Report Annuale di attività Clinico-Scientifica e di Ricerca Sperimentale
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Dipartimento <strong>di</strong><br />
<strong>Ricerca</strong> <strong>Sperimentale</strong><br />
e Diagnostica<br />
Direttore: Stefano Di Donato<br />
va me<strong>di</strong>ante PCR quantitativa; b) analisi quantitativa morfologica<br />
delle immagini neurora<strong>di</strong>ologiche del SNC, me<strong>di</strong>ante<br />
stu<strong>di</strong> volumetrici longitu<strong>di</strong>nali <strong>di</strong> particolari aree del SN con<br />
RMN volumetrica e me<strong>di</strong>ante stu<strong>di</strong> <strong>di</strong> spettroscopia a 1H con<br />
dosaggio dei metaboliti che marcano la neurodegenerazione e<br />
le alterazioni metaboliche; c) stu<strong>di</strong> anatomici morfometrici ed<br />
immunocitochimici quantitativi del sistema nervoso centrale<br />
per atrofie muscolari spinali, alcune malattie immunome<strong>di</strong>ate<br />
del SNC, per le epilessie associate al alterazioni <strong>di</strong> migrazione<br />
neuronale, utilizzando materiale derivante da modelli sperimentali,<br />
inclusi modelli murini e topi transgenici, e da reperti<br />
bioptici, chirurgici o autoptici. Tali stu<strong>di</strong> vengono correlati con<br />
gli stu<strong>di</strong> elettrografici funzionali.<br />
Tecnologie <strong>di</strong> analisi funzionale del fenotipo: a) stu<strong>di</strong>o funzionale<br />
della patologia neurodegenerativa me<strong>di</strong>ante l’analisi fisiopatologica<br />
<strong>di</strong> modelli animali <strong>di</strong> malattia, inclusa la creazione <strong>di</strong><br />
animali transgenici e me<strong>di</strong>ante l’analisi della funzione genica<br />
tramite stu<strong>di</strong> <strong>di</strong> espressione genica che utilizzano microchips<br />
commerciali e de<strong>di</strong>cati, e tecniche <strong>di</strong> PCR quantitativa; b) stu<strong>di</strong>o<br />
del funzionamento integrato della corteccia cerebrale e dei<br />
generatori profon<strong>di</strong> (elettrogenesi) in con<strong>di</strong>zioni normali e patologiche<br />
me<strong>di</strong>ante tecnologie consolidate e nuove tecnologie<br />
(elettro<strong>di</strong> multi-contatto silicon probes, amplificatori e sistemi<br />
<strong>di</strong> acquisizione multicanale); c) nanotecnologie e microtecno-<br />
Lo stu<strong>di</strong>o del paziente neurologico si avvale <strong>di</strong> tecniche <strong>di</strong> analisi<br />
sofisticate e mini-invasive che in modo integrato forniscono<br />
una quantificazione dei segni e dei sintomi tali da consentire<br />
la generazione <strong>di</strong> database per area nosografia (Parkinson,<br />
Epilessia, Atassia, Tumori del SN, etc) basati sulla valutazione<br />
dello stato <strong>di</strong> malattia oggettivabile sul piano metodologico e<br />
validabile sul piano procedurale, base essenziale della ricerca<br />
traslazionale, orientata al paziente. Lo sviluppo e l’applicazione<br />
<strong>di</strong> sofisticate tecnologie analitiche <strong>di</strong>pende dalla capacità <strong>di</strong> ricerca<br />
scientifica nei <strong>di</strong>versi settori del Dipartimento: biochimica,<br />
biologia cellulare, genetica, fisiopatologia, morfologia e imaging<br />
neurologico; ogni UO svolge una intensa <strong>attività</strong> <strong>di</strong> ricerca<br />
tecnologica e patogenetica finalizzata alla ricerca preclinica,<br />
allo sviluppo <strong>di</strong> tecniche <strong>di</strong> <strong>di</strong>agnosi precoce e presintomatica,<br />
all’identificazione <strong>di</strong> markers biologici <strong>di</strong> malattia, alla promozione<br />
<strong>di</strong> una <strong>di</strong>agnostica quantitativa dei segni e dei sintomi, alla<br />
validazione delle tecniche.<br />
Tecnologie <strong>di</strong> valutazione quantitativa del fenotipo: a) biochimica<br />
fine e quantitativa nei liqui<strong>di</strong> biologici, nei tessuti da biopsie<br />
o da interventi neurochirurgici, <strong>di</strong> metaboliti, anticorpi, RNA<br />
messaggeri, DNA, me<strong>di</strong>ante tecniche <strong>di</strong> biochimica, immunologia,<br />
spettrometria in tandem massa, biologia molecolare.<br />
Esempi: creazione <strong>di</strong> criobanche computerizzate per cellule vitali,<br />
robotizzazione e automatizzazione della <strong>di</strong>agnostica molecolare<br />
delle malattie ere<strong>di</strong>tarie me<strong>di</strong>ante tecniche <strong>di</strong> DHPL e<br />
sequenziamento automatico, quantificazione per HPLC dei farmaci<br />
antiepilettici, spettrometria tandem-massa per metabolititi<br />
ematici, urinari e liquorali, <strong>di</strong>agnostica oncologica pre<strong>di</strong>tti-<br />
logie in modelli animali per lo stu<strong>di</strong>o contemporaneo dell’<strong>attività</strong><br />
neuronale (me<strong>di</strong>ante registrazioni elettrofisiologiche extra<br />
ed intracellulari), le mo<strong>di</strong>ficazioni ioniche nello spazio extracellulare,<br />
le mo<strong>di</strong>ficazioni <strong>di</strong> flusso cerebrale e della funzionalità<br />
della barriera emato-encefalica, al fine <strong>di</strong> integrare le conoscenze<br />
sulla funzione normale e patologica del cervello nelle malattie<br />
epilettogene, vascolari ed immunome<strong>di</strong>ate; d) stu<strong>di</strong>o funzionale<br />
in RMN del sistema nervoso centrale finalizzato alla valutazione<br />
delle aree responsabili <strong>di</strong> specifiche funzioni, integrando<br />
questi parametri alle informazioni neuroanatomiche ottenute<br />
per immagini tra<strong>di</strong>zionali e me<strong>di</strong>ante analisi quantitativa<br />
volumetrica (nelle malattie neurodegenerative e neuroncologiche),<br />
nonché valutazione morfofunzionale <strong>di</strong> particolari fenotipi<br />
degenerativi (demenze, coree, parkinsonismi)<br />
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