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Rivista Italiana di Genetica e Immunologia Pediatrica - Italian Journal of Genetic and Pediatric Immunology
Anno III numero 3 - luglio 2011 | direttore scientifico: Carmelo Salpietro - direttore responsabile: Giuseppe Micali
Malformazioni congenite delle basse vie aeree
Congenital malformations of the lower airways
Miriam Di Stefano, Maria Papale
Dipartimento di Pediatria, Università degli Studi di Catania
Le malformazioni delle basse vie aeree sono patologie rare ed in passato quasi
sempre letali. La loro presentazione clinica è estremamente variabile, da una grave
dispnea alla nascita a modesti sintomi da ostruzione delle vie aeree in bambini più
grandi. I sintomi più caratteristici sono rappresentati dallo stridore e le alterazioni del
pianto e della tosse. Possono verificarsi episodi di cianosi e retrazioni della parete
toracica con l'esercizio fisico. Nelle forme più gravi in cui le anomalie determinano
grave ostruzione sono presenti i sintomi di una bronchiolite persistente atipica o di
una grave difficoltà respiratoria che può portare a morte improvvisa. I sintomi
possono peggiorare improvvisamente con il verificarsi di un'infezione respiratoria e
richiedere l'intubazione [2].
Derivano da un alterato sviluppo della gemma polmonare primitiva (che dà vita a
tutto l’albero bronchiale), o da alterato sviluppo del IV arco aortico del tronco
arterioso primitivo (che da vita a tutto l’albero vasale polmonare) [3]. Ciò spiega la
frequente associazione con altre malformazioni del tratto respiratorio,
cardiovascolare e dell'esofago.
Richiami embriologici
Lo sviluppo del polmone inizia intorno al 25° giorno di vita intrauterina, da
un’estroflessione ventrale dell’intestino primitivo all’altezza della porzione esofagea,
(rivestita da endoderma e ricoperta da mesenchima) e sarà pressocchè completo
intorno all’8°anno di età [3]. L’epitelio di trachea, bronchi e alveoli ha origine
dall’endoderma; muscoli, cartilagine, tessuto connettivo e strutture vascolari hanno
origine dal mesoderma [4]. Questa si sviluppa prima in senso cranio caudale e
successivamente si ramifica nelle destra e sinistra le quali daranno origine ad
altri 16 ordini di ramificazioni per formare l’albero bronchiale dei polmoni [5]. Il tratto
dell’albero respiratorio prossimale rispetto alla prima biforcazione si trasforma in
laringe e trachea, e i tratti corrispondenti alle gemme bronchiali destra e sinistra si
trasformano nei bronchi principali destro e sinistro. Il terzo ordine di ramificazioni che
si origina all’inizio della quinta settimana, dà origine a tre gemme bronchiali
secondarie a destra e due gemme a sinistra. queste gemme danno origine ai lobi
polmonari: tre nel polmone destro e due nel sinistro (periodo embrionale). Nel corso
della 16ᵃ settimana l’albero respiratorio produce piccoli rami chiamati bronchioli
terminali (fase pseudo ghiandolare). Fra la 16ᵃ e la 28ᵃ settimana si formano i
bronchioli respiratori e il mesenchima circostante diventa riccamente vascolarizzato
(fase canalicolare). In questa fase inizia anche la differenziazione dell’epitelio
respiratorio periferico in pneumociti di tipo I e II, la formazione delle prime barriere
aria-sangue, e l’inizio della produzione di tensioattivi da parte degli pneumociti di II
tipo [4]. Nella 28ᵃ settimana dai bronchioli respiratori si formano i sacchi terminali o
alveoli primitivi che alla 30 settimana verranno avvolti da una fitta rete di capillari
(fase sacculare). I neonati partoriti a quest’epoca spesso muoiono per insufficienza
respiratoria, essendo gli alveli pochi e immaturi. Gli alveoli continuano a moltiplicarsi
anche dopo la nasciata fino a raggiungere i 300-400 milioni nel polmone maturo
all’età di circa 8 anni. Poco prima della nascita l’epitelio pavimentoso che tappezza i
sacchi terminali comincia ad assottigliarsi progressivamente, si assottiglia pure il
tessuto connettivo tra gli spazi aerei, matura il surfattante, finchè gli alveoli primitivi
si differenziano in alveoli maturi (fase alveolare). Contemporaneamente allo sviluppo
del polmone ha luogo la progressiva separazione dall’intestino primitivo, attraverso
la formazione del setto tracheoesofageo che origina da una laterale invaginazione
del mesoderma. L’incompleto o difettoso processo di separazione tra le strutture
respiratorie dalle alimentari è una delle più frequenti anomalie congenite [4-5].
Lo sviluppo dell’albero vasale è simile a quello bronchiale e subordinato a quello
dell’albero bronchiale: l'arteria polmonare si sviluppa dal sesto arco aortico e dà
origine ai rami che seguono parallelamente lo sviluppo delle vie aeree (vasi
preacinari) e degli alveoli (vasi intraacinari).[3-5].
Le principali malformazioni della trachea sono la tracheomalacia e la stenosi
tracheale. Malformazioni congenite molto più rare sono l'atresia tracheale e il bronco
tracheale. A livello bronchiale le principali malformazioni sono la broncomalacia, la
stenosi bronchiale ed l’atresia bronchiale.
Tracheomalacia
Consiste in un indebolimento della parete tracheale causata da un’anomalia degli
anelli cartilaginei e da un ridotto tono muscolare della pars membranacea. Alla
nascita la cartilagine nelle vie respiratorie dei bambini normalmente non è rigida, e
quindi tutti i bambini hanno un certo grado di collasso dinamico durante
l'espirazione, quando la pressione esterna alla trachea supera la pressione
all'interno. Nella tracheomalacia la struttura cartilaginea della trachea non è in grado
di mantenere la pervietà delle vie aeree e il collasso dinamico porta ad ostruzione
delle vie aeree [4, 7]. Perché un collasso tracheale possa creare ostacolo alla
ventilazione polmonare deve essere superiore al 50% del diametro tracheale [8].
Pertanto la tracheomalacia viene distinta in :
• parziale: per ostruzioni >50% e 90%
Si distinguono le forme primitive (lesioni isolate) dalle forme secondarie (correlate a
compressione estrinseca della trachea) [2, 8]. La tracheomalacia primaria si pensa
sia dovuta ad immaturità congenita della cartilagine tracheale. Nella tracheomalacia
secondaria, la cartilagine in precedenza normale va incontro a degenerazione. La
forma secondaria può essere associata ad altri difetti dello sviluppo per esempio alla
presenza di un anello vascolare o ad fistola tracheoesofagea [4].
La malacia può interessare un breve segmento tracheale, tracheomalacia
segmentaria, o più raramente quasi tutta la sua lunghezza, tracheomalacia
generalizzata [8].Tutti i tipi di tracheomalacia sono rare e non sono note predilezioni
di razza o di sesso [9].
Il quadro clinico è correlato all’ostruzione delle vie aeree. Nelle forme a
localizzazione toracica (terzo medio e inferiore della trachea) è tipico lo stridore
espiratorio, il respiro rumoroso sibilante in fase espiratoria, durante il pianto o
l’espirazione forzata; il tirage e dispnea inspiratoria prevalgono invece nelle
localizzazioni cervicali [1, 8]. Talora è difficile differenziare la sintomatologia della
tracheomalacia da quella asmatica. Infatti i pazienti affetti da tracheomalacia spesso
hanno una storia wheezing persistente o restistente alla terapia broncodilatatrice.
Sono riportati in letteratura casi di tracheomalacia posta solo in età adulta dopo anni
di impropria terapia asmatica. Nelle forme più gravi il quadro clinico può essere
complicato da broncopolmoniti recidivanti, crisi di dispnea, tachipnea e cianosi [1,
10].
