Percorso diagnostico

11 Corso di Aggiornamento in 

Oncologia ed Ematologia 

18 maggio 2013 Sestri Levante 

Percorsi diagnostici nelle 

neoplasie ematologiche 

(WHO-2008) 

Dott.ssa Donatella Tanca

Chicago, Feb. 2007

WHO/Clinical Advisory Meeting 

Chicago, Feb. 2007

WHO classification of neoplastic hematologic 

diseases 

• Disease entities are defined by a combination of 

different diagnostic parameters which include both 

laboratory and clinical data 

• The relative importance of each of them varies 

among diseases with no predefined “gold standard” 

• This is particularly true in myeloid neoplasms, a 

group which greatly benefits from such an 

“integrated approach ”

PERCORSO DIAGNOSTICO 

PROCESSO SISTEMATICO CHE IMPONE 

L’INTEGRAZIONE DI DATI CLINICI, 

MORFOLOGICI, CITOCHIMICI, 

IMMUNOFENOTIPICI E GENOTIPICI

DATI NUMERICI 

INTERPRETAZIONE 

(ANIMAZIONE) 

reperto 

PERCORSO DIAGNOSTICO IN LABORATORIO 

INTERPRETAZIONE 

(ANIMAZIONE) 

reperto 

REFERTO 

“Il referto è 

l’interpretazione del 

reperto” 

Prof Burlina 

Il laboratorio deve fare 

diagnosi 

Nostri strumenti : 

1. Colloquio con il clinico e 

medico di base 

2. Dati anamnestici sintomi 

e segni 

3. Numeri e flags 

strumentali 

4. Osservazioni della 

microscopia ottica s.p., 

midollo 

5. Citochimica 

6. Citometria 

7.Citogenetica Biologia 

molecolare

(Malattie linfoproliferative) 

neoplasie a cellule B e T/NK mature 

Gruppo eterogeneo di disordini, 

caratterizzati dalla proliferazione 

neoplastica di elementi linfoidi a fenotipo 

B o T o NK che possono interessare 

midollo,linfonodi, sangue periferico e altri 

organi con aspetti morfologici e 

clinici vari

Classificazione delle 

leucemie croniche B 

• Leucemia linfatica cronica 

tipica 

atipica 

• Leucemia prolinfocitica 

• Leucemia ad “hairy cell” 

forma classica 

forma variante (linfoma/leucemia 

splenici a cellule B,non classificabili)

WHO 2008 

MORFOLOGIA 

IMMUNOFENOTIPO 

(ASPIRATO MIDOLLARE) 

(solo in citopenie e prima di iniziare terapia) 

BIOPSIA OSTEO MIDOLLARE 

BIOPSIA LINFONODO 

(CITOCHIMICA) 

CITOGENETICA 

MOLECOLARE.

Leucemia linfatica cronica B 

CARATTERIZZATA DA UNA 

ESPANSIONE DI CELLULE B MATURE 

POSTCENTRO GERMINATIVO 

(B-MEMORIA) 

MUTATE O NON MUTATE 

DELEZIONI O TRISOMIE 

NO TRASLOCAZIONI

Leucemia linfatica cronica B 

ESPANSIONE DI CELLULE B MATURE 

CON CARATTERISTICHE 

MORFOLOGICHE ED 

IMMUNOFENOTIPICHE, 

CHE MOLTO SPESSO SONO 

PRECEDUTE DA UNA 

LINFOCITOSI 

MONOCLONALE B (MBL)

Striscio periferico

Criteri diagnostici 

(Cheson BD et al. Blood 1996; 87:4990-7) 

• Linfocitosi > (5 x 109 /L) 4 x 109 /L 

• Marker B (CD19, CD23, CD5) ,con 

restrizione clonale 

• Cellule atipiche < 55 (%) 

• Linfociti midollari > 30 (%) ? 

WHO 2008 

• LLC-B:Linfociti B: > 5x10 9 /L

Criteri diagnostici 

immunofenotipici 

Bassa espressione SmIg :1 

CD5+ :1 

CD23+ :1 

FMC7- :1 

CD79b- :1 

Score >4 =LLC-B

Leucemia linfatica monoclonale B 

(MBL) 

* Linfociti B: >0.49x109 /L< 5x109 /L 

* Clonalità kappa o lambda 

* Linfocitosi persistente > tre mesi 

*Assenza di linfoadenomegalie, 

epatosplenomegalie,malattie autoimmuni 

infezioni,sospetti di linfomi.

