Vivirett 56 - Associazione Italiana Sindrome di Rett

convegno siena 18-19-20 giugno 2010
e’ per questa ragione che con altri
qualificati centri italiani dalla lombardia
alla sicilia stiamo preparando
un progetto di studio policentrico da
presentare a vari enti per il finanziamento
e nel contempo il nostro team
ha preso contatto con la dottoressa
tropea e con il dottor omar Khwaja,
con cui abbiamo fissato due
appuntamenti nel mese di ottobre,
al congresso di edimburgo e immediatamente
dopo a Viareggio, dove
il pediatra di Boston potrà visitare
le strutture dell’ospedale Versilia.
omar Khwaja in una recente ristretta
audioconferenza cui hanno partecipato
anche la dott.ssa tropea e sur
mriganka (direttore del department
of Brain and Cognitive sciences,
massachusetts institute of technology,
Cambridge) ha mostrato un
grande interesse per il progetto iniziato
in Versilia, ha commentato favorevolmente
i dati preliminari dello
studio ed ha espresso la volontà di
realizzare un progetto di ricerca sulla
terapia con iGf1 in cooperazione
con l’ospedale Versilia. allo stato
attuale a Boston lo studio non è ancora
iniziato, sono in corso preliminari
studi di farmacocinetica, ma il
dott. Khwaja ha comunque potuto
seguire una bambina la cui famiglia,
a proprie spese ha acquistato
il farmaco, che come già detto è in
commercio negli usa, così come
in italia, e che ha appena iniziato il
trattamento con il protocollo suggerito
a Boston.
il mio pensiero è che i dati siano
incoraggianti ed in qualche caso
davvero significativi soprattutto se
si considera che spesso, nel corso
della malattia, ci si trova in una situazione
di stallo, dove i tentativi più
arditi sono al massimo quelli di contenere
i sintomi che di volta volta si
presentano.
lo studio toscano ha degli innegabili
vantaggi rispetto a quello che
potrà essere realizzato negli usa,
in quanto il nostro sistema sanitario
prevede che ad ogni bambino sia
assegnato un medico specialista in
pediatria. Ciò consente di effettuare
numerose valutazioni ambulatoriali
da parte di un medico competente,
che non gravano economicamente
sulle famiglie e di diradare i ricoveri
con un grande risparmio economico
e soprattutto di fatica e stress in confronto
a quanto è possibile fare negli
usa, dove i bambini in trattamento
devono essere ricoverati o rivalutati
al centro una volta al mese.
un’altra differenza tra il progetto versiliese
e quello americano riguarda il
modello di studio: nel caso di Boston
si tratta di uno studio caso controllo,
mentre il nostro è uno studio pilota
osservazionale; questo implica che
in italia tutti i pazienti arruolati ricevono
solo il farmaco iGf1, mentre negli
usa il paziente non sa se sta assumendo
un farmaco o un placebo.
non c’è alcun dubbio che i risultati
prodotti da un trial clinico in doppio
cieco sono decisamente più attendibili
di uno studio osservazionale,
ma non dobbiamo dimenticare che
nel caso dell’iGf1 non si tratta della
somministrazione di uno sciroppo o
di una compressa, ma di iniezioni
sottocutanee da fare a casa due volte
al giorno, consecutivamente per
sei mesi, cosa che per la famiglia
è decisamente stressante. e allora
il mio interrogativo è: quante persone
sarebbero disponibili a fare due
punture al giorno per sei mesi senza
sapere se la propria figlia beneficerà
del farmaco o del placebo? oppure,
qualora si decida di fare in modo
che ogni bambina sia il controllo
di se stessa (ovvero di dargli per 6
mesi la sostanza X e per sei mesi
la sostanza Y senza che nessuno
sappia qual è il farmaco e quale il
placebo), quanti saranno i genitori
disposti a pungere la bambina per
sei mesi ‘inutilmente’? qualcuno potrebbe
obiettare che quelle punture
non sono inutili perché fanno parte
delle regole scientifiche della ricerca.
al riguardo non ho certezze, lascio
comunque aperta la discussione
e spero che ci sia uno spazio per
approfondirla.
al riguardo resto in attesa di conoscere
il parere dei colleghi e delle
famiglie che vogliano scrivere direttamente
al mio indirizzo di posta
elettronica o attraverso la rivista ViVirett
che ringrazio in modo speciale
per lo spazio concesso al nostro
progetto sperimentale.
rinGraziamenti
La regione Toscana e tra gli altri il governatore
Enrico rossi, Ledo Gori e
Loredano Giorni, L’aSL 12 Versilia e il
Direttore Generale Giancarlo Sassoli,
la Fondazione “TIaMO”, ESrra (European
Scientific research rett association),
E-rarE EurorETT network, il Prof.
Michele Zappella, consulente del Crr
rett Versilia, Daniela Tropea (ricercatrice
presso il Massachusetts Institute of
Technology, Cambridge); alberto Benincasa
(Pediatra, Ospedale Versilia);
Paola Morescalchi e anna rita Bertellotti
(coordinatrici infermieristiche, rispettivamente,
delle UOC di Neuropsichiatria
Infantile e di Pediatria), Pietro Di Marco
e Ilaria Bottiglioni (tecnici di neurofisiopatologia),
tutte le collaboratrici del
Crr rett Versilia: Beatrice Felloni e Maria
Flora Scusa (neuropsichiatre infantili
e borsiste) e Laura Congiu, rossella
Frati e Susanna Sani (psicologhe tirocinanti);
la dottoressa agnese Cattaneo
(Istituto auxologico, Milano), Chetti Puccetti
(project manager) Gualtiero Bottari
e Paolo annale, il Comitato Etico Locale
Sperimentazione, tutto il reparto di Pediatria,
i colleghi ortopedici, reumatologi,
oculisti, pneumologi, oculisti, radiologi,
neurologi, farmacisti e gli infermieri
del “Versilia”, anna romanini e Fabrizio
Bianchi (Dipartimento di Epidemiologia
del CNr di Pisa), l’aBIO (associazione
Bambini in Ospedale), le famiglie delle
bimbe rett che si sono rese disponibili
ad effettuare la sperimentazione ed infine
tutte le altre famiglie, bimbe ed associazioni
che “tifano” per il successo del
progetto.
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