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Case 3
“Restless legs syndrome”: miglioramento dopo
terapia con androgeni
A. Scardigli, T. Cai, D. Tiscione, V. Vattovani,
L. Luciani, G. Malossini
Divisione multizonale di Urologia, Ospedale “Santa Chiara”,
Trento e Ospedale “Santa Maria del Carmine”, Rovereto
Introduzione
La sindrome delle gambe senza riposo (RLS), conosciuta
anche come “sindrome di Elkbom” è una patologia caratterizzata
dalla necessità di muovere continuamente le gambe,
associata in genere a sensazione di “fastidio” alle gambe,
descritto spesso dai Pazienti come formicolio o bruciore. I
sintomi compaiono tipicamente a riposo, si attenuano con il
movimento e si manifesta o si aggrava nelle ore serali e nella
prima parte della notte, interferendo con l’addormentamento
e causando insonnia.
Colpisce solitamente gli arti inferiori, ma può interessare anche
le braccia, il tronco e persino un arto fantasma. A lungo
termine è causa di ansia e depressione.
Ha un prevalenza che va dal 2,5 al 10% della popolazione,
colpisce prevalentemente le donne di età compresa tra i 35
e i 50 aa., più del 60% dei casi sono familiari e si trasmettono
con meccanismo autosomico dominante a penetranza
variabile.
Sono note una forma primitiva idiopatica, ad insorgenza solitamente
lenta e che può non manifestarsi per mesi o anni,
spesso progressiva e che tende a peggiorare con l’età, e una
secondaria, spesso ad insorgenza improvvisa e che può presentarsi
fin dall’esordio in forma diurna. Insorge spesso dopo
i 40 anni, in associazione a particolari condizioni cliniche,
come la carenza di ferro (ferritinemia < a 50 μg/l), le varici
venose, la carenza di folati o magnesio, le apnee del sonno,
l’insufficienza renale, il diabete, alcune patologie tiroidee, neuropatie
periferiche, il Morbo di Parkinson, la sclerosi multipla
ed alcune malattie autoimmuni come la sindrome di Sjïogren,
il morbo celiaco e l’artrite reumatoide o con l’uso di alcuni
farmaci, come alcuni antagonisti dopaminergici utilizzati come
antiemetici, antiistaminici, antidepressivi sia della categoria
dei triciclici che SSRI, antispastici e anticonvulsivanti.
I meccanismi eziopatologici ipotizzano un ruolo nella regolazione
della dopamina e del ferro: queste ipotesi sono basate
sull’osservazione che la levodopa ed il ferro possono essere
usati per il trattamento, ma anche da studi di imaging funzionale
del cervello, studi autoptici e esperimenti su animali.
Anche nel liquor cefalorachidiano di pazienti affetti sono state
dimostrate differenze relative ai marker della dopamina e del
ferro; il nesso fra questi due sistemi sarebbe dimostrato dai
bassi livelli di ferro nella sub stantia nigra dei soggetti affetti,
sebbene possano essere coinvolte alte aree cerebrali.
Al momento non esiste un trattamento specifico per la RLS
ma vengono usati diversi farmaci per controllarne i sintomi:
– benzodiazepine ed anticonvulsivanti;
– agonisti dopaminergici (pramipexolo);
– sedativi;
– oppiacei;
– accorgimenti di tipo igienico-educazionale (evitare l’assunzione
di alcolici nelle ore serali, fare esercizi di stretching,
sottoporre gli arti a docce alternate caldo/fredde ecc.).
Caso Clinico
G.T. di anni 72 si presenta presso il nostro ambulatorio di
Andrologia ca 3 mesi lamentando disturbi della sessualità
caratterizzati da scarsa libido e disfunzione erettiva parziale,
prevalentemente di mantenimento; riferisce inoltre estrema
difficoltà nel raggiungimento dell’orgasmo, con marcata
Comunicazioni, poster, video e clinical cases
ipoposia. Nella storia clinica è presente un forma di RLS gravemente
invalidante, con marcata insonnia e in cura da molti
anni presso un altro centro, e in terapia con pramipexolo;
inoltre lamenta IVU recidivanti da Coli.