LLC tipica CD19 + 

CD5 + 

CD23 + 

CD20+dim 

CD22 - o +dim 

CD38 - o + 

Kappa / Lambda 

Igs dim 

Anomalie forma 

tipica: 

13q14 

del(11q)

LLC atipica 

CD19 ++ 

CD5 ++ 

CD23 ++ 

CD20++ bright 

CD22 ++bright 

CD11c+ 

CD38 - o + 

Kappa / Lambda 

Igs bright 

Anomalie forma 

atipica: 

trisomia 12 

Anomalie TP53 

del(6q)

LEUCEMIA PROLINFOCITICA 

(> 55% prolinfociti) 

Linfociti B piu’ maturi di quelli della LLC

Linfocitosi elevate 

Anemia neutropenia 

Piastrinopenia 

Splenomegalia,no 

linfoadenomegalia 

LEUCEMIA PROLINFOCITICA 

(> 55% prolinfociti) 

CD19 ++ 

CD5 -/+ 

CD23 – 

CD20++ 

CD22 ++ CD11c++ 

CD25- 

CD11c+ 

CD38 - 

Lambda/Kappa 

Igs intensa 

trisomia 3 

monosomia 7 

del(7q), 

del(11)(q23) 

del(13)(q14) 

Varie traslocazioni

LEUCEMIA AD “HAIRY CELL” 


sottopolazione di linfociti B maturi 

B-memoria 

attivati

Pancitopenia 

Leucopenia 

Monocitopenia 

Splenomegalia 

(polpa rossa) 



CD19 ++ 

CD5 - 

CD23 - 

CD22 ++ 

CD20++ 

CD38 -/+ 

CD25 ++ 

CD11c ++ 

CD103 ++ 

CD123+ 

Kappa/Lambda 

Igs intensa 

Trisomia 5 

Trisomia 6 

Monosomia 

10,17 

Trisomia 12


forma variante 

(B-linfocita attivato maturo) 

Leucocitosi 

Monociti normali 

Anemia 

CD19 ++ 

CD5 - 

CD23 - 

CD22 ++ 

CD20++ 

CD38 -/+ 

CD25 - 

CD11c -/+ 

Trombocitopenia CD103 ++ 

CD123- 

Kappa/Lambda 

Igs intensa 

del TP53

FASE LEUCEMICA DI LINFOMA NON 

HODGKIN 

(> 5 x 10 9 /L cellule linfoidi anomale 

>4x 10 9 /L 

circolanti) 

• Linfoma splenico con linfociti villosi circolanti 

• Linfoma follicolare 

• Linfoma mantellare 

• Linfoma marginale 

• Linfoma linfoplasmocitoide 

• Linfoma a grandi cellule 

• Linfoma di Burkitt

Leucociti normali 

o poco aumentati 

Lieve anemia e 

piastrinopenia 

No monocitopenia 

Splenomegalia 

(polpa bianca) 

LINFOMA SPLENICO CON LINFOCITI 

VILLOSI CIRCOLANTI 

Linfoma marginale splenico CD19 ++ 

CD5- 

CD22 ++ 

CD20++ 

CD23 – 

CD10- 

CD38 -/+ 

CD25 -/+ 

CD11c-/ + 

CD103 - 

Kappa/Lambda 

Igs intensa 

d(7q31) 

t(11;14)

FASE LEUCEMICA DI LINFOMA 

FOLLICOLARE

Igs intensa; 

CD5 -, CD19+,CD22 +; 

CD43-,CD23-,CD25- 

CD10 +,CD38-/+,CD11c- 

Kappa o Lambda 

t(14;18) (q32;q21) 


FOLLICOLARE 

Leucocitosi moderata , 

a volte elevata 

Linfoadenopatie asintomatiche

FASE LEUCEMICA DI LINFOMA MANTELLARE 

B immaturi,vergini,precentro germinativo 

Variante 

blastoide 

Forma classica

FASE LEUCEMICA DI LINFOMA MANTELLARE 

Variante 

blastoide 

Linfoadeno e splenomegalia 

Febbre,calo ponderale,sudorazione 

Forma classica 

CD19 ++ 

CD5 ++ 

CD23 - 

CD22 ++ 

CD20++ 

CD43 -/+ 

Kappa/Lambda 

Igs moderata 

t(11;14) q13;q32 

Ciclina D1

FASE LEUCEMICA DI LINFOMA MARGINALE 

(linfoma a cellule B monocitoidi) 

