Vivirett 56 - Associazione Italiana Sindrome di Rett

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convegno siena 18-19-20 giugno 2010 di genitori e pazienti che si sono resi disponibili per nuove valutazioni. le pazienti con delezioni C-ter di questo gruppo includono varianti parlanti e pazienti non parlanti con un quadro più lieve oltre ad un soggetto femminile normale, con inattivazione del cromosoma X border-line, ed al maschio con c.1163_1207del44 può essere considerato con fenotipo rett classico. i livelli di metilazione delle isole CpG sono stati quantificati mediante dna chip di metilazione, in particolare utilizzando l’Infinium assay di Illumina, Methylation Bead Studio assay, che permette di verificare lo stato di metilazione di 27578 isole CpG pari a 14495 geni. i geni presenti sul microarray includono quelli con annotazione refseq, ad esempio isole CpG già note presenti a monte di 150 geni proteici che hanno mostrato pattern di metilazione differenziale durante la progressione del cancro, e di 110 geni per microrna. oltre alle coorti di pazienti, sono stati processati come campioni di controllo 10 soggetti della popolazione generale in età pediatrica (9 femmine ed 1 maschio). l’analisi statistica è stata effettuata utilizzando la “Between Group analysis” (BGa) (Culhane et al., 2002), un potente metodo statistico impiegabile per filtrare e pre-selezionare le variabili quando il loro numero è molto maggiore rispetto al numero di casi, situazione tipica dei microarray. allo scopo di evidenziare geni differenzialmente metilati sono stati confrontati ciascuno dei 6 gruppi di pazienti rett, definiti appunto in base alla specifica mutazione presente nel gene meCP2 vs la coorte di controlli normali individuando 75 loci differenzialmente metilati in modo significativo (p
vivirett 56/2010 convegno siena 18-19-20 giugno 2010 l’epilessia nella sindrome di Rett Maria Pintaudi, Edvige Veneselli U.O. e Cattedra di Neuropsichiatria Infantile, Istituto G. Gaslini, Università di Genova INTRODUZIONE in un recente studio francese, basato su questionaricompilati da 200 famiglie di pazienti con sindrome di rett (sr), i genitori ritengono che l’epilessia sia il problema maggiore per la loro figlia o comunque un problema di media gravità. nell’85% dei casi le famiglie ritengono che l’epilessia abbia ridotto le capacità di apprendimento e modificato il comportamento, riducendo il livello di attenzione, le capacità di interazione sociale e le capacità motorie delle pazienti. episodi di natura motoria (spasmi, tremori, irrigidimenti), di natura comportamentale (urla, agitazione) o respiratoria (apnee, tachipnee) possono talora risultare di dubbia interpretazione rispetto ad una genesi epilettica. Glaze nel 2001 riscontra che episodi descritti come critici non avevano un corrispettivo elettrico all’elettroencefalogramma nel 42% dei casi, mentre il 15% aveva episodi critici di natura epilettica non riconosciuti tali dai genitori. e’ quindi fondamentale l’analisi video-elettroencefalografica per diagnosticare correttamente tali episodi e instaurare una terapia appropriata. nonostante l’epilessia sia presente in circa l’80% delle pazienti con sr, gli studi clinici che indagano le caratteristiche delle crisi, l’uso e l’efficacia dei farmaci antiepilettici sono scarsi. Per tale motivo è nato questo progetto di studio sull’epilessia. OBIETTIVI • definire le caratteristiche cliniche dell’epilessia nella sr (incidenza, semeiologia, correlazioni con il genotipo e il fenotipo); • valutare l’efficacia dei vari farmaci antiepilettici utilizzati, allo scopo di migliorare l’approccio terapeutico all’epilessia nelle pazienti con sr. MATERIALE E METODI lo studio è stato coordinato dall’u.o. neuropsichiatria dell’istituto G. Gaslini, università di Genova e ha previsto la partecipazione dei seguenti istituti: • u.o e Cattedra di neuropsichiatria infantile, Centro epilessia e Un momento della premiazione del professor Zappella in occasione del ventennale dell’aIr Centro di riferimento regionale sr, istituto G. Gaslini, università di Genova • Centro epilessia e Centro di riferimento regionale sr, azienda ospedaliera san Paolo, milano • u.o. neuropsichiatria infantile e Centro di riferimento regionale sr, azienda ospedaliera universitaria senese, Policlinico le scotte, siena • u.o. neuropsichiatria infantile, Centro epilessia, azienda ospedaliera spedali Civili di Brescia. è stato preparato un questionario per ogni paziente in cui veniva chiesto di ricostruire la storia epilettica del soggetto: età di esordio delle crisi, tipo di crisi, reperti eeG, farmaci utilizzati ed eventuale beneficio. questo questionario è stato proposto al medico che ha in carico il paziente. nei casi in cui non è stata possibile la compilazione da parte del medico, il ricercatore dell’università di Genova ha preso visione della cartella clinica del paziente con la collaborazione del medico referente. i dati sono stati raccolti ed elaborati dal ricercatore dell’università di Genova. Criteri di inclusione: • Pazienti con diagnosi clinica di sindrome di rett, classificati secondo i criteri elaborati dalla european society of Paedriatic neurology nel 2001. • analisi molecolare del gene meCP2 e, nei casi negativi, di CdKl5 e foXG1. • esecuzione monitoraggio videoeeG. Criteri di esclusione: • rifiuto del consenso allo studio. RISULTATI sono stati analizzati i dati relativi a 165 pazienti. (tabella 1) 15
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