La diagnosi può essere sospettata con una radiografia laterale del torace che può
mostrare un restringimento della trachea quando si immette il respiro (fig1a) oppure
con un esofagogramma, che evidenzia una caratteristica impronta sull' esofago nel
caso di una compressione vascolare. La diagnosi di certezza viene comunque posta
esclusivamente sui seguenti reperti tracheobroncoscopici: diminuito diametro anteroposteriore
della trachea, riduzione del suo lume superiore al 40%, scarsa
visualizzazione degli anelli tracheali [2, 10].
Durante la broncoscopia si può osservare direttamente come la parete anteriore
della trachea collabisce sulla parete posteriore e allo stesso tempo (fig1b), possono
essere diagnosticate o escluse altre lesioni per esempio anelli vascolari o corpi
estranei. Si preferisce usare il broncoscopio flessibile in anestesia leggera perché il
bambino respira spontaneamente e viene mantenuta la dinamica respiratoria.
Inoltre, il broncoscopio rigido può agire come uno stent sulle vie aeree,
mascherando la diagnosi. La RMN o la TC si possono eseguire per distinguere le
forme secondarie correlate ad anelli vascolari o ad altre compressioni estrinseche su
cui intervenire chirurgicamente. La ph-metria si può eseguire nel sospetto di un
reflusso gastroesofageo Le malformazioni delle basse vie aeree sono patologie rare
ed in passato quasi sempre letali. La loro presentazione clinica è estremamente
variabile, da una grave dispnea alla nascita a modesti sintomi da ostruzione delle vie
aeree in bambini più grandi. I sintomi più caratteristici sono rappresentati dallo
stridore e le alterazioni del pianto e della tosse. Possono verificarsi episodi di cianosi
e retrazioni della parete toracica con l'esercizio fisico. Nelle forme più gravi in cui le
anomalie determinano grave ostruzione sono presenti i sintomi di una bronchiolite
persistente atipica o di una grave difficoltà respiratoria che può portare a morte
improvvisa. I sintomi possono peggiorare improvvisamente con il verificarsi di
un'infezione respiratoria e richiedere l'intubazione [2].
Derivano da un alterato sviluppo della gemma polmonare primitiva (che dà vita a
tutto l’albero bronchiale), o da alterato sviluppo del IV arco aortico del tronco
arterioso primitivo (che da vita a tutto l’albero vasale polmonare) [3]. Ciò spiega la
frequente associazione con altre malformazioni del tratto respiratorio,
cardiovascolare e dell'esofago.
Richiami embriologici
Lo sviluppo del polmone inizia intorno al 25° giorno di vita intrauterina, da
un’estroflessione ventrale dell’intestino primitivo all’altezza della porzione esofagea,
(rivestita da endoderma e ricoperta da mesenchima) e sarà pressocchè completo
intorno all’8°anno di età [3]. L’epitelio di trachea, bronchi e alveoli ha origine
dall’endoderma; muscoli, cartilagine, tessuto connettivo e strutture vascolari hanno
origine dal mesoderma [4]. Questa si sviluppa prima in senso cranio caudale e
successivamente si ramifica nelle destra e sinistra le quali daranno origine ad

altri 16 ordini di ramificazioni per formare l’albero bronchiale dei polmoni [5]. Il tratto
dell’albero respiratorio prossimale rispetto alla prima biforcazione si trasforma in
laringe e trachea, e i tratti corrispondenti alle gemme bronchiali destra e sinistra si
trasformano nei bronchi principali destro e sinistro. Il terzo ordine di ramificazioni che
si origina all’inizio della quinta settimana, dà origine a tre gemme bronchiali
secondarie a destra e due gemme a sinistra. queste gemme danno origine ai lobi
polmonari: tre nel polmone destro e due nel sinistro (periodo embrionale). Nel corso
della 16ᵃ settimana l’albero respiratorio produce piccoli rami chiamati bronchioli
terminali (fase pseudo ghiandolare). Fra la 16ᵃ e la 28ᵃ settimana si formano i
bronchioli respiratori e il mesenchima circostante diventa riccamente vascolarizzato
(fase canalicolare). In questa fase inizia anche la differenziazione dell’epitelio
respiratorio periferico in pneumociti di tipo I e II, la formazione delle prime barriere
aria-sangue, e l’inizio della produzione di tensioattivi da parte degli pneumociti di II
tipo [4]. Nella 28ᵃ settimana dai bronchioli respiratori si formano i sacchi terminali o
alveoli primitivi che alla 30 settimana verranno avvolti da una fitta rete di capillari
(fase sacculare). I neonati partoriti a quest’epoca spesso muoiono per insufficienza
respiratoria, essendo gli alveli pochi e immaturi. Gli alveoli continuano a moltiplicarsi
anche dopo la nasciata fino a raggiungere i 300-400 milioni nel polmone maturo
all’età di circa 8 anni. Poco prima della nascita l’epitelio pavimentoso che tappezza i
sacchi terminali comincia ad assottigliarsi progressivamente, si assottiglia pure il
tessuto connettivo tra gli spazi aerei, matura il surfattante, finchè gli alveoli primitivi
si differenziano in alveoli maturi (fase alveolare). Contemporaneamente allo sviluppo
del polmone ha luogo la progressiva separazione dall’intestino primitivo, attraverso
la formazione del setto tracheoesofageo che origina da una laterale invaginazione
del mesoderma. L’incompleto o difettoso processo di separazione tra le strutture
respiratorie dalle alimentari è una delle più frequenti anomalie congenite [4-5]. Lo
sviluppo dell’albero vasale è simile a quello bronchiale e subordinato a quello
dell’albero bronchiale: l'arteria polmonare si sviluppa dal sesto arco aortico e dà
origine ai rami che seguono parallelamente lo sviluppo delle vie aeree (vasi
preacinari) e degli alveoli (vasi intraacinari).[3-5]. Le principali malformazioni della
trachea sono la tracheomalacia e la stenosi tracheale. Malformazioni congenite
molto più rare sono l'atresia tracheale e il bronco tracheale. A livello bronchiale le
principali malformazioni sono la broncomalacia, la stenosi bronchiale ed l’atresia
bronchiale.
Tracheomalacia
Consiste in un indebolimento della parete tracheale causata da un’anomalia degli
anelli cartilaginei e da un ridotto tono muscolare della pars membranacea. Alla
nascita la cartilagine nelle vie respiratorie dei bambini normalmente non è rigida, e
quindi tutti i bambini hanno un certo grado di collasso dinamico durante
l'espirazione, quando la pressione esterna alla trachea supera la pressione
all'interno. Nella tracheomalacia la struttura cartilaginea della trachea non è in grado
di mantenere la pervietà delle vie aeree e il collasso dinamico porta ad ostruzione
delle vie aeree [4, 7]. Perché un collasso tracheale possa creare ostacolo alla
ventilazione polmonare deve essere superiore al 50% del diametro tracheale [8].
Pertanto la tracheomalacia viene distinta in :
• parziale: per ostruzioni >50% e 90%
Si distinguono le forme primitive (lesioni isolate) dalle forme secondarie (correlate a
compressione estrinseca della trachea) [2, 8]. La tracheomalacia primaria si pensa
sia dovuta ad immaturità congenita della cartilagine tracheale. Nella tracheomalacia
secondaria, la cartilagine in precedenza normale va incontro a degenerazione. La
forma secondaria può essere associata ad altri difetti dello sviluppo per esempio alla
presenza di un anello vascolare o ad fistola tracheoesofagea [4].
La malacia può interessare un breve segmento tracheale, tracheomalacia
segmentaria, o più raramente quasi tutta la sua lunghezza, tracheomalacia
generalizzata [8].Tutti i tipi di tracheomalacia sono rare e non sono note predilezioni
di razza o di sesso [9].
