Vivirett 56 - Associazione Italiana Sindrome di Rett

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convegno siena 18-19-20 giugno 2010 nel corso della loro vita. Per quanto riguarda la frequenza attuale delle crisi, c’è una uguale distribuzione tra crisi sporadiche, plurimensili, e plurisettimanali, ma il 59% dei genitori giudica la patologia come migliorata dopo i 14 anni, mentre solo per il 13% risulta peggiorata. due terzi delle adolescenti e adulte sono attualmente in politerapia antiepilettica, ed i farmaci più utilizzati sono la carbamazepina, l’acido valproico, la lamotrigina ed il topiramato. i disturbi del sonno sono risultati essere un problema comune alle pazienti affette dalla sindrome (79%), ma fortunatamente nella maggior parte dei casi sono di grado lieve. dall’analisi dei singoli disturbi, è emerso che i problemi più frequenti sono i risvegli notturni (72%).quasi la metà delle pazienti assume una terapia (melatonina o niaprazina) per questi disturbi, che vengono giudicati stabili nel tempo nel 52% dei casi e migliorati nel 38%. anche i problemi comportamentali sono di frequente riscontro nella nostra casistica, e la metà di essi risulta essere di grado moderato: i più frequenti sono rappresentati dall’agitazione diurna (52%), seguita da sintomi depressivi (33%) e da agitazione notturna (29%). nella metà dei casi questi problemi sono stati giudicati come stabili nel tempo, mentre nel 34% sono migliorati, e nel 22% peggiorati. i problemi muscolo-scheletrici rappresentano indubbiamente uno dei maggiori disturbi per le adolescenti e le adulte affette dalla sindrome di rett (presenti nel 96%). la metà dei casi risulta di grado moderato, e la scoliosi è il problema più importante (84%), seguito da ipotono generalizzato (37%), cifosi (33%), e deformità articolari (10%); si è reso necessario un intervento chirurgico correttivo nel 18% delle pazienti con scoliosi e nel 25% delle pazienti con deformità articolari o retrazioni dei tendini; la tossina botulinica è stata somministrata nell’11% dei casi; il 30% delle pazienti porta il corsetto. un dato importante è che in quasi la metà dei casi (42%) i problemi muscolo-scheletrici sono peggiorati nel tempo, suggerendo una particolare Una bambina truccata dagli animatori presenti al Convegno attenzione nel follow up di questa condizione in età adulta. anche i problemi gastrointestinali sono una componente importante nella sindrome e riguardano l’88% delle pazienti, variando da un grado lieve a moderato. i disturbi più frequenti sono rappresentati da stipsi (94%), reflusso gastro-esofageo (28%), aerofagia (27%), ed inappetenza (10%); la metà delle pazienti assume una terapia, ma, nonostante ciò, i problemi risultano stabili dopo i 14 anni per il 64% dei genitori. i problemi respiratori sono presenti nel 68% delle pazienti e fortunatamente la maggior parte di essi è di tipo lieve. i più frequenti disturbi a livello respiratorio sono rappresentati da apnee (81%) ed iperventilazione (56%) e nella metà dei casi risultano stabili dopo i 14 anni. altre problematiche comuni alle adolescenti e adulte affette dalla sindrome di rett sono: le alterazioni vacuolo cutanee, l’osteoporosi, che è presente in circa la metà delle pazienti, e richiede un attento monitoraggio, i problemi di tipo ginecologico, ed i disturbi del ritmo cardiaco (presenti solo nel 17% delle pazienti). dal questionario, inoltre, è emerso che il 63% delle pazienti è stata ricoverata almeno una volta in ospedale dopo i 14 anni di età, per motivi diagnostici o per follow up, e nel 32% dei casi c’è stato almeno un accesso in pronto soccorso, di cui un quarto per crisi epilettiche, e la metà per traumi o fratture (in seguito a crisi o cadute accidentali). i dati ottenuti da questo studio hanno permesso di descrivere