STRUTTURA E FUNZIONE DEL GENE - Bgbunict.it

STRUTTURA 

E FUNZIONE 

DEL GENE 

Dott. Davide Barbagallo 

DIP. SC. BIOMEDICHE, UNIVERSITA’ DEGLI STUDI DI CATANIA

COMPARATIVE SCALE OF MAPPING (RIASSUNMENDO 

LA STRUTTURA DEL DNA)

ATGGAGGAGGACATGTACGTGGACATTTTCCTGGACCCTTATACCTTCCAGATGGAGGAGGACATGTACGTGGACATTTTCCTGGACCCTTATACCTTCCAGGATGACTTTCCTCCAGCTACGTCTCAAC 

TATTCAGCCCAGGAGCGCCTTTAGATGTGCACCCACTTAATCCATCCAATCCAGAGACTGTATTTCATTCACATCTTGGTGCAGTCAAAAAGGCACCCAGTGACTTTTCATCTGTGGATCTAAGCTTCTT 

ACCAGATGAACTTACCCAAGAAAATAAAGACCGAACTGTCACTGGAAACAAAGTCACAAATGAGGAAAGCTTTAGGACTCAAGATTGGCAAAGTCAGTTGCAGTTGCCTGATGAACAAGGCAGTGGG 

CTGAACTTGAATAGCAACAGTTCACCAGATACCCAGTCATGTCTGTGCTCTCATGATGCTGACTCCAACCAGCTCTCTTCAGAAACACCAAATTCCAATGCCTTACCTGTGGTATTGATATCATCCATGA 

CACCAATGAACCCTGTTACAGAATGTTCTGGAATTGTGCCTCAATTACAGAATGTAGTTTCCACTGCAAATCTGGCCTGTAAATTGGATCTGAGAAAAATAGCTTTGAATGCCAAAAACACAGAATATA 

ATCCAAAGAGGTTTGCTGCAGTCATAATGAGGATCCGAGAGCCAAGGACCACAGCTCTTATATTTAGCTCTGGGAAAGTGGTCTGTACAGGAGCCAAAAGTGAAGACGAGTCTCGGCTGGCAGCAAGA 

AAGTATGCTCGCGTGGTGCAGAAGCTGGGGTTCCCCGTCAGATTCTTCAATTTTAAAATTCAGAACATGGTTGCAAGCTGTGATGTGAAATTTCCCATCAGGCTGGAGATTTTGGCACTAACCCATCGGC 

AGTTCAGTAGTTATGAGCCTGAACTGTTCCCTGGCCTTATTTATAAGATGGTGAAACCGCAGGTTGTGCTGCTCATCTTTGCATCTGGAAAGGTTGTACTGACAGGTGCCAAAGAGCGTTCTGAGATCTA 

CGAAGCATTTGAAAACATGTATCCTATTCTAGAAAGTTTTAAGAAAGTCTGAATGGAGGAGGACATATACCTGGACCTCTTCCTGGATCCTTATACCATCCAGGATGACTTTCCTCCAGCTATGTCTCAA 

CTGTTCAGCCCAGGAGTGCCTTTAGACATGCACTCACTTCCATCTAATCCAGAGACTGTGTTTCATCCACATCTTGGTGGAGTCAAAAAGGCATCCACTGACTTTTCATCTGTGGATCTAAGCTTCTTACC 

AGATGAACTTACCCAAGAAAATAGAGACCAAACTGTCACTGGAAACAAGCTGGCAAGTGAGGAAAGCTGTAGGACTCGAGATCGACAAAGTCAGTTGCAGTTGCCCGATGAACATGGCAGTGAGCTG 

AACTTGAATAGCAACAGTTCACCAGATCCCCAGTCATGCCTGTGCTTTGATGATGCTCACTCCAACCAGCCCTCTCCAGAAACACCAAACTCCAATGCCTTACCTGTGGCATTGATAGCATCCATGATGC 

CAATGAACCCTGTTCCAGGATTTTCTGGAATTGTGCCTCAATTACAGAATGTAGTTTCCACTGCAAATCTGGCCTGTAAATTGGATCTGAGAAAAATAGCCCTGAATGCCAAAAACACAGAATATAACC 

CAAAGAGGTTTGCTGCAGTAATAATGAGGATCCGAGAGCCAAGGACAACAGCTCTCATCTTTAGCTCTGGGAAAGTGGTCTGTACAGGAGCCAAAAGTGAAGAGGAGTCTCGGCTGGCAGCGAGAAA 

GTATGCTCGTGTGGTGCAGAAGCTCGGGTTCCCTGTCAGATTCTTCAATTTTAAAATTCAGAACATGGTTGGAAGCTGTGATGTGAAATTTCCCATCAGGCTGGAGATTTTGGCACTAACCCATCGGCAG 

TTCAGTAGTTATGAACCTGAACTTTTCCCCGGCCTTATTTATAAGATGGTAAAACCACAGGTTGTGTTGCTAATCTTTGCATCTGGAAAAGTTGTGTTAACAGGTGCCAAAGAGCGTTCTGAGATCTATG 