Il quadro clinico è correlato all’ostruzione delle vie aeree. Nelle forme a
localizzazione toracica (terzo medio e inferiore della trachea) è tipico lo stridore
espiratorio, il respiro rumoroso sibilante in fase espiratoria, durante il pianto o
l’espirazione forzata; il tirage e dispnea inspiratoria prevalgono invece nelle
localizzazioni cervicali [1, 8]. Talora è difficile differenziare la sintomatologia della
tracheomalacia da quella asmatica. Infatti i pazienti affetti da tracheomalacia spesso
hanno una storia wheezing persistente o restistente alla terapia broncodilatatrice.
Sono riportati in letteratura casi di tracheomalacia posta solo in età adulta dopo anni
di impropria terapia asmatica. Nelle forme più gravi il quadro clinico può essere
complicato da broncopolmoniti recidivanti, crisi di dispnea, tachipnea e cianosi [1,
10].
La diagnosi può essere sospettata con una radiografia laterale del torace che può
mostrare un restringimento della trachea quando si immette il respiro (fig1a) oppure
con un esofagogramma, che evidenzia una caratteristica impronta sull' esofago nel
caso di una compressione vascolare. La diagnosi di certezza viene comunque posta
esclusivamente sui seguenti reperti tracheobroncoscopici: diminuito diametro anteroposteriore
della trachea, riduzione del suo lume superiore al 40%, scarsa
visualizzazione degli anelli tracheali [2, 10].
Durante la broncoscopia si può osservare direttamente come la parete anteriore
della trachea collabisce sulla parete posteriore e allo stesso tempo (fig1b), possono
essere diagnosticate o escluse altre lesioni per esempio anelli vascolari o corpi
estranei. Si preferisce usare il broncoscopio flessibile in anestesia leggera perché il
bambino respira spontaneamente e viene mantenuta la dinamica respiratoria.
Inoltre, il broncoscopio rigido può agire come uno stent sulle vie aeree,
mascherando la diagnosi. La RMN o la TC si possono eseguire per distinguere le
forme secondarie correlate ad anelli vascolari o ad altre compressioni estrinseche su
cui intervenire chirurgicamente. La ph-metria si può eseguire nel sospetto di un
reflusso gastroesofageo [9].
Fig. 1a - Radiografia laterale durante l'inspirazione e l'espirazione. Il collasso
tracheale di oltre il 50% durante l'espirazione è diagnostica di tracheomalacia.
[9]
Fig1b - Broncoscopia: tracheomalacia di forma ovale con lieve appiattimento
anteriore [40]
La terapia è conservativa nelle forme lievi considerato il frequente miglioramento
clinico con la crescita del bambino La chirurgia diventa necessaria in quelle
gravemente sintomatiche [2, 4]. La cura specifica della tracheomalacia consiste
nell'ampliare e stabilizzare il lume tracheale mediante il posizionamento di uno stent
metallico espansibile endoluminale di grandezza.
Stenosi tracheale
La stenosi tracheale è una patologia rara caratterizzata da un'ostruzione fissa della
trachea, considerata quasi sempre fatale fino agli anni '80, e attualmente
considerata correggibile, pur con un tasso di mortalità e morbilità non trascurabile [1,
2]
La stenosi può essere determinata:
- da un ispessimento sottomucoso limitato ad un breve tratto della trachea;
- da un anello tracheale più piccolo con una pars membranacea più ristretta;
- da anelli cartilaginei completi.
Le stenosi da anelli cartilaginei completi si distinguono a loro volta in tre tipi:
- 1° tipo: uniformemente ristretto, coinvolgente tutta la trachea;
- 2° tipo: progressivamente ristretto in direzione da prossimale a distale, spesso
accompagnato anche da una trachea abnormemente più lunga, contenente più di 24
anelli;
- 3° tipo: stenosi segmentale, coinvolgente 3-5 anelli (fig 2)
Fig 2 [12
Circa il 50% delle stenosi tracheali congenite sono focali, il 30% generalizzate, e il
20% a forma di imbuto (2° tipo). Le stenosi focali di solito coinvolgono il terzo
inferiore della trachea e le dimensioni dei bronchi sono in genere normali [2, 4]. Si
distinguono forme primitive e secondarie. Le forme primitive possono essere solo un
reperto occasionale rilevato durante indagini eseguite per indagare altre patologie; le
forme più severe, però, possono determinare un quadro respiratorio ingravescente
legato al ristagno delle secrezioni distalmente alla stenosi con conseguenti frequenti
episodi infettivi. Le forme secondarie sono legate a compressione estrinseca dovuta
o a masse mediastiniche o ad anelli vascolari. Rimosse le cause della stenosi,
possono persistere i sintomi di tracheomalacia dovuta all'alterato sviluppo della
struttura cartilaginea tracheale a causa della compressione [1]. La stenosi tracheale
da anelli completi può essere associata ad un'anomala origine dell'arteria polmonare
sinistra (50%) o ad anomalie bronchiali (20%), come l'aplasia bronchiale con
assenza di un polmone, il bronco tracheale, e un’ampia angolazione tra i due bronchi
principali. Infine, può associarsi, seppur raramente, a malformazioni del tratto
digestivo superiore [12].
I sintomi compaiono nel 50% dei casi entro primo mese di vita. Caratteristici sono lo
stridore bifasico, il wheezing e la dispnea con una prolungata fase espiratoria.
Episodicamente può verificarsi un'ostruzione respiratoria acuta determinata da tappi
di muco che riducono il lume dell'area stenotica. Nelle stenosi brevi è presente
anche un atteggiamento di iperestensione della testa perchè questa postura
conferisce in parte rigidità alla trachea, minimizza la compressione della trachea
toracica e migliora la ventilazione [2]. La severità dei sintomi è legata più al grado
che alla lunghezza della stenosi, poichè la resistenza al flusso dell’aria nelle vie
aeree è linearmente proporzionale alla lunghezza ma aumenta di quattro volte in
relazione alla diminuzione raggio del lume [4].
Determinare la causa della stenosi in un bambino sintomatico è fondamentale
anche perché piccole quantità di secrezioni o un lieve edema possono causare un'
ostruzione completa. Quando questa si verifica, è necessario ricorrere
all'intubazione. È importante, nell'attesa di una diagnosi, umidificare i gas per

minimizzare le lesioni della mucosa respiratoria e somministrare broncodilatatori e
steroidi per ridurne l'edema. La radiografia del collo e del torace in proiezione laterolaterale,
focalizzata sulla trachea, è spesso sufficiente per porre diagnosi di stenosi
tracheale. Anche due radiografie antero-posteriori in ispirazione ed espirazione
profonde, possono suggerire la presenza di un' ostruzione, soprattutto se il volume
del polmone affetto non varia in modo significativo durante l'espirazione.
L'ecocardiografia è molto utile nell'evidenziare eventuali anomalie vascolari arteriose
associate, quali un doppio arco aortico, o difetti intracardiaci. L’esofagogramma
suggerisce la stenosi quando è visibile un'indentazione anteriore che è dovuta ad
uno "sling" dell’arteria polmonare, o un'indentazione posteriore determinata da un
doppio arco aortico. La broncoscopia permette la visualizzazione di anelli tracheali
completi nella trachea superiore, segno che anche la trachea sottostante è alterata.