le caratteristiche fisiche, comportamentali e psichiche di una popolazione di pazienti italiane adolescenti e adulte affette da s. di rett. in particolare, è emerso che l’epilessia tende a migliorare durante l’età adulta, mentre i problemi gastrointestinali rimangono frequentemente stabili e quelli muscolo-scheletrici tendono a peggiorare. la conoscenza delle condizioni di salute nella s. di rett in età adulta risulta indispensabile per una migliore e corretta “presa in carico” delle pazienti. questi dati preliminari adesso verranno elaborati statisticamente, ricercando anche eventuali correlazioni genotipo-fenotipo. ringraziamo tutte le famiglie che hanno collaborato. bibliografia lotan m, merrick J, Kandel i, morad m, aging in persons with rett syndrome: an updated review, scientificWorldJournal 2010 may 4;10:778-87 Kirby rs, lane JB, Childers J, skinner sa, annese f, Barrish Jo, Glaze dG, macleod P, Percy aK, longevity in rett syndrome: analysis of the north american database, J Pediatr. 2010 Jan;156(1):135-138.e1. moore H, leonard H, de Klerk n, robertson i, fyfe s, Christodoulou J, Weaving l, davis m, mulroy s, Colvin l, Health service use in rett syndrome, J Child neurol. 2005 Jan;20(1):42-50. 32 vivirett 56/2010
vivirett 56/2010 ricerca scientifica E’con grande soddisfazione che informiamo i nostri Associati e Sostenitori della scelta fatta dal Ministero della Salute di finanziare il progetto sulle “cellule staminali” del Gruppo della Prof. Alessandra Renieri, nel quale l’AIR ha creduto sin dall’inizio. Il fatto che sia stato selezionato fra i primi 3 su 246 presentati ne certifica la grande validità e soprattutto, per quel che ci riguarda, testimonia la grande attenzione e oculatezza che la nostra Associazione dedica alla scelta dei progetti da finanziare. Augurando ai ricercatori interessati un buon lavoro, assicuriamo che saremo sempre al loro fianco per cercare di debellare questa subdola Sindrome. Consiglio Direttivo A.I.R. il ministero della salute sceglie di finanziare la sindrome di Rett tra 246 malattie genetiche Dott.ssa Maria Antonietta Mencarelli UOC Genetica Medica dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Senese siamo molto orgogliosi di condividere con le famiglie le Rett la soddisfazione per il finanziamento, il 4 agosto scorso, di un progetto sulla Sindrome di Rett dal titolo “Induced pluripotent stem cells as in vitro models for the study of Rett syndrome pathogenesis and identification of therapeutic targets”. Il progetto è stato finanziato su progetto sottoposto al bando relativo alla Ricerca sulle Malattie Rare 2008, sostenuto dal Programma per la Ricerca Sa- Il gruppo di ricerca della Professoressa renieri nitaria del Ministero della Salute, ed è risultato il terzo su 246 sottoposti di cui solo 13 sono stati finanziati!* Questo rende la nostra soddisfazione ancora più grande! Lo studio è coordinato dalla Genetica Medica dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, diretta dalla Prof.ssa Alessandra Renieri, (Fig. 1) e prevede la collaborazione dei due centri clinici toscani di riferimento per la sindrome di Rett, la Neuropsichiatria Infantile dell’Azienda Ospe- daliera Universitaria Senese diretta dal dott. Joussef Hayek e la Neuropsichiatria Infantile della USL12 di Viareggio diretta dal dott. Giorgio Pini, con la collaborazione immancabile del prof. Zappella. Il progetto che avrà una durata di 24 mesi, prende l’avvio dall’effettuazione di biopsie cutanee di pazienti con sindrome di Rett da cui verranno allestite colture di fibroblasti. “I fibroblasti verranno quindi in vitro “riprogrammati” in cellule staminali * http://www.salute.gov.it/ricercaSanitaria/newsRicercaSanitaria.jsp?id=1153&menu=inevidenza&lingua=italiano 33
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