La colelitiasi in età pediatrica. Il punto di vista del clinico - SIGENP

GastroPed Quiz
a cura di
cLaudiO rOMaNO
SVILUPPO DEL CASO CLINICO
SECONDA PARTE
Gli esami endoscopici evidenziavano:
EGDS nella norma; alla colonscopia
ulcerazioni aftoidi isolate nel
discendente e nel sigma nel contesto
di una mucosa normale; istologia
compatibile con malattia di
Crohn (MC) (piccoli aggregati istiocitari
ed alcuni microgranulomi nella
Soluzione del caso clinico di pagina 35
Sintomi intestinali e manifestazioni cutanee:
una diagnosi sofferta
Fortunata Civitelli 1 , Giovanni raGuSa 2
1 UOC Gastroenterologia ed Epatologia Pediatrica, Sapienza Università di Roma
2 UOC Immunologia Pediatrica, Sapienza Università di Roma
Figura 2 (a) Un granuloma ben organizzato all’interno di un follicolo linfoide. H-E, x250 (ingrandimento
originale).
(b) Macrofagi pigmentati nella lamina propria. H-E, x400 (ingrandimento originale).
G.C. Prof.ssa A. Marcheggiano, Dipartimento di Scienze Cliniche, “Sapienza”, Università di Roma
lamina propria, LP, sia a livello ileale che colonico; lieve distorsione criptica, con focali immagini di criptite). Contestualmente è stata eseguita
la coltura e la biopsia delle lesioni cutanee. L’istologia evidenziava una vasculite neutrofilica tipo pioderma gangrenoso, interpretata
come manifestazione extra-intestinale della MC.
La coltura ha successivamente rivelato la presenza su 3 campioni di Serratia Marcenses, bacillo Gram-negativo, Catalasi +, della famiglia
delle Enterobacteriacee. Le infezioni isolate sono rare in età pediatrica, ma spesso rappresentano il sintomo di esordio delle immunodeficienze
primitive (IP), in particolare delle disfunzioni dei fagociti (1).
L’NBT test (test del nitroblu di tetrazolio) ha dimostrato un deficit dei fagociti nel produrre il normale burst respiratorio, indirizzando verso
una diagnosi di Malattia Granulomatosa Cronica (CGD), IP causata dalla mutazione in uno dei componenti dell’enzima NADPH ossidasi. Il
sequenziamento del gene CYBB ha confermato la diagnosi di CGD X-linked (2). La revisione dei vetrini ha evidenziato multipli granulomi
epiteliodi nella LP e numerosi istiociti con citoplasma microvacuolizzato e debolmente pigmentati [Figura 2], reperto caratteristico
della CGD (3).
è stata iniziata profilassi con trimetoprim-sulfametossazolo (6 mg/kg/die) ed itraconazolo (5 mg/Kg/die) con risoluzione graduale delle lesioni
cutanee e miglioramento degli indici di laboratorio.
PUNTI CRITICI DELLA DIAGNOSTICA DIFFERENZIALE
La sintomatologia intestinale e le lesioni cutanee tipo pioderma gangrenoso indirizzavano verso la diagnosi di MC. Il reperto endoscopico ed
istologico e la positività degli ASCA avvaloravano tale ipotesi. La storia clinica di L. (piodermite neonatale, infezioni respiratorie ricorrenti,
aftosi orale, skin tags perianali, età precoce di esordio dei sintomi intestinali, ascesso cutaneo da Serratia), era fortemente suggestiva per
un coinvolgimento intestinale nel contesto di IP (3,4). Il supporto dei colleghi Immunologi, l’NBT test, la presenza di clusters di
granulomi e di istiociti pigmentati all’istologia, sono stati fondamentali nella diagnosi differenziale.
QUALI TAKE HOME MESSAGES?
La CGD causa una colite granulomatosa Crohn-like, con caratteristiche cliniche, endoscopiche ed istologiche molto simili alla MC, per cui
questa entità dovrebbe sempre essere considerata nella diagnosi differenziale delle MICI, soprattutto quando i sintomi esordiscono in età
molto precoce, in presenza di malattia perianale, di ascessi cutanei e di un’anamnesi positiva per infezioni ricorrenti.
BIBLIOGRAFIA
a) b)
1. Friend JC, Hilligoss DM, Marquesen M et al. Skin ulcers and disseminated abscesses are characteristic of Serratia marcescens
infection in older patients with chronic granulomatous disease. J Allergy Clin Immunol 2009;124:164-6.
2. Lekstrom-Himes JA, Gallin JI. Immunodeficiency diseases caused by defects in phagocytes. N Engl J Med 2000; 343:1703–14
3. Damen GM, van Krieken JH, Hoppenreijs E et al. Overlap, common features, and essential differences in pediatric granulomatous
inflammatory bowel disease. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2010;51: 690–7
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