In tal caso non si deve tentare di superare la stenosi perché ciò provocherebbe
edema aggravando l'ostruzione. La broncografia con contrasto è stata sostituita
dalla TC assiale che è in grado di mostrare le reali dimensioni del lume tracheale e
di evidenziare eventuali patologie compressive estrinseche associate. [2, 4]. La
terapia endoscopica con dilatazione e/o laser resezione, viene utilizzata nelle
stenosi molto corte dovute ad un ispessimento sottomucoso o limitate ad un anello
tracheale più piccolo con pars membranacea ristretta [2]. Nelle altre forme di stenosi
è sempre indicato l'intervento chirurgico. L'intervento ideale è la resezioneanastomosi,
che può essere attuata soltanto nelle stenosi corte non superiori a 2, 5
cm o interessanti non più di 3-5 anelli tracheali. Nelle stenosi tracheali più lunghe
necessario ricorrere alle tecniche di tracheoplastica [2, 12, 13].
Atresia e stenosi bronchiale
L’atresia bronchiale è una rara anomalia che interessa più spesso i bronchi
segmentali in prossimità della loro origine, tuttavia, anche i bronchi subsegmentali o
lobari possono essere coinvolti. I bronchi del lobo superiore sono i più
frequentemente colpiti. I bronchi distali alla stenosi riempendosi di muco formano un
broncocele che appare radiologicamente come un nodulo rotondo. A causa
dell’ostruzione, in genere il polmone omolaterale è atresico o ipoplasico e
radiologicamente opaco, mentre quello contro laterale è sovradisteso. Talora però gli
alveoli forniti dai bronchi atresici sono ventilati da vie collaterali (fori di Kohn e dotti di
Lambert) e si verifica un fenomeno di air trapping per cui il polmone o il lobo
coinvolto appaiono iperdistesi e radiologicamente iperdiafani. Anche i batteri
possono entrare nel tessuto polmonare attraverso le vie collaterali e determinare un
ascesso polmonare [2, 4].
L’atresia bronchiale in genere è asintomatica e in circa il 50% dei casi il suo
riscontro avviene in maniera incidentale, tramite radiografia del torace, in età adulta
[4]. Possibili manifestazioni cliniche sono la dispnea, l’affaticamento, le infezioni
polmonari ricorrenti [2]. Certamente la TC è la tecnica più sensibile per visualizzare
l’atresia e le sue caratteristiche [4]. Il trattamento è chirurgico e consiste nella
resezione della parte polmonare affetta per evitare l’insorgenza di processi infettivi
[6].
Nella stenosi bronchiale il polmone può essere ancora in parte ventilato, ma appare
piccolo. Raramente si ha air-trapping, e in tal caso il polmone o il lobo interessati
radiologicamente appaiono iperdistesi e iperdiafani. La broncoscopia ci permette di
porre diagnosi di stenosi, ma la RM e la TC permettono di ottenere le informazioni
indispensabile per pianificare l’intervento. Le stenosi bronchiali non fibrotiche,
possono trarre beneficio dalla dilatazione endoscopica con il palloncino ripetuta
periodicamente. Le stenosi rigide e fibrotiche richiedono intervento chirurgico di
resezione-anastomosi e le stenosi molto lunghe, una broncoplastica d'ampliamento
con pericardio o cartilagine costale [2, 14].
Broncomalacia
La broncomalacia, similmente alla tracheomalacia, consiste nell’indebolimento degli
anelli cartilaginei bronchiali che si collassano durante l'espirazione, favorendo un air
trapping, responsabile di difficoltà respiratoria e di infezioni broncopolmonari
ricorrenti. Raramente è primitiva, invece spesso è secondaria ad una compressione
estrinseca, legata ai grossi vasi (arterie polmonarie dilatate o anomalo decorso dei
vasi polmonari), ad un atrio sinistro dilatato oppure alla presenza di una massa,
come nel caso di una cisti bronchiale [2]. Il bronco principale sinistro è il più
frequentemente interessato perché più lungo rispetto al destro, con minor numero di
biforcazioni e più suscettibile a compressione. Clinicamente può presentarsi con
tosse e asma non responder oppure con quadri ostruttivi severi associati a gravi
infezioni polmonari. La diagnosi è endoscopica, mentre la TC spirale conferma e
definisce la lunghezza dell’occlusione e chiarisce i rapporti con le strutture
circostanti [8]. Il trattamento prevede l’eliminazione di eventuali cause di
compressione estrinseca; nelle forme gravemente sintomatiche il posizionamento di
uno stent endoluminale per via endoscopica o in alternativa di uno splint esterno [2].
Le malformazioni polmonari sono determinate da insulti di diverso tipo che possono
intervenire in qualsiasi momento dello sviluppo dell’abbozzo polmonare. I quadri
clinici sono variabili da situazioni incompatibili con la vita, a condizioni di normalità.
Si distinguono:
• malformazioni legate allo sviluppo di abbozzi ectopici o soprannumerari (cisti
bronchiale, sequestro polmonare)
• malformazioni legate a difettoso sviluppo dell'abbozzo bronchiale durante il
passaggio dallo stadio canalicolare a quello alveolare (malattia adenomatoide cistica
polmonare).
• malformazioni caratterizzate da aumento od una riduzione di tessuto polmonare
(enfisema lobare congenito, ipoplasia o agenesia polmonare o lobare o segmentale)
od una sua diversa morfologia (variazione delle segmentazioni e delle commissure).
Non rara in questi casi è la coesistenza di una connessione con l'intestino anteriore
e di malformazioni artero-venose.
Cisti broncogena e cisti polmonare congenita
La cisti broncogena prende origine dall’anomalo sviluppo di trachea e bronchi
dall’intestino primitivo. È una cisti uniloculare, ripiena di muco, con una parete
tappezzata da epitelio di tipo respiratorio e non comunica solitamente con le vie
aeree. Può localizzarsi a livello della trachea cervicale o toracica, a livello dei
bronchi ilari o più frequentemente a ridosso dei bronchi intraparenchimali. Sono più
rare le sedi ectopiche, vicino alle vertebre e all'esofago.
La cisti polmonare congenita prende origine dallo sviluppo anomalo delle vie aeree
più distali, compresi gli alveoli, il tessuto linfatico e quello pleurico. Può essere uni o
biloculare, con parete rivestita da epitelio respiratorio e contenente tessuto
cartilagineo, connettivale e talora muscolo liscio. Le manifestazioni cliniche sono
correlate alla compressione sulle vie aeree e sull' esofago oppure legate ad un
inadeguato drenaggio delle secrezioni bronchiali con infezioni secondarie. Il neonato
può presentare distress respiratorio, il bambino dispnea, stridore espiratorio, cianosi,
e disfagia se c’è compressione toracica [2, 4].
Talora le cisti broncogene e polmonari vengono diagnosticate nel corso di controlli
radiologici del torace per una polmonite a lenta risoluzione [2, 4]. La radiografia del
torace evidenzia una massa solida paratracheale o ilare, sferica, a contorni lisci,
senza calcificazioni, che sposta le vie aeree adiacenti e frequentemente crea un
enfisema distale, anche in bambini asintomatici. La presenza di un livello idro-aereo
indica una comunicazione con l'albero tracheo-bronchiale, soprattutto se viene
rilevato dopo un'infezione acuta. La cisti polmonare congenita può situarsi ovunque,
anche in sede sub pleurica e spesso è difficile distinguerla da un ascesso polmonare
o da una malattia adenomatoidecistica. La TC e la RM ci offre una migliore
definizione anche dei rapporti anatomici tra la cisti e le strutture circostanti. La
terapia è chirurgica, consiste nell’asportazione della cisti broncogena o polmonare,
per via toracotomica o in toracoscopia [2, 4].
Malformazione adenoido-cistica congenita polmonare
La malformazione adenoido-cistica congenita (CCAM) è una delle più comuni
anomalie polmonari congenite. L'incidenza stimata è tra 1 :25.000 e 1 :35.000 nati
[2]. Si tratta di una rara alterazione polmonare caratterizzata dalla presenza di
tessuto polmonare displastico o amartomatoso frammisto a tessuto polmonare
normale [15]. La lesione verosimilmente è conseguente ad un insulto che interviene
durante la vita embrionale prima dei 50 giorni di gestazione, e determina un arresto
del normale sviluppo del’abbozzo polmonare con abnorme crescita dei bronchioli
terminali e soppressione dello sviluppo alveolare [4, 16].
