Programma genoma umano - le biotecnologie
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SILVANA DOLFINI<br />
DIPARTIMENTO DI SCIENZE BIOMOLECOLARI<br />
E BIOTECNOLOGIE<br />
UNIVERSITA’ DEGLI STUDI DI MILANO<br />
PROGETTO GENOMA UMANO:<br />
GENOMICA E PROTEOMICA<br />
I parte
IL GENOMA
STRUTTURA DELLA CROMATINA E DEL CROMOSOMA
STRUTTURA DI UN GENE EUCARIOTICO E<br />
FLUSSO DELL’INFORMAZIONE GENETICA
RACCONTO DEL<br />
VIAGGIO NEL TEMPO<br />
DELLA NOSTRA SPECIE<br />
GENOMA UMANO<br />
LIBRO DAI MOLTI SIGNIFICATI<br />
ISTRUZIONI PER<br />
LA COSTRUZIONE DI<br />
OGNI CELLULA UMANA<br />
INFORMAZIONI PER<br />
CURARE E PREVENIRE<br />
LE MALATTIE<br />
EVOLUZIONE SVILUPPO SALUTE
I GENOMI UMANI<br />
NUCLEARE MITOCONDRIALE<br />
DIMENSIONI 3.3 x 10 9 pb 16600 pb<br />
1.5 m (3.5 x 10 -12 g)<br />
N°MOLECOLE DNA 23(XX) lineari 1 circolare<br />
DIVERSE 24(XY) lineari<br />
N°MOLECOLE DNA 23(cell. aploidi) parecchie<br />
/CELL 46(cell. diploidi) migliaia<br />
% DNA CODIFICANTE 3% 93%<br />
N°GENI ? 37<br />
EREDITARIETA’ Mendeliana Materna
ORGANIZZAZIONE DEL GENOMA NUCLEARE
PROGRESSI NELLA MAPPATURA DEI GENI DELL’UOMO
STRUTTURALE<br />
Quali e quanti geni?<br />
GENOMICA<br />
FUNZIONALE<br />
Cosa fanno i geni?<br />
COMPARATIVA<br />
Relazione tra i diversi genomi
SCOPI DEL PROGETTO GENOMA<br />
UMANO<br />
• MAPPATURA E<br />
SEQUENZIAMENTO<br />
DEL GENOMA<br />
Costruzione di mappe<br />
genetiche e fisiche<br />
Sequenziamento dell’intero<br />
<strong>genoma</strong><br />
Mappatura di tutti i geni
SCOPI DEL PROGETTO GENOMA<br />
UMANO<br />
• MAPPATURA E SEQUENZIAMENTO DI ORGANISMI<br />
MODELLO<br />
• RACCOLTA E DISTRIBUZIONE DI DATI ALLA COMUNITA’<br />
SCIENTIFICA<br />
• STUDIO DELLE IMPLICAZIONI ETICHE, LEGALI E<br />
SOCIALI<br />
• ADDESTRAMENTO DEI RICERCATORI<br />
• SVILUPPO DI TECNOLOGIE
Escherichia coli<br />
PERCHE’ GLI ORGANISMI MODELLO?<br />
Saccharomyces cerevisiae<br />
Caenorabditis e<strong>le</strong>gans<br />
Drosophila melanogaster<br />
Mus musculus<br />
Arabidopsis thaliana<br />
*Geni simili ai geni dell’uomo<br />
*Minor quantità di DNA “spazzatura”
STRATEGIA DI SEQUENZIAMENTO (HGP)
HUMAN GENOME PROJECT CELERA GENOMICS
IL GENOMA DEL TOPO E’ STATO SEQUENZIATO<br />
Nature, 2002
COSA ABBIAMO IMPARATO?<br />
Un po’ di numeri:<br />
• 3.164.700.000 coppie di basi<br />
• 30.000-35.000 geni<br />
• Solo il 2% del <strong>genoma</strong> è codificante<br />
• Cromosoma 1 è il più ricco di geni (2968)<br />
• Cromosoma Y è il più povero (231)<br />
• Il 99.9% del<strong>le</strong> basi è ugua<strong>le</strong> in tutti gli individui<br />
• La distribuzione dei geni è casua<strong>le</strong>
SORPRESA!<br />
• IL NUMERO DEI GENI DELL’UOMO E’<br />
INFERIORE ALL’ATTESO<br />
INFATTI:<br />
30.000-35.000 UOMO<br />
13.000 MOSCERINO DELLA FRUTTA<br />
18.000 VERME<br />
26.000 PIANTA (Arabidopsis)
IL BRICOLAGE GENETICO<br />
LO STESSO GENE PRODUCE PROTEINE DIVERSE
DUE INDIVIDUI DIFFERISCONO SOLO PER LO 0.1% DELLE BASI
?<br />
IL DNA NON CODIFICANTE HA<br />
UNA FUNZIONE?
IMPLICAZIONI E RICADUTE DEL<br />
PROGETTO GENOMA<br />
RAPPORTI TRA INDIVIDUO E SOCIETA’<br />
PROBLEMI ETICI<br />
SALUTE DELL’UOMO
RAPPORTI TRA INDIVIDUO E<br />
SOCIETA’<br />
DATI GENOMICI PERSONALI<br />
suscettibilità a malattie<br />
discriminazioni<br />
richieste d’impiego assicurazioni
• TESTS GENETICI<br />
SALUTE DELL’UOMO<br />
su individui<br />
parenti di un affetto<br />
feto<br />
• SCREENING GENETICI<br />
sulla popolazione<br />
CONSEGUENZE PSICOLOGICHE
SALUTE DELL’UOMO<br />
• DIAGNOSI DI MALATTIE GENETICHE<br />
cura appropriata<br />
consu<strong>le</strong>nza genetica<br />
• PROGNOSI<br />
gravità maggiore o minore<br />
• PREDITTIVITA’<br />
affetto?<br />
aumentata suscettibilità?
FARMACOGENOMICA
L’UOMO E GLI ALTRI ORGANISMI<br />
• Il numero di geni dell’uomo rispetto a quello di altri<br />
organismi più semplici non è molto maggiore<br />
• Nell’uomo sono presenti geni simili a geni presenti<br />
in un verme, in un moscerino o in una pianta<br />
• La quantità maggiore di proteine nell’uomo rispetto<br />
al verme o al moscerino è dovuta allo “splicing<br />
alternativo”
CONFRONTO TRA GENOMI EVOLUZIONE<br />
LA DIFFERENZA NELLA SEQUENZA DEL DNA<br />
TRA L’UOMO E LO SCIMPANZE’ E’ SOLO DELL’1.2%
IL PROGETTO GENOMA UMANO RAPPRESENTA<br />
LE FONDAMENTA DEL FUTURO DELLA GENOMICA<br />
F.Collins (Nature, 2003)
FINE DEL I TEMPO
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