AAGCATTTGAAAACATGTATCCTATTCTAGAAAGTTTTAAGAAAGTCTGAATGGAGCAGGAGGAGACCTACCTGGAGCTCTACCTGGACCAGTGCGCCGCTCAGGATGGCCTTGCCCCACCCAGGTCTC 

CCCTGTTCAGCCCAGTTGTACCTTATGATATGTACATACTGAATGCATCCAATCCGGATACTGCATTTAATTCGAACCCTGAAGTCAAAGAAACATCTGGTGATTTCTCATCTGTGGATCTTAGCTTCCTA 

CCAGATGAAGTTACCCAGGAAAATAAAGACCAGCCTGTCATTAGCAAACACGAAACTGAAGAAAATTCTGAAAGCCAAAGTCCACAAAGTAGGTTGCCATCACCCAGCGAACAGGACGTTGGGCTGG 

GCTTAAACAGCAGCAGTTTGTCAAATTCCCATTCACAGCTGCACCCTGGTGATACTGACTCAGTCCAGCCCTCTCCTGAGAAACCAAACTCCGACTCCTTGTCTCTGGCATCCATAACTCCCATGACACC 

AATGACCCCTATTTCAGAATGTTGTGGAATTGTACCTCAACTACAGAATATAGTTTCCACTGTAAACCTGGCCTGTAAGTTGGATCTGAAGAAAATAGCTTTGCATGCAAAAAATGCAGAATATAACCC 

AAAGAGGTTTGCTGCTGTCATAATGAGGATCCGAGAGCCCAGGACAACAGCCCTTATATTTAGCTCTGGGAAGATGGTCTGCACGGGAGCCAAAAGTGAAGAGCAGTCTCGACTTGCAGCAAGAAAAT 

ATGCTCGTGTGGTGCAGAAGCTTGGGTTCCCTGCCAGATTCCTCGATTTTAAAATTCAGAACATGGTTGGAAGCTGTGATGTGAGATTTCCCATCAGGCTGGAAGGTTTGGTGCTAACCCATCAGCAGTT 

CAGTAGTTACGAGCCTGAACTGTTTCCTGGTCTTATTTATAGAATGGTAAAACCACGAATTGTGTTGCTTATCTTTGTATCTGGAAAAGTTGTGTTGACAGGTGCCAAAGAACGTTCTGAGATCTATGAA 

GCATTTGAAAACATCTATCCTATTCTAAAAGGTTTTAAAAAAGCCTGAGAAGTCCCCTGGGTAACTTCCAGGCAGCTTCATTTCTGAAGAGTCCAAACTGCAGCATAGAGGACTTATGAAAAACTGTAA 

AAAATTGGTTTTAAGTGTTCCATTAAACCCAAAGAAAACAGTCACACAACAAAGCCAGACACAGAAAATTAGGGTGACATGTTTCCTGTCATATGTGGAGCCTAGAGAACATAGAGATGATGTGAAAG 

CAGAAGGAGCTATCAAGAAAAAGGAAAGCAGATGGGGCAGCAGATCCATGGGAATACTGGCAGAACTGTATAATGGAAGAATGTCGTATGCACATATGAACATGTCATAATGAAACCTAGTATTTTGT 

ACAGTTAATATGGACTAGACAATAGCACAAAGAAATTAGAGATTAGTCTAGCTATATGAAGAGGCTACATCAAAGATCACTCCTTTTTGATGGACAAATTTAATTCCTTATAACTGTAGAGCTGAGATA 

TTCACTTGCTTGTCAGACATTAAATGTATCCCACTCTTAGGGTCTAGAAGTTACCCAGACTTCTTGTACCATGGTCCCATCTATCTTCAAAGTCAGCAGTGACGACTCTGCCTTATGACAAGGTCATCTCC 

TGCTTTCAAATCCCTCCCAAAGAGTGGCCAATTCCTCCTTGGCTGCTCAGTCAGTAAGGGCAGGCTTGGATCCTTTCCCTTTCCTAACAATGGACTTGGAATTTTAATTACATCTTCAAAACCCAAGAGC 

ATTTGGTTTTTTTTAGATAACTGGGAGATACATTTGGAGATAGGGATTTGGGGAGCCACCGAAACATTCTACCTACCATAGGAAATAGTTATAAATCTATTTTACTGGCTGGAGAGATGGCCAAGCAGTT 

AAGAATACTTTCTGCTTTTTCAAAGGATAGAAATTCTGTTCCTAGCACCCACACTGGGCTTCTTAGTGATTCCAACTCTACAGGACCTGATGCCTCCTTCTCTCTGGCTTCCTTAGATACCAGTTTGTACT 

GGCACATGCATATGCACAGGAGAAGGCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCCCCCCCCCTCTCTCTCTCTCACACACACACACAAGATGGTGAGATATAATTAATAAAATAAAGTAAAATTTGGATCTGTTTTAG 