La storica classificazione di Stoker ed altri distingue tre tipi istologici :
• tipo I: caratterizzato da cisti di dimensioni > 2 cm di diametro rivestite da epitelio
cuboidale o colonnare pseudostratificato ciliato, con presenza di cellule muscolari
lisce e tessuto elastico. La cartilagine è raramente presente. Le strutture alveolari
negli spazi adiacenti o interposti tra le cisti sono relativamente normali; questa è la
forma più comune (75%) e ha una buona prognosi;
• tipo II: caratterizzato da numerose cisti di dimensioni inferiori a 1 cm, con istologia
simile al tipo II. Si associa in genere ad altre anomalie e ha una prognosi peggiore.
• tipo III: coinvolge tutto il lobo, non sono presenti cisti macroscopicamente visibili,
ma masse di strutture canalicolari, bronchiolo-simili, strettamente affiancate,
delimitate da epitelio cuboide ciliato. È la forma a prognosi peggiore [2, 4].
Dal punto di vista clinico, si fa riferimento alla suddivisione ecografica, proposta da
Adzick, in due categorie:
• forma macrocistica, caratterizzata da cisti sopra i cinque millimetri
• forma microcistica, caratterizzata da cisti più piccole di cinque millimetri o dall’
aspetto di massa solida.
Diversamente dalla cisti broncogena intrapolmonare, la CCAM è irrorata da
un'arteria di origine polmonare; tutti i tre tipi comunicano con un albero bronchiale e
sono limitate ad un lobo polmonare. La CCAM può causare ipoplasia polmonare e
inadeguatezza del drenaggio tracheo-bronchiale. Il 30% dei neonati affetti da CCAM,
si presenta clinicamente con distress respiratorio acuto o progressivo per l’ipoplasia
del polmone omolaterale (in misura minore di quello contro laterale) determinante
un'ipertensione polmonare. Nel corso dei primi anni di vita, per l'inadeguatezza del
drenaggio tracheo-bronchiale causata dalla mancanza di meccanismi di clearance, i
piccoli affetti dalla malformazione presenteranno ricorrenti infezioni respiratorie,
ascessi polmonari, polmoniti recidivanti sempre nello stesso lobo. In alcuni casi le
cisti di piccole dimensioni rimangono asintomatiche e rappresentano un reperto
occasionale in occasione di indagini radiologiche [2, 18] La diagnosi della
malformazione viene posta in utero in oltre il 50% dei casi ed è possibile a partire
dalla 16a settimana. Il follow-up prenatale include la sorveglianza della comparsa di
segni di complicanze quali l’estensione della lesione all’intero emitorace, la
compressione cardiaca e mediastinica (20% dei casi), la comparsa di segni di
impegno cavale quali il polidramnios e l’idrope. Dopo la nascita la radiografia del
torace può evidenziare una lesione a carico di un lobo, microcistica, macrocistica o
solida che nei casi gravi determina spostamento del mediastino, compressione del
polmone adiacente e appiattimento del diaframma omolaterale. Di aiuto nella
diagnosi differenziale con un enfisema lobare congenito, una cisti broncogena o
un'ernia diaframmatica sono la TC o la RM. La TC è raccomandata inoltre, nei
neonati asintomatici con diagnosi prenatale di CCAM in cui la radiografia è negativa.
La valutazione istologica rappresenta la conferma diagnostica [4, 16]. La terapia è
chirurgica e consiste nella resezione chirurgica del lobo polmonare interessato. Nei
casi urgenti e gravi viene eseguito in utero il drenaggio delle cisti di grosse
dimensioni o la rimozione di masse solide di grandi dimensioni [2, 17]. La lobectomia
è raccomandata in tutti i casi sintomatici per evitare la comparsa di infezioni
ricorrenti e per la segnalazione di aumentata incidenza di neoplasie polmonari
primitive. Alcuni studi propongono per i casi asintomatici un approccio più
conservativo considerata la possibilità di risoluzione spontanea nei primi mesi dopo
la nascita [19, 20]. La prognosi dipende prevalentemente dalla grandezza e dalla
progressione della lesione. Lesioni di grosse dimensioni possono determinare,
attraverso la compressione del tessuto adiacente, un'ipoplasia polmonare. In alcuni
casi la lesione può regredire o scomparire spontaneamente; in casi a decorso più
severo può invece progredire e causare morte fetale per idrope o morte neonatale

secondaria ad ipoplasia polmonare. I reperti ecografici in utero che suggeriscono
una prognosi peggiore includono polidramnios, idrope, ascite, sbandieramento
mediastinico, lesioni completamente adenomatose, coinvolgimento polmonare
bilaterale [16]. La prognosi a lungo termine, dei pazienti con CCAM con o senza
lobectomia è generalmente buona [19, 20].
Sequestro polmonare
È una malformazione caratterizzata da tessuto polmonare anomalo, non connesso
all’albero tracheobronchiale, fornito di vascolarizzazione arteriosa sistemica
proveniente spesso dall'aorta discendente toracica e meno frequentemente
dall'aorta sottodiaframmatica. Il suo drenaggio venoso avviene attraverso il sistema
azygos, le vene polmonari o la vena cava inferiore. Si distinguono due tipi di
sequestro: intralobare, localizzato all'interno della pleura viscerale del polmone
normale (75%), ed extralobare, localizzato al di fuori del polmone e rivestito di una
pleura propria (25%) [4, 21].
Il sequestro polmonare congenito si forma per un anomalo sviluppo
broncopolmonare dall'intestino anteriore, pertanto è possibile l'associazione con
altre anomalie quali la malattia adenomatoide cistica soprattutto di tipo II, ernia
diaframmatica, fistola tracheoesofagea, duplicazione intestinale, cardiopatie, oppure
il riscontro di una comunicazione, anche non pervia, del bronco del sequestro con
l'esofago o lo stomaco.
La diagnosi di sequestro extralobare, spesso viene fatta in utero. All' ecografia
appare come una massa solida iperecogena situata nel mediastino posteriore o
sottodiaframmatica, e al doppler si visualizza una vascolarizzazione arteriosa di tipo
sistemico. Se di grandi dimensioni, può determinare un effetto massa con
spostamento del mediastino, idrope e morte del feto. Quando il sequestro sfugge
alla diagnosi prenatale, viene diagnosticato occasionalmente talora in corso di
intervento per ernia diaframmatica, o più frequentemente nei primi mesi o anni di vita
tramite indagini radiologiche eseguite per distress respiratorio, difficoltà
all’alimentazione, o complicanze quali, emorragie e scompenso cardiaco per shunt
artero-venoso nel suo interno. A meno che vi sia una comunicazione con l’esofago,
raramente causano infezione, non essendo connessi con l'albero tracheobronchiale
[22]. Il sequestro intralobare invece generalmente viene diagnosticato più
tardivamente, dopo i primi anni di vita, per polmoniti ricorrenti o persistenti, per un
ascesso polmonare oppure per emottisi dovuta ad alterazioni arteriosclerotiche dei
vasi arteriosi anomali. I batteri arrivano al tessuto sequestrato attraverso i pori di
Kohn (ventilazione collaterale) dove per la scarsa ventilazione e l'assenza
meccanismi di rimozione delle secrezioni, proliferano e determinano l’infezione.
