Vivirett 56 - Associazione Italiana Sindrome di Rett

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convegno siena 18-19-20 giugno 2010 viennese andreas rett ha avuto l’intuizione di questa entità nel suo studio, la sua presentazione ad un mondo medico perplesso ed un po’ diffidente, il suo riconoscimento a distanza; come il Professore zappella ha osservato queste bambine anche nella sua formazione internazionale e come la dottoressa susanna rolando gli ha segnalato la prima pubblicazione sul tema (è solo di pochi riconoscere con costanza meriti altrui!) e lo ha quindi aperto al suo appassionato apporto a questa patologia, che è stato così proficuo da farlo diventare il punto di riferimento nazionale per le nostre famiglie ed il maggior esperto italiano in ambito internazionale. zappella ci ha fatto viaggiare nel tempo con la sua brillante modalità espositiva e la sua verve toscana, con i suoi bei filmati e la sue diapositive, sino alla realtà attuale, molto aperta al contributo delle neuroscienze e all’avanzamento delle metodiche e delle tecnologie in neuroriabilitazione. Grazie michele per quanto hai dato e per quanto ancora darai alla neuropsichiatria infantile per le nostre “bambine dagli occhi belli”! in un periodo ricco di forti critiche al mondo sanitario italiano, con continui scoop sulle nostre negatività, desidero però riportare anche una testimonianza della realtà molto più frequente, l’eccellenza italiana nel nostro paese e nel mondo. e’ infatti un genetista italiano che ha scoperto il gene meCP2, maurizio d’esposito, del Cnr di napoli. nella sua relazione ci ha raccontato come è arrivato a ciò e come gli stranieri lo hanno poi collegato alla sindrome di rett. Ci ha poi aggiornato sui suoi studi più recenti, sempre indirizzati a conoscere maggiormente le funzioni di questo particolare gene, con la capacità divulgativa e la semplicità che connotano i migliori scienziati. il momento centrale del Congresso del ventennale è stato indubbiamente la premiazione delle persone che più hanno dato e/o che più stanno contribuendo alla vita dell’associazione sindrome di rett. Per essa è stata creata una bella opera artistica ricoperta in argento che rappresentava il simbolo della sindrome, riportato anche nel logo dell’associazione stessa, le mani congiunte delle nostre bambine. in primis la Presidente in carica lucia dovigo li ha consegnati ai precedenti Presidenti dell’associazione. Per Giovanni Bonomi ha ricordato il notevole impegno costitutivo, le problematicità della fase di espansione nazionale, le difficoltà ad avviare l’organizzazione del Consiglio direttivo, ma anche le notevoli soddisfazioni per i risultati conseguiti. Per marinella de marchi ha riportato quanto ha realizzato questa grande Presidente nel suo lungo periodo di dedizione all’associazione, con entusiasmo nello stimolare i ricercatori ed i clinici, con affetto verso gli amici genitori, con grinta nelle battaglie per i diritti delle nostre bambine. entrambi hanno espresso i loro sentimenti di gratitudine per quanto hanno avuto dall’esperienza effettuata; ci hanno riferito alcuni ricordi tra i più significativi e ci hanno rammentato alcune conquiste realizzate, con grande emozione. Per l’ambito sanitario, lucia dovigo ha coinvolto la sottoscritta per chiamare l’amico Prof. zappella a ritirare il premio e per sottolineare ai presenti quanto egli abbia rappresentato la “storia” medica della sindrome nel nostro paese, con i suoi numerosi contributi scientifici, con l’avere identificato per primo la Variante a linguaggio Conservato - pertanto definita Variante zappella - quanti Congressi ha organizzato a siena promuovendo la riabilitazione, per divenire a mio avviso “il saggio”, a disposizione di famiglie e di tecnici con le sue valutazioni aperte alle innovazioni ma ferme dinanzi alle false vie e alle vane speranze. egli ha ringraziato caldamente l’associazione tutta per l’intensa interazione vissuta nei vari anni ed ha arricchito il bagaglio di episodi nella vita associativa, con la sua brillante modalità espositiva. abbiamo chiamato infine la dott.ssa susanna rolando, per aver posto diagnosi di sindrome di rett ad alcune piccole bimbe osservate all’istituto Gaslini di Genova ed avere poi pubblicato tale riscontro, identificando così per prima la Variante Congenita, definita perciò Variante rolando. la dottoressa ci ha delineato come è avvenuta la sua osservazione di bambine “che si lavavano le mani” in italia e negli usa quando la forma non era ancora nota, il suo suggerimento a zappella, sino a quando ha colto i segni tipici in bambine assai compromesse dalla nascita, senza evidenza di regressione. un premio è stato assegnato alla memoria al dott. danilo nannini, industriale senese che con intuizione solidale e sensibilità umana ha sostenuto la nascita e la prima crescita dell’associazione, permettendone e facilitandone varie iniziative, in particolare gli incontri congressuali. il premio è stato ritirato dall’ing. Giovanni Centini della fondazione nannini: egli ne ha ricordato la personalità e l’impegno umanitario e sociale ed ha esplicato la continuità di tale impegno nelle finalità della fondazione nannini. il Consiglio direttivo ha quindi effettuato un intervento a sorpresa, per consegnare un ulteriore premio alla nostra attuale Presidente lucia dovigo per la sua intensa ed appassionata attività per l’associazione, che ha portato ad avere attribuito all’italia il primo european Congress di rett sindrome europe ed alla sua magnifica attuazione a milano, per la prosecuzione e l’innovazione di tutte le funzioni di competenza, dalla rivista Vivirett al sito web, dai Progetti di ricerca alla ricerche di finanziatori, per lo stimolo fermo e continuo ai suoi collaboratori - compresa la sottoscritta, come le dico sovente! dovigo ci ha trasmesso la sua emozione per il premio e ci ha fatto vibrare l’animo con le sue parole di mamma che vive quotidianamente le difficoltà e le perdite funzionali della sua ragazzina, nel 8 vivirett 56/2010
