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Giornale Italiano di Cardiologia Pratica - It J Practice Cardiol Dicembre 2007-Marzo 2008 Key words: malattia di Uhl; cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro; scompenso cardiaco @ 2008 ANCE Corresponding author: ENRICO HOFFMANN, VIA STESICORO, 4 - 90151 PALERMO TEL. 3288105689 E-MAIL: HOFFMANN@UNIPA.IT Malattia di Uhl: caso clinico ed implicazioni medico-legali Uhl’s anomaly: case report and legal inplications E. Borruso (1) ; S. Asciutto (4) ; F. Manzella (1) ; M. Piccioni (2) ; R. Orlando (3) ; G. Andolina (4) ; M. Caruso (4) ; S. Briganò (4) ; S. Angileri (4) ; E. Hoffmann (4) (1) Unità Operativa di Cardiologia P.O.Alcamo, (2) INPS Roma, (3) INPS Trapani, (4) Dipartimento di Medicina Interna, malattie cardiovascolari e nefrourologiche. Università degli Studi di Palermo. L’anomalia di Uhl è una patologia caratterizzata dall’assenza del foglietto miocardico del ventricolo destro con l’apposizione del foglietto endocardico su quello epicardico. È stata spesso confusa con la cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro; sembrerebbe essere una malattia congenita, anche se è raramente associato a malformazioni cardiache. Lo scompenso cardiaco congestizio rappresenta il sintomo d’esordio, ma sono state spesso osservate aritmie ed episodi di morte improvvisa. L’eziologia è ancora scarsamente conosciuta. L’ecocardiografia e la risonanza magnetica (RM) sono le indagini fondamentali per la diagnosi. La terapia è principalmente sintomatica mediante il controllo delle aritmie e dello scompenso cardiaco. In alcuni casi vi è indicazione al trapianto cardiaco. Il caso giunto alla nostra osservazione riguarda una giovane donna di 34 anni con severe manifestazioni di scompenso cardiaco alla quale era stata diagnosticata una cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro. L’impiego della RM ci ha consentito di fare diagnosi di Malattia di Uhl. Uhl's anomaly is characterized by absence of the myocardial layer of the right ventricle, with apposition of the endocardium and epicardium. It has often been confused with arrythmogenic right ventricular dysplasia. It appears to be of congenital origin but is rarely associated with other cardiac malformations. Congestive cardiac failure is the usual mode of presentation, but arrythmias or heart block are sometimes observed. Etiology has not been clearly determined yet. Diagnosis is generally suggested by echocardiography or Magnetic Resonance Imaging (MRI). Medical management of any congestive heart failure or arrhythmias relies on palliative care but surgery, including cardiac transplantation, offers the only hope of extended survival. Our expierence is based on a young women suffering of congestive cardiac failure and tachycardia. MRI let us to do diagnosis. (It.J.Practice cardiol. 1/2008) - http://www.ancecardio.it CASO CLINICO Paziente di sesso femminile, 34 anni. Anamnesi familiare: morte improvvisa in culla di un fratello. Anamnesi fisiologica: la crescita e lo sviluppo psico-somatico della paziente sono stati regolari (ha conseguito il diploma di scuola secondaria superiore); non fuma e non beve. Amamnesi patologica remota: dall’età di 10 anni la paziente ha cominciato a lamentare facile faticabilità, dispnea per sforzi lievi e tachicardia, accompagnata da sensazione soggettiva di cardiopalmo. Per tale motivo ha consultato uno specialista cardiologo che ha effettuato un ECG che ha mostrato un ritmo sinusale, con sovraccarico ventricolare destro ed ipertro- 40 fia ventricolare destra. Ha effettuato quindi un esame ecocardiografico che mostrava una moderata dilatazione delle sezioni destre del cuore con assottigliamento delle pareti ventricolari destre, funzione ventricolare sinistra moderatamente compromessa; al doppler un’insufficienza tricuspidale lieve. Sulla base di tali reperti e del quadro clinico è stata posta diagnosi di sospetta displasia aritmogena del ventricolo destro. La paziente è andata incontro negli anni a frequenti ricoveri in ambiente ospedaliero cardiologico per la comparsa di manifestazioni di scompenso cardiaco. È stata praticata terapia con diuretici con discreto vantaggio clinico. La paziente è giunta di recente alla nostra osservazione. È stato effettuato un
esame elettrocardiografico (fig. 1), che ha mostrato un ritmo sinusale con anomalia atriale destra ed ipertrofia ventricolare destra (immodificato rispetto ai precedenti eseguiti). È stato effettuato un elettrocardiogramma dinamico secondo Holter, risultato normale nell’arco delle 24 ore e che non ha mai evidenziato aritmie ipo o ipercinetiche. Un esame ecocardiografico (fig.2) ha mostrato dilatazione delle sezioni destre con assottigliamento delle pareti ventricolari destre, con compressione delle sezioni sinistre e sbandieramento a sinistra del setto interventricolare. Funzione ventricolare sinistra severamente compromessa (FE 25%). Al Doppler insufficienza tricuspidale moderata (V max 1,4 m/sec). Pressione in arteria polmonare circa 50 mmHg. Dilatazione della vena cava inferiore e delle vene sovraepatiche. Allo scopo di verificare la precedente diagnosi di cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro è stata eseguita anche una risonanza magnetica (RM) (fig. 3) che ha evidenziato un ventricolo sinistro normale per dimensioni endocavitarie, cinesi segmentaria e globale con stroke volume pari a 43 ml (indicizzato 26 ml/m2), e con riduzione degli indici di massa ventricolare sinistra (44gr, indicizzato 27 gr/m2, v.n. 37-67 gr/m2). La parete ventricolare sinistra presenta nelle sequenze analizzate un aspetto tipo “miocardio non compattato”. Ventricolo destro con dimensioni endocavitarie aumentate (volume tele-diastolico 288 ml, indicizzato G. Sicari Stenosi valvolare aortica nell’anziano: quando intervenire? L’opinione del cardiologo clinico Figura 1: Elettrocardiogramma a 12 derivazioni: sovraccarico atriale destro ed ipertrofia ventricolare destra 41 178 ml/m2, v.n. 48-103 ml/m2; volume tele-sistolico 233 ml, indicizzato 144 ml/m2). Severo assottigliamento del miocardio ventricolare destro, con discinesie parietali. Severa riduzione della funzione sistolica globale con FE pari al 19%. Minimo versamento pericardico. Fegato da stasi con ectasia delle vene sovraepatiche e della vena cava inferiore. A seguito delle indagini eseguite e soprattutto della risonanza magnetica, è stata posta diagnosi di malattia di Uhl. L’anomalia di Uhl, descritta per la prima volta nel 1952, è una rara ipoplasia congenita del ventricolo destro caratterizzata dalla presenza di un ventricolo destro formato dalla semplice apposizione del foglietto endocardico con quello epicardico, in presenza di una valvola tricuspide normale. L’anomalia di Uhl va tenuta distinta dalla cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro, che è caratterizzata da una parziale sostituzione del tessuto miocardico con tessuto fibroso e adiposo. L’eziologia del difetto non è del tutto chiara: Uhl propose che la malattia avesse un’origine embriologica avendola riscontrata anche in gemelli identici adulti, entrambi morti per aritmia ventricolare. L’anomalia potrebbe essere il risultato di un difetto genetico a diverso grado di espressione, con variabili gradi di severità nella stessa famiglia. È stata anche proposta l’ipotesi dell’apoptosi dei miocardiociti. Molto interesse è stato posto sul possibile ruolo della “crista supra-
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