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Caso clinico (a)<br />
• L.C., primogenito di genitori caucasici non consanguinei, nasce a<br />
termine da parto eutocico, dopo gravidanza normodecorsa.<br />
• P.Apgar: 1’e 5’:10. PN: 3500g, L: cm 51; CC: cm 34.5.<br />
• Periodo neonatale fisiologico, allattamento al seno. Dimesso dal<br />
nido in 4°g.<br />
• Decima giornata: RICOVERO per sopore, rifiuto<br />
dell’alimentazione, calo ponderale, ipertono muscolare.<br />
• EOG: P:g.3080. Condizioni generali scadenti; pianto ipovalido,<br />
quindi acuto; rifiuto dell’alimentazione; lieve ipertono muscolare<br />
inizialmente generalizzato, quindi con progressiva accentuazione<br />
agli arti, comparsa di movimenti di “boxing” e “cycling” degli arti.<br />
Successiva rapida evoluzione in opistotono. Obiettività cardiorespiratoria<br />
ed addominale nella norma.