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Ecografia e TAC addome:<br />
iperplasia renale ispessimento corticale e lesioni focali<br />
multiple epatiche (Ø: da qualche mm1 cm)<br />
INCLUSA IN LISTA D’ATTESA PER TRAPIANTO<br />
EPATICO<br />
Diagnosi:<br />
Elevati livelli plasmatici di tirosina e metionina, ed elevate<br />
concentrazioni urinarie di succinilacetone ed acido δaminolevulinico<br />
Tyrosinemia type 1<br />
Terapia:<br />
Infusioni di piastrine ed eritrociti, dieta a basso apporto di<br />
phe e tyr, calcio, Vit. D3 and NTBC (1 mg/kg/day) con<br />
conseguente progressiva normalizzazione delle alterazioni<br />
biochimiche, cliniche e radiologiche..
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