TCAGTTTGGGATGCCATAATAAAACACCACAAACTGGGCAGTTTAAACCACAGAAATTTCCTTCATAGTTCTGAAGGCTGGAGATCTAAGATCAAGGTCCCTGCAGATTTGGTCTCTCCTGTAGCAATC 

CTCCATCTTTCCTTTTAGGTAGCTGCCTTAATGTTGCTCTTTTTACAGCTTTTTCTTTGTATTTCTATGAAAACATCAGACATATTGGATTGGGGCTTCTACACATGATCTTCATGGGATAAGCAATAACCA 

TAGTTACTGATCTGTGAGGCTGGTTCTGAGTGTGCAGCTCAGTAGGCTGTCTCATTTACAGACACTATGACATTACATCACACATCACTATATAAATCCCAGATTTTTCAAAAGGATCCCCCTATTTTTAT 

TGGAATGTCTGACTCTAGTGCAGGTTATCCAAGCTCCATTCTCAGGTTCGTTTTATCCACCAAGACTGAGCAGATGAGCTGGGCACAGAGACATGATGATGAATAATTTAAATTGTTCCTTTTAAACAGT 

AGAATCAAGTAAGGAAGATTTAAAAATACATTTTGCAATCTCTTACATCAAAGTGTCTTCTTCTAGAACAGTTCAATACAGTTAAGCTAAGACATTTGAATTAAAGCGTTTAAGAAAGAAAAGCTTCTCT 

GGATATTTGGTTTTACATTAACTTCTTGAGTTGTCTGAACCCTAACTGTGGAATTTGCACAGCTGTAGGCAAATTCTCTGTAATAGGTGAAAATCTACCTGGGGTGTGAAGGTGAAGAATAATTACAGAA 

ATATCACATCTGAATAGATGAGGGGATTCAGCGGGCAAGGGTGCTTGCCACCAAGCCTGACACTCTGGGTTTGATCCTTGTGTTTCTTCCAGAGCTGGAAGGAGAGAACCTACTCCTGAAAATTGTCTT 

CTGACCATAACATGAGCTCTGCACTGTGCATGTGTCCATGCACACATGCCAATGAAGATAAATCAATATTAGAAATATCACATCTAAGAATCTGGGTATGGTGATGCTCATGCATGTTGTAACCCCAGA 

ACTTAGGAGCTGGAGGATATACAAGTTTGTGGCTAGCCTGGACTACATGAGAAGAGAAGGGGGAAGGGAAAGAGAAGGAAAAGAAGAAAAGAAAAGGAAAAGGATAAGGATAAAGGCAGAAGAGA 

AAAGCATTCTTTTCTCACTTGCACAATGAGAAAACCTTATCATGCTACTCTACTGGAAGCACTAGTCTCGGCCCTCCTCTTCTTCTGGGTGCCACCAGCTGTGTCTTGCCTGGCTCATCAACTCCTTCTCT 

GCTTCTCACCTGACTCCTCAGCTCATTCACAGCATCTGTGCAAGGCAGCAGAGCTGGTCCCGCCTCACTGCGTGCTCCCTGAGGCTGATAAAAGGTATCTGCTCCCACAGCCAGACTGGTACTAACAAA 

GCTTCTTCCACTTGCCTGGACGCTGATTCCTTTGCTTGTCCTCAGCTCTACGATGACTTTCCTCCAGCTATGTCTCAACTGTTCAGCCCAGGAGTGCCTTTAGACATGCACTCACTTCCATCTAATCCAGA 

GACTGTGTTTCATCCACATCTTGGTGGAGTCAAAAAGGCATCCACTGACTTTTCATCTGTGGATCTAAGCTTCTTACCAGATGAACTTACCCAAGAAAATAGAGACCAAACTGTCACTGGAAACAAGCT 

GGCAAGTGAGGAAAGCTGTAGGACTCGAGATCGACAAAGTCAGTTGCAGTTGCCCGATGAACATGGCAGTGAGCTGAACTTGAATAGCAACAGTTCACCAGATCCCCAGTCATGCCTGTGCTTTGATG 

ATGCTCACTCCAACCAGCCCTCTCCAGAAACACCAAACTCCAATGCCTTACCTGTGGCATTGATAGCATCCATGATGCCAATGAACCCTGTTCCAGGATTTTCTGGAATTGTGCCTCAATTACAGATGAC 

TTTCCTCCAGCTATGTCTCAACTGTTCAGCCCAGGAGTGCCTTTAGACATGCACTCACTTCCATCTAATCCAGAGACTGTGTTTCATCCACATCTTGGTGGAGTCAAAAAGGCATCCACTGACTTTTCATC 

TGTGGATCTAAGCTTCTTACCAGATGAACTTACCCAAGAAAATAGAGACCAAACTGTCACTGGAAACAAGCTGGCAAGTGAGGAAAGCTGTAGGACTCGAGATCGACAAAGTCAGTTGCAGTTGCCCG 