Rara invasione 

s.periferico 

Polimorfismo dei 

linfociti 

CD19+ 

CD5- 

CD10- 

CD25- 

CD11c+ 

CD43+

LINFOMA LINFOPLASMACITICO 

e MACROGLOBULINEMIA di WALDENSTROM 

Leucociti nella norma 

Banda monoclonale 

Anemia e neutropenia (nel 

Waldestrom) 

SmIg – 

CyIg ++ 

CD19-/+ 

CD5- 

CD10- 

CD23- 

CD20+ 

CD22+, 

CD79a+ 

CD10-/+ 

CD25-/+ 

CD38+dim 

CD138-/+ 

t(9;14)

FASE LEUCEMICA DI LINFOMI 

DIFFUSI A GRANDI CELLULE 

• Molto rara, 

soprattutto all’esordio 

• Cellule pleomorfe, con 

abbondante citoplasma 

basofilo, nucleo 

rotondo o, più spesso, 

irregolare o lobulato 

• Criteri citochimici, 

immunologici e 

molecolari sono utili 

per la D.D. con la 

leucemia monoblastica 

immunoblasti centroblasti

Linfoma non Hodghin a grandi cellule B 

leucemizzato (B maturi con diverso grado di 

differenziazione) 

IgS+ 

CD19+ 

CD79a+ 

CD20+ 

CD5+, 

CD10+ 

CD30+ 

BCL6 

t(3;14) 

Linfoadenomegalie 

Leucemizzazione nella 

fase terminale

IgS + 

CD19+ 

CD20++ 

CD22++ 

CD5- 

CD79a+ 

CD79b+ 

CD10+ 

t(8,14) MYC 

t(2;8) 

t(8;22)IgI 

Forma endemica, africana 

(EBV,malaria) 

Forma sporadica (europa,nord 

america) 

Forma con infezione HIV+ 


DI BURKITT

LEUCEMIA A PLASMACELLULE 

(>20% delle cellule circolanti/>2x10 9 /L)


Mieloma leucemizzato 

Igs assente , Igc + ,CD45 -,CD19 -,CD20 - ,CD22 - , FMC7 - 

CD23 -,CD25 - ,CD56+, CD38 ++, CD138 ++,CD10+/-,CD117+ 

t(11;14) t(4;14) 

cariotipo iper o ipodiploide 

delezioni 13q-,17p-,1ptrisomia 

1.18,6,9,15


De novo 

Epato,spleno,linfoadeno 

megalie 

Leucocitosi,anemia, 

piastrinopenia 

t(11;14) 

cariotipo no 

iperdiploide 

Igs assente 

Igc + 

CD45- 

CD19 - 

CD20+ + 

CD56- 

CD38 ++ 

CD138 ++ 

CD117- CD117- 

trisomia 1,trisomia 18 

monosomia 1 

monsomia 13 

monosomia X

2008 WHO Classification of (LAL) 

B orT or NK-Precursor-Cell Neoplasms 

Neoplasie Linfoblastiche/Linfomi B con 

anomalie genetiche ricorrenti 

Neoplasie Linfoblastiche /Linfomi NOS 

( FAB-L1 o FAB-L2) 

Neoplasie Linfoblastiche/Linfomi T 

Neoplasie Linfoblastiche/Linfomi NK 

Neoplasie Linfoblastiche/Linfoma correlate a 

terapie

FAB 

L1 L2 L3 

Esame morfologico: “ancora un cardine 

nella diagnosi di leucemia” 

G. Basso

2008 WHO Classification of AML 

• Acute myeloid leukemia (AML) with 

recurrent genetic abnormalities 

• AML with myelodysplasia related changes 

• Therapy-related myeloid neoplasms 

• AML, not otherwise specified 

• Myeloid proliferations related to Down 

syndrome 

• Myeloid sarcoma 

• Blastic plasmocytoid dendritic cell neoplasm

Percorso diagnostico 

• Emocromo e citogramma 

• Morfologia :sangue periferico , aspirato 

midollare,(biopsia osteomidollare) 

• (Citochimica) 

• Immunofenotipo :s.p,asp.mid.,liquor, 

liquido pleurico….. 

