Vivirett 56 - Associazione Italiana Sindrome di Rett

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convegno siena 18-19-20 giugno 2010 Lettere dai genitori Sono la mamma di Vittoria. Mio marito ed io con piacere abbiamo partecipato al congresso di Siena per festeggiare i venti anni dell’AIR e sentire gli aggiornamenti a livello genetico e riabilitativo. Importante è stata la presenza delle numerose famiglie accompagnate da bimbe e ragazze dagli occhi belli. Sconvolgente l’apprendere come la malattia riesca a manifestarsi in forme ed evoluzioni tanto diverse ed opposte. Questo deve di certo spingere la scienza ad osare, a fare di più e portare noi genitori a collaborare con l’associazione per la raccolta fondi e la sensibilizzazione verso la patologia. L’intervento del dottor D’Esposito è stato molto dettagliato e pieno di speranze; la dottoressa Renieri ha illustrato i lavori svolti che risultano essere ancora lunghi e laboriosi! Di certo la presenza del dottor Zappella è stata di vitale importanza, lui che fra i primi si è interessato alle nostre bimbe, con passione e dedizione continua. Una sua frase, penso, abbia colpito la coscienza ed il cuore di ognuno di noi e cioè quella in cui diceva che, al di là degli sviluppi cognitivi e motori che pur sono importantissimi e devono essere monitorati co- DI IMPEGNO PER COMBATTERE LA SINDROME DI RETT 1990 2010 Organized by/Organizzato da ONLUS www.airett.it info: +39 339 8336978 With support and contribution of Con il patrocinio e il contributo di CONVEGNO 18/19/20 GIUGNO 2010 18 giugno c/o Policlinico alle Scotte, Viale Bracci 1 - 53100 Siena 19/20 giugno c/o Hotel Garden Via Custoza, 2 - 53100 Siena tel. +39 0577 567403; fax +39 0577 46050 Con il patrocinio di e il contributo di Società Agricola Montalcino Inv.Est Località Società Montenero-Podere Agricola Montalcino Centoia 3 Inv.Est 58033 Castel Località del Montenero-Podere Piano (GR) Centoia 3 Telefono: 58033 0577/342016 Castel del Piano (GR) Fax: 0577/342191 Telefono: 0577/342016 marcosmedile@virgilio.it Fax: 0577/342191 marcosmedile@virgilio.it Società Agricola Montalcino Inv.Est Località Montenero-Podere Centoia 3 58033 Castel Società del Agricola Piano (GR) Montalcino Inv.Est Telefono: Località 0577/342016 Montenero-Podere Centoia 3 Fax: 0577/342191 58033 Castel del Piano (GR) marcosmedile@virgilio.it Telefono: 0577/342016 stantemente, dobbiamo impegnarci a rendere SERENA la vita di queste bimbe, ragazze e donne. Fax: 0577/342191 marcosmedile@virgilio.it Sponsored by/Sponsorizzato da La dottoressa Rodocanachi ha voluto soffermarsi sulle difficoltà da parte di alcune famiglie ad accedere ai Società Agricola Montalcino Inv.Est Località Montenero-Podere Centoia 3 58033 Castel del Piano (GR) Telefono: 0577/342016 servizi fisiatrici e riabilitativi, servizi che si rendono meno difficili tramite la collaborazione con l’ospedale Fax: 0577/342191 Società Agricola San Montalcino Inv.Est marcosmedile@virgilio.it Località Montenero-Podere Centoia 3 58033 Castel del Piano (GR) Telefono: 0577/342016 Fax: 0577/342191 marcosmedile@virgilio.it Paolo, per mezzo di un breve ricovero. Società Agricola Montalcino Inv.Est Località Montenero-Podere Centoia 3 Dal bilancio presentato è risultato lodevole l’impegno di alcune regioni, che con costanza lavorano per man- 58033 Castel del Piano (GR) Telefono: 0577/342016 Fax: 0577/342191 marcosmedile@virgilio.it Società Agricola Montalcino Inv.Est Località Montenero-Podere Centoia 3 58033 Castel del Piano (GR) tenere alto il tenore dell’associazione; certamente sono da spronare le altre, che risultano meno presenti. Telefono: 0577/342016 Fax: 0577/342191 marcosmedile@virgilio.it Tre giorni sono passati in fretta