ATGAACATGGCAGTGAGCTGAACTTGAATAGCAACAGTTCACCAGATCCCCAGTCATGCCTGTGCTTTGATGATGCTCACTCCAACCAGCCCTCTCCAGAAACACCAAACTCCAATGCCTTACCTGTGG 

CATTGATAGCATCCATGATGCCAATGAACCCTGTTCCAGGATTTTCTGGAATTGTGCCTCAATTACAAGAACTTAGGAGCTGGAGGATATACAAGTTTGTGGCTAGCCTGGACTACATGAGAAGAGAAG 

GGGGAAGGGAAAGAGAAGGAAAAGAAGAAAAGAAAAGATAATGAGGATCCGAGAGCCCAGGACAACAGCCCTTATATTTAGCTCTGGGAAGATGGTCTGCACGGGAGCCAAAAGTGAAGAGCAGTC 

TCGACTTGCAGCAAGAAAATATAATGAGGATCCGAGAGCCCAGGACAACAGCCCTTATATTTAGCTCTGGGAAGATGGTCTGCACGGGAGCCAAAAGTGAAGAGCAGTCTCGACTTGCAGCAAGAAA 

ATATAATGAGGATCCGAGAGCCCAGGACAACAGCCCTTATATTTAGCTCTGGGAAGATGGTCTGCACGGGAGCCAAAAGTGAAGAGCAGTCTCGACTTGCAGCAAGAAAATATAATGAGGATCCGAG

RICAPITOLIAMO RICAPITOLIAMO ALCUNE ALCUNE DEFINIZIONI 

DEFINIZIONI 

GENOMA: INFORMAZIONE GENETICA TOTALE DI UNA CELLULA O DI UN 

ORGANISMO (Da Lodish – Molecular Cell Biology) 

GENE: UNITA’ FISICA E FUNZIONALE DELL’EREDITA’, CHE TRASPORTA 

L’INFORMAZIONE DA UNA GENERAZIONE ALLA SUCCESSIVA. IN 

TERMINI “MOLECOLARI” E’ L’INTERA SEQUENZA DI DNA (INCLUSI 

ESONI, INTRONI E REGIONI DI CONTROLLO TRASCRIZIONALE NON 

CODIFICANTI) NECESSARIA ALLA PRODUZIONE DI UNA PROTEINA 

FUNZIONANTE O DI RNA 

(Da Lodish – Molecular Cell Biology) 

LOCUS GENICO: SITO CROMOSOMALE OVE E’ LOCALIZZATO UN GENE

ORGANIZZAZIONE ORGANIZZAZIONE GENICA GENICA ( 

( (H. H. H. H. sapiens) sapiens sapiens sapiens 

SEGMENTO DI 50 Kb DEL CROMOSOMA 7 FACENTE PARTE DEL LOCUS DEL 

“RECETTORE UMANO β DELLE CELLULE T” 

SEGMENTI 

GENICI 

CODIFICANTI 

PER UNA PARTE 

DELLA PROT. 

RECETTORE 

β DELLE CELL. 

T 

PSEUDOGENE 

(CORRELATO 

CON I MEMBRI 

FUNZIONALI 

DELLA FAMI= 

GLIA GENICA 

DEL TRIPSINOGENO) 

MICROSATELLITI (STR) 

GENE PER IL TRIPSINOGENO 

RIPETIZIONI 

DISPERSE 

IN TUTTO 

IL GENOMA 

(LINEs; 

SINEs; LTR E 

TRASPOSONI 

A DNA)

ORGANIZZAZIONE ORGANIZZAZIONE GENICA GENICA ( 

( (H. H. H. H. sapiens) sapiens sapiens sapiens) 

) (continua) 

(continua) 

NOTA: NOTA INFINE, APPROSSIMATIVAMENTE IL 50% 

DEL SEGMENTO CONSIDERATO E’FATTO DI 

TRATTI DI DNA A FUNZIONE O SIGNIFICATO 

IGNOTO, NON GENICI, NON RIPETITIVI E A 

SINGOLA COPIA.

UOMO 

E.COLI 

ORGANIZZAZIONI ORGANIZZAZIONI ORGANIZZAZIONI GENOMICHE 

GENOMICHE 

EUCARIA 

PROCARIA

IL IL GENOMA GENOMA È FATTO FATTO SOLO SOLO DI DI GENI? 

GENI? 

~20% 

~6% 

~94% 

Genoma 

Umano 

~80% 

(1,2% del genoma totale) (18,8% del genoma totale) 

(64% del genoma totale) (16% del genoma totale) 

~80% ~20%

Il genoma è fatto solo di geni? 