• Istologia (bom) 

• Analisi cromosomica 

• Analisi molecolare











CONTAGLOBULI di ultima generazione 

Dott V.Rocco 

•Nella Nella CONTA delle cellule gli strumenti sono estremamente 

più ACCURATI e PRECISI dell’uomo 

•Nell’ Nell’ interpretazione, valutazione al M.O. e stesura 

del REFERTO l’uomo rimane insostituibile

C 

e 

l 

l 

S 

i 

z 

e 

Peroxidase Activity in the Cytoplasm

C 

e 

l 

l 

S 

i 

z 

e 

Nuclear Shape and Density











D1 

LAM-M3v 

P6D1 

P6 P6 

D1 

LAM-M3

CD13+,CD33+, 

HLA-DR-,CD9+,CD68+ 

AML-M3

AML-M3v 

t(15;17)(q22;q21) PML-RARalfa

LAM-M4

Anni 4 LAM M7 NON CROMOSOMOPATIA 

S.P. blasti 12% 

LAM M7 

Dott.R.Mazzone

Anni 90 LAM M7 

S.P. blasti 27%

LAM M7 

CD41+

D1 

D1 

Sangue periferico 

P2 

Aspirato midollare 

P2 

LAM-M2 

P2D1

D1 

S.P. A.M. 

P0D1 

P0 

LAM-M5

AML T-ALL 

peripheral blood


Blasti in pregresso SLVL











FLUOROCROMO 

ANTICORPO 

ANTIGENE

FLUOROCROMO 

ANTICORPO 

ANTIGENE

CITOMETRIA A FLUSSO E’ UN 

METODO DI SCELTA PER: 

• INDIVIDUARE LA LINEA 

CELLULARE 

• INDIVIDUARE LO STADIO 

MATURATIVO DELLA CELLULA 

• INDIVIDUARE L’EVENTUALE 

CLONALITA’ 

• INDIVIDUARE FENOMENI DI 

ETEROGENEITA’ FENOTIPICA 

• QUANTIFICARE LE CELLULE 

EMOPOIETICHE

SCELTA DEI MONOCLONALI DA 

UTILIZZARE 

• PANELLO AD AMPIO SPETTRO 

• PANELLO DI MINIMA SEGUITO DA 

UN PANELLO PIU’ APPROFONDITO 

• PANELLO SELEZIONATO DOPO 

ESAME MORFOLOGICO E NOTIZIE 

CLINICHE

flow-cytometry in acute leukemia 

lineage definition 

specific sensitive 

AML cMPO CD13/CD33 

B-lineage ALL cCD79a CD19 

T-lineage ALL cCD3 CD7

LA LOGICA APPLICATA ALLA DIAGNOSI 

La diagnosi di leucemia acuta è una delle rare 

condizioni in cui il laboratorio è l’attore 

principale della diagnosi, talora anche 

indipendentemente dalla clinica. Infatti non 

fornisce solo dei risultati da interpretare, 

ma anche una interpretazione degli stessi, 

guidando l’approccio terapeutico 

Prof. Basso (PD)

Aspirato midollare patologico 

Normale

CD41+











Immunoistochimica 

MPO MPO 

MPO 

CD79a

L’analisi citogenetica fornisce indicazioni 

relativamente a: 

- Diagnosi 

- Prognosi 

Condiziona Condiziona le le scelte scelte terapeutiche 

terapeutiche 

Contribuisce alla verifica della risposta 

alla terapia 

- Segnala l’evoluzione della patologia

Diagnostic Algorithms 

Attilio Orazi, MD, FRCPath. (Engl.) 

Weill Cornell Med Center, New York, NY -- USA

Algorithmic Approach 

>20% Blood or 

Marrow Blasts 

Morphologic Review 

Algorithmic Approach in AML 

>20% Blood or 

Marrow Blasts 

Immunophenotype 

Mixed? Myeloid Precursor B Precursor T

Down 

syndrome 

Algorithmic Approach in AML 

History and Genetics 

Therapyrelated 

AML 

Myeloid proliferation 

of Down Syndrome 

>20% Blood or 

Marrow myeloid blasts 

[blast cut-off not required for t(8;21), inv(16), t(16;16), 

t(15;17), Down syndrome, or AEL] 