e, anche se la pioggia ha voluto tenerci compagnia, abbiamo trovato il modo Società Agricola Montalcino Inv.Est Località Montenero-Podere Centoia 3 58033 Castel del Piano (GR) Telefono: 0577/342016 Fax: 0577/342191 marcosmedile@virgilio.it per informarci, divertirci e stare insieme. Società Agricola Montalcino Inv.Est Località Montenero-Podere Centoia 3 58033 Castel del Piano (GR) Telefono: 0577/342016 Fax: 0577/342191 Voglio ringraziare tutti coloro che hanno partecipato al congresso e mi auguro che chi non è potuto o voluto marcosmedile@virgilio.it venire, non manchi al prossimo. Milena Sono Federica, la mamma di Isabella, una bellissima bambina dagli occhi belli di 3 anni e mezzo. Approfitto di questo spazio per chiarire il mio intervento durante l’assemblea dei soci di Siena. Sono certa che molti dei presenti si siano già dimenticati delle mie parole, ma a scanso di equivoci vorrei spiegarmi meglio, perché, come mi è stato detto, sono stata fraintesa. La mia famiglia fa parte dell’AIR da due anni circa e abbiamo sempre cercato nel nostro piccolo di sostenerla, però ci siamo sempre domandati per quale motivo in Italia ci fossero due associazioni con diversi progetti di ricerca. Una risposta sensata non esiste, o almeno per me che sono una madre che ignora le cause delle vecchie rotture e che spera in una cura. Non posso pensare che dei genitori come me (se di questo si tratta) non capiscano l’importanza di unire le forze e di collaborare per trovare una soluzione per le nostre bambine. Durante l’assemblea la nostra presidente Lucia Dovigo ha chiarito bene la posizione della nostra associazione in merito alla questione. Ha fatto presente la proposta dell’AIR a ProRett per stendere un progetto genetico insieme, facendo collaborare tra loro i vari medici. Proposta che ProRett non ha accettato con la motivazione di impegni già intrapresi. Dunque il mio intervento era rivolto ai genitori che collaborano anche con l’altra associazione, per fare in modo che facciano presente ai genitori ai membri di quel direttivo qual è il pensiero di molti: bisogna collaborare! Comunque penso di avere già scritto troppo su queste purtroppo vecchie (e un po’ noiose) polemiche, e vorrei invece cogliere l’occasione per alcuni ringraziamenti. Per prima ringrazio mia figlia, che ogni giorno mi ragala dei dolcissimi sorrisi e mi insegna cosa conta davvero nella vita; poi mio marito, papà esemplare, e tutti i nonni e gli amici che ogni giorno ci aiutano con Isabella; infine ringrazio l’AIR per avermi dato l’opportunità di conoscere delle persone che sono state fondamentali per superare i momenti difficili e che gioiscono con noi dei piccoli miglioramenti di Isabella: Gabriella, Samuela, Maddalena, Giulia e Mara. Federica 6 vivirett 56/2010 Società Agricola Montalcino Inv.Est Località Montenero-Podere Società Agricola Centoia Montalcino 3 Inv.Est 58033 Castel del Località Piano (GR) Montenero-Podere Centoia 3 Telefono: 0577/342016 58033 Castel del Piano (GR) Fax: 0577/342191 Telefono: 0577/342016 marcosmedile@virgilio.it Fax: 0577/342191 marcosmedile@virgilio.it Società Agricola Montalcino Inv.Est Località Montenero-Podere Centoia 3 58033 Castel del Società Piano Agricola (GR) Montalcino Inv.Est Telefono: 0577/342016 Località Montenero-Podere Centoia 3 Fax: 0577/342191 58033 Castel del Piano (GR) marcosmedile@virgilio.it Telefono: 0577/342016 Fax: 0577/342191 marcosmedile@virgilio.it Società Agricola Montalcino Inv.Est Località Montenero-Podere Centoia 3 58033 Castel del Piano (GR) Telefono: 0577/342016 Fax: 0577/342191 Società Agricola Montalcino Inv.Est marcosmedile@virgilio.it Località Montenero-Podere Centoia 3 58033 Castel del Piano (GR) Telefono: 0577/342016 