Anatomia del Genoma Umano

IL IL GENE GENE NEI NEI PROCARIOTI 

PROCARIOTI 

• GENOMA DEI PROCARIOTI PIUTTOSTO COMPATTO; 

• GENI CONTINUI (DIMENSIONE MEDIA DEL GENE CA. 1Kb); 

• GENI IN GENERE RAGGRUPPATI IN CLUSTERS (OPERONI) SOTTO IL 

CONTROLLO DI UN UNICO PROMOTER: 

NOTA 

NOTA: LA SPAZIATURA TRA LE DUE REGIONI DEL PROMOTER E’ IMPORTANTE PERCHE’ 

COLLOCA I DUE DOMINI SULLA STESSA FACCIA DELLA DOPPIA ELICA, FACILITANDO LA 

LORO INTERAZIONE CON LA SUBUNITA’ σ DELLA RNA-POLIMERASI CHE SI LEGA AL DNA

GENE GENE PROCARIOTICO 

PROCARIOTICO 

OPERONE 

Sequenze regolatrici a monte 

Sequenze codificanti 

Sequenze terminatrici 

della sequenza codificante 

NOTA 

NOTA: L’OPERATORE E’ UNA SEQUENZA SPECIFICA DI DNA CUI POSSONO LE= 

GARSI PROTEINE A FUNZIONE DI ATTIVATORI O DI REPRESSORI DELLA TRA= 

SCRIZIONE! SOLITAMENTE ESSO E’ POSIZIONATO ADIACENTEMENTE AL 

PROMOTER CHE REGOLA L’INIZIO DELLA TRASCRIZIONE DELL’OPERON.

IL IL CONTROLLO CONTROLLO DELL DELL’ESPRESSIONE DELL ESPRESSIONE GENICA DEI 

PROCARIOTI 

PROCARIOTI 

PROCARIOTI 

DI NORMA IL CONTROLLO DELL’ESPRESIONE DEI GENI NEI PROCARIOTI E’ 

DI TIPO NEGATIVO, VALE A DIRE AL PROMOTORE SONO NORMALMENTE LE= 

GATE DELLE PROTEINE CHE IMPEDISCONO FISICAMENTE ALLA RNA-POLI= 

MERASI DI CONTATTARE IL DNA E, QUINDI, LA TRASCRIZIONE NON PUO’ 

MATERIALMENTE AVERE INIZIO.

IL IL IL GENE GENE NEGLI NEGLI EUCARIOTI: 

EUCARIOTI: 

IL IL IL CASO CASO CASO PIU PIU’ PIU COMPLESSO 

COMPLESSO 

1) GENI DI CLASSE I CODIFICANO PER RNA RIBOSOMALI (rRNA) 

28S; 18S; 5.8S 

2) GENI DI CLASSE II CODIFICANO PER RNA MESSAGGERI (mRNA) E 

PER MOLTI SMALL NUCLEAR RNA (snRNA) 

3) GENI DI CLASSE III CODIFICANO PER RNA RIBOSOMALI (rRNA) 

5S; PER RNA TRANSFER (tRNA); PER I 

RIMANENTI snRNA

CARATTERISTICHE CARATTERISTICHE GENERALI GENERALI DEL 

DEL 

GENE GENE GENE EUCARIOTICO 

EUCARIOTICO 

EUCARIOTICO 

• VENGONO TRASCRITTI AD OPERA DI RNA POL. DIVERSE: RNA POL I; II E III 

( LE QUALI NON “CONTATTANO” DIRETTAMENTE CON IL DNA, MA NECESSI= 

TANO DI “FATTORI PROTEICI ACCESSORI” CHE LE “GUIDINO” PER FAR CIO’); 

• GENI DISCONTINUI; 

• PROMOTERS COMPLESSI; 

• SOLO RARAMENTE SOVRAPPOSTI; 

• POSSONO PRESENTARE ENHANCERS; 

• SONO SOGGETTI A SPLICING; 

• TALORA MOSTRANO TESSUTO-SPECIFICITA’

GENI DI CLASSE II

GENE EUCARIOTICO




Promotore 


IL IL GENE GENE NEI NEI PROCARIOTI 

PROCARIOTI 

• GENOMA DEI PROCARIOTI PIUTTOSTO COMPATTO; 

• GENI CONTINUI (DIMENSIONE MEDIA DEL GENE CA. 1Kb); 

• GENI IN GENERE RAGGRUPPATI IN CLUSTERS (OPERONI) SOTTO IL 

CONTROLLO DI UN UNICO PROMOTER: 

NOTA 

NOTA: LA SPAZIATURA TRA LE DUE REGIONI DEL PROMOTER E’ IMPORTANTE PERCHE’ 

COLLOCA I DUE DOMINI SULLA STESSA FACCIA DELLA DOPPIA ELICA, FACILITANDO LA 

LORO INTERAZIONE CON LA SUBUNITA’ σ DELLA RNA-POLIMERASI CHE SI LEGA AL DNA

Promotore 


I I PROMOTERS PROMOTERS DI DI GENI GENI DI DI CLASSE CLASSE II 

II 

Inr : Py2CAPy5

SEQUENCE SEQUENCE ELEMENTS ELEMENTS WITHIN WITHIN A A TYPICAL 

TYPICAL 

EUKARYOTIC EUKARYOTIC GENE GENE1 

octamer 

transcription 

element 

ATTTGCAT 

-130 

GC CAAT GC TATA 

-95 

-80 

promoter 

TATA box (TATAAAA) 

