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I reperti depongono per patologia da accumulo con caratteri istopatologici riferibili a: Malattia di Gaucher
La malattia di Gaucher, nelle sue tre varianti attualmente note ( tipo 1-2 -3 ) è una malattia da accumulo lisosomiale ereditaria di carattere autosomico recessivo, causata dalla mutazione del gene situato sul cromosoma 1 che codifica per la produzione dell’enzima glucocerebrosidasi: il glucocerebroside si accumula così nei macrofagi, trasformandole in cellule di Gaucher.
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