Vivirett 56 - Associazione Italiana Sindrome di Rett

le anomalie muscoloscheletriche erano leggermente
più frequenti nel gruppo di bambine con scoliosi rispetto
al gruppo con asimmetrie posturali ed a quello
senza scoliosi; questo fattore tuttavia può essere attribuibile
alla differenza di età tra i gruppi (la popolazione
senza scoliosi o con sole asimmetrie tende ad essere
più giovane). Vedi fig. 12.
Fig.12: Correlazioni tra anomalie muscolo scheletriche e scoliosi
nelle bambine visitate.
infine, come già descritto in molti studi in letteratura,
la scoliosi era frequente sia nel gruppo delle pazienti
ipotoniche (in 8 su 14, 57%), sia nel gruppo delle pazienti
con ipertono (in 16 su 27, 59%), che nel gruppo
di bambine senza alterazioni del tono (in 4 su 5). Vedi
fig. 13.
Fig.13: Correlazioni tra tono e scoliosi nelle bambine visitate.
durante le valutazioni cliniche è stato inoltre chiesto
alle famiglie quale fosse il progetto riabilitativo in corso
al momento della visita. le famiglie hanno dato risposte
molto diverse: alcune bambine venivano seguite
con fisioterapia, altre con idroterapia o ippoterapia, in
altri casi la terapia prevalente era di tipo psicomotorio.
in alcuni casi non veniva svolto alcun tipo di intervento
riabilitativo, ma soltanto attività di tipo educativo. a
volte l’intervento riabilitativo era svolto presso servizi
territoriali pubblici o convenzionati, spesso era gestito
direttamente dalla famiglia a livello privato.
vivirett 56/2010
convegno siena 18-19-20 giugno 2010
Considerazioni generali.
i dati raccolti consentono di fare alcune considerazioni.
Con l’aumentare dell’età aumenta la frequenza di anomalie
muscoloscheletriche e di scoliosi, con un’incidenza
di oltre l’80% dopo i 13 anni. questo dato è in
linea con gli studi pubblicati in letteratura.
a partire dai 18 anni inoltre il cammino diventa quasi
sempre con sostegno.
le anomalie muscoloscheletriche, più frequenti nelle
bambine con ipertono (85%) e soprattutto nel gruppo
di bambine che camminano con sostegno (93%),
devono essere particolarmente sorvegliate e trattate
in quanto potrebbero avere un ruolo importante nella
perdita del cammino autonomo.
dal momento che gli accorciamenti muscolotendinei
possono essere in parte prevenuti (sorveglianza,
mobilizzazione, eventuale uso di tutori o di tossina
botulinica) e comunque trattati con chirurgia ortopedica,
è importante seguire attentamente l’andamento
delle componenti muscolo-tendinee degli arti inferiori,
soprattutto nelle fasi di maggior crescita ossea, ed
intervenire precocemente in caso di anomalie. nelle
pazienti esaminate tuttavia la presa in carico di questi
aspetti era spesso carente, non continuativa e spesso
svolta al di fuori del progetto riabilitativo della bambina
(specialisti non in contatto con l’équipe di riferimento).
la presenza di scoliosi non sembra impedire, nel gruppo
di bambine esaminate, il mantenimento del cammino
in quelle pazienti che l’avevano acquisito.
nel gruppo di bambine con ipotonia la scoliosi è risultata
spesso più grave ed il cammino assente. anche
questo dato è in accordo con i dati della letteratura.
dalle consultazioni sono emerse da parte delle famiglie,
alcune problematiche:
• poca chiarezza sugli obiettivi riabilitativi delle terapie
in atto
• vissuto di progetto riabilitativo inadeguato, specie
dopo i 14 anni
• mancanza di un referente unico per il percorso riabilitativo
• mancanza di follow-up
• scarsa presa in carico degli aspetti muscolo-scheletrici
• follow-up radiologico incostante e disomogeneo con
scarso monitoraggio della displasia d’anca.
da parte delle équipe di riferimento delle bambine,
spesso sentite dopo le consultazioni con contatti telefonici,
sono state formulate richieste d’indicazioni riabilitative
specifiche con un’ammissione di scarsa conoscenza
della sindrome e richieste d’indicazioni precise
per la prescrizione di ausili.
Come operatori dell’istituto don Calabria abbiamo infine
riscontrato difficoltà nel mantenere i contatti con le
équipe esterne, sia per la lontananza che per la scarsità
del tempo disponibile. è stato spesso problematico
indirizzare le bambine presso servizi con esperienza
di bambine rett negli svariati territori d’appartenenza
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