• located approximately 25-30 bp upstream of the +1 start site 

• determines the exact start site (not in all promoters) 

• binds the TATA binding protein (TBP) which is a subunit of TFIID 

GC box (CCGCCC) 

• binds Sp1 (Specificity factor 1) 

CAAT box (GGCCAATCT) 

• binds CTF (CAAT box transcription factor) 

Octamer (ATTTGCAT) 

1 • binds OTF (Octamer transcription factor) 

based on the thymidine kinase gene 

-50 

-25 

+1

GLI GLI ENHANCERS 

ENHANCERS 

• SONO ELEMENTI CHE INCREMENTANO L’ATTIVITA’ DI UN PROMOTER; 

• LA LORO POSIZIONE RISPETTO AL PROMOTER PUO’ VARIARE DI MOLTO; 

• POSSONO FUNZIONARE IN QUALUNQUE ORIENTAMENTO; 

• FONDAMENTALE DIFFERENZA CON UN TIPICO PROMOTER E’ LA DENSITA’ 

DEGLI ELEMENTI REGOLATORI (RISPETTO AGLI ELEMENTI DEL PROMOTER, 

QUELLI DEGLI ENHANCERS SONO PIU’ BREVI MA PIU’ STRETTAMENTE 

RAGGRUPPATI); 

• POSSONO CONTRIBUIRE ALLA TESSUTO-SPECIFICITA’ DELL’ESPRESSIONE 

GENICA

GLI GLI ENHANCERS 

ENHANCERS

ALTRI ALTRI ELEMENTI ELEMENTI ELEMENTI CARATTERISTICI CARATTERISTICI DEL DEL GENE 

GENE 

NOTA 

NOTA: SPESSO LA PRE= 

SENZA DI CpG ISLAND 

IN PROSSIMITA’ DI UN 

PROMOTER E’ INDICE 

DELLA PRESENZA DI UN 

GENE!

Sequenza 

codificante 

modulare 


GENE EUCARIOTICO 

Segnale di 

poliadenilazione


Può un gene codificare per diverse proteine?


Può un gene codificare per diverse proteine? 

X


Può un gene codificare per diverse proteine?

































ATTTGGTTTTTTTTAGATAACTGGGAGATACATTTGGAGATAGGGATTTGGGGAGCCACCGAAACATTCTACCTACCATAGGAAATAGTTATAAATCTATTTTACTGGCTGGAGAGATGGCCAAGCAGT 

TAAGAATACTTTCTGCTTTTTCAAAGGATAGAAATTCTGTTCCTAGCACCCACACTGGGCTTCTTAGTGATTCCAACTCTACAGGACCTGATGCCTCCTTCTCTCTGGCTTCCTTAGATACCAGTTTGTAC 

TGGCACATGCATATGCACAGGAGAAGGCTCTCTCTCTCTCTCTCCCCCCCCCCCCTCTCTCTCTCTCACACACACACACAAGATGGTGAGATATAATTAATAAAATAAAGTAAAATTTGGATCTGTTTTA 

GTCAGTTTGGGATGCCATAATAAAACACCACAAACTGGGCAGTTTAAACCACAGAAATTTCCTTCATAGTTCTGAAGGCTGGAGATCTAAGATCAAGGTCCCTGCAGATTTGGTCTCTCCTGTAGCAAT 

CCTCCATCTTTCCTTTTAGGTAGCTGCCTTAATGTTGCTCTTTTTACAGCTTTTTCTTTGTATTTCTATGAAAACATCAGACATATTGGATTGGGGCTTCTACACATGATCTTCATGGGATAAGCAATAACC 

ATAGTTACTGATCTGTGAGGCTGGTTCTGAGTGTGCAGCTCAGTAGGCTGTCTCATTTACAGACACTATGACATTACATCACACATCACTATATAAATCCCAGATTTTTCAAAAGGATCCCCCTATTTTTA 

TTGGAATGTCTGACTCTAGTGCAGGTTATCCAAGCTCCATTCTCAGGTTCGTTTTATCCACCAAGACTGAGCAGATGAGCTGGGCACAGAGACATGATGATGAATAATTTAAATTGTTCCTTTTAAACAG 

TAGAATCAAGTAAGGAAGATTTAAAAATACATTTTGCAATCTCTTACATCAAAGTGTCTTCTTCTAGAACAGTTCAATACAGTTAAGCTAAGACATTTGAATTAAAGCGTTTAAGAAAGAAAAGCTTCT 

CTGGATATTTGGTTTTACATTAACTTCTTGAGTTGTCTGAACCCTAACTGTGGAATTTGCACAGCTGTAGGCAAATTCTCTGTAATAGGTGAAAATCTACCTGGGGTGTGAAGGTGAAGAATAATTACAG 

