Vivirett 56 - Associazione Italiana Sindrome di Rett

convegno siena 18-19-20 giugno 2010
Una mamma esegue un destrostick sotto gli occhi attenti del papà e dell’infermiera
Criteri di esclusione:
Bambine al di fuori dell’età suddetta,
in stadio clinico di arresto o regressione
precoce o tardiva (1°, 2° o 4°
stadio), con diagnosi esclusivamente
clinica, con variante di Hanefeld o
con la cosiddetta forma “preserved
speech variant”. Presenza di neoplasie;
storia di episodi di ipoglicemia.
Valutazione del Trattamento:
le bambine sono state ricoverate in
pediatria nei primi giorni di trattamento,
per poi avere periodici dH presso
l’u.o. di neuropsichiatria infantile
dell’ospedale Versilia con altre due
valutazioni nel corso di 5 mesi successivi.
il ricovero in ospedale nei
primi giorni si è rilevato utilissimo in
ragione di un training infermieristico
alle famiglie finalizzato all’apprendimento
delle tecniche di misurazione
della glicemia e di sommmistrazione
sottocutanea del farmaco. durante
il ricovero i genitori hanno imparato
anche a riconoscere o a sospettare
ipotetiche crisi ipoglicemiche.
Visita 0:
spiegazione dettagliata ai genitori
del progetto pilota, consegna ed
acquisizione del consenso informato.
diagnosi e valutazione clinica,
con particolare riferimento a esame
neurologico, deambulazione, manipolazione,
stereotipie, disturbi respiratori,
alimentari e del sonno. Compilazione
di una scheda specifica
(scheda rett) e videoregistrazione
di 10-30 minuti. Valutazione antropometrica.
raccolta di home video ove
possibile anche antecedenti la comparsa
della sintomatologia. scala
Valutazione iss (international score
system) e scala PBz (Pini G, Bonuccelli
u, zappella). esami ematici:
emocromo, funzionalità epatica e renale,
glicemia, elettroliti: Ca, f; emogasanalisi
venosa; dosaggio iGf1,
ormone somatotropo ed esami per
osteoporosi (Cross laps sierico (s-
CtX); Paratormone; osteocalcina;
25oH-Vitamina d; fosfatasi alcalina
ossea). esami urinari. ecocardiografia.
Valutazione con neuroscope
(eeG, eCG, analisi transcutanea di
Po2 e PCo2, valutazione atti respiratori,
funzione del sistema nervoso
autonomo, misurazione tono vagale).
densitometria ossea. indicazioni
per la redazione di un diario domestico
con registrazione quotidiana
da parte di un familiare di tutti i disturbi
propri della malattia: irritabilità,
disturbi del sonno, alimentazione,
stipsi, stereotipe manuali, bruxismo,
eventuali crisi convulsive durata e
frequenza, distonie, disturbi del movimento.
Visita 1:
attesa di un mese per rivalutazione
clinica, ripetizione esami ematici (ad
eccezione di quelli per l’osteoporosi)
ed urinari. iniezione sottocutanea
di iGf1, due volte al giorno: dose
iniziale 0,05 mg/kg; dose dopo una
settimana in assenza di disturbi correlabili
al farmaco: 0,1 mg/kg due
volte al dì per 23 settimane, infine,
prima della sospensione del farmaco,
per ancora due settimane la
somministrazione del farmaco, allo
stesso dosaggio, viene fatta 1 sola
volta al giorno.
Visita 2:
identica valutazione a tre mesi
dall’inizio del trattamento e valutazione
dei risultati con un confronto
clinico, video, aggiornamento della
scheda rett e delle scale.
Visita 3:
rivalutazione completa a sei mesi
dall’inizio del trattamento (ad eccezione
di densitometria ossea) e valutazione
dei risultati con un confronto
clinico, video, aggiornamento della
scheda rett e delle scale.
Visita 4:
identica valutazione a 3 mesi dalla
sospensione del trattamento compresa
densitometria ossea e raccolta
del diario domestico.
è previsto un follow-up clinico e strumentale
dopo 1 e 2 anni dall’inizio
del trattamento.
Elaborazione statistica:
l’elaborazione statistica sarà effettuata
con il contributo del dipartimento
di epidemiologia del Cnr di
Pisa.
Conclusioni dello studio:
redazione del report finale e sua
pubblicizzazione con esplicazione
dell’ esito del trattamento, entro 18
mesi.
Costi:
il costo dell’ iGf1 è di poco inferiore
ad E 800 per flacone da 40 mg
(4mg/ml). Considerato il peso medio
delle bambine in trattamento
(Kg 20) ed il fabbisogno giornaliero
di 4 mg al dì per paziente per sei
mesi, il costo del trattamento farmacologico
per ogni bambina inclusa
nello studio è stimato intorno a
E 20.000.
Diritti del paziente:
Ciascuna famiglia viene informata
dei rischi e di ogni nuova scoperta
che venga fatta nel corso della ricerca.
la partecipazione è volontaria e
ogni genitore può rifiutare o smettere
di far partecipare la figlia allo studio,
in qualsiasi momento, senza alcun
pregiudizio per gli altri trattamenti in
corso.
20 vivirett 56/2010