Sbobinature complete Anatomia Patologica - SunHope

4. alterazione della differenziazione per un microambiente sfavorevole. (Carenza di fibroblasti,
laminina, N-Cam, VEGF; tutti elementi che dovrebbero guidare la differenziazione)
varietà cliniche
1. classica tratto di circa 10 cm. Inizia dal retto distale e si estende prossimalmente
2. corto il segmento agangliare è meno evidente (pochi centimetri)
3. ultra corto
4. lungo si estende a tutto il crasso
vedi slides per mutazioni geniche
diagnosi
l'anatomopatologo interviene nella fase preoperatoria per effettuare una diagnosi tramite suzione e
non biopsia (il bambino è piccolo). In pratica si tenta un risucchio attraverso la mucosa di una piccolo
strato della parete intestinale. Il problema che si apre è quello dei gangli che sono profondi e quindi
difficilmente vengono pescati dal risucchio. Un aspetto saliente della patologia è l'ipertrofia della
mucosa e l'ipertrofia neuronale, in particolare del parasimpatico (abbondanza di acetilcolinesterasi).
Tramite un substrato marcatore del acetilcolinesterasi evidenziamo la conformazione della rete
gangliare, attraverso immagine indiretta. In questo modo superiamo il problema dell'impossibilità di
estrarre i gangli tramite suzione. Il patologo interviene ancora nella fase operatoria, guidando il
chirurgo nell'estrazione del segmento agangliare tramite una serie di intraoperatorie. La sede più
delicata è quella dell’anastomosi. essa è una sede di minore resistenza. Nel fare il prelievo dobbiamo
sempre mantenerci a 2 cm dallo sfintere anale interno, in quanto in tale regione le cellule gangliari
sono normalmente assenti o pochissime. Si ricorre a biopsia multiple per definire l'estensione della
patologia. I marcatori (enolasi, neuro filamenti) possono evidenziare le cellule gangliari. Possibile è
anche un'analisi nella fase postoperatoria per la diagnosi definitiva
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