AAATATCACATCTGAATAGATGAGGGGATTCAGCGGGCAAGGGTGCTTGCCACCAAGCCTGACACTCTGGGTTTGATCCTTGTGTTTCTTCCAGAGCTGGAAGGAGAGAACCTACTCCTGAAAATTGTC 

TTCTGACCATAACATGAGCTCTGCACTGTGCATGTGTCCATGCACACATGCCAATGAAGATAAATCAATATTAGAAATATCACATCTAAGAATCTGGGTATGGTGATGCTCATGCATGTTGTAACCCCA 

GAACTTAGGAGCTGGAGGATATACAAGTTTGTGGCTAGCCTGGACTACATGAGAAGAGAAGGGGGAAGGGAAAGAGAAGGAAAAGAAGAAAAGAAAAGGAAAAGGATAAGGATAAAGGCAGAAGA 

GAAAAGCATTCTTTTCTCACTTGCACAATGAGAAAACCTTATCATGCTACTCTACTGGAAGCACTAGTCTCGGCCCTCCTCTTCTTCTGGGTGCCACCAGCTGTGTCTTGCCTGGCTCATCAACTCCTTCT 

CTGCTTCTCACCTGACTCCTCAGCTCATTCACAGCATCTGTGCAAGGCAGCAGAGCTGGTCCCGCCTCACTGCGTGCTCCCTGAGGCTGATAAAAGGTATCTGCTCCCACAGCCAGACTGGTACTAACA 

AAGCTTCTTCCACTTGCCTGGACGCTGATTCCTTTGCTTGTCCTCAGCTCTACGATGACTTTCCTCCAGCTATGTCTCAACTGTTCAGCCCAGGAGTGCCTTTAGACATGCACTCACTTCCATCTAATCCA 

GAGACTGTGTTTCATCCACATCTTGGTGGAGTCAAAAAGGCATCCACTGACTTTTCATCTGTGGATCTAAGCTTCTTACCAGATGAACTTACCCAAGAAAATAGAGACCAAACTGTCACTGGAAACAAG 

CTGGCAAGTGAGGAAAGCTGTAGGACTCGAGATCGACAAAGTCAGTTGCAGTTGCCCGATGAACATGGCAGTGAGCTGAACTTGAATAGCAACAGTTCACCAGATCCCCAGTCATGCCTGTGCTTTGA 

TGATGCTCACTCCAACCAGCCCTCTCCAGAAACACCAAACTCCAATGCCTTACCTGTGGCATTGATAGCATCCATGATGCCAATGAACCCTGTTCCAGGATTTTCTGGAATTGTGCCTCAATTACAGATG 

ACTTTCCTCCAGCTATGTCTCAACTGTTCAGCCCAGGAGTGCCTTTAGACATGCACTCACTTCCATCTAATCCAGAGACTGTGTTTCATCCACATCTTGGTGGAGTCAAAAAGGCATCCACTGACTTTTC 

ATCTGTGGATCTAAGCTTCTTACCAGATGAACTTACCCAAGAAAATAGAGACCAAACTGTCACTGGAAACAAGCTGGCAAGTGAGGAAAGCTGTAGGACTCGAGATCGACAAAGTCAGTTGCAGTTGC 

CCGATGAACATGGCAGTGAGCTGAACTTGAATAGCAACAGTTCACCAGATCCCCAGTCATGCCTGTGCTTTGATGATGCTCACTCCAACCAGCCCTCTCCAGAAACACCAAACTCCAATGCCTTACCTG 

TGGCATTGATAGCATCCATGATGCCAATGAACCCTGTTCCAGGATTTTCTGGAATTGTGCCTCAATTACAAGAACTTAGGAGCTGGAGGATATACAAGTTTGTGGCTAGCCTGGACTACATGAGAAGAG 

AAGGGGGAAGGGAAAGAGAAGGAAAAGAAGAAAAGAAAAGATAATGAGGATCCGAGAGCCCAGGACAACAGCCCTTATATTTAGCTCTGGGAAGATGGTCTGCACGGGAGCCAAAAGTGAAGAGCA 

GTCTCGACTTGCAGCAAGAAAATATAATGAGGATCCGAGAGCCCAGGACAACAGCCCTTATATTTAGCTCTGGGAAGATGGTCTGCACGGGAGCCAAAAGTGAAGAGCAGTCTCGACTTGCAGCAAGA 

AAATATAATGAGGATCCGAGAGCCCAGGACAACAGCCCTTATATTTAGCTCTGGGAAGATGGTCTGCACGGGAGCCAAAAGTGAAGAGCAGTCTCGACTTGCAGCAAGAAAATATAATGAGGATCCG 