None 

Prior MDS or 

MDS-related 

Hx of cytotoxic 

cytogenetics 

therapy Recurrent 

genetic 

abnormality 

AML with recurrent 

genetic abnormality 

Morphology for multi- 

lineage dysplasia 

Present 

AML with myelodysplasiarelated 

changes 

Absent 

NPM1 or CEBPA 

+ mutated - 

AML, not otherwise 

specified

Nuovi marker molecolari 

FLT3 recettore tirosin –chinasi,presente 

sulla superficie dei progenitori ematopoietici ed è 

fondamentale per la sopravvivenza e differenziazione 

delle cellule.Nel 30% di LAM si osserva mutazione di 

FLT3 ITD associata a leucocitosi ed alto numero di blasti 

WT1 (Wilms tumor 1) è una proteina con probabile 

funzione di oncosoppresione,correlata a molte forme 

leucemiche,il suo mRNA è espresso a bassi livelli 

nell’individuo sano,iper-epresso nel pz. leucemico. 

Diventa quindi fondamentale,oltre che per la diagnosi,come 

marker prognostico , nel follow-up del pz,in tutti i casi di 

leucemia,anche nei pz privi di alterazioni citogenetiche e 

molecolari evidenti.

NPM1 (nucleofosmina) 

-60% delle LMA con cariotipo normale hanno 

mutazioni somatiche nell’esone 12 del gene NPM1 

-si localizza in maniera atipica nel citoplasma 

delle cellule atipiche (NPM1c+) 

-le mutazioni di NPM1 isolate si associano a 

migliore risposta alla terapia. 

-le mutazioni del gene NPM1 associate con mutazioni del 

gene FLT3-ITD hanno una prognosi sfavorevole 

-le mutazioni del gene NPM1 possono essere identificate 

attraverso metodiche diverse:sequenziamento,RT- 

PCR,ASO-RT-PCR,cromatografia liquida,elettroforesi 

capillare,immunoistochimica,westernblot, 

immunofluorescenza,citometria a flusso con anticorpi 

specifici(T26)

CEBPA: 

Gene che codifica fattore di trascrizione 

WHO 2008 :AML con mutazione CEBPA,in 

assenza di altre mutazioni 

E’ spesso associata a AML-M1,meno 

frequente in AML-M2.M4,M5. 

Coespressione CD7 

Correla con una buona prognosi (di piu’ se è 

assente la mutazione FLT3-ITD) 

4% delle AML con cariotipo normale hanno 

mutazioni di CEBPA e NPM1.

Le Sindromi Mielodisplastiche 

• Un gruppo eterogeneo di malattie 

neoplastiche clonali della cellula staminale 

ematopoietica 

• Incidenza — al di sopra di 60 anni, 

0.75/1000/anno 

• Caratteristiche 

– Displasia 

– Emopoiesi inefficace

Sindromi Mielodisplastiche 

• Caratteristiche 

– Midollo ― cellularità normale o aumentata 

– Citopenia 

• Ci può essere un aumento nel numero dei 

blasti 

• Infrequente cellularità ridotta 

• Qualche volta conteggi aumentati

Sindromi Mielodisplastiche (WHO 2008) 

*Citopenia refrattaria con displasia unilineare (CRDU) 

anemia refrattaria (AR),neutropenia refrattaria (NA),piastrinopenia 

refrattaria (PR) 

(blasti s.p.

C’è stato chemioterapia/radioterapia? 

Sì 

t-SMD 

No 

Ci sono 5-19% di blasti nel SP o 10-19% 

di blasti nel MO o corpi di Auer? 

Yes 

RAEB-II 

Si No 

No 

Continuate

Blasti nel SP sono meno di 5% e nel MO tra il 5-9%? 

AREB-1 

Sì 

No 

C’è 5q– solo? 

Sindrome di 5q– 

C’è displasia multilineare? 

Sì 

No 

CRDM o CRDM-S CR o RARS

Neoplasie Mieloproliferative (WHO 2008) 

________________________________________________________________ 

• Leucemia Mieloide Cronica BCR-ABL1 positiva (CML) 

• Leucemia Neutrofila Cronica (CNL) 

• Policitemia Vera (PV) 

• Mielofibrosi Primaria (PMF) 

• Trombocitemia Essenziale (ET) 

• Leucemia Eosinofila Cronica (CEL NOS) 

• Mastocitosi 

• Meoplasie Mieloproliferative Inclassificabili (MPN-U)

MDS/MPN (WHO 2008) 

• Leucemia Mieloide Cronica Atipica (aCML) 

• Leucemia Mielomonocitica Cronica (CMML) 

• Leucemia Mielomonocitica Cronica Giovanile (JMML) 

• Neoplasie MDS/MPN non classificabili (MDS/MPN-U) 

Entità Provvisoria: ARSA-t

PRIMO CASO CLINICO: 

DONNA 62 ANNI 

PRONTO SOCCORSO 

30/07/2010 (venerdi’ pomeriggio!) 

