Vivirett 56 - Associazione Italiana Sindrome di Rett

vivirett 56/2010
convegno siena 18-19-20 giugno 2010
l’epilessia nella sindrome di Rett
Maria Pintaudi, Edvige Veneselli
U.O. e Cattedra di Neuropsichiatria Infantile, Istituto G. Gaslini, Università di Genova
INTRODUZIONE
in un recente
studio francese,
basato su questionaricompilati
da 200 famiglie
di pazienti
con sindrome di rett (sr), i genitori
ritengono che l’epilessia sia il problema
maggiore per la loro figlia o
comunque un problema di media
gravità. nell’85% dei casi le famiglie
ritengono che l’epilessia abbia
ridotto le capacità di apprendimento
e modificato il comportamento,
riducendo il livello di attenzione, le
capacità di interazione sociale e le
capacità motorie delle pazienti.
episodi di natura motoria (spasmi,
tremori, irrigidimenti), di natura
comportamentale (urla, agitazione)
o respiratoria (apnee, tachipnee)
possono talora risultare di dubbia
interpretazione rispetto ad una genesi
epilettica. Glaze nel 2001 riscontra
che episodi descritti come
critici non avevano un corrispettivo
elettrico all’elettroencefalogramma
nel 42% dei casi, mentre il 15%
aveva episodi critici di natura epilettica
non riconosciuti tali dai genitori.
e’ quindi fondamentale l’ana-
lisi video-elettroencefalografica per
diagnosticare correttamente tali
episodi e instaurare una terapia
appropriata.
nonostante l’epilessia sia presente
in circa l’80% delle pazienti con sr,
gli studi clinici che indagano le caratteristiche
delle crisi, l’uso e l’efficacia
dei farmaci antiepilettici sono
scarsi. Per tale motivo è nato questo
progetto di studio sull’epilessia.
OBIETTIVI
• definire le caratteristiche cliniche
dell’epilessia nella sr (incidenza,
semeiologia, correlazioni
con il genotipo e il fenotipo);
• valutare l’efficacia dei vari farmaci
antiepilettici utilizzati, allo
scopo di migliorare l’approccio
terapeutico all’epilessia nelle
pazienti con sr.
MATERIALE E METODI
lo studio è stato coordinato
dall’u.o. neuropsichiatria dell’istituto
G. Gaslini, università di Genova
e ha previsto la partecipazione
dei seguenti istituti:
• u.o e Cattedra di neuropsichiatria
infantile, Centro epilessia e
Un momento della premiazione del professor Zappella in occasione del ventennale dell’aIr
Centro di riferimento regionale
sr, istituto G. Gaslini, università
di Genova
• Centro epilessia e Centro di riferimento
regionale sr, azienda
ospedaliera san Paolo, milano
• u.o. neuropsichiatria infantile e
Centro di riferimento regionale
sr, azienda ospedaliera universitaria
senese, Policlinico le
scotte, siena
• u.o. neuropsichiatria infantile,
Centro epilessia, azienda ospedaliera
spedali Civili di Brescia.
è stato preparato un questionario
per ogni paziente in cui veniva
chiesto di ricostruire la storia epilettica
del soggetto: età di esordio
delle crisi, tipo di crisi, reperti eeG,
farmaci utilizzati ed eventuale beneficio.
questo questionario è stato
proposto al medico che ha in carico
il paziente.
nei casi in cui non è stata possibile
la compilazione da parte del medico,
il ricercatore dell’università di
Genova ha preso visione della cartella
clinica del paziente con la collaborazione
del medico referente.
i dati sono stati raccolti ed elaborati
dal ricercatore dell’università di
Genova.
Criteri di inclusione:
• Pazienti con diagnosi clinica
di sindrome di rett, classificati
secondo i criteri elaborati dalla
european society of Paedriatic
neurology nel 2001.
• analisi molecolare del gene
meCP2 e, nei casi negativi, di
CdKl5 e foXG1.
• esecuzione monitoraggio videoeeG.
Criteri di esclusione:
• rifiuto del consenso allo studio.
RISULTATI
sono stati analizzati i dati relativi a
165 pazienti. (tabella 1)
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