Vivirett 56 - Associazione Italiana Sindrome di Rett

convegno siena 18-19-20 giugno 2010
cutanea durante il ciclo respiratorio
(Pleth Variability index, PVi= Pi
max- Pi min/P max x 100%). queste
misure consentono uno studio più
completo dello stato di ossigenazione
e delle anomalie respiratorie
nella rtt nelle quali si riscontrano
frequentemente valori di Pi inferiori
e PVi superiori ai range di normalità
che indicano uno stato di ipossia
cronica associata ad una anomalia
della dinamica respiratoria (6).
a causa della scarsa collaborazione
da parte delle pazienti i test tradizionali
di funzionalità polmonare
(tolleranza all’esercizio, volumetria
per diffusione) non sono applicabili
nelle pazienti rtt. l’applicazione di
una nuova tecnica di misura del rapporto
ventilazione/perfusione pol-
monare (V/q) mediante misura diretta
dei gas espirati (Hanky Hapy,
version 1.2; ambra sistemi; Pianezza,
torino; rossi & Vannuccini), ci
ha consentito di valutare la distri-
buzione V/q in oltre un centinaio di
pazienti rtt con forma classica e
mutazione MeCP2. la tecnica consiste
in un modello multicompartimentale,
è basata sulla funzione
di West e richiede l’applicazione di
una maschera facciale per un periodo
variabile da 60 a 120 s insieme
ad un campione di sangue arterioso
(a. omerale o a. femorale). l’errore
medio del software è stimato intorno
a 0.33% ± 0.068% (5).
Gradienti di o 2 superiori a 15 mmHg
sono considerati indicativi di disaccoppiamento
(“mismatching”) del
rapporto V/q (5,6).
i risultati indicano la presenza di disaccoppiamento
(“mismatching”)
V/q in almeno 2/3 delle pazienti rtt
esaminate (fig. 1). infatti, una anomalia
mista del 2° tipo, sbilanciata
verso i bassi rapporti di V/q (low >
high) (fig. 1, B), è presente in circa
9% delle pazienti, mentre 27% pre-
senta un mismatching V/q del 1°
tipo (classico) (fig. 1, C), 31% presenta
un mismatching del 3° tipo,
sbilanciato verso gli alti rapporti V/q
(High>low) (fig. 1, d). un normale
rapporto V/q è riscontrabile in solo
33% delle pazienti (fig. 1, a).
la tomografia assiale computerizzata
ad alta risoluzione (HrCt)
del parenchima polmonare indica
la presenza di anomalie in circa la
metà dei casi (55.5%) e consistono
in noduli centrilobulari (66.7%),
ispessimento delle pareti bronchiolari
(53.3%), opacità a vetro smerigliato
(26.7%) e bronchiolectasie
(60%) (6). è interessante notare
che le anomalie ricordano da vicino
quelle osservate nella rB-ild
(respiratory bronchiolitis-associated
interstitial lung disease), una tipica
patologia interstiziale polmonare associata
in maniera quasi esclusiva
al fumo di tabacco (6).
FIGUra 2. apnee di tipo centrale durante lo stato di veglia in una paziente con s. di rett. La registrazione poligrafica (SomnoScreen,
Linde Medical) evidenzia una serie di apnee di tipo centrale intervallate da brevi atti respiratori: interruzioni del flusso respiratorio
(v. traccia“Flow”) associate a desaturazione (v. SpO2) e caratterizzate da assenti movimenti toracici (“thorax”) e addominali (“abdomen”).
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