Vivirett 56 - Associazione Italiana Sindrome di Rett

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convegno siena 18-19-20 giugno 2010 cutanea durante il ciclo respiratorio (Pleth Variability index, PVi= Pi max- Pi min/P max x 100%). queste misure consentono uno studio più completo dello stato di ossigenazione e delle anomalie respiratorie nella rtt nelle quali si riscontrano frequentemente valori di Pi inferiori e PVi superiori ai range di normalità che indicano uno stato di ipossia cronica associata ad una anomalia della dinamica respiratoria (6). a causa della scarsa collaborazione da parte delle pazienti i test tradizionali di funzionalità polmonare (tolleranza all’esercizio, volumetria per diffusione) non sono applicabili nelle pazienti rtt. l’applicazione di una nuova tecnica di misura del rapporto ventilazione/perfusione polmonare (V/q) mediante misura diretta dei gas espirati (Hanky Hapy, version 1.2; ambra sistemi; Pianezza, torino; rossi & Vannuccini), ci ha consentito di valutare la distri- buzione V/q in oltre un centinaio di pazienti rtt con forma classica e mutazione MeCP2. la tecnica consiste in un modello multicompartimentale, è basata sulla funzione di West e richiede l’applicazione di una maschera facciale per un periodo variabile da 60 a 120 s insieme ad un campione di sangue arterioso (a. omerale o a. femorale). l’errore medio del software è stimato intorno a 0.33% ± 0.068% (5). Gradienti di o 2 superiori a 15 mmHg sono considerati indicativi di disaccoppiamento (“mismatching”) del rapporto V/q (5,6). i risultati indicano la presenza di disaccoppiamento (“mismatching”) V/q in almeno 2/3 delle pazienti rtt esaminate (fig. 1). infatti, una anomalia mista del 2° tipo, sbilanciata verso i bassi rapporti di V/q (low > high) (fig. 1, B), è presente in circa 9% delle pazienti, mentre 27% presenta un mismatching V/q del 1° tipo (classico) (fig. 1, C), 31% presenta un mismatching del 3° tipo, sbilanciato verso gli alti rapporti V/q (High>low) (fig. 1, d). un normale rapporto V/q è riscontrabile in solo 33% delle pazienti (fig. 1, a). la tomografia assiale computerizzata ad alta risoluzione (HrCt) del parenchima polmonare indica la presenza di anomalie in circa la metà dei casi (55.5%) e consistono in noduli centrilobulari (66.7%), ispessimento delle pareti bronchiolari (53.3%), opacità a vetro smerigliato (26.7%) e bronchiolectasie (60%) (6). è interessante notare che le anomalie ricordano da vicino quelle osservate nella rB-ild (respiratory bronchiolitis-associated interstitial lung disease), una tipica patologia interstiziale polmonare associata in maniera quasi esclusiva al fumo di tabacco (6). FIGUra 2. apnee di tipo centrale durante lo stato di veglia in una paziente con s. di rett. La registrazione poligrafica (SomnoScreen, Linde Medical) evidenzia una serie di apnee di tipo centrale intervallate da brevi atti respiratori: interruzioni del flusso respiratorio (v. traccia“Flow”) associate a desaturazione (v. SpO2) e caratterizzate da assenti movimenti toracici (“thorax”) e addominali (“abdomen”). 24 vivirett 56/2010
vivirett 56/2010 convegno siena 18-19-20 giugno 2010 FIGUra 3. apnee di tipo ostruttivo durante il sonno (registrazione mediante apneaLink) in una paziente con s. di rett: gravi interruzioni del flusso respiratorio associate a russamento (r). da alcuni mesi presso la nostra u.o.C. neuropsichiatria infantile ed in collaborazione con la u.o. disturbi respiratori sonno-Correlati è in corso l’indagine polisonnografica nelle pazienti rtt, estesa anche alle fasi di veglia. la poligrafia evidenzia frequenti anomalie respiratorie, incluse apnee centrali (fig. 2), ostruttive (fig. 3) e miste, osservabili in una consistente frazione di pazienti sia durante lo stato di veglia che durante il sonno ed associate ad episodi di desaturazione. nell’insieme i dati indicano che i meccanismi della disfunzione respiratoria nella rtt sono rilevanti e complessi e vanno ricercati non solamente al di fuori del sistema respiratorio (disregolazione autonomica, immaturità del tronco encefalica) ma anche, e forse soprattutto, all’interno del polmone. questo porta a pensare più attentamente ed in maniera più completa alla gestione respiratoria delle pazienti rett (nell’esperienza della nostra nPi una tracheostomia si è resa necessaria in 3 pazienti su 200= 1,5% dei casi), in stretto contatto con lo pneumologo, il radiologo e l’intensivista- rianimatore e il fisiopatologo, e alla esecuzione di indagini più specifiche della fisiopatologia polmonare che indirizzino il clinico verso una gestione più corretta e adeguata di questo problema, non certo meno importante della epilessia in quanto a frequenza, gravità e ripercussione sullo stato di salute generale della paziente rtt. rinGraziamenti Gli autori ringraziano di cuore: le famiglie rett per la loro collaborazione; il cantante professionista Matteo Setti (reggio Emilia; “Poeta Gringoire” del 1° cast dell’opera popolare “Notre Dame de Paris” di Cocciante-Plamondon, ed. Italiana, P. Panella) ed il musicista M° Luca Savazzi (Teatro del Tempo, Parma) per la collaborazione nello studio degli effetti del canto e della musica sulla respirazione nelle pazienti con s. di rett; alla Prof.ssa Lucia Ciccoli e alle Dott.sse Cinzia Signorini e Silvia Leoncini (Dpt. di Fisiopatologia, Medicina Sperimentale e Salute Pubblica, Università di Siena) per il loro lavoro di ricerca sullo stress ossidativo nelle pazienti con sindrome di rett e al Dr. Gianni Guazzi (Dpt. di radiologia, azienda Ospedaliera Universitaria Senese) per lo studio tomografico computerizzato polmonare. bibliografia 1. Julu Po, engerström iW, Hansen s, apartopoulos f, engerström B, Pini G, delamont rs, smeets ee. Cardiorespiratory challenges in rett’s syndrome. lancet. 2008;371:1981-3. 2. Weese-mayer de, lieske sP, Boothby Cm, Kenny as, Bennett Hl, ramirez Jm. autonomic dysregulation in young girls with rett syndrome during nighttime in-home recordings. Pediatr Pulmonol. 2008;43:1045-60. 3. Gaultier C, Gallego J. neural control of breathing: insights from genetic mouse models. J. appl. Physiol. 2008;104:1522– 1530. 4. roux JC, dura e, moncla a, mancini J, Villard l. treatment with desipramine improves breathing and survival in a mouse model for rett syndrome. eur J neurosci. 2007;25:1915-22 5. de felice C, Ciccoli l, leoncini s, signorini C, rossi m, Vannuccini l, Guazzi G, latini G, Comporti m, Valacchi G, Hayek J. systemic oxidative stress in classic rett syndrome. free radic Biol med. 2009;47:440-8. 6. de felice C, Guazzi G, rossi m, Ciccoli l, signorini C, leoncini s, tonni G, latini G, Valacchi G, Hayek J. unrecognized lung disease in classic rett syndrome: a physiologic and HrCt study. Chest. 2010: in press (epub:mar 26). 25
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