Vivirett 56 - Associazione Italiana Sindrome di Rett

convegno siena 18-19-20 giugno 2010
disturbi muscoloscheletrici e
approccio riabilitativo
Marina Rodocanachi, Francesca Cozzi e Fabrizia Scotti
Istituto Don Calabria, Milano
Premessa.
nella sindrome di rett è presente
un grave disturbo dell’organizzazione
posturo-motoria.
segawa ha descritto un’ipofunzionalità
dei neuroni aminergici del
tronco encefalico che regolano i generatori
di passo spinali responsabili della coordinazione
tra i movimenti degli arti. Pertanto: i meccanismi
di controllo antigravitario e di regolazione della locomozione
sono ridotti; le bambine non acquisiscono lo
spostamento a carponi; il cammino, quando acquisito,
avviene senza sincinesie pendolari e con rotazione
del bacino per l’avvio del passo. nella prima infanzia è
quasi sempre presente ipotonia.
Gli aspetti muscoloscheletrici vengono spesso sottovalutati
e le famiglie percepiscono difficoltà nella presa
in carico riabilitativa degli aspetti motori.
in un recente lavoro il gruppo australiano (Guan tay e
coll., 2010) ha rilevato in 31 bambine (età media 15.6
anni) una frequenza del 48% di displasia dell’anca e
dell’87% di scoliosi. Gli autori suggeriscono una sorveglianza
radiologica attenta dell’articolazione coxofemorale
e del rachide.
Esperienza clinica di valutazione fisiatrica e neurologica
di 46 bambine.
a partire dal 2007 per iniziativa di airett è iniziato un
percorso di collaborazione tra l’ospedale san Paolo
di milano ed il Centro di riabilitazione dell’istituto don
Calabria.
le bambine effettuano presso il san Paolo un follow-up
clinico generale (genetico, epilettologico, pediatrico,
nutrizionale, cardiorespiratorio….) e vengono successivamente
inviate presso il Centro di riabilitazione del
nostro istituto per una valutazione neurologica e fisiatrica
con l’obiettivo di fornire indicazioni per l’intervento
riabilitativo, con particolare attenzione agli aspetti posturali
ed alla prescrizione di ausili.
sono state visitate 46 bambine o giovani donne provenienti
da diverse regioni italiane e seguite da differenti
distretti riabilitativi.
le storie individuali ed i percorsi riabilitativi erano molto
diversificati, in generale tuttavia la presa in carico
degli aspetti motori era vissuta come poco adeguata
da parte delle famiglie. i genitori apparivano generalmente
consapevoli del rischio di peggioramento del
danno motorio. la prescrizione di ortesi ed ausili non
sempre era pertinente, in particolar modo la posizione
seduta in carrozzella, per i soggetti non deambulanti,
era spesso scomoda con sistemi di postura carenti e
poco adeguati.
Per cercare di comprendere meglio gli aspetti dell’evoluzione
motoria e la loro correlazione con le deformità
muscoloscheletriche nelle diverse fasce di età, abbiamo
iniziato a raccogliere alcuni dati.
Analisi dei dati.
abbiamo preso in considerazione in modo specifico
i seguenti dati: l’età delle bambine al momento della
visita; la presenza di cammino autonomo, con sostegno
o l’assenza di cammino; il tono muscolare degli
arti inferiori; la presenza o assenza di scoliosi e di anomalie
muscoloscheletriche agli arti inferiori (retrazioni
muscolotendinee con diminuzione del range articolare,
deformità ossee).
età
l’età delle bambine visitate era compresa tra i 2.6 anni
e i 28.3 anni.
abbiamo preso in considerazione 4 fasce di età: 0-5
anni, 6-12 anni, 13-18 anni, maggiori di 18 anni. la distribuzione
delle bambine visitate nelle diverse fasce
d’età è apparsa abbastanza uniforme. Vedi fig. 1.
Fig.1: Distribuzione delle 46 pazienti visitate nelle diverse fasce
di età.
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