Talora l’infezione si instura nel parenchima polmonare adiacente anatomicamente
normale, a causa del drenaggio inadeguato secondario a compressione da parte del
tessuto sequestrato [2]. Alla radiografia del torace il sequestro intralobare,
tipicamente appare come una opacità persistente a livello dei segmenti basale e
posteriore del lobo inferiore (più spesso il sinistro), raramente coinvolge il lobo
superiore o è bilaterale. Il sequestro extralobare appare nel 75-90% dei casi come
un'opacità retrocardiaca, posteriore al lobo sinistro, a livello del diaframma.
L’angio-TC è la tecnica di prima scelta per la valutazione ottimale del polmone
sequestrato, il suo apporto vascolare, e nella valutazione preoperatoria del
sequestro (Fig 3) ; l’ angio-RM è utile nei casi in cui la TC è controindicata per
esempio nei pazienti con ipersensibilità al mezzo di contrasto iodato. L’angiografia in
quanto invasiva è riservata a casi selezionati e prima di un’embolizzazione
preoperatoria dell’arteria anomala che irrora il sequestro [21, 23].
Fig - 3a Immagine Angio-tc di in un bimbo di 7 anni: arteria sistemica
aberrante che origina dall'aorta (singola freccia) e fornisce un segmento
sequestrato nel lobo inferiore destro
Fig - 3b drenaggio venoso del sequestro attraverso la vena polmonare in atrio
sinistro (doppia freccia) caratteristica tipica di sequestro intralobare [23]
Il trattamento di scelta consiste nella resezione chirurgica del sequestro, anche se
asintomatico, per la conferma istologica, e per i rischi di emorragia, infezione e
trasformazione neoplastica. In genere per il sequestro intralobare è preferita
l’asportazione dell’intero lobo interessato. Diversi autori descrivono la possibilità di
un trattamento toracoscopico (VATS o Video Assisted Thoracic Surgery) anche a
pochi mesi di vita per entrambe le forme di sequestro [21, 23, 24].
Per il trattamento del sequestro extralobare è stata suggerita anche
l'embolizzazione del vaso arterioso anomalo. Tale intervento non è però radicale
perché rimangono i rischi di complicanze legati alla lesione (infezione e neoplasia).
Alcuni autori suggeriscono l’ embolizzazione preoperatoria dell’arteria anomala
prima della resezione di un sequestro intralobare [21, 23].
Enfisema lobare congenito
È una rara anomalia del polmone caratterizzata dall’abnorme accumulo post-natale
di aria in un lobo polmonare. Il lobo interessato per l’intrappolameto di aria si
distende progressivamente causando compressione del circostante tessuto
polmonare e spostamento del mediastino [25].
L’enfisema lobare è secondario ad un’ostruzione bronchiale estrinseca o intrinseca,
primitiva o secondaria, oppure ad un'anomalia alveolare. In circa i 2/3 dei casi è
correlato ad un’anomalia strutturale primitiva quale broncomalacia, atresia, stenosi
bronchiale. Tra le anomalie alveolari primitive si include il lobo polialveolare, cioè un
lobo ipersviluppato con un'istologia alveolare e vascolare normale ma con un
eccessivo numero di alveoli, che agisce sugli altri lobi con un effetto massa.
L’ostruzione bronchiale può essere secondaria a lesioni endobronchiali parzialmente
reversibili (muco viscido, tappi di muco, tessuto di granulazione) o a lesioni
estrinseche compressive (linfoadenopatie, anormalità dei grossi vasi, cisti
broncogene) [2, 25]. In molti casi comunque la causa di un enfisema rimane
sconosciuta. L' enfisema lobare congenito è una patologia molto rara, 2-3 volte più
frequentemente nei maschi, interessa solitamente un lato, colpendo più
frequentemente il lobo superiore sinistro (40-50% dei casi), il lobo medio destro nel
30-40%, il lobo superiore destro nel 20%, raramente i lobi inferiori o più lobi. Non è
nota la causa di questa distribuzione. Fino al 12-20% dei casi può associarsi a
cardiopatie congenite [25, 27]. I disturbi respiratori quali tachipnea, dispnea, tosse,
cianosi, irrequietezza, secondari all’air-trapping e all’espansione progressiva del lobo
affetto, compaiono nei primi giorni di vita nel 50% dei casi. Il 50% dei bimbi affetti
diventano sintomatici più tardi ma comunque entro i primi 6 mesi di vita. La gravità
del distress respiratorio è correlata all’estensione del tessuto polmonare funzionante.
L’esame obiettivo del bambino con enfisema lobare può rilevare un'asimmetria del
torace, un' iperfonesi focale con diminuzione del murmure vescicolare nel lato
affetto. La radiografia del torace è di aiuto nella diagnosi anche se non definitiva.
Aspetti radiologici indicativi di enfisema sono l’iperdiafania del lobo coinvolto, un
ampliamento degli spazi intercostali, lo spostamento controlaterale del mediastino, la
compressione o l’atelettasia del polmone adiacente, l’appiattimento del diaframma
omolaterale (fig 4).
Fig 4 - Rx torace di un neonato di 22 giorni con enfisema polmonare sinistro:
sovra distensione del lobo superiore sinistro con spostamento del mediastino
a destra, e il collasso del polmone omolaterale [27
La diagnosi differenziale si pone con il pneumotorace radiologicamente simile:
nell’enfisema è quasi sempre visibile la trama broncovascolare del polmone
adiacente compresso, mentre nel pneumotorace l’intero polmone appare collassato
all’ilo [2, 4]. La TC o la RM sono utili nei casi dubbi e forniscono migliori dettagli
anotomici. La broncoscopia può essere utile per escludere tappi di muco, corpi
estranei endobronchiali anomalie strutturali dei bronchi su cui poter intervenire.
Potrebbe essere usata in tutti i pazienti che sono candidati al trattamento
conservativo o prima di un intervento chirurgico [2, 25]. Nei neonati e nei bambini
con grave distress respiratorio il trattamento di scelta è la lobectomia perché la storia
naturale della malformazione prevede la progressione verso l'insufficienza
respiratoria, un’elevata mortalità e persistenza dell' enfisema nel 75% dei
sopravvissuti. Diversi studi sono a favore di un atteggiamento conservativo nel
bambino asintomatico poiché la probabilità di un improvviso scompenso è molto
bassa [25, 27].
L'enfisema lobare congenito è tipico del bambino piccolo a termine, e va distinto
dalla malattia enfisematosa tipica del neonato prematuro sottoposto a ventilazione
meccanica a pressione positiva che colpisce soprattutto il lobo inferiore destro e si
presenta con un enfisema interstiziale ed aree multiple di iperinflazione locale.
Nell’enfisema acquisito del pretermine il trattamento medico di supporto è la terapia
di scelta, perché in genere va incontro a risoluzione nell'arco di mesi. La chirurgia è
indicata solo in alcuni casi non rispondenti nel tempo al trattamento medico. A lungo
termine i risultati della lobectomia sono buoni, con bassa mortalità.
Agenesia e aplasia polmonare
L’agenesia polmonare consiste nella mancanza dell'intero polmone con il suo
albero bronchiale, determinata dalla mancata formazione dell'abbozzo bronchiale
dalla trachea. L’eziologia non è nota, sebbene fattori genetici, teratogeni e meccanici
siano stati proposti come possibili cause. È una patologia molto rara (nella sua
forma isolata, 1 ogni 10.000-15.000 autopsie), e colpisce con uguale incidenza i due
lati del polmone e i due sessi [2, 4]. Generalmente è unilaterale ma sono stati
descritti anche rari casi di agenesia polmonare bilaterale. Si associa in oltre il 50%
dei casi ad altre anomalie congenite, quali cardiopatie, atresia dell'esofago,
anormalità scheletriche, malformazioni genitourinarie, sindrome di Vater [28]. Dal
punto di vista anatomico manca la cavità pleurica dal lato affetto e il polmone
controlaterale ha una struttura normale, ma presenta un’ipertrofia compensatoria,
anche nel feto [2].