MARCATA ASTENIA 

FEBBRE 

D.Tanca

Formula al M.O. 

Neutrofili: 47% 

Linfociti: 31% 

Monociti: 5% 

Eosinofili: 2% 

Basofili: 0% 

Blasti: 15% 

Striscio periferico: 

Marcata displasia dei neutrofili; 

15%blasti mieloidi di 

medie/grandi dimensioni,in alcuni 

presente unico corpo di Auer. 

Confermata piastrinopenia 

CD34+,CD117+,HLA-DR+CD33+,CD19+ 

LAM-M2

Aspirato midollare

Morfologico aspirato midollare 

Campione pervenuto ricco di piccoli frustoli;ipercellulare. 

Serie mieloide marcatamente displastica;presenti 

neutrofili ipo/agranulati. 

Blasti mieloidi >30% della popolazione non eritroide,alcuni 

con unico corpo di Auer. 

Ipoplasia serie eritroide. 

Megacariociti assenti. 

Orientamento diagnostico: LAM-M2.

CD33+,CD19+

Immunofenotipo: 

Displasia della serie mieloide 

Blasti>20% 

CD34+,CD117+,CD33+,CD13+,CD38+, 

HLA-DR+,CD16-,CD14-,CD66b-,CD11b- 

CD19+,3%CD7+ e CD56+. 

t (8;21) ?

CITOGENETICA 

conferma 

t (8;21)






• AML, not otherwise specified 


syndrome 



SECONDO CASO CLINICO: 

UOMO DI 61 ANNI 

AMBULATORIALE 

28/02/2006 

D.Tanca

Striscio periferico :morfologico compatibile con LMC 

LDH 1185 U/L 

Score FAL 10 No splenomegalia 

Fish:t(9;22) senza delezioni dei geni ABL e BCR coinvolti 

nella traslocazione;cromosoma Ph+ 

Terapia con Glivec;remissione.

56% blasti 

CD45low,CD34+,CD33+CD13+low,CD19+ 

S.P. : 

40% blasti 

(MPO -)

. 


CD45low,CD34+,CD33+, 

CD13+low,HLA-DR+,CD19+

Aspirato midollare 80% blasti

Analisi molecolare del gene BCR/ABL: 

valore BCR-ABL/ABLx 

quantitativo:33.85% 

Analisi mutazionale del gene Abl: 

nessuna evidenza di mutazione puntiforme 

Cariotipo: 46,xy,t(9;22)(q34,q11),-7.+ring 

Conclusioni: 

Tutte le metafasi analizzate presentano 

oltre il cromosoma Ph,monosomia del 

cromosoma 7 ed un ring di probabile 

derivazione del 7.

Conclusioni diagnostiche: 

LMC in evoluzione blastica da probabile 

trasformazione di una cellula 

progenitrice multipotente 

Leucemia “ibrida” ,”ambigua”,con blasti 

mieloidi e linfoidi, o LAL?

Essendo blasti cMPO -, 

è stato inquadrado come 

LMC in evoluzione 

LAL Ph+ 

con coespressione di marcatori 

mieloidi

Resistenza al dasatinib 

iniziata chemioterapia

Inviato al trapianto 

Remisione molecolare

TERZO CASO CLINICO: 

UOMO 80 ANNI 

AMBULATORIALE 

LUGLIO 2010 

SLVL 

D.Tanca

SLVL

Ottobre 2011

Aspirato midollare



CD 34+,CD33+,CD38+ 

CD117- CD13-,HLA-DR- 

cMPO? cCD3?,cCD79a ?

IMMUNOFENOTIPO 

SANGUE PERIFERICO 

CD 34+,CD33+,CD11b+,CD38+ 

CD117-,CD13-,HLA-DR-,CD14-,CD16-,CD10- 

CD5+,CD7+ ,CD2- ,CD56-, TdT- 

cMPO?, cCD3?,cCD79a ? 

