Vivirett 56 - Associazione Italiana Sindrome di Rett

More documents

Recommendations

Info

convegno siena 18-19-20 giugno 2010 disturbi muscoloscheletrici e approccio riabilitativo Marina Rodocanachi, Francesca Cozzi e Fabrizia Scotti Istituto Don Calabria, Milano Premessa. nella sindrome di rett è presente un grave disturbo dell’organizzazione posturo-motoria. segawa ha descritto un’ipofunzionalità dei neuroni aminergici del tronco encefalico che regolano i generatori di passo spinali responsabili della coordinazione tra i movimenti degli arti. Pertanto: i meccanismi di controllo antigravitario e di regolazione della locomozione sono ridotti; le bambine non acquisiscono lo spostamento a carponi; il cammino, quando acquisito, avviene senza sincinesie pendolari e con rotazione del bacino per l’avvio del passo. nella prima infanzia è quasi sempre presente ipotonia. Gli aspetti muscoloscheletrici vengono spesso sottovalutati e le famiglie percepiscono difficoltà nella presa in carico riabilitativa degli aspetti motori. in un recente lavoro il gruppo australiano (Guan tay e coll., 2010) ha rilevato in 31 bambine (età media 15.6 anni) una frequenza del 48% di displasia dell’anca e dell’87% di scoliosi. Gli autori suggeriscono una sorveglianza radiologica attenta dell’articolazione coxofemorale e del rachide. Esperienza clinica di valutazione fisiatrica e neurologica di 46 bambine. a partire dal 2007 per iniziativa di airett è iniziato un percorso di collaborazione tra l’ospedale san Paolo di milano ed il Centro di riabilitazione dell’istituto don Calabria. le bambine effettuano presso il san Paolo un follow-up clinico generale (genetico, epilettologico, pediatrico, nutrizionale, cardiorespiratorio….) e vengono successivamente inviate presso il Centro di riabilitazione del nostro istituto per una valutazione neurologica e fisiatrica con l’obiettivo di fornire indicazioni per l’intervento riabilitativo, con particolare attenzione agli aspetti posturali ed alla prescrizione di ausili. sono state visitate 46 bambine o giovani donne provenienti da diverse regioni italiane e seguite da differenti distretti riabilitativi. le storie individuali ed i percorsi riabilitativi erano molto diversificati, in generale tuttavia la presa in carico degli aspetti motori era vissuta come poco adeguata da parte delle famiglie. i genitori apparivano generalmente consapevoli del rischio di peggioramento del danno motorio. la prescrizione di ortesi ed ausili non sempre era pertinente, in particolar modo la posizione seduta in carrozzella, per i soggetti non deambulanti, era spesso scomoda con sistemi di postura carenti e poco adeguati. Per cercare di comprendere meglio gli aspetti dell’evoluzione motoria e la loro correlazione con le deformità muscoloscheletriche nelle diverse fasce di età, abbiamo iniziato a raccogliere alcuni dati. Analisi dei dati. abbiamo preso in considerazione in modo specifico i seguenti dati: l’età delle bambine al momento della visita; la presenza di cammino autonomo, con sostegno o l’assenza di cammino; il tono muscolare degli arti inferiori; la presenza o assenza di scoliosi e di anomalie muscoloscheletriche agli arti inferiori (retrazioni muscolotendinee con diminuzione del range articolare, deformità ossee). età l’età delle bambine visitate era compresa tra i 2.6 anni e i 28.3 anni. abbiamo preso in considerazione 4 fasce di età: 0-5 anni, 6-12 anni, 13-18 anni, maggiori di 18 anni. la distribuzione delle bambine visitate nelle diverse fasce d’età è apparsa abbastanza uniforme. Vedi fig. 1. Fig.1: Distribuzione delle 46 pazienti visitate nelle diverse fasce di età. 26 vivirett 56/2010
sColiosi la scoliosi era presente in 28 bambine (61%), 10 bambine (22%) presentavano asimmetrie posturali mentre in 8 bambine (17%) la scoliosi era assente. nel gruppo delle bambine con scoliosi questa era grave (angolo di Cobbs >30°) in 8 casi (32%), di gravità media (angolo di Cobbs tra 18° e 30°) in 7 casi (25%) e lieve (angolo di Cobbs
Page 1 and 2: anno XiV, n. 56 settembre 2010 tari
Page 3 and 4: Che cos’è la sindrome di Rett? L
Page 5 and 6: vivirett 56/2010 convegno siena 18-
Page 7 and 8: Vent’anni dopo Edvige Veneselli U
Page 9 and 10: sogno e nella speranza di poter aiu
Page 11 and 12: dunque, la funzione di meCP2 sembra
Page 17 and 18: Prevalenza e gravità dell’epiles
Page 19 and 20: dalla scoperta della dottoressa tro
Page 21 and 22: Risultati dopo i primi tre mesi di
Page 25: vivirett 56/2010 convegno siena 18-
Page 29 and 30: le anomalie muscoloscheletriche era
Page 33 and 34: vivirett 56/2010 ricerca scientific
Page 35 and 36: iniziative a favore dell’AiR vivi
Page 37 and 38: tosCAnA a marzo due serate ci hanno
Page 39 and 40: 29 maggio - Casalmaggiore: GRANDE S
Page 41 and 42: il contatto giusto... la risposta g
Page 43 and 44: Presidi di rete e centri di riferim

Vivirett 56 - Associazione Italiana Sindrome di Rett

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

Delete template?

Save as template?