Seminari di Ematologia Oncologica - Società Italiana di Ematologia

signature allo stadio di corticale early, e TAL1+
signature allo stadio corticale late. Studi clinici indicano
che il gruppo di pazienti con signature di tipo
HOX11+ sembra avere una prognosi relativamente
favorevole.
Molti altri studi, sempre basati su GEP, hanno
identificato svariati fattori prognostici genici ma
nella maggior parte dei casi gli studi sono stati
condotti su casistica pediatrica di T-ALL. Nel
2006 e 2007 sono stati pubblicati dati di particolare
interesse che differenzierebbero la T-ALL
dal T-LBL ed il gene-profile identificherebbe possibili
e potenziali targets terapeutici differenziati
(20-23).
Tuttavia poco o nulla è stato fatto su casistiche
adulte, soprattutto se il campo si restringe al LBL.
Una recente recensione sul T-LBL sottolinea che
le caratteristiche cliniche, immunofenotipiche e la
risposta alla terapia od al trapianto, come più
avanti riportato, sembrerebbero riflettere il confronto
tra malattie simili, una localizzata (T-LBL)
ed una sistemica (T-LLA) (23). Tuttavia, la mancanza
di dati sulla malattia residua minima
(MRM) e la scarsità di notizie sul profilo genico,
e su quanto questi possano incidere sull’andamento
della malattia, sulla risposta alla terapia, o
su una potenziale differenza tra le due entità, implicano
che questo argomento resta completamente
da chiarire.
TABELLA 1 - Caratteristiche cliniche dei pazienti con LBL (%).
n ASPETTI CLINICI
Linfoma linfoblastico dell’adulto
Al momento attuale la clinica rappresenta il principale
criterio diagnostico per identificare i casi
di LBL rispetto alla più comune LLA. La maggior
parte dei paziente con ALL si presentano all’esordio
della malattia con i tipici sintomi e i segni clinici
e di laboratorio dell’insufficienza midollare. Nei
pazienti con LBL non potendo essere presente
per definizione un marcato infiltrato midollare questo
quadro clinico è meno frequente e prevalgono
i sintomi d’organo (2). Gli organi più frequentemente
coinvolti sono i linfonodi, il fegato e la milza.
Il coinvolgimento del SNC è anche frequente
(24). Tra i diversi sottotipi di LLA/LBL dell’adulto
la forma che si manifesta più frequentemente
come linfoma è il T-LBL. Il T-LBL si evidenzia spesso
a livello mediastinico anteriore (timico) anche
se può coinvolgere ogni sede linfonodale o extranodale
(cute, tonsilla, fegato, milza, sistema nervoso
centrale e testicolo). Comune è anche un
coinvolgimento della pleura.
Anche nei casi di LBL il coinvolgimento midollare
è comune ma tende a comparire durante il corso
della malattia (fino al 50% dei casi), spesso con
rapida progressione sino alla fase leucemica che
può costituire l’ evento finale. La malattia si presenta
in oltre il 50% dei casi in stadio avanzato
(Tabella 1).
Morel et al. (47) Sweetenham et al. (48) Sweetenham et al. (28)
N 54 214 119
Fenotipo T 85 55 68
B 2 23 25
Null 13 2 2
NV 0 20 5
Età Mediana 33 27 26
Range 15-76 16-57 14-65
Sesso M 65 71 70
Sintomi B 46 39 32
Bulky (>10 cm) 61 30 -
Sedi EN 1+ 48 - -
Hb