Vivirett 56 - Associazione Italiana Sindrome di Rett

icerca scientifica
pluripotenti (iPS), comparabili alle
staminali embrionali” spiega la dott.
ssa Francesca Ariani che ha scritto
il progetto. “Queste cellule verranno
quindi indotte a trasformarsi in neuroni,
permettendo così di effettuare
studi volti a comprendere le differenze
nel funzionamento delle cellule
‘malate’ delle pazienti” aggiunge la
dott.ssa Ilaria Meloni appena rientrata
dal Canada dove ha trascorso
8 mesi per imparare la tecnologia.
Infatti i neuroni ottenuti dalle pazienti
verranno messi a confronto
con quelli provenienti da controlli
sani per capacità di sopravvivenza,
morfologia e funzionalità. Queste
indagini consentiranno non solo di
caratterizzare le alterazioni neuronali
associata alla sindrome di Rett, ma
soprattutto saranno di importan-
Auguri a simona
Il 5 giugno 2010 Simona ha compiuto 18 anni.
Facendole i nostri migliori auguri, pubblichiamo il
dolcissimo pensiero che la nonna Tina ha inviato
per lei.
“Cara Simona,
auguri per il tuo compleanno. al tuo passaggio
tutte le stelle si illumineranno, ma tu sarai sempre
la stella più splendente e luminosa dell’universo.
Dalla tua famiglia ed in particolare dalla nonna
Tina”
za fondamentale per la valutazione
dell’efficacia di potenziali strategie
terapeutiche. Sulle iPS sarà infatti
possibile andare a testare in vitro
l’efficacia di nuovi farmaci al fine di
riuscire a correggere il difetto molecolare
e riportare i neuroni ad una
normale funzionalità.
Parallelamente sulle stesse cellule
verranno condotte indagini sullo
stress ossidativo, il cui ruolo patogenetico
è stato recentemente dimostrato
nella sindrome di Rett. Verrà
quindi indagata la sua possibile
correlazione con lo stato di ipossia
cronica rilevata nelle pazienti con
sindrome di Rett.
Questo progetto è specificatamente
dedicato alle pazienti con mutazione
MECP2 e integra il precedente
progetto già finanziato da Telethon,
Simona
sulla stessa tecnologia, relativo alle
pazienti con mutazione FOXG1 e già
avviato in collaborazione con il dott.
Vania Broccoli del San Raffaele di
Milano.
L’approvazione ministeriale di questo
progetto ci riempie di orgoglio
e di speranza nel percorso verso il
raggiungimento di una strategia terapeutica
per la sindrome di Rett.
Vorremmo cogliere l’occasione per
rivolgere un ringraziamento particolare
all’AIR che per prima ha creduto
nelle potenzialità di questo studio
che ha contribuito a finanziare e a
rendere noto e alle famiglie che si
sono fino ad oggi sottoposte alle
biopsia cutanea permettendoci di
acquisire dati preliminari. Un grazie
doppio a quanti vorranno partecipare
all’indagine nel prossimo futuro.
benvenuta noemi
Il 1 marzo 2010 ha portato una grande gioia nella
famiglia Pesce, la nascita della piccola Noemi,
nella foto insieme alla sorella Stefania.
a tutta la famiglia auguri e vivissime felicitazioni
per il lieto evento e a Stefania, che recentemente
ha festeggiato il suo compleanno, i nostri migliori
auguri.
Stefania con la piccola Noemi
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