AG
























































AG
























































AG
























































AG
























































AG
























































AG
























































AG
























































AG

GENI DI CLASSE I

GENI GENI DI DI CLASSE CLASSE I 

I 

1) SONO I GENI CHE CODIFICANO PER GLI rRNA 28S; 18S E 5.8S; 

2) SONO ORGANIZZATI IN CLUSTER 

CHE SPESSO SI RIPETONO IN 

TANDEM; 

3) CITOGENETICAMENTE SONO DI= 

SPOSTI IN REGIONI CROMOSOMALI 

SPECIFICHE CHE CONVERGONO IN 

UNA SUB-STRUTTURA NUCLEARE 

NOTA COME NUCLEOLO

PROMOTERS PROMOTERS DEI DEI GENI GENI DI DI CLASSE CLASSE I 

I 

• PRESENTANO SCARSA VARIABILITA’; 

• CONSISTONO IN UNA SEQUENZA BIPARTITA NELLA REGIONE CHE PRECEDE 

IL PUNTO DI INIZIO: SI DISTINGUONO UN NUCLEO DEL PROMOTER (-45/+20) 

ED UN UCE (UPSTREAM CONTROL ELEMENT) (-180/-107); 

• ENTRAMBE LE REGIONI SONO PARTICOLARMENTE RICCHE IN GC; 

• PERCHE’ LA TRASCRIZIONE INIZI, DAPPRIMA SI LEGANO DUE FATTORI: 

UBF1 ED SL1 (TBP + 3TAFs I) E SOLO DOPO SI LEGA LA POL I

PROMOTER PROMOTER PROMOTER PROMOTER DI DI DI DI GENI GENI GENI GENI DI DI DI DI CLASSE CLASSE CLASSE CLASSE I: 

I: 

I: 

I: 

PIC

MATURAZIONE MATURAZIONE DEGLI DEGLI rRNA rRNA EUCARIOTICI 

LA SINTESI DEL 

PRECURSORE DEGLI 

rRNA 28S, 18S E 5.8S È UNA 

GRANDE MOLECOLA 

(PRE-rRNA 45S) 

TRASCRITTA DALLA RNA 

POL I NEL NUCLEOLO. 

ANCHE LA MATURAZIONE 

AVVIENE NEL NUCLEOLO. 

NUMEROSI PICCOLI RNA 

NUCLEOLARI (snoRNA) 

PARTECIPANO AL PROCESSO

GENI DI CLASSE III

GENI GENI DI DI CLASSE CLASSE III 

III 

1) CODIFICANO PER I tRNA; PER L’rRNA 5S E PER VARI 

snRNA; 

2) POSSONO PRESENTARE DEI PROMOTERS “INTERNI” (ICR); 

3) PRIMA DI INIZIARE A TRASCRIVERE LA POL III NECESSI= 

TA DI TFIII (IN PARTICOLARE DEL FATTORE DI 

POSIZIONAMENTO TFIIIB)

PIC PIC DELLA DELLA RNA RNA POLIII 

POLIII 

TFIIIB È COSTITUITO DA TBP E DA 

ALMENO UN TAF3 

tRNA; 

rRNA5S 

snRNA

GENI GENI GENI DI DI DI CLASSE CLASSE CLASSE II 

I I 

CODIFICANO PER GLI rRNA 28S; 18S e 5.8S. 

rRNA 28S +5.8S + 5S +49 PROTEINE = SUBUNITA’ 60S 

rRNA 18S + 33 PROTEINE = SUBUNITA’ 40S 

TOTALE: PARTICELLA RIBONUCLEOPROTEICA 

RIBOSOMALE 80S 

NOTA: NEI PROCARIA SUB. MAGGIORE 50S (rRNA 23S + 5S + 31 PROT.); 

SUB. MINORE 30S (Rrna16s + 21 PROT.). TOT.: PARTICELLA 70S

GENI GENI GENI DI DI DI CLASSE CLASSE CLASSE III III 

III 

CODIFICANO PER tRNA E PER VARI snRNA 

(DEGLI snRNA ABBIAMO GIA’ PARLATO RIGUARDO LO 

SPLICING) 

I tRNA SVOLGONO FUNZIONE DI ADATTATORE TRA 

mRNA E AMMINOACIDI. 

IL REALE ADATTATORE E’ L’ANTICODONE

I tRNA tRNA 

tRNA 

• COSTITUISCONO CA. IL 10-15% DELL’RNA TOTALE DELLE CELL. EU- E 

PROCARIOTICHE; 

• CONSTANO DI CA. 75-90 rNTP PER UNA MASSA TOTALE DI CA. 5S; 

• TUTTI HANNO LA SEQ. 5’-CCA-3’ ALL’ESTREMITA’ 3’; 

• TUTTI POSS. ASSUMERE LA CONFORMAZIONE SECONDO IL MODELLO 

“A TRIFOGLIO” (STRUTT. 2°); 

• L’ANSA PIU’ IMP. DI TALE STRUTT. E’ L’ANTICODONE.

STRUTTURA E FUNZIONE DEL GENE - Bgbunict.it

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