Vivirett 56 - Associazione Italiana Sindrome di Rett

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convegno siena 18-19-20 giugno 2010 per la presa in carico degli aspetti ortopedici. infine si avvertiva la mancanza di un follow-up e di un lavoro di rete e si riscontravano prese in carico riabilitative molto differenti sia per tipologia che per intensità di trattamento. Conclusioni. l’esperienza portata avanti in questi anni è stata senza dubbio positiva ed ha permesso alla nostra équipe di confrontarsi con molte famiglie e con le bambine osservandole in diverse fasi del loro sviluppo. abbiamo evidenziato alcuni aspetti della motricità globale meritevoli di ulteriori approfondimenti, come la possibile correlazione tra anomalie muscoloscheletriche e perdita del cammino autonomo. riteniamo importante quindi una valutazione attenta ed un follow-up di questi aspetti in collaborazione con gli specialisti ortopedici. Ci sembra molto importante che le bambine effettuino, durante l’età evolutiva, un follow-up riabilitativo e che vengano stabiliti dei percorsi riabilitativi con obiettivi realistici a breve, medio e lungo termine, seguendo linee di intervento chiare e condivise con le famiglie. occorre monitorare attentamente gli aspetti motori nel periodo adolescenziale e sostenere la famiglia per la quale questa fase appare generalmente molto critica, anche per un generale vissuto di abbandono da parte delle istituzioni. infine occorre formare i servizi riabilitativi alla complessità della presa in carico delle bambine con sindrome di rett attraverso momenti d’informazione e formazione. speriamo in un futuro prossimo di avviare dei moduli formativi presso le varie regioni in collaborazione Il dottor Hayek , la dottoressa rodocanachi e il dottor Pini un momento del Convegno con le sedi regionali di airett ed indirizzati ai servizi di riabilitazione locali. Ci auguriamo inoltre di ampliare l’esperienza avviata presso l’istituto don Calabria istituendo un servizio di valutazione diurna delle bambine rett che arricchisca il solo momento di visita specialistica ambulatoriale ad oggi presente con una valutazione allargata alla presenza della figura del fisioterapista, dell’esperto d’idroterapia, del musicoterapista e dell’esperto della comunicazione sul modello del Centro rett d’israele (modello portato avanti con successo in questi anni da lotan meir e dal suo gruppo di lavoro). la speranza è inoltre anche quella di ampliare lo studio e la ricerca sulle ricadute degli interventi riabilitativi sul benessere generale delle bambine e delle loro famiglie e sul loro livello di salute, validando delle buone prassi riabilitative volte a migliorare la qualità di vita e d’inserimento familiare e sociale di tutte le persone affette da sindrome di rett nelle diverse fasi della vita. bibliografia lotan m; rett sindrome. Guidelines for individual intervention. scientificWorldJournal, 2006, 6: 1540-16. lotan m, manor-Binyami i, elefant C., Wine J., saraf e., Yoshet Y; the israeli rett sindrome Center. evaluation and transdisciplinary play-based assessment. scientificWorldJournal, 2006, 10: 1302- 13. tay G, Graham H, Graham HK, leonard H, reddihough d, Baikie G. Hip displacement and scoliosis in rett sindrome – screening is required. dev med Child neurol. 2010, 52: 93-8. shumway-Cook a. Woollacott m.; motor control, translating research into clinical practice. lippincott, Baltimore, 2007. 30 vivirett 56/2010
vivirett 56/2010 convegno siena 18-19-20 giugno 2010 Risultati del questionario per la sindrome di Rett in adolescenza e in età adulta Aglaia Vignoli, Francesca La Briola e Angela Peron Centro Epilessia Ospedale San Paolo, Milano è noto da alcuni studi epidemiologiciinternazionali che le pazienti con sindrome di rett possono vivere fino alla sesta decade di vita; tuttavia, le conoscenze riguardo lo stato di salute delle pazienti adulte sono ancora piuttosto scarse. riteniamo sia importante conoscere l’andamento delle problematiche mediche di queste donne, in modo da ottimizzare l’assistenza ed il follow up, e, dove possibile, effettuare una prevenzione. a questo scopo, in collaborazione con l’air, è stato proposto un questionario a 130 famiglie italiane con figlie affette dalla sindrome di rett di età pari o superiore a 14 anni, in cui venivano