Vivirett 56 - Associazione Italiana Sindrome di Rett

convegno siena 18-19-20 giugno 2010
nel corso della loro vita. Per quanto
riguarda la frequenza attuale delle
crisi, c’è una uguale distribuzione
tra crisi sporadiche, plurimensili, e
plurisettimanali, ma il 59% dei genitori
giudica la patologia come migliorata
dopo i 14 anni, mentre solo
per il 13% risulta peggiorata. due
terzi delle adolescenti e adulte sono
attualmente in politerapia antiepilettica,
ed i farmaci più utilizzati sono la
carbamazepina, l’acido valproico,
la lamotrigina ed il topiramato.
i disturbi del sonno sono risultati essere
un problema comune alle pazienti
affette dalla sindrome (79%),
ma fortunatamente nella maggior
parte dei casi sono di grado lieve.
dall’analisi dei singoli disturbi, è
emerso che i problemi più frequenti
sono i risvegli notturni (72%).quasi
la metà delle pazienti assume una
terapia (melatonina o niaprazina)
per questi disturbi, che vengono
giudicati stabili nel tempo nel 52%
dei casi e migliorati nel 38%.
anche i problemi comportamentali
sono di frequente riscontro nella
nostra casistica, e la metà di essi
risulta essere di grado moderato:
i più frequenti sono rappresentati
dall’agitazione diurna (52%), seguita
da sintomi depressivi (33%) e
da agitazione notturna (29%). nella
metà dei casi questi problemi sono
stati giudicati come stabili nel tempo,
mentre nel 34% sono migliorati,
e nel 22% peggiorati.
i problemi muscolo-scheletrici rappresentano
indubbiamente uno dei
maggiori disturbi per le adolescenti
e le adulte affette dalla sindrome
di rett (presenti nel 96%). la metà
dei casi risulta di grado moderato,
e la scoliosi è il problema più importante
(84%), seguito da ipotono
generalizzato (37%), cifosi (33%), e
deformità articolari (10%); si è reso
necessario un intervento chirurgico
correttivo nel 18% delle pazienti con
scoliosi e nel 25% delle pazienti con
deformità articolari o retrazioni dei
tendini; la tossina botulinica è stata
somministrata nell’11% dei casi; il
30% delle pazienti porta il corsetto.
un dato importante è che in quasi la
metà dei casi (42%) i problemi muscolo-scheletrici
sono peggiorati nel
tempo, suggerendo una particolare
Una bambina truccata dagli animatori presenti al Convegno
attenzione nel follow up di questa
condizione in età adulta.
anche i problemi gastrointestinali
sono una componente importante
nella sindrome e riguardano l’88%
delle pazienti, variando da un grado
lieve a moderato. i disturbi più frequenti
sono rappresentati da stipsi
(94%), reflusso gastro-esofageo
(28%), aerofagia (27%), ed inappetenza
(10%); la metà delle pazienti
assume una terapia, ma, nonostante
ciò, i problemi risultano stabili dopo i
14 anni per il 64% dei genitori.
i problemi respiratori sono presenti
nel 68% delle pazienti e fortunatamente
la maggior parte di essi è di
tipo lieve. i più frequenti disturbi a livello
respiratorio sono rappresentati
da apnee (81%) ed iperventilazione
(56%) e nella metà dei casi risultano
stabili dopo i 14 anni.
altre problematiche comuni alle
adolescenti e adulte affette dalla
sindrome di rett sono: le alterazioni
vacuolo cutanee, l’osteoporosi,
che è presente in circa la metà
delle pazienti, e richiede un attento
monitoraggio, i problemi di tipo ginecologico,
ed i disturbi del ritmo
cardiaco (presenti solo nel 17%
delle pazienti).
dal questionario, inoltre, è emerso
che il 63% delle pazienti è stata
ricoverata almeno una volta in
ospedale dopo i 14 anni di età,
per motivi diagnostici o per follow
up, e nel 32% dei casi c’è stato
almeno un accesso in pronto soccorso,
di cui un quarto per crisi
epilettiche, e la metà per traumi o
fratture (in seguito a crisi o cadute
accidentali).
i dati ottenuti da questo studio hanno
permesso di descrivere le caratteristiche
fisiche, comportamentali
e psichiche di una popolazione di
pazienti italiane adolescenti e adulte
affette da s. di rett. in particolare,
è emerso che l’epilessia tende
a migliorare durante l’età adulta,
mentre i problemi gastrointestinali
rimangono frequentemente stabili e
quelli muscolo-scheletrici tendono
a peggiorare. la conoscenza delle
condizioni di salute nella s. di rett
in età adulta risulta indispensabile
per una migliore e corretta “presa in
carico” delle pazienti.
questi dati preliminari adesso verranno
elaborati statisticamente, ricercando
anche eventuali correlazioni
genotipo-fenotipo.
ringraziamo tutte le famiglie che
hanno collaborato.
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