La classificazione storica di Schneider prevede 2 tipi principali di agenesia
polmonare:
• I tipo: caratterizzato dall'assenza completa di tessuto bronchiale e alveolare;
• II tipo: caratterizzato dalla presenza di elementi bronchiali maggiori con assenza
di alveoli.
In quest'ultimo tipo si parla anche di aplasia polmonare [2, 29]. La differenza tra
agenesia e aplasia polmonare effettivamente è solo radiologica ed endoscopica con
la dimostrazione della presenza di un abbozzo bronchiale.
La presentazione clinica dell’agenesia è variabile: occasionalmente può essere
asintomatica, a volte si manifesta con sintomi respiratori specifici, altre volte con i
sintomi relativi alla malformazione associata. I sintomi respiratori specifici vanno
dalla dispnea all'intolleranza allo sforzo, alla mancata crescita, alle bronchiti e
polmoniti ricorrenti. Frequentemente i pazienti affetti vanno incontro a insufficienza
polmonare cronica progressiva e alla morte. Ciò avviene più frequentemente in caso
di agenesia polmonare destra che si associa ad una rotazione in senso orario e
verso destra del cuore e dei grossi vasi, alla deviazione delle strutture mediastiniche
nell'emitorace destro vuoto, che viene occupato dall'erniazione compensatoria
dell’unico polmone. Questo arrangiamento delle strutture mediastiniche porta ad una
compressione della trachea distale e del bronco principale sinistro tra arco aortico,
arteria polmonare sinistra, dotto arterioso e colonna vertebrale. All'esame obiettivo si
può osservare: asimmetria del torace e nei bambini più grandi scoliosi, riduzione o
assenza del murmure vescicolare [2, 30]. La diagnosi di agenesia polmonare può
essere inizialmente sospettata alla radiografia al torace che mostra un emitorace
piccolo, completamente opaco associato a spostamento delle strutture mediastiniche
e del diaframma (fig 5). Generalmente il polmone controlaterale è normale ma
presenta iperinflazione compensatoria e formazioni di ernie lungo la linea mediana. I
corpi delle vertebre toraciche possono a loro volta presentare una segmentazione
anomala [4].
Deve essere differenziata dall’atelettasia e dall’ernia diaframmatica con l’ausilio
delle indagini strumentali. La TC convenzionale in genere conferma la diagnosi
rivelando l’assenza del parenchima polmonare e dell’albero bronchiale.
L’ecocardiografia, in maniera non invasiva mostra l’assenza del ramo principale
dell’arteria polmonare. Altre indagini più invasive quali broncografia, broncoscopia e
angiografia possono essere riservate a casi particolari [4, 31].
L’aspettativa di vita nel neonato affetto da agenesia polmonare, anche isolata, è
inferiore rispetto al bambino normale: per l’agenesia polmonare destra si calcola sia
in media di 6 anni, mentre per l'agenesia polmonare sinistra di 16 anni [2, 31].
Probabilmente questa differenza è dovuta alla più frequentemente associazione
dell’agenesia destra con lo spostamento mediastinico con distorsione di grossi vasi
e bronchi [28]. Coloro che sopravvivono presentano difficoltà respiratoria e muoiono
quasi tutti per polmonite o insufficienza respiratoria. L’agenesia bilaterale è
incompatibile con la vita. La prognosi è anche influenzata dalla presenza di altre
anomalie associate. La terapia prevede il supporto respiratorio non invasivo e
soprattutto il trattamento aggressivo delle infezioni. Gli interventi chirurgici devono
essere limitati al trattamento delle principali malformazioni associate. Nei casi con
importante sintomatologia respiratoria, può essere preso in considerazione il
posizionamento di una protesi per prevenire lo spostamento del mediastino e le sue
complicanze [2, 32]. Alcuni autori suggeriscono la traslocazione omolaterale del
diaframma quale valida alternativa nei pazienti con aplasia polmonare con distress
respiratorio non responsivo ad altro trattamento [33, 34].
Fig 5 - Rx in proiezione postrero-anteriore in un bambino di 5 anni: opacità
totale dell’emitorace destro e spostamento del cuore e del mediastino verso
destra [4].
È importante citare in questo contesto anche l’agenesia e l’aplasia lobare
segmentale, condizioni molto rare che, probabilmente, non vengono diagnosticate
come tali o vengono classificate come ipoplasia polmonare. Rimangono
asintomatiche, a meno che si associno ad altre malformazioni soprattutto
cardiovascolari (ritorno venoso polmonare anomalo, sindrome della scimitarra). Alla
radiografia del torace si presentano con riduzione di volume del polmone
interessato, spazi intercostali ristretti e sollevamento omolaterale del diaframma. La
diagnosi si fa con la broncoscopia o la broncografia che dimostrano la mancanza di
un lobo o la presenza di un abbozzo di bronco con mancanza di tessuto polmonare.
Il trattamento è legato alle anomalie vascolari e alle infezioni polmonari [2].
Ipoplasia polmonare
Per ipoplasia polmonare s’intende uno sviluppo incompleto o deficitario del
polmone [4], e si caratterizza per la presenza di un ridotto numero di unità broncoalveolari.
Si può presentare in forma isolata e monolaterale, ma molto più
frequentemente in forma bilaterale [2]. La maggior parte dei casi di ipoplasia
polmonare sono secondari a condizioni che direttamente o indirettamente
compromettono lo spazio toracico disponibile per la crescita del polmone fetale,
determinado una compressione intratoracica intrinseca (ernia diaframmatica,
malattia adenomatoide cistica, stenosi bronchiale) o estrinseca (distrofie della parete
toracica che impediscono i normali movimenti respiratori fetali). L’ipoplasia è stata
osservata inoltre nell’oligoidramnios (secondario a malattie renali bilaterali o a
prolungata rottura prematura delle membrane) [35] e in varie patologie
extratoraciche che causano compressione del torace del feto da parte dell’utero.
Altre cause sono la riduzione della perfusione vascolare polmonare (tetralogia di
Fallot) e l’assenza unilaterale dell'arteria polmonare [4]. L’ipoplasia polmonare
primaria è, invece estremamente rara e può essere causata da difetti embriologici
del polmone o dei tessuti vascolari (come nella displasia congenita degli acini) o a
un danno vascolare durante le prime settimane di gestazione (trombosi dell’arteria
polmonare sinistra) [35, 36, 37]. Dopo la nascita, la presentazione clinica è variabile
in base all’estensione del polmone coinvolto e alla presenza di anomalie associate.
Alcuni neonati presentano un distress respiratorio severo nelle prime ore di vita, che
può complicarsi ulteriormente per l’insorgenza di un pneumotorace e di ipertensione
polmonare. Altri neonati possono essere completamente asintomatici [4, 35].
Nell’ipoplasia estesa o bilaterale la morte può essere immediata o rapida,
nonostante l'utilizzo di tutti i presidi terapeutici di cui è oggi fornito un reparto di
terapia intensiva neonatale. Nelle forme meno gravi e quando non vi sono anomalie
associate, l’ipoplasia può essere asintomatica e compatibile con una normale
sopravvivenza [2]. Anche l’età di scoperta di tali malformazioni dipende
dall’estensione dell’ipoplasia e dal volume polmonare funzionante [35].
