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La malattia di Gaucher, nelle sue tre varianti<br />
attualmente note ( tipo 1-2 -3 ) è una malattia<br />
da accumulo lisosomiale ereditaria di<br />
carattere autosomico recessivo, causata<br />
dalla mutazione del gene situato sul<br />
cromosoma 1 che codifica per la produzione<br />
dell’enzima glucocerebrosidasi: il<br />
glucocerebroside si accumula così nei<br />
macrofagi, trasformandole in cellule di<br />
Gaucher.
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