancora Dio di lasciarti a me, ancora un
poco perché sei come questa luce che sembra fioca
ma è capace di illuminare la mia notte.
Ecco, la porta si apre. Il medico mi viene incontro,
sorride. Capisco che anche questa volta la tua voglia di
vivere è prevalsa. Ancora un pensiero prima di
riabbracciarti: “Grazie angelo dei bambini, perché aspetti
ancora”.