sogno e nella speranza di poter aiutare lei e tutte le bimbe rett per un futuro diverso. moltissimi applausi hanno accompagnato i passaggi della cerimonia. splendide composizioni floreali sono state donate alle Presidenti premiate, alla Professoressa renieri per l’organizzazione locale del Congresso che stava ottenendo vivissimi apprezzamenti da tutti i partecipanti ed alla sottoscritta per la collaborazione con dovigo e renieri per la parte scientifica e sociale connessa. renieri ed io abbiamo espresso piacere per l’apprezzamento del nostro lavoro per l’associazione, che inseriamo entrambe volentieri e con entusiasmo nella tempistica un po’ sovraccarica del nostro consueto impegno professionale. l’atmosfera è stata particolarmente calda ed affettiva, con punte di commozione e con tanta gioia: un eccezionale festeggiamento del ventennale! la Presidente dovigo ha inoltre presentato la bozza del libretto che il Consiglio direttivo ha chiesto ai clinici e ai genetisti del Comitato scientifico in occasione del ventennale: su questa proposta è stato da noi scritto un opuscolo sulla sindrome di rett, che ha lo scopo di fare il punto sulla presa in carico delle nostre bambine, così particolari e difficili, dalla diagnosi clinica e genetica al follow-up medico e riabilitativo. esso ha lo scopo di migliorare il modo con cui sono seguite, sostenere i genitori più giovani nell’affrontare le problematiche sanitarie e riabilitative e facilitare il lavoro dei curanti – prima i Pediatri di famiglie e poi dei medici di medicina Generale - che seguono le singole bimbe, con i suggerimenti di coloro che hanno l’esperienza della gestione di più pazienti. e’ il dono dell’associazione ai suoi genitori e noi siamo particolarmente orgogliosi di averlo condotto a termine per questa occasione. abbiamo voluto poi realizzare un incontro degli “esperti” con le fami- vivirett 56/2010 convegno siena 18-19-20 giugno 2010 glie, con la possibilità per esse di porre domande su quanto loro stava a cuore, sui loro dubbi, sui loro desideri. abbiamo chiesto di farlo per iscritto, per averle prima dell’incontro e poterle accorpare per tematica e per affinità. ne è risultato un dibattito assai vivace, molto attuale, del tutto complementare alle relazioni ufficiali e, speriamo, gradito ai partecipanti. ne sono derivati spunti utili anche a modificare in nostro operato, come la segnalazione dell’interesse delle famiglie per un protocollo consigliato per la fase diagnostica e per seguire meglio le nostre assistite. lo abbiamo quindi elaborato e lo presenteremo infatti nella versione definitiva del libretto sopra riportato. Come in ogni Congresso nazionale, è stata organizzata un’attività ludico-ricreativa per le nostre bimbe, che è stata integrata con musicoterapia, fisioterapia ed interventi psicoeducativi, in un’ampia sala giochi ben attrezzata. abbiamo infine voluto uno spazio specifico per i fratelli, con animatori dedicati. sappiamo infatti che essi sono intensamente condizionati nella loro vita personale, nell’uso della casa, nelle amicizie dalla presenza di queste bambine, così assorbenti le attenzioni dei genitori. in linea con le raccomandazioni dell’organizzazione mondiale del- Un momento di festa con Gigliola Cinquetti la sanità, dobbiamo occuparci sempre più di loro e di proteggerli dallo stress di questa impegnativa convivenza. dedicare a loro un’attenzione specifica nel congresso è stato un segnale di questo cambiamento. la manifestazione sociale ha avuto una sorpresa: Gigliola Cinquetti è venuta di persona a fare gli auguri e a cantare per noi! Grande amica del prof. zappella, è stata da lui contattata ed ha accettato con entusiasmo. abbiamo perciò potuto conoscere di persona l’elegante e bella cantante, che ha dedicato una serie di sue canzoni di successo alle nostre bambine e che ci ha incantato con il suo fascino, la sua classe e la grande umanità. Ha creato un momento magico, di ascolto e di cantata in coro con lei, con la sua raffinata voce, accompagnata dalla chitarra. si è fatta fotografare con le bambine e con i familiari, con una disponibilità veramente unica. si è commossa dinanzi ad alcune bimbe “dagli occhi belli”, il loro sguardo penetrante, la loro dolcezza. Ha trascinato tutti i partecipanti nel mondo della sua arte e ci ha coinvolto per un’ora in un’esperienza al di fuori del tempo, di serenità e di gioia. Grazie di cuore, Gigiola! Grazie da tutti noi! e insieme a lei, un carissimo augurio di buon ventennale e di miglior futuro! 9
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