ASPIRATO MIDOLLARE 

CD 34+,CD33+,CD11b+,CD38+,CD11c+,CD81+ 

CD117+,CD13?,HLA-DR+,CD14-,CD16+,CD10- 

CD5+,CD7+, CD2-, CD56-, TdT- 

cMPO+ (8%),c CD3?,cCD79a ?

BOM 

FRUSTOLO MIDOLLARE RAPPRESENTATO,CON SOSTITUZIONE ADIPOSA DEL 10%, 

RETICOLO ARGENTAFFINE MODICAMENTE E FOCALMENTE ADDENSATO (MF2). 

LA SERIE NATIVA ERITROIDE E’ MODERATAMENTE RIDOTTA, 

QUELLA MEGACARIOCITARIA MARCATAMENTE RIDOTTA ED INTERPOSTI 

SONO PRESENTI LINFOCITI DI PICCOLA TAGLIA A FENOTIPO SIA B CHE T. 

IL MIDOLLO E’ AMPIAMENTE SOSTITUITO DALLA PROLIFERAZIONE 

DI ELEMENTI BLASTICI LCA+, 

MORFOLOGICAMENTE E FENOTIPICAMMENTE RIFERIBILI ALLA SERIE MIELOIDE, 

CHE ESPRIMONO MIELOPEROSSIDASI CON INTENSITA’ +++ NEL 30% DELLA POPOLAZIONE, 

CON INTENSITA’ + NELLA RESTANTE. 

CD68 FOCALMENTE POSITIVO CON ASPETTO RETICOLARE. 

TALI ELEMENTI BLASTICI ESPRIMONO CD34 NEL 90% DELLA POPOLAZIONE 

PROLIFERANTE E CD117 NEL 70%. 

I BLASTI RISULTANO NEGATIVI PER CD3,CD5,CD20,CD79a,CD138,CD4,CD8. 

IL QUADRO MIDOLLARE SUGGERISCE UNA LEUCOSI ACUTA INDIFFERENZIATA 

CON ELEMENTI A FENOTIPO MIELOIDE

MPO IMMUNOISTOCHIMICA

MPO MPO 

MPO 

CD79a

CITOGENETICA 

TIPO DI ESAME: CARIOTIPO DA PRELIEVO DI SANGUE MIDOLLARE NON STIMOLATO 

METODICA UTILIZZATA:COLTURA A 24 ORE CON METAFASI SPONTANEE.Q-BANDING 

RISOLUZIONE BANDE.300-350 

NUMERO METAFASI OSSERVATE.15 

CARIOTIPO: 90,XXYY,COMPLESSO 

CONCLUSIONI:CARIOTIPO “NEAR TETRAPLOIDE” 

CON NUMEROSI RIARRANGIAMENTI NUMERICI E STRUTTURALI (AD ESEMPIO 

DUPLICAZIONE PARZIALE DEL BRACCIO LUNGO DI UN CROMOSOMA 1)

Neoplasia Acuta Mieloide 

altamente indifferenziata






• AML, not otherwise specified (LAM-0) 


syndrome 



Febbraio 2012

QUARTO CASO CLINICO: 

UOMO 64 ANNI 

ESTERNO 

09/03/2012 (venerdi’ sera!) 

MARCATO DIMAGRIMENTO 

D.Tanca

Sangue periferico

Aspirato midollare:blasti>30%


2%BLASTI CD34+ 

CD33+,CD13+,CD117+,MPO+ 

Aspirato midollare

Citogenetica negativa






• AML, not otherwise specified (LAM-M1) 


syndrome 



QUINTO CASO CLINICO: 

DONNA 74 ANNI 

PRONTO SOCCORSO 12/03/2013 

MARCATO ASTENIA,FEBBRE 

PANCITOPENIA 

D.Tanca

Sangue periferico

Striscio periferico

Aspirato midollare

Aspirato midollare



CD45low,CD34+,CD56+,CD4+,CD123+

CITOGENETICA 

Cariotipo:43-44,XX,ipodiploide clonale complesso 

Le metafasi osservate presentano 

cariotipo ipodiploide clonale complesso. 

Si osserva un marker acrocentrico e 

Uno o due frammenti apparentemente acentrici






• AML, not otherwise specified (LAM-M1) 


syndrome 



Grazie per 

l’attenzione !!!

Percorso diagnostico

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