La colelitiasi in età pediatrica. Il punto di vista del clinico - SIGENP

a cura di
VaLEriO NOBiLi
Pediatric Hepatology
Outside Box
12
Cholelithiasis is diagnosed
more and more frequently
in pediatric patients.
Recognized causal factors
include hemolytic diseases,
total parenteral nutrition,
ileal disease or resection,
certain antibiotics,
and family history; recently
a rising amount
of cholesterol stones
are seen in adolescents
for increased estrogen
and obesity.
Echography is the
diagnostic test of choice.
In case of common bile
duct stones an anomalous
pancreatobiliary duct
junction needs to be
excluded first with
cholangiopancreatography
RMN. Gallstones can
lead to biliary cholics
and severe complications
including cholecistitis,
choledocholithiasis, acute
pancreatitis.
While spontaneous
resolution of gallstones
is frequent in infants,
laparoscopic
cholecystectomy is the
therapy of choice for
symptomatic patients and
as a prophylaxis in children
with large gallstones,
congenital hemolytic
anemia or nonfunctioning
gallbladders.
La colelitiasi in età pediatrica.
Il punto di vista del clinico
Diego Falchetti 1 , giovanni Boroni 2
1 Chirurgia Pediatrica, Ospedale Niguarda Ca’ Granda di Milano
2 Chirurgia Pediatrica, Ospedale dei Bambini, Spedali Civili di Brescia
EPIDEMIOLOGIA
La reale prevalenza di litiasi biliare in età pediatrica non è nota, sia perché spesso asintomatica,
sia per la scarsità di dati epidemiologici, ma può essere stimata tra lo 0.13%
e il 2% nei soggetti fino a 19 anni (1).
Il rilievo di materiale iperecogeno in colecisti è stato descritto in ogni età della vita, a
partire dalla 28° settimana di gravidanza. Dall’epoca neonatale l’incidenza aumenta
con l’età, senza predilezione di sesso fino alla pubertà; in seguito vi è una prevalenza
nel sesso femminile per tutta l’età adulta (2,3). Specifiche popolazioni di pazienti presentano
un rischio aumentato: il 38% dei soggetti con sferocitosi sviluppa una calcolosi
biliare entro i 13 anni e il 15% degli affetti da drepanocitosi entro i 10 anni; oltre il
40% dei bambini in nutrizione parenterale totale è affetto da calcolosi. L’obesità, sempre
più diffusa nel bambino, ha contribuito al recente aumento di colelitiasi in età pediatrica
(4).
Esistono dei cluster razziali di maggiore incidenza, come i nativi americani e messicani,
e anche familiari, che suggeriscono una componente di predisposizione genetica (5).
FISIOPATOLOGIA
La formazione dei calcoli richiede la presenza contemporanea di tre condizioni:
1) lo squilibrio nella composizione della bile, per un eccesso di bilirubina non coniugata (c. pigmentari)
o per eccesso di colesterolo (c. colesterinici).
L’eccesso di bilirubina si riscontra abitualmente negli stati iperemolitici (malattie emolitiche, cirrosi),
e può essere secondaria a malattie dell’ileo terminale (Crohn, fibrosi cistica).
La sovra-saturazione di colesterolo può essere conseguente ad una sua aumentata secrezione
(obesità, dislipidemie, rapido dimagrimento, terapie estrogenicihe o gravidanze), o a una diminuita
secrezione di acidi biliari o di fosfolipidi biliari.
2) La precipitazione nella soluzione biliare sovrasatura dei componenti in eccesso sotto forma
di cristalli.
3) La presenza di stasi biliare che permette la crescita dei cristalli biliari e la loro aggregazione
in una matrice mucosa con formazione dei calcoli ed eventuale successivo deposito di sali
di calcio (1).
Il rischio di sviluppare calcoli sarebbe il risultato dell’interazione tra polimorfismi litogenici
in diversi geni (per es. i geni ABCG8 e ABCG5 implicati nel metabolismo del
colesterolo) e multipli fattori ambientali, non sempre identificabili nei casi di calcolosi
“idiopatica” (5).
Le principali cause e fattori di rischio di litiasi biliare sono riassunte nella Tabella 1 per
prevalenza nelle varie fasce di età pediatrica
I rari casi a riscontro prenatale sono verosimilmente favoriti da fattori ormonali di origine
materna o placentare.
Nell’adolescente oltre la metà dei casi è costituito da calcolosi idiopatica, con gli stessi
fattori di rischio dell’età adulta (1,6).