Fax: 0577/342191 marcosmedile@virgilio.it Società Agricola Montalcino Inv.Est Località Montenero-Podere Centoia 3 58033 Castel del Piano (GR) Telefono: 0577/342016 Fax: 0577/342191 marcosmedile@virgilio.it Società Agricola Montalcino Inv.Est Località Montenero-Podere Centoia 3 58033 Castel del Piano (GR) Telefono: 0577/342016 Fax: 0577/342191 marcosmedile@virgilio.it Società Agricola Montalcino Inv.Est Località Montenero-Podere Centoia 3 58033 Castel del Piano (GR) Telefono: 0577/342016 Fax: 0577/342191 marcosmedile@virgilio.it Società Agricola Montalcino Inv.Est Località Montenero-Podere Centoia 3 58033 Castel del Piano (GR) Telefono: 0577/342016 Fax: 0577/342191 marcosmedile@virgilio.it
Vent’anni dopo Edvige Veneselli Un anniversario importante come quello dei ventennio non poteva avere sede che a siena, terra “storica” per la sindrome di rett. alla proposta del Consiglio direttivo la Professoressa alessandra renieri, ordinario di Genetica medica all’università, ha aderito con grande entusiasmo. e così ci ha accolto nella sua città nei giorni 18, 19 e 20 giugno scorsi per il Convegno nazionale dell’associazione sul tema “20 anni di impegno per combattere la sindrome di rett”. il nostro incontro annuale è stato preceduto da una giornata di lavoro per i medici al Policlinico le scotte: al mattino con la Conferenza dei Presidi della regione toscana per la sindrome di rett, è stato fatto il punto sulle attività dei Centri di riferimento, nell’ottica delle politiche sanitarie sulle malattie rare; nel pomeriggio sono state presentate vivirett 56/2010 convegno siena 18-19-20 giugno 2010 alcune ricerche e sono stati discussi vari casi clinici che presentavano aspetti problematici o peculiari, per uno scambio di esperienze e per una crescita dell’interdisciplinarietà. alla sera, tutti in contrada! alessandra renieri ci ha organizzato una splendida cenetta con i tipici piatti toscani nella sua contrada, la torre, per il primo incontro tra famiglie ed esperti. Ci ha fatto conoscere la sede di una tra le più battagliere partecipanti al famoso Palio di siena, con i suoi magnifici costumi medioevali l’ esposti. e dopo, tutti in Piazza, a godere quella meraviglia artistica, unica al mondo, in una calda atmosfera di amicizia. l’evento si è svolto in una stupenda villa toscana d’epoca e immersa nel verde, cha si è rivelata veramente ad hoc per le nostre esigenze: accoglienza alberghiera eccellente, accessibilità facile; ampi spazi per tutti noi al Convegno, per le nostre bimbe e le loro attività terapeutiche e di intrattenimento, per i fratelli e i loro giochi con animatori e i loro tuffi in piscina, per i genitori e gli esperti e le loro interazioni informali, per i membri dell’associazione e del Comitato scientifico per le riunioni in programma; cucina nella migliore tradizione toscana, che si distingue per unire qualità e quantità. al sabato il Convegno ha avuto contenuti di respiro internazionale: sono stati trattati i temi di maggiore attualità nell’ambito della genetica, che tanto ha apportato e continua a portare alla diagnosi e alle conoscenze patogenetiche della sindrome, e della presa in carico terapeutica ed abilitativa. ringrazio tutti i relatori per i loro contributi, di grande livello, esposti con chiarezza, per la comprensione anche di un pubblico “laico”. nell’impossibilità di riferire su di loro, desidero commentarne una in particolare fra tutte: la lezione magistrale del Prof. michele zappella. Con le sue parole abbiamo rivissuto la “storia” internazionale della sindrome di rett: come il pediatra Il professor Zappella con la professoressa Veneselli, la signora Dovigo e il dottor Madioni 7
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