richiesti dati demografici,la mutazione genetica (se nota), e venivano indagate le problematiche cliniche e comportamentali insorte negli anni e la loro evoluzione nell’età adulta. i risultati preliminari sono stati presentati al convegno nazionale organizzato dall’associazione italiana rett svoltosi a siena dal 18 al 20 giugno 2010. dei questionari proposti, 76 sono stati compilati e restituiti al Centro per l’epilessia dell’a.o. san Paolo. la popolazione comprendeva pazienti affette dalla sindrome di rett con un’età compresa tra 14 e 42 anni (età media 25 anni). dall’analisi di questo campione è emerso che quasi tutte le pazienti adolescenti ed adulte vivono in casa con i propri genitori (96%) e la maggior parte frequenta un centro diurno (63%) e svolge almeno una attività riabilitativa (85%), tra cui le più rappresentate sono fisioterapia, idroterapia ed ippoterapia. Per quanto riguarda la scolarità, la maggior parte delle pazienti ha conseguito il diploma di scuola media inferiore. 67 pazienti sono state sottoposte ad indagini genetiche: nel 27% di queste la diagnosi di s. di rett è clinica poiché non è stata evidenziata alcuna mutazione; nella maggior parte di esse, invece, è stato possibile riscontrare una mutazione nel gene meCP2 ed in una paziente è stata trovata una mutazione nel gene CdKl5. successivamente, sono state prese in considerazione le caratteristiche peculiari di questa patologia, analizzando in particolar modo la loro frequenza nelle pazienti adolescenti e adulte, ed il loro andamento nel tempo dopo l’età di 14 anni. Come già noto, le stereotipie sono presenti nella quasi totalità delle pazienti (97%) e coinvolgono prevalentemente entrambe le mani. i movimenti più rappresentati sono il lavaggio delle mani (hand washing) ed il portarsi le mani alla bocca (mouthing), che sono stati giudicati stabili nel tempo dalla maggior parte dei genitori che hanno compilato il questionario. dall’analisi dell’utilizzo delle mani, è emerso che questa funzione non è mai stata acquisita nel 20% delle pazienti, ha subito una regressione ed è stata persa nel 39% delle pazienti, mentre risulta presente ma compromessa in quasi la metà delle pazienti (42%); anche questa caratteristica è stata giudicata stabile nel tempo. Per quanto riguarda la deambulazione, viene riportata normale nel 20% delle pazienti e compromessa nel 43%, mentre il 37% non è in grado di deambulare; il 20% delle ragazze non è mai stata in grado di camminare e il 17% ha subito una regressione tra i 3 ed i 28 anni. i passaggi posturali sono stati giudicati nella norma nel 37% e compromessi nel 51% delle pazienti, mentre solo una piccola percentuale non è mai stata in grado o non è più in grado di effettuarli. Per quanto riguarda l’andamento temporale, nella quasi totalità dei casi questa caratteristica risulta stabile o peggiorata. Per quanto riguarda la comunicazione verbale, quasi tutte le pazienti non sono in grado di parlare, ed è risultato che la perdita di questa funzione è avvenuta tra i 14 mesi ed i 7 anni di età (età media 2 anni e mezzo). tuttavia, tre pazienti (riferite come “variante zappella”) dimostrano un utilizzo del linguaggio preservato. al contrario, la comunicazione non verbale è preservata nel 74% delle pazienti e la maggior parte dei genitori giudica questa caratteristica come migliorata nel tempo. analizzando le caratteristiche della alimentazione, è emerso che risulta normale nella metà delle adolescenti ed adulte, sebbene una percentuale non trascurabile (31%) la giudichi invece compromessa, ma stabile nel tempo. dallo studio emerge che la maggior parte delle pazienti è in grado di masticare, ma solo il 29% riesce a portarsi autonomamente il cibo alla bocca, dimostrando, quindi, che il problema principale è riconducibile maggiormente al compromesso utilizzo delle mani. oltre alle caratteristiche tipiche della sindrome di rett, sono poi state prese in considerazione le principali patologie ed i principali disturbi clinici associati alla malattia. l’epilessia risulta presente nella maggior parte delle pazienti (81%) e nella nostra casistica è insorta tra 1 mese e 17 anni di vita (età media di insorgenza 5 anni e mezzo); inoltre, il 39% delle pazienti ha presentato uno stato di male epilettico 31
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