Gli esami di laboratorio mostrano solo una lieve iposideremia
(43 μg/ml vs. 60-160) con normali valori di ferritinemia e transferrinemia.
PSA 0,46 ng/ml
L’esame obiettivo mostra normalità dei genitali esterni; la DRE
mostar normalità del reperto palpatorio prostatico e l’ecografia
sovra pubica mostra un’area calcifica del lobo destro.
Il paziente riferisce inoltre di trovare giovamento dall’attività
autoerotica serotina, che lo aiuterebbe ad addormentarsi meglio
e con sonno più ristoratore, ma di essere in difficoltà per
le problematiche più sopra esposte.
Viene quindi posta diagnosi di “deficit erettivo con disfunzione
libidica verosimilmente secondaria a grave disturbo del sonno
e sospetta prostite batterica cronica”.
Vengono prescritti dei dosaggi ormonali (testosterone totale
e libero, PrL, SHBG, T3 e T4) che mostrano normalità nell’assetto
tiroideo e nel valore di testosterone totale, con valore di
testosterone libero di 3,2 pg/ml vs. 8-54, con normale SHBG;
al Paziente viene quindi proposta una terapia con gel di testosterone
al dosaggio di 50 mg b.i.d. + tadalafil 10 mg 1 cp μ 2
settimana, convertita poi dopo ca 1 mese in 5 mg/die.
Alla visita di controllo il paziente mostra normalizzazione dei
parametri ormonali e un notevole recupero della libido e di una
erezione più valida con facilitazione dell’orgasmo, associato
ad una migliore qualità del sonno e diminuzione del “fastidio”
a livello degli arti inferiori.
Si definisce molto soddisfatto della terapia che non intende
per il momento sospendere.
Bibliografia
Allen R, Picchietti D, Hening W, et al. Restless legs syndrome: diagnostic
criteria, special considerations ed epidemiology. A report from
the restless legs syndrome diagnosis and epidemiology workshop at
the National Institute of Health. Sleep Med 2003;4:101-19.
Case 4
Aneiaculazione come primo sintomo di tubercolosi
urogenitale
M. Alessandrini, A. Bongini, T. Cai * , E. Sarti, E. Meliani,
A. Costanzi, U. Farina, F. Melone, R. Bartoletti,
N. Mondaini
UO Urologia, Ospedale Santa Maria Annunziata, Università di
Firenze; * UO Urologia, Ospedale Santa Chiara, Azienda Provinciale
per i Servizi Sanitari, Trento
Introduzione
Negli ultimi cinquanta anni (1955-2008), il numero totale di
casi di tubercolosi (TBC) registrati dal sistema di notifica nazionale
è passato da 12.247 a 4.418 (da 25,26 a 7,4 casi ogni
100.000 abitanti).
La riduzione più drastica è stata osservata fino al 1981, mentre
negli ultimi si segnala, legata ai fenomeni di immigrazione,
un ritorno di tale patologia con casi spesso più difficili da trattare.
L’andamento, infatti, si è mantenuto abbastanza stabile,
oscillando sempre intorno ai 7 casi per 100.000 abitanti negli
ultimi 20 anni. Ogni anno in Italia vengono notificati 4.000 casi
di TBC. Dal 1999 al 2008, i casi di TBC in cittadini non italiani
hanno rappresentato il 36% del totale dei casi 1 . L’Incidenza
degli interventi per TBC urogenitale è passata dal 3% delle
procedure chirurgiche urologiche negli anni 60 allo 0,3% delle
procedure nel decennio 1990-2000 2 .
Caso clinico
Un paziente di 43 anni di nazionalità peruviana è giunto alla
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