La diagnosi di ipoplasia polmonare può essere sospettata durante la gravidanza
per i cambiamenti nell'immagine ecografica del parenchima polmonare e per
l'evidenza di patologie che comprimono il polmone, quali un'effusione liquida, una
massa cistica entro il torace, un'ernia diaframmatica, un oligoidramnios od un torace
piccolo [2]. La RM prenatale fornisce ulteriori preziose informazioni permettendo di
valutare il volume dei polmoni. Nell’ipoplasia unilaterale, in genere rileva anche uno
spostamento del mediastino verso il lato dell’ipoplasia, accentuata durante
l'inspirazione a causa dell’aumentata ventilazione compensatoria da parte dell’altro
polmone [4, 35]. In alcuni casi si riscontra un aspetto cistico, che potrebbe essere
dovuto ad un difetto di sviluppo a livello della giunzione bronchiolo-alveolare. Si
rende pertanto necessaria la diagnosi differenziale con la malformazione
adenomatoide cistica congenita [4]. Quando l’ipoplasia unilaterale isolata sfugge alla
diagnosi prenatale, alla nascita la diagnosi viene sospettata con la radiografia del
torace e deve essere differenziata dalle altre cause di dispnea neonatale associata
ad opacità toracica unilaterale: atelettasia, ernia diaframmatica, sequestro
polmonare, chilotorace, cisti broncogena, tumore toracico (neuroblastoma, teratoma,
fibrosarcoma), malformazione adenomatoide cistica congenita [34, 36]. Nel sospetto
di ipoplasia polmonare è utile inoltre eseguire un ecocardiogramma per individuare o
escludere difetti cardiaci congeniti associati e per valutare il drenaggio venoso
polmonare. La diagnosi di ipoplasia bilaterale si basa sulla combinazione di un
precoce distress respiratorio, pneumotorace precoce e ripetuto e di un quadro
radiologico caratterizzato da un piccolo polmone iperlucente per ridotta
vascolarizzazione e persistente circolazione fetale [2]. È essenziale il rigoroso
follow-up dei bambini affetti da ipoplasia polmonare anche se moderata, unilaterale e
inizialmente asintomatica. Bisogna monitorare la funzionalità respiratoria in quanto
questi pazienti spesso sviluppano una patologia polmonare ostruttiva associata a
tracheo-broncomalacia, iperreattività bronchiale o a compressione bronchiale da
parte dei vasi circostanti [38]. La scintigrafia, l’angiografia e la broncoscopia e la RM
sono preziosi strumenti di indagine per il follow-up come per la diagnosi [37]. Il
trattamento consiste nel prevenire le infezioni polmonari e nel trattarle
aggressivamente quando si presentano. Si ricorre alla chirurgia per la correzione
delle anomalie vascolari associate e, nelle forme unilaterali, alla resezione del
polmone ipoplasico in caso di gravi infezioni ricorrenti [35].
Malformazioni vascolari
Tra le malformazioni più rilevanti si annoverano gli anelli vascolari, le malformazioni
arterovenose polmonari, e il ritorno venoso anomalo. Si parla di anello vascolare
quando un’anomalia vascolare, determina per compressione estrinseca
un'ostruzione delle vie aeree. L'anello si dice completo o incompleto a seconda che
la trachea e l'esofago siano completamente o parzialmente avvolti dal vaso
anomalo. Quelli completi sono il doppio arco aortico e l'arco aortico destroposto con
presenza a sinistra del legamento arterioso. L’anomalia più frequentemente
riscontrata è il doppio arco aortico, altre anomalie sono l'arteria innominata
aberrante, lo sling dell'arteria polmonare, l'arteria succlavia sinistra aberrante. Gli
anelli vascolari si manifestano comunemente con stridore spesso bifasico
(esacerbato durante l'alimentazione), tosse secca, cianosi, difficoltà respiratoria,
sibili con espirazione prolungata e rumorosa. L’esordio può avvenire alla nascita o in
periodi successivi, specie in concomitanza di episodi flogistici a carico delle vie
aeree. In alcuni casi l'anomalia anatomica può passare misconosciuta anche per
anni poiché la ricorrenza o la persistenza di episodi di dispnea, stridore, wheezing
vengono impropriamente interpretati e trattati come episodi flogistici o asmatici. Per
la diagnosi è utile l'esofagogramma che può evidenziare incisure riferibili a
compressione estrinseca sulla trachea. Ma sono l’endoscopia, l'angio-RMN o
all'angio-TAC che permettono la conferma diagnostica e l'esatta valutazione
anatomica delle malformazioni vascolari. La terapia consiste nella correzione
chirurgica dell’anomalia. La prognosi è generalmente buona, ma talora residuano
disturbi respiratori legati alla malacia dovuta proprio alla compressione esercitata
sulla trachea [2, 38]. Le malformazioni arterovenose sono molto rare e sintomatiche
nel 50% dei casi. I segni clinici caratteristici sono: dispnea da sforzo, cianosi e dita a
bacchetta di tamburo. La cianosi è causata da un importante shunt destro-sinistro.
All’asculatazione del torace può apprezzarsi un soffio continuo in corrispondenza
della lesione. La malformazione può complicarsi con una massiva emottisi o un
imponente emotorace. Alla radiografia del torace appare come una massa rotonda,
ovalare o plurilobata di varie dimensioni; alla TC o all’angiografia è dimostrata la
natura vascolare della lesione. Frequentemente si riscontrano nel contesto della
sindrome di Osler-Weber-Rendu. Il trattamento consiste nella resezione della lesione

(lobectomia o resezione cuneiforme) ed è curativo. Quando indicata può essere
eseguita anche l'embolizzazione con buoni risultati [2]. Il ritorno venoso anomalo
consiste nel drenaggio di sangue dai polmoni al cuore destro e può essere totale o
parziale, unilaterale o bilaterale, isolato o associato ad altri difetti, ostruito o non
ostruito. Un tipo di ritorno venoso polmonare anomalo parziale è rappresentato dalla
Sindrome della Scimitarra, una rara anomalia congenita (1-3 casi ogni 100.000
nascite), caratterizzata da un polmone destro ipoplastico, un ritorno venoso anomalo
dal polmone nella vena cava inferiore (di solito nel tratto infradiaframmatico) e
un'anomala vascolarizzazione arteriosa, comunemente proveniente dalla
circolazione sistemica. In molti casi una parte del polmone destro riceve sangue
arterioso dall'aorta toracica o dal primo tratto dell' aorta sottodiaframmatica. Il
termine scimitarra deriva dall’immagine radiografica determinata da un vaso
anomalo che originando dal polmone destro scende contornando l’atrio destro, per
confluire nella vena cava inferiore. La sindrome si associa frequentemente a
cardiopatia, destrorotazione cardiaca, ipoplasia o altre malformazioni dell’arteria
polmonare destra, ad anomalie anatomiche dei bronchi, del diaframma, del tratto
genitourinario, ad emivertebre [4, 39]. Il quadro clinico e la prognosi della sindrome
della scimitarra dipendono in larga misura dall’ampiezza dello shunt destro-sinistro.
In genere si manifesta clinicamente intorno alla II o III decade di vita con fatica e
dispnea da sforzo, più raramente con ricorrenti infezioni polmonari. Nella forma
infantile si riscontra una maggiore prevalenza di ipertensione polmonare [4]. La
diagnosi si basa sulla radiografia del torace, l’ecocardiocolordoppler, la TC o la RM.
All'esame radiografico il polmone appare di dimensioni ridotte ed è visibile a destra
un’opacità convessa, nastriforme che si allontana dall’ilo [39]. La TC mostra la
dimensione dell'emitorace destro, le anomalie bronchiale, e la vena anomala.
L’ecodoppler può mostrare l'ingresso del vena anomala nella vena cava inferiore ed
è in grado di verificare il flusso venoso. L’angio-RM o TC permettono un’eccellente
visualizzazione dell’anatomia vascolare polmonare ed sono indispensabili prima
dell’intervento chirurgico [4.]. In genere la correzione comporta la deviazione
nell'atrio sinistro del ritorno venoso anomalo polmonare destro. Raramente si rende
necessaria la pneumonectomia [2].
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Legge 7 marzo 2001, n. 62 - Registro della Stampa Tribunale di Messina n. 3/09 - 11 maggio 2009
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